必修②+第四单元+第二讲+人类遗传病.ppt

1 人类遗传病的来源及种类 2 人类遗传病比较 3 优生的措施 1 2010 临沂模拟 有关人类遗传病的叙述正确的是 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病A B C D 解析 人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的 遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传病以及染色体异常遗传病等 有些遗传病是由环境条件而诱发的 近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加 线粒体异常 性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生 答案 A 2 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不合理的是 解析 选项A 子代女孩基因型为XBXb 不患病 是色盲基因携带者 选项B 生男生女后代患病比例相同 选项C 男孩 XaY 都不患病 选项D 产前基因诊断 可行 答案 B 1 色盲 血友病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异 2 细胞质遗传病 母病子女必患病 父病子女均正常 3 伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性 隐性遗传 隔代遗传 显性遗传 连续遗传 伴性遗传与常染色体遗传的区别 伴性遗传 与性别相关联 常染色体遗传 与性别无关 在雌 雄 男女 中表现概率相同 3 2010 汕头模拟 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 X染色体上显性遗传病 X染色体上隐性遗传病的依次是 A B C D 解析 中出现 无中生有 为隐性遗传病 中女性患者的父亲表现正常 属于常染色体隐性遗传病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父亲患病 可以判断为伴X染色体隐性遗传病 中患者全部为男性 为伴Y染色体遗传病 中男性患者的女儿全部为患者 可以判断为伴X染色体显性遗传病 答案 C 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 对于隐性基因控制的遗传病 一个家族可以仅一个人出现疾病 一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起 比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者 对于隐性基因控制的遗传病 携带遗传病基因的个体表现型正常 患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因 答案 D 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病A B C D 解析 21三体综合征为染色体数目变异 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病 只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病 答案 D 各种遗传病的名称和类型记忆口诀 1 常隐白聋苯 常染色体隐性遗传病有白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 2 色友肌性隐 色盲 血友病 进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病 3 常显多并软 常染色体显性遗传病常见的有多指 并指 软骨发育不全 4 抗D伴性显 抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病 5 唇脑高压尿 多基因遗传病常见的有唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 6 特纳愚猫叫 染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天性愚型 猫叫综合征 在自然人群中 有一种单基因 用A a表示 遗传病的致病基因频率为1 10000 该遗传病在中老年阶段显现 1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示 请回答下列问题 1 该遗传病不可能的遗传方式是 2 该种遗传病最可能是 遗传病 如果这种推理成立 推测 5的女儿的基因型及其概率 用分数表示 为 3 若 3表现正常 那么该遗传病最可能是 则 5的女儿的基因型为 解析 1 1 4 1不患病 排除伴Y遗传 4有病而 4无病可排除伴X隐性遗传 2 该病为连续遗传且女性患者多于男性患者 最可能为X染色体显性遗传 因 4 5 3则 4为XAXa 5为XAXa 与 6XaY生出女儿为1XAXa 1XaXa 则她与本地区一正常男子结婚可生出XAXa概率为1 4 1 10000 1 40000 XaXa概率为3 4 9999 10000 29997 40000 XAXa概率为9999 40000 3 40000 10002 40000 3 3正 常 则 1未把致病基因传给她 则不可能是伴X显性遗传 那么 该病为常染色体显性遗传 由题可知 5基因为Aa或aa 则后代基因型可能为AA Aa aa 答案 1 Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 2 X染色体显性1 40000XAXA 10002 40000XAXa 29997 40000XaXa 3 常染色体显性遗传病AA Aa aa 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 3 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 2009 全国 1 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 遗传病 多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外 还与 有关 所以一般不表现典型的 分离比例 2 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法 通常系谱图中必须给出的信息包括 性别 性状表现 以及每一个体在世代中的位置 如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因 单基因遗传病可分成4类 原因是致病基因有 之分 还有位于 上之分 3 在系谱图记录无误的情况下 应用系谱法对某些系谱图进行分析时 有时得不到确切结论 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 而且这些系谱图记录的家系中 少和 少 因此 为了确定一种单基因遗传病的遗传方式 往往需要得到 并进行合并分析 解析 1 人类遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 2 系谱图中给出的信息包括 性别 性状表现 亲子关系 世代数以及每一个体在世代中的位置 单基因遗传病分为常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病 伴Y遗传和细胞质遗传 3 因系谱图中世代数少 后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型 因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图 进行合并分析 答案 1 染色体异常环境因素孟德尔 2 亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体 其他合理答案也可 3 世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图 其他合理答案也可 随堂高考 1 2009 全国卷 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 单基因突变可以导致遗传病B 染色体结构的改变可以导致遗传病C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 故A B属于人类遗传病 据推算 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚的双方 携带同一种隐性致病基因的几率较高 多基因遗传病不仅表现家族聚集现象 还较易受环境因素影响 答案 D 2 2009 广东高考 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19 一对夫妇中妻子患病 丈夫正常 他们所生的子女患该病的概率是 A 10 19B 9 19C 1 19D 1 2 解析 该病是常染色体显性遗传病 患病率为19 包括AA和Aa 则正常的概率为aa 81 100 得出a 9 10 A 1 10 Aa的基因型频率为2 9 10 1 10 18 100 在患者中Aa占的比例为Aa Aa AA Aa 18 100 1 100 18 100 18 19 因此 在子女中正常的概率为 aa 18 19 1 2 9 19 患病的概率为1 9 19 10 19 答案 A 3 2009 山东高考 人类常染色体上 珠蛋白基因 A 既有显性突变 A 又有隐性突变 a 突变均可导致地中海贫血 一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子 这对夫妻可能 A 都是纯合子 体 B 都是杂合子 体 C 都不携带显性突变基因D 都携带隐性突变基因 解析 由题意可知 A对A 为显性 A 对a为显性 aa和AA 为患病 A A 和A a为正常 所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子 父母很可能都是AA 答案 B 4 2008 广东高考 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A B C D 解析 根据图中曲线可以看出 随着母亲年龄的增长 发病率提高 因此要适龄生育 21三体综合征为染色体病 产前诊断进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断 答案 A 5 2008 广东高考 下图为甲病 A a 和乙病 B b 的遗传系谱图 其中乙病为伴性遗传病 请回答下列问题 1 甲病属于 乙病属于 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C 伴X染色体显性遗传病D 伴X染色体隐性遗传病E 伴Y染色体遗传病 2 5为纯合体的概率是 6的基因型为 13的致病基因来自于 3 假如 10和 13结婚 生育的孩子患甲病的概率是 患乙病的概率是 不患病的概率是 解析 由 3 4患病 9正常 可确定甲病属于常染色体显性遗传病 由 7患病 8正常 而 12正常 13患病可确定乙病为伴X染色体隐性遗传 1 2 5 6基因型分别为 aaXBXb AaXBY aaXBXb 或aaXBXB aaXBY 4的基因型为AaXBXb 或AaXBXB 3基因型为AaXBY 所以 10为2 3Aa 或1 3AA 3 4XBXB 或1 4XBXb 13基因型为aaXbY 10与 13个体婚配 有2 3Aa aa 2 3 1 2 aa 正常概率为1 3 故后代中患甲病概率为1 1 3 2 3 对乙病来说 1 4XBXb XbY 1 4 1 4 XbXb 1 4 1 4 XbY 后代中患乙病的概率为1 16 1 16 1 8 不患乙病概率为7 8 两病均不患的为1 3 7 8 7 24 答案 1 AD 2 1 2aaXBY 8 3 2 31 87 24 6 2008 江苏高考 下图为甲种遗传病 基因为A a 和乙种遗传病 基因为B b 的家系图 其中一种遗传病基因位于常染色体上 另一种位于X染色体上 请回答以下问题 概率用分数表示 1 甲种遗传病的遗传方式为 2 乙种遗传的遗传方式为 3 2的基因型及其概率为 4 由于 3个体表现两种遗传病 其兄弟 2在结婚前找专家进行遗传咨询 专家的答复是 正常女性人群中甲 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1 10000和1 100 H如果是男孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 如果是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 因此建议 解析 由 1和 2正常 1患甲病 可判断甲病为常染色体隐性遗传 由 6和 7正常 7患乙病 为隐性遗传病 由题干信息 其中一种遗传病基因位于常色体上 另一种位于X染色体上 可知乙病为伴X染色体隐性遗传 2表示型为正常男性 3为aaXbY 所以 3为AaXBXb 2为AaXBY 所以 2为AAXBY或AaXBY