先天性心脏病的预防和诊断研究进展

先天性心脏病的预防和诊断研究进展,背景,先天性心脏病（CHD）是指心脏或大血管在胎儿期发育异常引起的，在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。 房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉或主动脉狭窄、动脉导管未闭、复杂型心脏病（含法乐四联症）及心内膜垫缺损等是先心病中最常见的类型。 国内保守估计其发生率为50/1000活产儿，而30%的先天性心脏病患者死于婴儿期，给家庭、社会带来沉重的经济负担和精神压力，严重危害着儿童的健康和生命。,大多数的CHD病因十分复杂，至今尚未完全明确。但多数学者认为先天性心脏病是环境因素和遗传因素综合作用的结果。防治先心病作为重要的公共卫生问题之一应该引起人们注意。,预防,第一；环境方面 妊娠早期是胎儿心血管发育的关键时期，孕妇在该时期受到不良环境因素的影响，将导致胎儿心脏缺陷畸形。加强婚前教育,B. 强化孕期保健,C. 加强产时及产后保健,第二；遗传方面 禁止近亲婚配。 由于遗传学病因相当复杂，目前的研究还远远不能阐明其本质，因此从遗传方面进行预防相当有难度。国内外暂未见任何相关报道。如今后能发现及明确先心病基因的位置，或许可以通过基因敲除、基因修复等基因疗法进行预防。,诊断,主要类型,心血管造影,费维敏等将20例先天性心脏病复杂畸形心血管造影所见与超声心动图（TTE）进行比较，结果见下表1）。采用非离子型对比剂欧乃派克350mgI/ml，剂量为1.0-2.0ml/kg，但总量不超过10ml/kg。 观察结果：20例各种类型复杂先天性心脏病ACG和TTE对比中纠正后者误诊、漏诊各一例，证实其可疑诊断3例，纠正其分型错误3例及对合并畸形误诊及漏诊分别为6例、7例。,ACG优点：1 .ACG诊断结果与手术符合率远远高于TTE，分别达到94.9%-97.3%和71.2%-78.5%。2. ACG可以全面显示心脏和大血管的结构、大小、形态及功能。3. ACG对先天性心脏病复杂畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形及主动脉畸形、肺静脉异位引流、动脉导管未闭的分型等诊断优于TTE，并可测量肺动、静脉压力、心腔压力优于其他影像学检查方法。ACG缺点： 为有创性检查、且有射线损伤（儿童对射线敏感）、操作复杂及费用较为昂贵而限制了临床普及。,核磁共振成像,MRI优点：无辐射、安全MRI缺点：检查时间长噪声大患者移动对图像质量的影响很大，故学龄前儿童做心脏磁共振检查，需给予镇静剂（10%水合氯醛，口服或肛注，0.5ml/kg）或麻醉剂价格昂贵，数倍于彩超,彩色多普勒超声心动图,彩色多普勒超声心动图(CDE)是小儿先天性心脏病的重要检测手段。蒋健穗评价了彩色多普勒超声心动图对小儿先天性心脏病诊断的准确性。99例（男55例，女44例，年龄2月-12岁）经彩超诊断且经手术证实为先天性心脏病患儿的，多数在临床体检中发现杂音，部分有肺炎、紫绀。结果发现彩超诊断与手术所见基本完全符合。,CDE优点: 对小儿先天性心脏病的诊断具有相当的准确性，并且具有直观、清晰、简便、安全、无创，可为临床治疗提供较准确的依据，具有重要的应用价值。 清晰显示缺损和异常管道，并测量大小，对其分型及确定手术方案有指导意义。对于小儿先天性心脏病常合并肺动脉高压，二维或CDE是最重要的无创诊断方法。CDE缺点：对于复杂型先心病需要其他检测方案辅助,双源螺旋CT,吕建利等比较了双源螺旋CT（DSCT）和超声心动图（TTE）对38例先心病患儿（男29，女9，37d-11岁）的诊断符合率，得出结果如下表2：,DSCT,结论,先天性心脏病是儿科最常见的心脏病，应普遍提高健康生育意识，使被动预防变为主动预防，同时提高医疗保健服务能力，强化公共卫生基础设施建设，从而有效预防和控制先天缺陷儿的出生。提高人口出生质量，避免给社会和家庭增加负担。 但预防也不是万能的，因为在胎儿的心脏检查中，常见的先天性心脏卵圆孔未闭、动脉导管未闭在胎儿期为正常生理结构，由于技术上的限制，房缺、室缺范围较小时难以发现，所以最后确诊仍需要在出生后。,而对于先心病患儿，应根据个体情况采用现有最佳的诊断方式，以提高诊断效率。 1. 儿童先心病通常首选超声心动图检查，如明确诊断，即行治疗，如不能明确诊断，则首先考虑心脏磁共振而不是多层螺旋CT（因为射线伤害）。 2. 对于先天性心脏病复杂畸形的疑难病例的诊断和鉴别诊断，心血管造影（ACG）仍有重要且不可替代的作用，可作为诊断先心病的金标准。 3. 对于梗阻性的完全性肺静脉异位引流，心血管造影ACG有引起肺水肿的危险，而磁共振MRI的对比剂相对安全很多。,4. 但对于单纯的房间隔缺损、室间隔缺损等心内结构异常为主的简单先心病，MRI通常不能比超声提供更多的诊断消息。对于以心外大血管异常为主的先心病如主动脉缩窄、肺静脉异位引流等，MRI比超声心动图能提供更多的信息。 5. 在小儿先天性心脏病介入治疗中病变直径测量与封堵器选择需以心血管造影检查为标准，但在介入术前病例筛选及术后疗效评价中，超声检查更具优势。因此将心血管造影和超声检查联合应用，对CHD的介入诊疗具有重要的指导意义和临床价值。 总之，关于先心病遗传方面病因和预防的研究尚较缺乏，且开发一种能完全无创、方便快捷、直观清晰显示各种类型CHD患者心脏和大血管的诊断方法还是有需求的。,1Jenkins KJ, Correa A,Feinstein JA,Botto L,Britt AE,Daniels SR,Elixson M,Warnes CA,Webb CL,Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge.endorsed by the American Academy of Pediatrics.Circulation. 2007 Jun 12;115(23):2995-3014.2 Jing Xu; Fen Li; Ting Gong; Hui Song; Hui Huang.Family lifestyle factors related to childrens congenital heart defects in China:a case-control study. Academic Journal of Xian Jiaotong University.2010 Nov:22(4):265-269.3 Czeizel AE,Bnhidy F.Vitamin supply in pregnancy for prevention of congenital birth defects.Curr Opin Clin Nutr Metab Care.2011 May;14(3):291-6.4 Lisowski LA, Verheijen PM,Copel JA,Kleinman CS,Wassink S,Visser GH, Meijboom EJ. Congenital heart disease in pregnancies complicated by maternal diabetes mellitus. An international clinical collaboration, literature review, and meta-analysis.Herz.2010 Jan;35(1):19-26.5Wurst KE,Poole C,Ephross SA,Olshan AF.First trimester paroxetine use and the prevalence of congenital, specifically cardiac, defects: a meta-analysis of epidemiological studies.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Mar;88(3):159-70.,参考文献,6张路，胡盛寿，张浩.先天性心脏病遗传学研究现状及挑战J.中国分子心脏学杂志.2010,3:176-179.7 杨皓，李川海，吕静，李练兵，李新生，李安奇，马明福.重庆三峡区先天性心脏病与环境因素的相关性J.中国妇幼保.2010,25(26):3771-3772.8古琳若，马洪，肖丽达，张广俊.超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的临床研究J.海南医学.2007,18(10):32-33.9张路，胡盛寿，张浩.先天性心脏病遗传学研究现状及挑战J.中国分子心脏学杂志.2010,3:176-179.10费维敏，李庚武，陈冰清.心血管造影在儿童复杂性先天性心脏病中的诊断应用J.临床医学与护理研究.2011,10(3):26-27.11朱铭.儿童先天性心脏病磁共振成像J.磁共振成像.2011,2(1):60-64.12蒋健穗.彩超对小儿先天性心脏