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关注孤独症儿童 烟台市妇幼保健院 1 Case 2 儿童孤独症 Autism 由脑功能发育不良引起的 以社会交往 言语发育障碍 兴趣范围狭窄 刻板 重复的行为为基本特征的儿童发育障碍性疾病 3 我们常常把孤独症人士称为 雨人 4 有多少孩子患孤独症 5 1943年里奥 肯纳首次报道了婴儿孤独症 6 中国 1982年南京脑科医院陶国泰教授首次报道孤独症 7 孤独症的流行病学美国国立卫生研究所20 万 2000年 1 166 2005年 美国CDC1 150 2007年 较CP 脑瘫 和DOWN S综合征发病率高 8 9 男女发病率差异显著国外男 女4 1我国男 女6 9 1全球 3500万中国 200 700万 10 什么原因引起孤独症 11 上世纪六十年代贝氏 冰箱母亲理论 12 当代基因突变或遗传原因 13 孤独症病因 病因至今未完全明了父母情感学说疫苗注射学说 汞中毒学说 感染学说 免疫异常学说遗传学说外部环境因素 14 遗传学基础 1991年单卵双生子同病率82 双卵同病率10 同胞患病率为3 5 基因突变导致早期胎儿CNS发育异常多基因遗传3 15个基因 15 双生子共患精神疾病比率 16 Kanner s三联症1 社会交流障碍 核心症状2 语言交流障碍 语言发育落后 重复刻板语言 模仿性语言 自言自语3 重复刻板行为 刻板行为或刻板动作 孤独症临床表现 17 孤独症的交流障碍 缺乏目光对视 目中无人 独自嬉玩 不合作通常不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言 例如点头摇头极少微笑 难相处 不听指挥与父母亲的依恋情感障碍或延缓 18 孤独症儿童的孤立表现犹如生活在自己的世界里 19 孤独症的语言障碍 不会说话或说话迟 就诊首位原因 听力基本是正常的语言刻板 重复 鹦鹉式语言你我 人称代词 不分自言自语 大哭大笑 尖叫无意义的语言电视广告语言 20 语言交流障碍孤独症的另一特征是不与他人进行沟通 语言发育明显落后 无视他人的思想活动和表情 21 孤独症的刻板行为 种类繁多 各个儿童不同时期表现不一重复动作 转圈 摇晃 开关 撕纸 坚持一成不变 玩具 睡眠 路线 重复刻板语言对某些物件或事情的不寻常兴趣 电视广告 天气预报 某一首歌 天线宝宝 22 重复刻板行为孤独症儿童可沉湎于凝视旋转物体或玩具 可持续数小时甚至一天 23 孤独症儿童的智力 多数儿童智力落后 80 左右 多数儿童在某一或几方面有特殊能力 又称白痴学者约20 儿童智力正常 5 儿童高智商均存在三大主要特征或智力结构异常机械记忆力良好 多数对音乐有兴趣 24 个别孤独症人士在科学领域有天赋 25 26 孤独症儿童的感觉异常 听知觉敏感 喜爱某些声音 对另一些声音特别恐惧触觉异常 表现在对物件的好恶痛觉异常 多不怕痛 自伤视觉异常 对特别图象的喜好或厌恶 喜欢斜视本体觉异常 喜欢坐车 坐电梯 喜旋转 27 孤独症的其他表现 少数儿童有癫痫不听话 违拗 攻击 自伤 冲动 固执 激动等行为多见 可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差多动和注意力分散较为明显 28 孤独症的诊断 目前没有特异性实验室诊断手段世界各国都主要根据典型临床表现要做听力 脑电图 染色体 诱发电位 CT MRI等检查鉴别其他病诊断可根据DSM IV或ICD 10为标准CARS ABC ADI R是常用量表 29 病史询问 儿童行为观察和量表评价ABC量表 孤独症行为检核表AutismBehaviorChecklist CARS量表 儿童孤独症评定量表ChildhoodAutismRatingScale 孤独症诊断访谈量表 修订版 ADI R 30 孤独症早期发现 早期发现早期干预有助改善预后早期在照料 感情 睡眠 疼痛 拥抱 啼哭 发育次序 特殊能力的异常问卷 手指指物 目光对视 装扮游戏 伙伴关系 父母描述和医生观察 31 儿童广泛性发育障碍 PervasiveDevelopmentalDisorder PDD 是一组以交流语言障碍和行为异常为特征的发育障碍性疾病 又称孤独症谱系障碍 32 包括 儿童孤独症 Autism 阿斯伯格综合征 Aspergersyndrome AS 未分类的广泛性发育障碍 PDD NOS 雷特综合症 Rettsyndrome 儿童瓦解性精神障碍 disintegrativedisorder 33 孤独症谱系障碍 孤独症Autism 阿斯伯格综合症Aspergersyndrome 非典型孤独症PDD NOS 34 国外有关PDD发病率报道 国外 Wing 美国 1996 1 富田真记 日本 1999 1 Sugiyama 日本 2002 0 5 Bryson等 加拿大 1988 0 1 Kadesjo等 瑞典 1999 0 6 Scott等 英国 2002 0 57 35 ASD的治疗与康复现况 36 治疗目标 低功能儿童的治疗目标 消除有害行为 提高自理能力 服从简单命令和规则 建立基本的社会交往与情感 适当的沟通以及适当的游戏能力高功能儿童的治疗目标 早期介入和干预 尽早进入主流教育 旨在提高其语言流畅性 人际交往技能 团体适应 家庭支持等方面的能力 37 孤独症治疗原则 高强度长期科学系统训练根据评估制订个体化训练计划别让孩子独自闲着理解与容忍 在阿斯伯格综合症重要对异常行为改变对特殊能力的发现培养和转化 38 1 结构化教学 TEACCH 2 应用行为分析 AppliedBehaviorAnalysis ABA 3 感觉统合训练 SIT 4 听觉统合训练 AIT 5 其他训练6 药物治疗 一 康复治疗的手段和内容 39 瑜伽 Yoga 地板时间 floortime 社交故事 Socialstory 图片互换法 PictureExchange 海豚 白鲸辅助治疗 DolphinandBelugaassistedTherapy 水疗 watertherapy 马术 horsemanship 特殊饮食 specialfoods etc 40 药物治疗1 多动行为 哌甲酯 利他林 2 攻击行为 氟哌啶醇3 刻板僵直行为 5羟色胺再摄取抑制剂 SSRI 4 睡眠障碍 褪黑激素 MELATONIN 等5 其他药物 大剂量维生素B6合并镁剂大剂量维生素C和叶酸等 41 建议 1 专业人员为主要训练者 父母为辅 父母亦可为主要治疗者 2 治疗者必须与父母形成互动 3 持之以恒 循序渐进 4 积极的心态 父母相互支持 5 避免一成不变的学习形式 6 密切结合现实生活的实用原则 42 二 康复现状2001年 在确诊的精神残疾儿童 主要指孤独症或不典型孤独症的儿童 中 有50 82 的儿童没有得到任何形式的治疗与康复2004年 有25 的儿童父母尚未发现儿童存在异常或未带儿童就诊 80 的儿童尚未得到治疗和康复 43 三 我国进行孤独症康复的主要机构医学机构 精神卫生 妇幼保健 儿科学 发育行为儿科等教育机构 特殊教育 幼儿教育及相关机构民政 残疾人联合会 康复训练指导中心 44 四 目前康复中存在的主要问题1 认识水平偏低 以至于延误就诊和康复2 缺乏对孤独症的认识和诊断能力 造成漏诊和误诊3 可利用的卫生服务资源太少 康复训练机构供求失衡 无法满足需求 45 4 发展不平衡 一个是区域间的不平衡 第二是专业性发展不平衡 5 专业社团组织太少 孤独症儿童家长得不到很好的组织和交流6 国内缺乏特殊教育班及特殊教育机构 46 7 孤独症患者的康复教育刚刚开始被列入中国残联的工作日程 拟在全国31个城市进行试点 建立孤独症儿童的康复训练结构 但孤独症患者的入托 入学 社会保障以及成年后的就业问题 还没有得到妥善的解决 47 联合国2007年11月宣布 每年四月二日为世界自闭症日 48 五 预后取决于 患者病情的严重程度儿童的智力水平 语言发展水平教育和治疗干预的时机和干预程度 49 智力正常和有语言者预后好 AS和高功能孤独症患儿教育得当预后好不予治疗多数孤独症为终身智力残疾早期训练教育效果良好多数通过训练教育儿童预后可以改善ASD儿童终生存在不同程度发育行为障碍 50 1 2 发展至接近正常 可回归到主流社会和主流学校约10 有相对好的预后 但仍表现行为和个性的异常约20 有一定的矫治和适应方面的收获 但仍存在许多方面的缺陷约50 60 的孤独症患者 呈现慢性病程 需长期照管 51 六 展望第一进一步调查国内孤独症的