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代谢性疾病相关性儿童尿路结石 中山大学附属第一医院儿科 概述 尿路结石urinarylithiasis urinarycalculusurolithiasis nephrolithiasis上尿路结石肾结石 输尿管结石下尿路结石膀胱结石 尿道结石儿童尿路结石发生率低 占7 儿童尿路结石病因代谢性疾病 大多数 代谢筛查重要性尿路畸形 尿路感染 部分 伊拉克1999 2004年204例尿路结石年龄和性别4m 14y 男 女2 8 1症状出现3y血尿 44 6 腹痛 28 4 诊断3 5y结石家族史45 1 病因 189 204 有代谢异常 52 0 感染 25 5 解剖异常 12 2 特发性 7 4 膀胱结石 2 9 儿童尿路结石病因 成分钙 草酸盐 尿酸 胱氨酸 铵或磷酸盐结晶 或复合物种类钙结石 草酸钙和磷酸钙 胱氨酸石 磷酸镁胺尿酸石 嘌呤石 印地那韦石 药物 儿童尿路结石草酸钙 最多 感染 鸟粪石 磷酸 尿酸 胱氨酸 尿路结石的形成 中心部或核晶体物质及基质凝血块 细胞碎屑 管型 菌落 异物基质作为晶体沉积网架沉积的晶体物质 尿路结石的组成 尿路结石的晶体成分 基质占结石干重的2 9 胱氨酸石9 11 按同心性板层结构规则排列沉淀 结晶特异性离子的过度饱和晶体取向附生不同成分的结晶 但具相似晶格的晶体聚集后 形成具异源性结石 草酸钙和尿酸单钠的晶格结构类似结石生成抑制物正常尿中含结石生成抑制物 枸橼酸盐 二磷酸盐 粘多糖 镁离子 尿素 丙氨酸 锰离子 锌离子 尿路结石形成的影响因素 复杂结石成分由尿中排泄增加尿液PH值的变化环境及某些生活习惯营养因素神经因素尿液淤滞 尿路结石的成因及形成机制 血尿肉眼或镜下血尿常见阻塞症状腹痛或腰痛 肾绞痛 尿路刺激症状结石在输尿管下段无症状表现膀胱结石排尿困难 不能排尿尿道结石随尿排出结石沙砾样 尿路结石临床表现 儿童尿路结石临床表现 儿童尿路结石诊断 病史肾结石的家族史 结石前的病史脱水情况 是否反复尿路感染持续性腹痛和腰部绞痛 恶心和呕吐未处理的菌尿和血尿体检方面偶发腰部压痛 常无反跳痛肠鸣音活跃正常 偶轻减 偶睾丸压痛 偶发热 尿常规检查 血象检查腹平片不透光 钙结石 胱氨酸 透光 尿酸 黄嘌呤 不显影静脉尿路造影肾功能 畸形 积液充盈缺损非对比性螺旋CT检查不透光结石显影腹部平片 肾脏超声检查 儿童尿路结石的实验室检查 1 尿石分析化学分析方法微量重结晶分析法X线粉晶分析红外线光谱分析偏光显微镜分析 儿童尿路结石的实验室检查 2 尿路结石的特点 儿童尿路结石的实验室检查 3 代谢评价血清钙 磷 尿酸 电解质和阴离子间隙肌酐 碱性磷酸酶尿尿液分析 尿培养 钙 肌酐比值胱氨酸尿定性试验 亚硝基铁氰氏钠法 24小时尿肌酐清除率 钙 磷酸盐 草酸 尿酸二碱基氨基酸 如胱氨酸尿定性试验阳性 儿童24小时尿检正常值 mg kg d钙2 0胱氨酸杂合子1 4 2 8纯合子 5 7磷酸盐 15 0 儿童24小时尿草酸正常值 武汉n 120 中华儿科杂志2000 38 7 高钙尿进一步检查 饮食 钙负荷 钙负荷试验 低钙饮食7天 停牛奶 豆制品 芝麻 海带发菜 VitD 利尿药 糖皮质激素 试验前晚餐后禁食 不禁水9PM 0AM 6AM各饮水5 10ml kg 240ml 试验日6AM排尿弃去 饮等量水留6AM 8AM尿测定尿Ca Cr 负荷前 8AM服10 CaCl21g 1 73m2进餐 留8AM 12AM尿测定Ca Cr 负荷后 高钙尿钙负荷试验评价 尿Ca Cr肠吸收型肾漏型随意负荷前 无变化负荷后 无变化 特异性尿路结石的发病机制钙结石高钙尿 1 原发性 特发性 高钙尿吸收性 肾性家族性高钙尿合并低钙血症综合征钙敏感受体激活性变异特发性高钙尿并X 连锁隐性遗传性肾石病及肾损害肾小管功能异常变异X 连锁高钙尿肾病Dent 病CLCN5基因变异小管性蛋白尿 高钙尿 佝偻病 肾钙质沉着 尿路结石和终末肾衰竭 钙感知受体与PTH分泌 钙结石高钙尿 2 远端肾小管酸中毒 原发性常染色体显性遗传 RTA 1基因变异 获得性Lowe Batter William综合征Wilson病 酪氨酸血症 型二性霉素B 锂 甲苯等Sjogren ssyndrome 原发性胆汁性肝硬化 淋巴细胞性甲状腺炎 钙结石高钙尿 3 其他甲状腺功能亢进和减退Cushing综合征肾上腺功能减退 转移性恶性骨病长时间辅助通气 酸碱改变 长期肠道外营养继发性高钙尿合并高血钙原发性甲状旁腺功能亢进VitD过多 VitA过量 制动 长期应用速尿或地塞米松 钙结石高草酸尿 草酸来源内源性为主 60 食物 40 含量高 茶 咖啡 菠菜 大黄 蕃茄 土豆 甜菜 龙须菜 果仁 可可 巧克力草酸的主要前体乙醛酸 甘氨酸 羟脯氨酸 丝氨酸 羟乙酸 抗坏血酸 辅酶VitB6 VitB1缺乏 镁失调尿尿镁 磷 0 1 钙结石高草酸尿 原发性高草酸尿 型 PH1 草酸 羟乙酸尿症丙氨酸 乙醛酸氨基转移酶 AGT 缺陷原发性高草酸尿 型 PH2 草酸 L 甘油酸尿症D 甘油酸脱氢酶 乙醛酸盐还原酶 缺陷轻度代谢性高草酸尿亦有草酸 羟乙酸尿症继发性 肠源性 高草酸尿VitC摄入过多 VitB6缺乏 肠吸收不良 草酸在消化道的吸收 草酸盐 钙草酸钙 可溶 不吸收 脂肪酸 钙盐 排出 钙不足草酸 游离 吸收 脂肪酸吸收不良 高草酸血症高草酸尿 钙结石其他 高尿酸尿酸钙结晶围绕尿酸结晶外延生长尿酸作为尿粘多糖的反抑制因子杂合子胱氨酸尿肉瘤病机体对VitD的敏感性 Lesch Nyhansyndrome尿酸结石 部分钙化 钙结石其他 枸橼酸三羧酸的一种是草酸钙和磷酸钙结晶的强抑制物低枸橼酸尿尿中枸橼酸排出减少慢性腹泻肠吸收不良肾小管酸中毒特发性低枸橼酸尿 胱氨酸结石 占1 胱氨酸尿 cystinuria 罕见 常染色体隐性遗传性疾病 最常见的遗传性疾病 人群发病率1 7000 肾小管及肠道上皮细胞对四种二碱基氨基酸 胱 鸟 精和赖 的转运障碍 导致过多的这些氨基酸在尿中排出 鸟粪石 磷酸镁胺 鸟粪石 和磷酸钙感染 神经性膀胱 尿道重建尿路感染能裂解尿素的生物变形杆菌克雷伯氏杆菌大肠埃希氏杆菌假单孢菌 鸟粪石形成 嘌呤结石 尿酸结石 高尿酸尿高嘌呤饮食嘌呤的快速转换骨髓增生病肿瘤溶解综合征酶的缺陷Lesch Nyhansyndrome 次黄嘌呤 鸟嘌呤 磷酸核糖转移酶 HPRT 嘌呤代谢亢进GSD 戊糖旁路代谢亢进 药物增加尿酸的排出 如丙磺舒 大剂量水杨酸盐 造影剂嘌呤结石酶缺陷2 8 二羟腺嘌呤结石 黄嘌呤结石 次黄嘌呤 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶先天缺陷引起嘌呤过剩机制 尿酸结石 原发性嘌呤产生过多HPRT不完全缺陷尿路结石 肾损害完全缺乏Lesch Nyhan综合征 磷酸核糖焦磷酸合成酶1活性增加引起原发性尿酸产生过多 尿酸结石 原发性尿酸产生过多PPS 1活性增高X 连锁尿酸结石 糖原累积病I型磷酸戊糖途径嘌呤代谢亢进 尿酸结石 原发性尿酸产生过多糖原累积病I型常染色体隐性遗传尿酸结石 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷致二羟腺嘌呤尿 嘌呤结石 二羟腺嘌呤尿 结石 APRT缺陷常染色体隐性遗传嘌呤结石 嘌呤结石 黄嘌呤尿 结石 黄嘌呤氧化酶缺陷常染色体隐性遗传黄嘌呤结石尿尿酸极低 嘌呤的分解代谢 尿路结石外源性因素 药物结晶磺胺 头孢曲松 头孢曲松所致尿路结石14y M 用药8d时胆囊结石 肾盂 输尿管结石 牙膏状结石 头孢曲松所致尿路结石14y M 停药21时CT胆囊结石 肾盂 输尿管结石消失 尿路结石治疗 1 急性解痉止痛外科手术指征合并感染 持续疼痛 不能排出结石 IVP检查发现尿外渗 结石大致高段阻塞 孤立肾 止痛剂和补液处理无助于排出结石 方法体外震波碎石术 微创 经皮肾镜取石术 输尿管镜取石术溶石治疗对尿酸结石 因用呋噻咪导致的婴儿钙结石等有效 成石物质溶解度与尿PH的关系 尿路结石治疗 2 原发病 基础病 治疗高钙尿减少钙和钠的摄入噻嗪类利尿剂枸橼酸钾中性正磷酸盐尿酸结石和2 8 二羟腺嘌呤结石碱化尿液 别嘌呤醇 别嘌呤醇的抑制作用 尿路结石治疗 2 胱氨酸结石碱化尿液D 青霉胺 二甲基半胱氨酸 N 乙酰半胱氨酸 远端肾小管酸中毒纠正代谢性酸中毒补充钾和钠的丧失原发性高草酸尿肝移植 肾移植 原发性高草酸尿I型 羟乙酸尿症丙氨酸 乙醛酸氨基转移酶 AGT 缺陷 草酸代谢异常导致高草酸尿 草酸钙结石 氧化 还原 原发性高草酸尿 型 乙醛酸还原酶缺乏 草酸代谢异常导致高草酸尿 草酸钙结石 氧化 还原 原发性高草酸尿 型 L 甘油酸尿症D 甘油酸脱氢酶缺乏 D 甘油酸LDHNADH H 羟丙酮酸L 甘油酸 草酸 二碱基氨基酸 赖氨酸 胱氨酸 鸟氨酸 精氨酸 新生儿肺透应用速尿后产生结石 大剂量糖皮质激素应用 右肾盂结石 黄嘌