医学遗传学+第六章+染色体的变异.ppt

1 第六章遗传物质的改变 一 染色体变异 2 第一节染色体结构的变异一 缺失二 重复三 倒位四 易位五 染色体结构变异的诱发六 染色体结构变异的应用 3 序 染色体断裂的结果 按原顺序再次接合缺失 接合时改变原来的重复直线顺序结构变异倒位 与其它断片接合易位 4 一 缺失1 缺失的类别 顶端缺失 染色体某臂外端 顶端 缺失难定型 不稳定 无着丝点 断片 双着丝点 中间缺失 缺失发生在染色体某臂内段 无断头外露 较稳定 一 缺失1 缺失的类别2 缺失的遗传3 缺失的细胞学鉴定 5 6 缺失的类型 末端缺失与中间缺失 7 产生缺失的原因 1 染色体损伤后产生断裂 末端缺失 或非重建性愈合 中间缺失 会直接产生缺失或形成环状染色体 经断裂融合桥而产生缺失和重复2 染色体纽结3 不等交换 unequalcrossingover 4 转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 8 9 缺失杂合体 体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 正常 缺失 缺失纯合体 某个体缺失染色体是成对的 一 缺失1 缺失的类别2 缺失的遗传3 缺失的细胞学鉴定 10 2 缺失的细胞学鉴定 断片检查适用于最初缺失 联会二价体的形态判别中间缺失 缺失片段较长 二价体 形成瘤或突出 注意 要与正常二价体比较 顶端缺失 难判断 末端是否长短不等 一 缺失1 缺失的类别2 缺失的遗传3 缺失的细胞学鉴定 11 a a b c d e f 丢失 a b c e f d 正常染色体 a b c d a b c f 顶端缺失染色体 中间缺失染色体 a b c d b c d a b c d a a b c d e f a b c f b c f a b c f a a b c e d f a b a b c f f d e c 丢失 顶端缺失杂合体及其联会 中间缺失纯合体及其联会 顶端缺失纯合体及其联会 中间缺失杂合体及其联会 a b c d e f 12 3 缺失的遗传效应 致死 缺失片段较长 假显性 缺失片段较短 一 缺失1 缺失的类别2 缺失的遗传3 缺失的细胞学鉴定 13 pl pl PL PL pl PL PL 绿株 紫株 射线 pl PL pl F1 P1 G 紫株 732株 绿株 2株 图8 2玉米株色遗传的假显性现象 14 缺失的细胞学效应 中间缺失的杂合体可观察到缺失圈 环 较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到 例如 猫叫综合征 46 5p 慢性骨髓性白血病 46 22q 也称费城染色体 ph 15 二 重复1 重复的类别 顺接重复 tandemduplication 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复 Ab cdef ab cdcdef 反接重复 reverseduplication 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 Ab cdef ab cdeedf如果重复是着丝点 双着丝点染色体 难于稳定了 二 重复1 重复的类别2 重复的遗传效应 16 a b c d e d e f a b c f a a a a b b b b c c c c d d d d e e e e f f f f a b c d e f a a b b c c d d e e e d e f d f a b c d e e d a a a a a b b b b b c c c c c d d e e e e f f f f f f d 正常染色体 顺接重复染色体 反接重复染色体 a a b b c c d d e e d e f f 重复杂合体及其联会 d 17 1234564567812345665478染色体间重复 重复片段存在于另一非同源染色体上 不等交换产生重复及缺失的染色体 18 细胞学检查 如果重复较长 在联会时 重复区段被排挤 成为二价体的一个突出的环或瘤 同时也要对照正常染色体组型 以免与缺失杂合体的环或瘤混淆 如果重复的区段很短 联会时重复部分收缩一点 正常的延伸一点 看不出 难以鉴定 二 重复1 重复的类别2 重复的遗传效应 19 重复的细胞学效应 在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈 环 也可以通过染色体组型或分带技术进行观察 C B 20 直接检查缺失和重复的最好材料果蝇的唾液腺染色体 特大 且是体细胞联会 somaticsynapsis 染色体数少 只有4对 4对染色体的联会的4个二价体的总长达1 000微米 肉眼可见 其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带 可以做为鉴别缺失和重复的标志 二 重复1 重复的类别2 重复的遗传效应 21 22 2 重复的遗传效应 重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系 改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系 因而出现某些意想不到的后果 重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用 举例 果蝇的眼色遗传v 朱红色 隐性 V 红色 显性 V vv重复杂合体 朱红色 二 重复1 重复的类别2 重复的遗传效应 23 造成表现型的负效应举例 果蝇的棒眼遗传 是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子 野生型果蝇 每个复眼780个左右红色小眼组成 变异型之一 No 1染色体 X染色体 6区A段因不等交换 unequalcrossiveover 而重复了 红眼 358 重复杂合体 变异型之二 重复纯合体 69 1 11 二 重复1 重复的类别2 重复的遗传效应 24 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 图8 5果蝇第1 X 染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图 b b B b B B Bb b Bb Bb 68 45 25 三 倒位1 倒位的类别 类别 倒位 inversion 染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了 臂内倒位 paracertricinversion 倒位区段在染色体的某个臂的范围内 Abc defg abc dfeg 臂间倒位 pericentricinversion 侧位区段内有着丝点 即倒位区段涉及染色体的两个臂 Abc defg abed cfg 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 26 倒位的细胞学效应 倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式 小范围倒位 倒位环 中等范围倒位 倒位环 大范围倒位 27 倒位的细胞学鉴别 如果倒位片段很长 则倒位染色体就可能反转过来 使其倒位区段与正常的同源区段配对 而倒位的外区段则保持分离 图8 6 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 28 正常染色体 a b c d e f g a a a a a a a a b b b b b b b b c c c c c c c c d d d d d d d d e e e e e e e e f f f f f f f f g g g g g g g g 壁间倒位染色体 臂内倒位染色体 倒位杂合体及其联会 b b b b a a a a e e e e f f f f g g g g c c d d d d c 倒位区段过长的 倒位杂合体之联会 c 图8 6倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图 29 如果倒位片段不长 则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成 倒位圈 倒位圈 与缺失和重复杂合体环或瘤不同 后二者是单个染色体形成的 前者是一对染色体形成的 后期 或后期 桥 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 30 a b c d f g e a b c d f g e ABC ABC DEFG G F E D ab c dfeg f d c b a ABC DEFG ED CBA dfeg ED abc fd cba CBA DEFG ABC Deda abed cfg GFEd cfg ABC ABC DEFG gf c deba GFE d cf g ABC DEFG abeD CBA deba abeD gfc GFEd cfg CBA DEFG ABC 后期 后期 四分孢子 后 桥 AB FG ab cfg e d E D C abed f e g ABCD G FE 败育孢子 1 2 3 4 1 2 3 4 臂内倒位杂合体 2和3染色 单体交换区 臂间倒位杂合体 2和3染色 单体交换区 31 基因的位置效应即重复区段的位置不同 表现效应也不同 举例 果蝇棒眼遗传 b 代表一个16区A段 B 代表两个16区A段则 Bb 是三个16区A段B B雌蝇 Bb b蝇的16区A段有4个重复 然而 B B为小眼数为68个左右 Bb b却只有45个 说明有位置效应 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 32 2 倒位的遗传效应 遗传效应 降低倒位杂合体的连锁基因的重组率原因 倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换 产生四种交换的染色体单体 无着丝点断片 臂内倒位杂合体 在后期 丢失 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 33 双着丝点的缺失染色体单体 臂内 在成为后期桥而折断后 缺失杂色体 孢子不育 单着丝点的重复缺失染色体 臂间 和缺失染色体 孢子不育 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 34 正常或倒位染色体单体 孢子可育 对于臂内染色体 只有倒位圈内发生双交换时才能产生这两种染色单体 既然含交换的染色单体的孢子是不育的 它产生的交换配子数目自然就显著减少 导致连锁基因的重组率下降 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 35 举例 玉米第5染色体的5a倒位 臂间 是长臂0 67到短臂0 0之间的倒位 bt和pr在倒位区段内 短臂上bm1和a2两个基因在倒位区段之外 bt1和pr之间和正常重组率为24 与bm1之间的正常值为1 与a2之间为8 而5a倒位杂合体的这二个重组率分别下降到0 4 0 和4 5 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 36 倒位在进化上的意义是个进化因素 种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的 例 果蝇就有一些具有不同倒位特点的种 分布在不同的地理区域 通过种间杂交 根据杂种减数分裂的联会形象 可以分析亲本种的进化历史 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 37 举例 头巾百合 Liliummartagon 和竹叶百合 L hansonil 2个种 n 12 M1 M2染色体很大 S1S2 S1010个相当小 研究发现其分化就在于一种M1 M2 S1 S2 S3和S4等六个染色体 是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的 三 倒位1 倒位的类别2 倒位的遗传效应 38 四 易位1 易位的类别 易位 translocation 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 39 易位的类型 平衡易位与不平衡易位平衡易位 也称相互易位 是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位 较常见 也研究得较多 不平衡易位 也称移位 shift 是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位 罗伯逊易位 也称着丝粒融合 两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成 40 相互易位 recirocaltranslocation 两个非同源染色体都折断了 而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来 称之 Ab cde和Wx yz ab cz和wx yde就是相互易位染色体 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 41 平衡易位的细胞学效应 杂合体在减数分裂时可见十字型结构 分裂后期会产生单环状或双环状结构 42 简单易位 simpletranslocation 某染色体的一个臂内区段 嵌入非同源染色体的一个臂内的现象 如Wx ydez 少见 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 43 细胞学鉴定 方法 在偶线期和粗结期检查联会的形象 鉴别的依据设1和2条非同源染色体相互易位12代表1失去一段 获得2的一小段21失去一小段 获得1的小段 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 44 它们在偶线期 粗线期 中期 形象见图 9 粗线期 交替相间联会成1 12 2 21的 十 字形象 到了终变期 十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的 四体链 或 四体环 相邻式 交替式则变为 8 字形象 图8 9易位杂合体的联会和分离示意图 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 45 a a b b c c d e d e y x x y w w z z 1 12 21 2 偶线期 粗线期 12 21 2 1 中期 形象和后期 分离 c d e e d y 21 1 b a a b 12 c z z y x 2 x w w b b a a 1 12 c c d e e z z y y d x x w w 21 2 b b a a 12 21 21 12 2 1 c c d d e e z z y y x x w w 2 x x w w y y d d e e z z c c a a b b 之二 之二 相邻式之一 交替式之一 1 46 2 易位的遗传效应 1 半不育现象 semisterility 易位杂合体最突出的特点 遗传效应 即花粉有50 不育 胚囊有50 不育 结实率50 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 47 遗传分析 易位杂合体2个正常染色体 1和2 和两个易位杂合体 12和21 在粗线期联会形成 字形象 终变期交叉端化形成四体环和四体链 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 48 中期 1 12 2 21四体环将有4种可能的形式 即图8 9中表示相邻式之一和之二 交替式之一和之二 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 49 后期 相邻式的仍保持环的形象 交替式则表现 8 字形象 由于1和2两个正常染色体和 同 12和22两个易位染色体 在四体环内本来就是交替相连的 所以后期 的交替式2 2分离 或者产生1和2的 或者产生12和21的大小孢子 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 50 所以都包含所有染色体片段及其所载的基因 因而能发育为正常的配子 但是相邻式的2 2分离 只能产生含重复缺失染色体的大小孢子 其中 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 51 含1和21的孢子重复了一小段1 缺失了一小段2 含12和2的孢子 重复了一小段2 缺失了一小段1 含1和12的孢子 重复了一大段1 缺失了一大段2 含21和2的孢子 重复了一大段2 缺失了一大段1 相邻式和交替式分离的机会一般大致相似所以 易位杂合体为半不育 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 52 2 同倒位杂合体的情况相似 易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间和重组率有所下降 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 53 举例 大麦的钩芒基因 K 为直芒基因 k 的显性 蓝色糊粉层基因 BL 为白色 bc 的显性 K k和BL bl都在第4对染色体上 重组率为4 可是T2 4a T3 4a和T4 Sa等易位杂合体的重组率分别下降到23 28和31 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 54 3 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 55 举例 原来属于连锁群 染色体 的一部分基因 改为同2连锁群 2染色体 的一些基因连锁 21染色体 了 与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系 同理 原来属于2连锁群 2染色体 的一部分基因改为同一连锁群 11染色体 的一些基因连锁 12染色体 了 与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 56 4 易位会造成染色体 融合 Chromosomalfusion 而导致染色体数的变异 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中 图8 11 植物的还阳参属通过上述的途径 出现n 3 4 5 6 7 8等染色体数不同的种 四 易位1 易位的类别2 易位的遗传效应 57 分离 同源染色体 少一条染色体 少一对 体细胞 少一条 易位体 丢失 第一种情况 第二种情况 58 五 染色体结构的诱变1 物理因素诱变2 化学因素诱变 59 1 物理因素诱变 染色体结构变异的特点 频率低 1927年开始 诱变的机理次级电离导致染色体断折 变异 但常常与基因突变交织在一起 不同结构变异所需染色体断折的次数不同顶端缺失 倒位 只需1次重复和易位 需2个染色体分别断折1次 即两次断折 五 染色体结构的诱变1 物理因素诱变2 化学因素诱变 60 染色体断折次数与辐射剂量的关系 一次断折的出现频率与辐射剂量表现直线相关 二次断折 与辐射剂量的平方成正比 表现曲线相关 图8 12 由于这个原因 那些需2次断折的结构变异的出现 就不免受辐射强度的影响 如果总剂量不变 急照射时出现较高的两次断折的结构变异 慢照射时就少 五 染色体结构的诱变1 物理因素诱变2 化学因素诱变 61 2 化学因素诱变有些化学药物能够诱发特异性变异 8 乙氧基咖啡硷 8 ethoxycaffeine EOC 顺丁烯联胺 Maleichydrazide MH 和2 3环氧丙醚 2 3 epoxypropylether DEPE 分别处理蚕豆根端时 染色体发生断折的部位不同 表8 1 这一特点在浓度低的时候比较高的时候更为突出 另恢复时数 药物停止后的时数 不同对诱变结果 变异数 也影响 五 染色体结构的诱变1 物理因素诱变2 化学因素诱变 62 染色体结构变异频率 增加剂量 A B 图8 12染色体结构变异的频率与辐射剂量的关系 A 一次数折的结构变异频率 B 两次断折的结构变异频率 63 第二节染色体数目的变异一染色体组及其倍性二单倍体三多倍体四非整倍体五人类染色体数目异常与疾病 64 序 十九世纪的最后几年 deVris 狄 弗里斯 在普通月见草 Oenotheralamarkiana 发现巨型月见草 1901 Oe gigas 1907 1909 得知Oe Gigas为普通的 2n 14 多一倍的染色体 2n 28 数目变异 性状的变异 65 一 染色体组及其倍性 举例 以小麦属为例 多个种的配子染色体数 n 都是以7个染色体为基数变化的 一粒小麦n 7 2n 14 合子 是基数7的二倍二粒小麦n 14 2n 28 合子 是基数7的二倍普通小麦n 21 2n 42是7的六倍由此可见 它们都是按7基数整倍增加的 称之为整倍体 euploid 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 66 1 基本概念 一个染色体组 genome 即基数染色体 7 的总称 用X表示 一倍体 monoploid 体细胞内含有一个染色体组数目的染色体 n X 二倍体的配子内部都只有一个染色体组 二倍体 dipoloid 基数X的二倍 四倍体 tetraploid 基数X的四倍 多倍体 polyploid 三倍和三倍以上的整倍体统称之 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 67 一个染色体组所包含的染色体数 在不同的种属间不同 列表 名称X名称X大麦属7烟草属12葱属8稻属12高梁10 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 烟草2倍体 4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较 2倍体和4倍体葡萄的比较 68 同一个染色体组的各个染色体的形态 结构和连锁基因群都彼此不同 但它的构成一个完整而协调的体系 缺少之一造成不育或变异 这是染色体组最基本的特征 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 69 2 染色体倍性分类单倍体含有一个染色体组数目的生物 单元单倍体 二倍体产生的单倍体 含有一个基本染色体组 多元单倍体 有多倍体产生的单倍体 具有多个基本染色体组 动物中某些膜翅目昆虫 蜂 蚁 和同翅目昆虫 白蚁 的雄性 植物中 低等 藻菌类的单倍菌丝体 高等 偶然也出现 但高度不育 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 70 多倍体 同源多倍体 增加的染色体组来自同一物种 二倍体直接加倍 在合子中 二个以上染色体成1组 异源多倍体 来自不同物种 由种 属间杂交种加倍而成 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 71 多倍体的形成及染色体组构成示意图 72 举例说明A物种X 122n 2x 2A 24 AA B物种X 122n 2x 2B 24 BB C物种X 122n 2x 2C 24 CC 加倍A 2n 4x 4A 48 AAAA B 2n 4x 4B 48 BBBB 均为同源四倍体C 2n 4x 4C 48 CCCC 73 同源四倍体A 二倍体A AAAA AA AAA F1 同源三倍体 加倍 AAAAAA 同源六倍体 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 74 AA BB AB F1 加倍AABB 异源四倍体 加倍AAAABBBB 同源异源八倍体 AABB CC ABC 异源三倍体 加倍 AABBCC 异源六倍体 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 75 非整倍体 非整倍体 aneuploid 体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数 2n 多或少一个以至若干个染色体 超倍体 hyperploid 比正常合子染色体数 2n 多出若干条的非整倍体 亚倍体 hypopid 比正常合子染色体数 2n 少于若干条的非整倍体 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 76 三体 trisomic 在原有二倍体的基础上 多出其中的某一条 即2n 1 n 1 单体 monosomic 在原有二倍体中 少掉其中的某一条 即2n 1 n 1 双三体 doubletrsomic 在二倍体的基础上 某二对染色体都增加一条 2n 1 1 n 2 2 双单体 doublemonosomic 两对都少1条 2n 1 1 n 2 2 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 77 四体 tetrasomic 某对染色体多出二条 个 2n 2 n 1 缺体 nullisomic 某一对染色体都丢失了2n 2 n 1 双体 disomic 正常的2n个体 二倍体 一 染色体组及其倍性1 基本概念2 染色体倍性分类 78 二 单倍体1 单倍体的形态特征 定义单倍体是指具有配子染色体数 n 的个体 举例 水稻是二倍体 其单倍体是一倍体 n x 12 普通烟草是异源四倍体 单倍体是二倍体 n 2x Ts 24 普通小麦是异源六倍体 单倍体是三倍体 n 3x ABD 21 二 单倍体1 单倍体的形态特征2 单倍体在遗传育种研究上的价值 79 存在的情况单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段 菌藻类的菌丝体是单倍体 苔鲜类的配子体世代是单倍体 植物中偶而也有单倍体出现 但生殖不正常 主要形态特征 高度不育 一般不能产生种子 主要原因在减数分裂期间都是单价体 无法联会 不育 细胞 组织 器官和植株一般都比它的原倍体 二倍体和四倍体 amphoploid 弱小 二 单倍体1 单倍体的形态特征2 单倍体在遗传育种研究上的价值 80 2 单倍体在遗传育种研究上的价值 1 单倍体本身的每个染色体组是单的 全部基因也是单的 一旦人为加倍 不仅可以由不育 可育 而且全部基因都变成纯合 所以育种上可大大缩短年限 2 单倍体基因是单的 所以不管它是显性还是隐性均可充分表现 所以是研究基因性质及其作用的好材料 二 单倍体1 单倍体的形态特征2 单倍体在遗传育种研究上的价值 81 3 异源多倍体的多个染色体组之间并不都有是绝对异源的 某个或某些之间可能有部分同源的关系 异源多倍体的单倍体孢母细胞减数分裂时 任何染色体都只是单个 所以除去不得不成单价体外 还可能与自己部分同源的另一个染色体联会成二价体 通过其联会分析 就可得知彼此同源的关系 二 单倍体1 单倍体的形态特征2 单倍体在遗传育种研究上的价值 82 三 多倍体 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离 83 1 同源多倍体的形态特征及遗传效应 1 同源多倍体的特征形态特征 一般情况下 在一定范围内 随染色体组数增加 细胞与细胞核体积增大 组织器官 气孔 保卫细胞 叶片 花朵等 巨大化 生物个体更高大粗壮 成熟期延迟 生育期延长 生理特征 由于基因剂量效应 同源多倍体的生化反应与代谢活动加强 许多性状的表现更强 如 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10 12 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43 生殖特征 配子育性降低甚至完全不育 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 84 2 遗传效应 剂量增加 改变了二倍体固有的基因平衡关系 影响生长发育 常出现一些意料不到的表现型 如二倍体的西葫芦 cucurbitamaxima 本来结梨形果实 成为同源四倍体以后 所结果实却变成扁圆形的 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 85 3 同源多倍体分布的规律 多年生植物 一年生植物 自花授粉植物 异花授粉植物 能进行无性繁殖 只能进行有性繁殖 如马铃茨 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 86 2 同源三倍体的联会和分离 1 联会 三价体局部联会 二价体 单价体 2 分离多样性 以三对基因为例 中期 的同源染色体取向配子有四种 如下 87 2 同源三倍体的联会和分离 1 联会 三价体局部联会 二价体 单价体 2 分离多样性 以三对基因为例 中期 的同源染色体取向配子有四种 如下 88 A A A A B B B C C C AABBCC ABC A A A B B B B C C A C AABBC ABCC A A A C C C C B B B AABCC AABBC C C C D B B B A A A ABBCC AABC 1 2 3 只有A形成的配子具有完整染色体组的单倍体或者二倍体完整染色体的配子 占25 其余三种的配子都是具有一个或一对的非整倍体的配子 它们由于剂量不同 造成致死 89 从图可以看出 只有A形成的配子具有完整染色体组的单倍体或者二倍体完整染色体的配子 占25 其余三种的配子都是具有一个或一对的非整倍体的配子 它们由于剂量不同 造成致死 如果是4对染色体 正常配子只占12 5 6对以上染色体 三倍体配子几乎全部不育 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 90 3 应用高度不育 不产生种子无籽西瓜或无籽葡萄培育过程 二倍体西瓜 2n 2x 22 11 加倍四倍体 2n 4x 44 11 二倍体 三倍体 2n 3x 33 11 由于果肉不是由受精产物形成的 所以果肉形成不受影响 培育 91 3 同源四倍体 联会与分离同源四倍体在减数分裂过程中的行为 可以把它作为一个多四体来对待 每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四价体的提早解离情况 所以在中期 也出现 四价体 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 92 到后期 除 只发生2 2式均衡分离外 其它三种可能2 2式分离 也可能是3 1或2 1或1 1等多种 由于同源四倍体所有同源染色体都是四条 每组均可能发生以上的各种分离 这样势必发生多种组合的不均衡分离 造成同源四倍体配子内染色体数和组合成分的不平衡 从而造成同源四倍体的部分不育及其子代染色体数的多样性变化 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 93 举例 玉米的同源四倍体 2n 4x 40 10 据观察联会主要是 和 少数其他的 这种主要2 2分离 所以多数配子为20条染色体 经检查得336个小孢子中 n 20的小孢子有143占42 26 其余57 74 小孢子 n 20 n 20 21 24 n40 41 47 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 94 值得一提 60 同源四倍体子代某些同源组内 同源染色体数不一定是四个 很可能是一个是3 加一个是5 平均为4个 玉米同源四倍体的育性一般下降5 20 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 95 同源四倍体的基因如果是一对基因的情况 其基因分离的情况与四体一样 但如果是涉及不同同源染色体组的不同基因分离 虽然也是二种情况 即所谓的染色体随机分离和染色单体的随机分离二种 但情况就十分复杂了 根据对水稻玉米等同源四倍体分析 多数基因的实际分离介于两种分离比例之间 在此不详述了 一 同源多倍体1 同源多倍体的形态特征及遗传效应2 同源多倍体的联会和分离3 同源四倍体 96 二 异源多倍体1 偶倍数的异源多倍体2 奇倍数的异源多倍体 97 1 偶倍数的异源多倍体 存在的普遍性被子植物占30 35 禾本科70 小麦 燕麦 棉花 烟草 甘蔗 梨 桃 苹果 菊花 郁金香都是 故认为异源多倍体是物种演化的一个重要因素 自然界中能自繁的异源多倍体几乎都是偶倍数的 二 异源多倍体1 偶倍数的异源多倍体2 奇倍数的异源多倍体 98 减数分裂联会与分离由于其染色体组都是2个 同源染色体都是成对的 因而在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体 所以偶数异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律 举例 普通烟草2n 4x TTSS 48 24 其TT 12 SS 12 分别联会 彼此分离也1 1正常 二 异源多倍体1 偶倍数的异源多倍体2 奇倍数的异源多倍体 99 举例 普通小麦2n 6x AABBDD 42 21 其AA 7 BB 7 DD 7 分别联会 彼此分离也1 1正常 AA 1A1A 2A2A 3A3A 4A4A 5A5A 6A6A 7A7ABB 1B1B 2B2B 3B3B 4B4B 5B5B 6B6B 7B7BDD 1D1D 2D2D 3D3D 4D4D 5D5D 6D6D 7D7D 100 偶然异源多倍体的类别 不同染色体组的染色体数都一样如普通烟草和普通小麦 不同染色体组的染色体数不一样如白芥菜 Brassicajuncea 是异源四倍体2n 4x 36 8 10 18 其中黑芥菜 B Nigra 2n 2x 16 8 为其提供一个x 8染色体组中国油菜 B Capestns2n 2x 20 10 提供一个x 10染色体组 二 异源多倍体1 偶倍数的异源多倍体2 奇倍数的异源多倍体 101 节段异源多倍体研究表明 异源多倍体不同染色体组之间有些染色体存在部分同源 比如普通小麦编号相同的三组染色体 如1A 1B 1D具有部分同源 有少数基因相同 2A 2B 2D也具有部分同源 依此类推 这样就可能发生 异源联会 allosynapsis 如1B与1D联会 相同基因可以被替代 如R1 r1 R2 r2和R3 r3分别载在3D 3A和3B 可以相互替代 102 Tritcummonococum Aegilopsspeltoides野生一粒小麦拟斯捭尔脱山羊草AA 2n 14 BB 2n 14 杂种AB加倍T dicoccoides Ae sguarrosa野生二粒小麦方穗山羊草AABB 2n 28 DD m 14 杂种ABD加倍T spelta斯捭尔脱小麦AABBDD 2n 42 基因突变普通小麦普通小麦形成示意图 103 如果部分同源的程度很高 就称该多倍体为节段异源多倍体 segmentalpolyploid 在减数分裂 除了象典型异源多倍体一样二价体外 还会出现或多或少的四价体 以致造成某种程度不育 双二倍体 amphidiploid 异源四倍体 异源多倍体 作为物种演化因素 举例 普通小麦的形成过程 如上图 二 异源多倍体1 偶倍数的异源多倍体2 奇倍数的异源多倍体 104 2 奇倍数的异源多倍体 来源偶数异源多倍体种间形成举例 小麦 圆锥小麦AABBDD AABB 2n 6x 42 2n 4x 28 21 14 AABBD 2n 35 14 7 减数分裂与育性从上图可以看出 二价体与单价体并存 单价体使分离混乱配子不育 105 所以自然界难于存在奇倍数异源多倍体 除非无性生殖 倍半二倍体其中属于一种异源多倍体是双倍的 其他的染色体组是单倍的 举例 普通烟草 4x TTSS 粘毛烟草 2x GG 24 48F1 2n 3x TSG 36 加倍 6x TTSSGG 72 TTSS 36 2n TTSSG 60 24 12 即为倍半二倍体 106 附 人工诱导多倍体的应用 一 克服远缘杂交的不孕性即在杂交前 将某一亲本加倍成同源多倍体 再杂交即可 107 举例 白菜 2x 20 甘蓝 2x 18 F1 不结实 先将甘蓝加倍4x 36白菜 四倍体甘蓝155朵杂交花 结209粒种子 长出了127杂种 108 二 克服远缘杂种不实性粘毛烟草 2x GG 24 抗病花叶病 N 普通烟草 4x TTSS 48 F1 3x TSG 36 得到抗病 N 但不育 加倍6x TTSSGG 72可育抗病 109 三 育成作物新类型 同源四倍体 适用于多年生 可以无性繁殖 异源多倍体举例 小黑麦 Tritizale 黑麦 2x RR 14 穗大 粒大 抗病和抗逆性 小麦 AABBDD 42F1 4x ABDR 28 加倍异源八倍体 8x AABBDDRR 56 28 即小黑麦 110 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 111 1 单体 存在主要存在于异源多倍体植物中 二倍体的单体不具生活力 如烟草 TTSS 全套24个不同单体小麦 AABBDD 21个不同单体 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 112 遗传特点理论值 单体应该产生1 1的n 1和n配子 自交子代应是双体 单体 缺体 1 2 1 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 113 实际情况 以上的比例随着单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同而改变 也随n和n 1配子参与受精程度的不同而改变 还随2n 1和2n 2幼胚发育的情况而改变 以下情形单价体在后期遗弃 减少后代单体数参与受精n 1配子少于n减少缺体数举例 小麦单体的自交子代群体内 双体约占24 单体约占73 缺体只占3 单体和双体比例为3 1 总的不乎合上面的理论值 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 114 2 缺体 缺体只存在于异源多倍体的植物中 一般来源于单体 2n 1 的自交 举例 普通小麦的21对染色体都有了缺体 彼此都各具特征 可供识别 由于不同染色体的缺体 表现了不同的性状变异 所以可以以此依据 去分析目标基因所载的染色体序号 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 115 3 三体 1 三体与性状变异 发现1910年在直果曼陀罗中发现了一种突变型球形蒴果曼陀罗 1920年确定为三体 性状变异生长习性 节间长短 叶色 叶形及大小 花形 果形及其大小等 举例 番茄的12对染色体都有三体 每种三体都有明显的特征 第三节非整倍体一 单体二 缺体三 三体四 四体 XXY 21三体 13三体 116 人类常染色体异常最常见的是Down s综合征 47 21也称先天愚型 也是唯一能活到成年的常染色体三体 表现为智力低下 塌鼻梁 通贯手 口常开 流口水 手粗糙 手指短 小指呈弯曲样 该病的发病率约1 650 三体型占95 易位型占4 嵌合型占1 约20 在出生后第一年死于先天性心脏病和呼吸道感染 平均寿命约18岁 患者父母正常 是由于减数分裂时染色体不分开所致 母亲的年龄是影响发病率的主要原因 常见的染色体三体还有 Edwards综合征 47 18 Patau综合征 47 13 等 117 118 三体的类别 初级三体 多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体 如水稻24条 12对 偏号1 2 12号 1号初级三体 是多出整条1号染色体 次级三体 多出一条染色体是某个成员的等臂染色体 如水稻1号次级三体 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 119 三级三体 多出一条染色体是其2个成员组成的易位染色体 如水稻1号与9染色体易位的三级三体 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 120 2 三体的联会及其传递联会 三价体 联会 配子 n配子 n 1配子 121 二价体 1个单价体 联会 n配子 122 传递 n和n 1配子的生活力n配子 正常n 1配子 花粉竞争不过n配子卵细胞 有较强耐力 可参与受精 一般来讲 三体额外染色体是通过n 1卵细胞与n花粉受精传递的 多数情形 n配子与n配子受精形成双体少数 n与n 1 三体极少数 n 1与n 1 四体 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 123 举例 普通小麦三体的自交后代 双体54 1 三体5 四体1 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 124 4 四体 四体的联会 四价体 一个三价体和1个单价体 四 非整倍体1 单体2 缺体3 三体4 四体 125 虽然联会多样 但由于染色体是偶数的