一基因突变和基因重组

第五章 生物的变异一基因突变和基因重组学习要点：不遗传的变异 基因突变 交叉互换 可遗传的变异 基因重组 自由组合 染色体变异,李文娟制作,一、基因突变,1.基因突变：是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。2.发生时期：有丝分裂、减数分裂的间期。3.类型：自然突变：自然发生的突变。如短腿安康羊的出现。 诱发突变：在人为条件下产生的突变。如青霉素高产菌株的出现。4.结果：产生某基因的等位基因。(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变： 发生在真核细胞基因的非编码序列 密码子改变氨基酸没有变 个别氨基酸不影响蛋白质的功能 显性纯合子的一个基因突变(2)少数基因突变引起生物性状改变：如镰刀型细胞贫血病、人体细胞癌变5.特点：(1)普遍性 (2)随机性 (3)低频性 (4)多害少利性 (5)不定向性 (6)可逆性6.意义：生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。7.人工诱变的育种应用,突变（mutation）这个概念和术语最初是由荷兰植物学家、孟德尔定律的重新发现者之一德弗里斯（HDevries）在1901年提出来的，当时他把在月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到的突变是染色体畸变而非基因突变。,、基因突变的概念,科学家发现导致早老症的基因变异 April 18,2003 遗传密码里一个字母的错误，就能使人在十几年里过完一生 。据估计在世界范围内，平均每万到万个新生儿中就有人患有此症。患病的孩子虽然出生时看似正常，但一年多后就会出现加速衰老症状，皮肤出现皱纹，头发掉落，患上老年人常见的心血管疾病、关节僵硬等。他们衰老速度相当于正常儿童的至倍，通常在岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。,最早于年发现 ， 美国国家人类基因组研究所所长柯林斯博士领导的小组最新研究显示，人体号染色体上编码“核纤层蛋白”的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。柯林斯等共对名患早老症的儿童进行了研究，结果发现其中人的“核纤层蛋白”基因编码中，一个正常的胞嘧啶（）都被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶（）。这个基因帮助形成细胞核周围的核膜，在早老症病人体内，它的变异导致细胞核畸形。,镰刀型细胞贫血症 1910年，一个黑人青年到医院看病，症状：发烧和肌肉酸痛，经检查发现，他的红细胞是弯曲的镰刀状。 1928年，人们了解到这是一种遗传病。后来证实，它是一种常染色体隐性遗传病。 1949年，鲍林根据电泳图谱推测此病是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。 1956年，格拉姆等人用胰蛋白酶将正常和镰刀型的血红蛋白切成肽段，对比二者的滤纸电泳双向层析谱发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽链氨基酸顺序：H2N Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys COOH 1 2 3 4 5 6 7 8 (正常)H2N Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys COOH 1 2 3 4 5 6 7 8 (病态),镰刀型红细胞贫血症的根本病因,由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。,思考：基因突变有什么特点呢？,2003年8月28日，吉隆坡宠物展上展出了一只珍贵的加拿大无毛猫。据说在1966年的多伦多市，一头家猫产下一只没有毛的小猫，这个自然的基因突变便诞生了今天为人认识的加拿大无毛猫。路透社照片, 桂龙新闻网（2003年08月29日20:55:25),/news-2001/200110/01100812.htm寻常草蛇基因突变长出两脑袋 过量使用化学药剂、农药、化肥等对环境造成污染，都可能引发这种基因突变,（）. 在生物界普遍存在如：棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化病、血友病等遗传病。,类型：自然突变和诱发突变。,基因突变的特点,新加坡国立大学儿科部门的科研人员在肥胖儿童身上发现他们体内的MC3R或者MC4R基因产生了基因突变。,联合早报何文欣 (2002-08-13),（）. 随机发生。生物体个体发育的任何时期生物体的各种细胞。,注意：发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。,短腿羊是怎么来的 1791年，在美国新英格兰的一户农民赛斯怀特（Seth Wright）家的羊群里，发现了一只背长腿短且略弯曲的雄绵羊。由于腿短，它跳不过羊圈篱笆，故而易于圈养。经过怀特的精心选育，一个新的绵羊品种-安康羊（Ancon sheep）产生了。达尔文对此很感兴趣，曾将该例收录在他的著作动物和植物在家养下的变异一书中。但安康羊在1870年左右绝种了。这种短腿羊，最初是在其亲代的生殖细胞中的基因产生了变化而导致的。基因的变化称为基因突变（gene mutation）。大约在1920年左右，挪威一户农民的羊群里，又突然出现了一只短腿羊，这是因为又新产生了一次基因突变。由此又重新育成了一个短腿绵羊的新品种。,（）. 自然状态下， 突变率低,在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。,利弊都是相对于人类而言的。,（）. 大多数突变是有害的,人的ABO血型: IA 、 IB 、 Ii,小鼠毛色：A+ Ay a （灰） （黄） （黑）,（）. 突变是不定向的,注意：“不定向”仍然限定在某一种性状范围内。如：颜色、性状等。,是什么因素导致基因突变?,物理因素,化学因素,生物因素,基因突变引起的红细胞变异,正常红细胞 变异红细胞 (双凹圆饼状) (镰刀型),红细胞的基因突变过程,.人工诱变的育种应用,人工诱变：利用物理或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。方式：物理方式：各种射线、激光等化学方式：亚硝酸、碱基类似物、硫酸二乙酯等生物方式：病毒、细菌等意义：创造动植物新品种、微生物新类型。优点：提高突变频率，大幅度改良某些性状。缺点：有利性状不多，需处理大量材料。,1.基因重组：是指在生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.方式： 减数分裂使基因自由组合 减数分裂使基因交叉互换 重组DNA技术3.特点：基因本身没有改变，相对性状没有改变；非等位基因重组，出现新的性状组合类型。 4.意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一。,二、基因重组,“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,1、为什么说基因重组是进行有性生殖的过程中实现的？,2、基因重组有何重要意义？,单击画面继续,下页讨论结果,突变的原因,中性突变学说碱基改变不一定引起变异,一个氨基酸有多个密码子；一些DNA片段不携带遗传信息；一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。,单击画面继续,问题：镰刀型细胞贫血症非洲发病率高，为什么呢？,三.重组DNA技术（基因工程）,recombinant DNA technique,指将一个生物体中的目的基因转入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。,这一技术是人类根据一定的目的和设计，对DNA分子进行体外加工操作，再引入受体生物，以改变后者的某些遗传性状，从而培育生物新类型或治疗遗传疾病的一种现代的、崭新的、分子水平的生物工程技术。,两段不同来源的DNA片段被连在一起所形成的新DNA片段叫重组DNA,重组DNA,多细菌除了染色体之外，还有大量很小的环状的双链DNA分子，这就是质粒(plasmid)。质粒通常独立于染色体之外，可以自主复制。,质粒(plasmid)目的基因进入受体细胞的运载工具。,质粒,染色体,细菌,2目的基因 和质粒载体 的连接,3将重组DNA分子导入受体细胞,4选择,5目的基因表达,1目的基因的取得,DNA片段（目的基因）与载体DNA分子相连接，形成重组DNA,选出含有所需要的重组体DNA分子的受体细胞,目的基因在受体细胞中高效表达，合成产物（蛋白质),重组DNA技术的一般过程,（DNA片段）,利用这个技术，可以改变生物的遗传组成，从而获得新的遗传性状或人们需要的产品。,基因工程的应用,2、人类基因治疗,基因工程与医药卫生：1、生产基因工程药品，如胰岛素、生