变异性红斑角化病医学PPT.ppt

变异性红斑角化病 1 2020 3 21 英文名称 erythrokeratodermavariabilis 2 2020 3 21 缩写 EKV 3 2020 3 21 别名 erythrokeratodermiafiguratavariabilis erythrokeratodermiavariabilis Mendesdacostatypeerythrokeratodermia Mendesdacosta型红斑角化性皮病 variableerythrokeratoderma 变异性红角皮病 可变性红斑角化症 可变性图案状红斑角皮病 可变性图形红斑角化性皮病 4 2020 3 21 类别 皮肤科 角化和遗传性皮肤病 角化性皮肤病 5 2020 3 21 ICD号 L11 0 6 2020 3 21 概述 变异性红斑角化病 variableerythrokeratoderma 又名可变性图形红斑角化性皮病 erythrokeratodermiafiguratavariabilis 或Mendesdacosta型红斑角化性皮病 Mendesdacostatypeerythrokeratodermia 为常染色体显性遗传 发病机制为编码 4gapjunction蛋白 connexin31 突变所致 其变异基因位于染色体1p34 p35区 大多在生后不久发病 随年龄增长而改善 绝经后可消退 但妊娠时病情加重 冷 热 风的刺激和情绪激动可为加剧诱因 7 2020 3 21 概述 皮损多见于四肢伸侧 臂部及颜面 有的患者伴掌跖角化 8 2020 3 21 流行病学 常染色体显性遗传病的系谱特征有 患者的双亲往往有一个患病 而且大多是杂合子 患者的同胞中约有1 2个体患病 连续几代都有发病 双亲无病时 子女一般无病 9 2020 3 21 病因 本病为常染色体显性遗传 为编码 4gapjunction蛋白 connexin31 突变所致 其变异基因位于染色体1p34 p35区 10 2020 3 21 发病机制 为常染色体显性遗传 为编码 4gapjunction蛋白 connexin31 突变所致 其变异基因位于染色体1p34 p35区 11 2020 3 21 临床表现 大多在生后不久发病 少数出生时或青年时发病 本病随年龄增长而改善 绝经后可消退 但妊娠时病情加重 冷 热 风的刺激和情绪激动可为加剧诱因 损害有两种 一种为相对固定的深红色角化性斑块 边界截然似刀割样 呈圆案形 逗点形 多环形或环形 另一种为界限明显的散在红斑 大小 数量 部位各异 短时间 几小时或几天 形态大小都可发生变化或完全消退 亦可发展为固定形态者 皮损多见于四肢伸侧 臂部及颜面 有的患者伴掌跖角化 12 2020 3 21 并发症 目前没有相关内容描述 13 2020 3 21 实验室检查 目前没有相关内容描述 14 2020 3 21 其他辅助检查 组织病理 为非特异性改变 可见角化过度 角化不全 棘层增厚 中度乳头瘤样增生 真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润 15 2020 3 21 诊断 根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断 16 2020 3 21 鉴别诊断 1 毛发红糠疹皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹 分布范围较广 头面部可见干性鳞屑性皮损 伴掌跖角化过度 干燥及皲裂 进行缓慢 范围较广 尤以手指背侧第1 2节特别显著 扪之有木锉样感 2 疣状肢端角化病多见于青春前期 损害为多数簇集性扁平疣样丘疹 成群分布 质硬 分布于手足背侧 有时可沿指缘呈线状排列 17 2020 3 21 治疗 对口服维A酸反应良好 外用皮质类固醇激素可有一定疗效 18 2020 3 21 预后 随年龄增长而改善 绝经后可消退 亦可发展为固定形态者 19 2020 3 21 预防 进行婚姻生育指导 婚前检查 遗传咨询是预防本病的关键所在 20 2020 3 21 发病机理 发病原因该病为常染色体显性遗传 为编码 4gapjunction蛋白 connexin31 突变所致 其变异基因位于染色体1p34 p35区 发病机制为常染色体显性遗传 为编码 4gapjunction蛋白 connexin31 突变所致 其变异基因位于染色体1p34 p35区 21 2020 3 21 辅助检查 组织病理 为非特异性改变可见角化过度 角化不全 棘层增厚 中度乳头瘤样增生 真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润 22 2020 3 21 治疗措施 疾病治疗对口服维A酸反应良好 外用皮质类固醇激素可有一定疗效 疾病预后随年龄增长而改善 绝经后可消退 亦可发展为固定形态者 23 2020 3 21 疾病预防 进行婚姻生育指导 婚前检查 遗传咨询是预防该病的关键所在 24 2020 3 21 饮食保健 可适当多食用富含维生素A的食物 富含维生素A的食物有两类 一是维生素A原 即各种胡萝卜素 存在于植物性食物中 如绿叶菜类 黄色菜类以及水果类 含量较丰富的有菠菜 苜蓿 豌豆苗 红心甜薯 胡萝卜 青椒 南瓜等 另一类是来自于动物性食物的维生素A 这一类是能够