人类基因组计划及人类遗传病的调查目的不同有何区别.doc

人类基因组计划及人类遗传病的调查目的不同有何区别第一篇:人类遗传病+遗传知识综合解题 第10课时 人类遗传病+遗传知识综合解题 基础知识过关 一传染病与遗传病的区别： 1遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。 遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。 二遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。 1D 佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症 2多基因遗传病在人群中的的病率高。 3起的：如21三体综征，XXY，XO 三类遗传病的监测与预防 四人类基因组计划： 内容：测定人类基因组的全部DNA 五调查遗传病的发病率和遗传方式 遗传病的发病率：随机调查，发病人数/调查人数 遗传病的发病方式：在家系内调查 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：指由于_遗传病、多基因遗传病和_遗传病。 单基因遗传病 特点：受_ 分类： 显性遗传病：由_等。 隐性遗传病：常见的有_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 控制的人类遗传病，在_中发病率比较高。 _和一些常见病，如_、_、哮喘病和_等。 _ 、猫叫综合征。 二、遗传病的检测和预防 手段：主要包括_和_。 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的_和发展。 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。 分析遗传病的_。推算出后代的_。 向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。 产前诊断：指在胎儿_，医生用专门的检测手段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5.优生措施：禁止 、进行 、提倡 、产前诊断。 三、人类基因组计划与人体健康 人类基因组：指人体DNA 人类基因组计划：指绘制人类包含的_ 。人类基因组计划正式启动于_年，参与的国家有_、_、_和_。2001年2月，人类基因组_公开发表，2003明，人类基因组由大约_万个。 人类基因组计划的影响 的_和_ _”武器，还可能制造出“_”与“”的遗传歧视。 联合国教科文组织于1998，提出了四条基本原则：_、_、_。 课时基础自测 （ ） A B很多条染色体上单独的基因控制的遗传病 C D以上几项都可以 （ ） A佝偻病 B先天性愚型 C青少年型糖尿病 D猫叫综合征 多基因遗传病的特点是 （ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D 下列关于21三体综合征的叙述错误的是 （ ） A21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体 黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ） A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，在计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率 下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是 （ A女性患者的后代中，儿子都有病 BC患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 D表现正常的女性，X染色体上可能携带致病基因 遗传咨询主要包括 （ ） 医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 推算后代患病的风险率 行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题 A （ ） A B C D 944%为蓝色盲基因的携带者。在世界范蓝色盲者为4人。如图为该岛某家族系谱图， 个体1患蓝色盲同时又患血友病，当1形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗传定律？_。 若个体1与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_。若1与一个 该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是_。 现需要从第代个体中取样（血液、皮肤细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较合适个体，并解释选与不选的原因。_ 10（08江苏）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。 （1）甲种遗传病的遗传方式为_。 （2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2。 （4）由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两 则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 一.1. 2.A.C. 3.A.特纳氏综合征 4. A.患者常染色体缺少正常基因 B.体细胞中缺少一种酶 C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少正常基因 5.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是： A.软骨发育不全 B.原发性高血压 C.性腺发育不良 D.青少年型糖尿病 6.我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 7“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是： A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 8.关于21三体综合征的叙述，错误的是： A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体 9.多基因遗传病的特点： 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率很低 A. B. C. D. 10下列关于遗传病的危害，不正确的是： A.给社会和家庭造成负担 B.危害身体健康 C.由于遗传而贻害子孙后代 D.通过传染危害他人 11.关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是： A.起源于遗传素质和环境因素 B.受多对基因控制 C.在同胞中发病率高 D.在群体中发病率高 12.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离.其子女患该病的概率是： A.0 B.1/4 C.1/2 D.1 13.性腺发育不良的性染色体类型是： 14. A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿症 D.D佝偻病 15.目前已知人类有3000多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是： 基因突变 基因重组 环境的影响 染色体变异 A. B. C. D. 16. A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构或数目变异 17.关于多基因遗传病的特点的叙述，错误的是： A.起源于遗传因素和环境因素 B. D.在群体中发病率高 18. A.男，分离定律 B.女，伴性遗传规律 D.女，单基因突变规律 19.klinefelter综合征（XXY）患者，从根本上说，病因与父A. C.与父母亲都有关，受精作用时 D.无法判断 20.父亲正常，XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中父亲正常，母亲患红绿色 A.精子.卵.不确定.卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子 二.填空题 21.控制，色盲有基因b控制（图中与本 ，请回答： （1）图中E细胞的DNA的数目是 ，含有 个 染色体组 .第二篇:专题19、人类遗传病(含人类基因组计划)和伴性遗传 专题19、人类遗传病和伴性遗传 一、人类遗传病的概述： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 1、单基因遗传病： (1)概念：是指受一对等位基因控制的遗传病。 (2)实例：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(显性致病基因)；镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(致病基因)。 2、多基因遗传病： (1)概念：是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。 (3)特点： 常表现出家族聚集现象 在群体中发病率较高 3、染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 (2)实例：21三体综合征(又叫先天性愚型)；猫叫综合征 (3)特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 4、调查人群中遗传病： *查。 *调查遗传病的发病率：在群体中随机抽样调查。 (1)原理 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图 说明：注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。 为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 某遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100% 5、遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断等方法。 (1)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细 (2)遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (3)主要优生措施： 严禁近亲结婚：只能降低隐性遗传病的发病率。