13章 遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt

概述 定义 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质 染色体 DNA 异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常 分类 单基因遗传病 分子病 多基因遗传病染色体病 染色体数目畸变 或染色体排列位置的异常线粒体遗传病 制作 芦起 第十三章遗传代谢性疾病患儿的护理 本章内容提要 1 第二节21 三体综合征患儿的护理 2 第一节遗传代谢性疾病概述 2 1 了解遗传代谢性疾病的定义 了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗 第一节遗传代谢性疾病概述 本节学习要点 2 3 遗传性疾病概述 定义 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质 染色体 DNA 异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常 4 分类 单基因遗传病 分子病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 5 诊断和治疗 6 第二节21 三体综合征 本节学习要点 1 掌握21 三体综合征临床表现 掌握21 三体综合征护理措施和健康教育 2 7 21 三体综合征概述 21 三体综合征又称先天愚型或Down综合征 是人类最早发现且最常见的常染色体病 活产婴儿发病率约为1 600 1 800 发病率随孕母的年龄增加而增高 8 病因和发病机制 病因母亲年龄病毒感染放射线 同位素有毒物质 农药 药物遗传因素 9 发病机制 10 发病机制 11 临床表现 1 特殊面容2 智能障碍3 生长发育落后4 皮肤纹理5 伴发畸形 A 眼外侧上斜 鼻梁低平B 内眦赘皮C 通贯掌D 足趾与第二趾间距增大E 小指短 12 通贯手atd角增大A 正常人皮纹B 21 三体综合征皮纹 临床表现 13 1 细胞遗传学检查2 分子细胞遗传学检查荧光原位杂交 标准型核型 易位型核型 辅助检查 14 治疗 尚无有效的治疗方法 以进行长期耐心的教育和训练为主 预防为关键 15 产前诊断 脐血染色体检查 羊水细胞染色体检查 绒毛膜细胞染色体检查 孕中期筛查血清标记物 产前诊断 产前诊断 产前诊断 产前诊断 16 护理诊断 护理诊断 自理能力低下 知识缺乏 焦虑 17 护理措施 18 第三节苯丙酮尿症 本节学习要点 1 掌握苯丙酮尿症临床表现 掌握苯丙酮尿症护理措施和健康教育 2 19 概述 20 苯丙氨酸 是必需氨基酸 其余通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸 50 左右供蛋白合成 羟化过程中 必须有四氢生物蝶呤的参与 21 病因与发病机制 22 苯丙氨酸羟化酶缺乏 经典型 99 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸苯丙氨酸在血 尿 脑脊液和各种组织中浓度增高高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑细胞受损 机制不明 导致智力低下同时产生大量苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸和对羟基苯丙酮酸代谢产物并从尿中排出酪氨酸减少 致使甲状腺素 肾上腺素 黑色素等合成不足儿童期严格控制血浆苯丙氨酸浓度与IQ关系密切 病因与发病机制 23 BH4缺乏型 1 约半数为PTS缺陷 鸟苷三磷酸化水合酶 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 PTS或PPH4S 或二氢生物蝶呤还原酶 DHPR 缺乏所致 前两者是合成四氢生物蝶呤 BH4 所必须的酶 后者则是BH4再生所需的酶BH4是苯丙氨酸 酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶 缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 而且造成多巴胺 5 羟色胺等重要神经递质缺乏 加重神经系统的功能损害 病因与发病机制 24 出生时正常 随着进奶以后 3 6月时始出现症状 1岁时症状明显 临床表现 25 神经系统 智力障碍 多动 癫痫等外观 白皙 干燥其他 呕吐 湿疹 汗 尿有霉臭味 或鼠尿样气味 临床表现 26 实验室检查 27 诊断一旦明确 立即给予低苯丙氨酸饮食 BH4缺乏型PKU 补充BH4 L D