低血钾性周期性麻痹

低钾性周期性麻痹 卢茜 定义 周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组肌病 发作时多伴有血清钾含量的改变 肌无力可持续数小时或数周 发作间歇期完全正常根据发作时血清钾的浓度 可分为低钾型 高钾型和正常钾型 钾的生理功能 维持细胞新陈代谢 保持细胞静息膜电位 调节细胞内外的渗透压及调控酸碱平衡 血钾异常时 可引起细胞膜静息电位异常 导致电生理活动紊乱 影响心肌 骨骼肌等肌肉运动 低钾血症 hypokalemia 血清钾的浓度 3 5mmol L血钾浓度能反映体内总钾含量 但在异常情况下 两者之间不一定平衡 低钾血症患者体内钾总量也不一定减少 但在多数情况下 低钾血症常伴有缺钾 低钾血症 原因和机制 1 钾的摄入不足 消化道梗阻 昏迷 厌食2 钾的丢失过度 1 消化道丢钾 剧烈恶心 呕吐 腹泻等 2 经肾脏丢钾 排钾利尿剂肾小管性酸中毒醛固酮缺镁 3 经皮肤丢钾 大量出汗3细胞外钾转移至细胞内 低钾血症 细胞外钾转移至细胞内 1 碱中毒2 过量胰岛素使用3 肾上腺素能受体活性增强4 某些毒物中毒 钡 棉籽油5 低钾性周期性麻痹 低钾性周期性瘫痪 为周期性瘫痪中最常见的类型 以发作性肌无力 伴有血清钾降低 补钾后能迅速缓解为特征 该病为常染色体显性遗传 在同一家族中数代均有患者 故又称为家族型周期性瘫痪 我国以散发为多见 遗传学 系常染色体显性遗传 外显率不高 本病与常染色体1q31 32上的L型钙离子通道的二氢嘧啶受体基因相关 此基因编码二氢嘧啶敏感性电压门控钙离子通道 发病机制 发病机制尚不清楚 普遍认为与钾离子浓度在骨骼肌细胞膜内 外的波动有关 在正常情况下 钾离子浓度在肌膜内高 肌膜外低 当两侧保持正常比例时 肌膜才能维持正常的静息电位 才能为Ach的去极化产生正常的反应 而在患者中 肌细胞内膜经常处于轻度去极化状态 而且很不稳定 电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻 引起钾钠交换障碍 细胞外钾转至胞内 表现为低钾血症 从而不能传播电活动 在疾病发作期间 病肌对一切电刺激均不反应 病理 肌纤维稍增大 最具特征性的肌浆网的空泡化 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔 空泡内含有透明液体和少数PAS染色阳性颗粒 临床表现 发病年龄 任何年龄均可发病 青壮年多发 随年龄增长而发作次数减少 性别倾向 男性约为女性患者的3 4倍 病情多重于女性 诱发因素 感染 创伤 寒冷 情绪激动 饱餐含大量碳水化合物的饮料等 易发时间 一般在夜间入睡后或早晨清醒后发作 临床表现 起病形式 肢体肌肉对称性无力或完全瘫痪 下肢重于上肢 近端重于远端通常从双下肢开始 后延及双上肢 眼肌 面肌 舌肌 咽喉肌 膈肌 咀嚼肌 均为颅神经直接支配 不受影响 一般数小时至1 2天达到高峰 临床表现 体征 发病期间神智清楚 呼吸 吞咽 咀嚼 发音和眼球活动正常 瘫痪肢体肌张力降低 腱反射减弱或消失 感觉正常 少数病例可发生呼吸肌麻痹 心动过速或过缓 室性心律失常 血压增高而危及生命 临床表现 发作一般经数小时至数日逐渐恢复 最先受累的肌肉最先恢复 发作频率不等 一般数周或数日一次 个别病例每天均有发作 也有数年一次甚至终生仅发作一次 伴发甲亢的周期性瘫痪发作频率较高 每次持续时间短 常在数小时至1天之内 甲亢控制后 发作频率减少 辅助检查 血钾检查心电图 典型低钾性改变 U波出现 T波低平或倒数 P R间期和Q T间期延长 ST段下降 QRS波增宽 肌电图 示运动电位时限短 波幅低 完全瘫痪时运动单位消失 电刺激无反应 膜电位低于正常 诊断 根据周期性发作的短时期的肢体近端迟缓性瘫痪 无意识障碍和感觉障碍 发作期间血钾低于3 5mmol l 心电图呈低钾性改变 补钾后迅速好转 有家族史支持诊断 鉴别诊断 1 高钾型周期性瘫痪本病一般在10岁以前发病 白天运动后发作频率较高 肌无力持续时间短 血钾增高 补钙后停止发作 鉴别诊断 2 正常钾型周期性瘫痪常在夜间发作 肌无力持续时间更长 无肌强直表现 血钾正常 补钾后症状加重 服钠后症状减轻 鉴别诊断 3 重症肌无力本病症状呈波动性 晨轻暮重 病态疲劳 疲劳试验及新斯的明试验阳性 血清钾正常 肌电图重复神经电刺激检查可鉴别 鉴别诊断 4 格林巴利综合症GBS 呈四肢迟缓性瘫痪 伴有周围性感觉障碍和脑神经损害 脑脊液蛋白细胞分离现象 肌电图神经源性损害 鉴别诊断 散发病除甲亢外 应与可反复引起低血钾的疾病鉴别 如原发性醛固酮增多症 肾小管性酸中毒 失钾性肾炎 腹泻 药源性低钾麻痹 噻嗪类利尿剂 皮质类固醇等 鉴别诊断 对个别诊断有困难的病人 可结合肌电图检查进行葡萄糖诱发试验 在1小时内静脉滴注葡萄糖100g及普通胰岛素20U 一般在滴注后1h随血糖降低而出现低血钾 在瘫痪发生前 可见到快速感应电刺激引起的肌肉动作电位幅度的节律性搏动 继而潜伏期延长 动作电位时限增宽 波幅降低甚至消失 瘫痪出现后可给予氯化钾静脉滴注以终止发作 诱发实验前应取得病人及家属的合作和同意 并做呼吸肌麻痹和心律失常抢救的准备 治疗 1 发作时给予10 KCl或10 枸橼酸钾40 50ml顿服 24h内再分次口服 一日总量为10g 2 对发作频繁者 在发作间期可用钾盐1g 每日3次口服 或乙酰唑胺