癫痫的分类与诊断

第四军医大学西京医院神经内科癫癎研究中心黄 远 桂,癫癎的分类与诊断,前言,癫癎正确的诊断与分类是正确治疗的前提与基础当前我国癫癎诊断与分类的水平虽然有了长足的进展,但与国际先进水平相比仍然存在相当的距离,内容提要,癫癎的有关概念癫癎的国际分类癫癎的诊断,癫癎的有关概念,癫癎的定义,癫癎是多种原因引起的反复发作的大脑神经元异常放电所致的暂时性脑功能失调的一种慢性脑病.其基本要素为:病因的多样性发作的反复性与短暂性症状的复杂性形式的刻板性脑电图在诊断中的重要性,癫癎的定义,1861年英国神经病学家Hughlings Jackson首先提出癫癎是一种突然的过度的大脑神经组织放电造成的间歇性神经系统紊乱按医学心语一书（清程国彭），中医的癫、狂、癎是三个完全不同的概念,癫者，痴呆之状，或笑或哭，如醉如梦，言语无序，秽洁不知，此志愿太高而不遂所欲者多得之 狂者，发作刚暴，骂詈不避亲属，甚者登高而歌，弃衣而走，逾垣上屋，此痰火结聚所致 癎者，忽然发作，眩仆倒地，不省高下，甚者瘛疭（chizong）抽掣(che)，目斜口歪，痰涎直流，叫喊作畜声，医者听其五声，分为五脏 现代的癫癎应属中医的“癎”，那为何为称“癫癎”呢？此乃以讹传讹也,癫、狂、癎,癫癎发作（epileptic seizure）,2005年ILAE及IBE推荐定义：是指脑部神经元异常过度和同步放电引起的突然的短暂的症状及/或体征. 表现为意识、运动、感觉、植物神经或精神活动障碍发作时EEG记录可有癫癎性放电,癫癎(病)(epilepsy)的概念,癫癎是指反复出现的癫癎发作。即没有明确诱因引起两次或以上的癫癎发作。单次发作不能诊断为癫癎（病），只能说是一次癫癎发作首次在24h内出现2次或2次以上的发作，按单次发作对待，不诊断为癫癎首发为癫癎持续状态也按单次发作对待单次发作或首发为持续状态伴有大脑皮质损害的证据（如异常神经体征、智能减退或神经影像学异常）或EEG有癎样放电应考虑为癫癎,癫癎(病)(epilepsy)的概念,2005年ILAE及IBE推荐定义：癫癎是以持续存在的反复癫癎发作的易感性和由此引起的神经生物学、认知、心理学及社会方面后果为特征的一种脑部疾病新概念的核心要素是反复癫癎发作的易感性,如癫癎发作的家族史;EEG的癫癎样放电;脑部有确切而不易根除的癫癎病因,癫癎综合征（epilepti syndrome),疾病与综合征：具有共同病因和预后者称疾病；多种病因引起的共同表现（症状和体征）称综合征癫癎（病）与癫癎综合征： 某些癫癎已知有比较明确的病因 ，有相似临床表现和预后，如少年肌阵挛癫癎、常染色体显性遗传夜间额叶癫癎，符合疾病（癫癎病）的诊断; 某些癫癎有多样性致病因素，但表现一组相似的临床及EEG特征，预后因病因而异，如West综合征、Lannox-Gastaut综合征，符合癫癎综合征的诊断,癫癎持续状态,癫癎持续状态或癫癎状态（status epilepticus,SE)指一次癫癎发作持续30min以上；或连续发生2次或2次以上的癫癎发作，发作间期意识尚未恢复.现认为GTCSE发作超过10min应诊为SE,要求静脉给药癫癎发作接连发生，但发作间期意识已恢复，生命体征正常者称连续性癫癎发作（serial seizures)或癫癎频繁发作，不能称为“持续状态”无临床发作，只有脑电图持续癎样放电，持续30分钟以上者称癫癎性电持续状态（electrical status epilepticus，ESE),癫癎的国际分类,癫癎的国际分类,癫癎发作的国际分类 1969 Gastaut提出 1970 Epilepsia公布,1981修改 主要根据临床和脑电图 癫癎和癫癎综合征的分类 1985 公布,1989修改 根据病因和部位,癫癎发作的国际分类,部分性发作(partial seizures)全面性发作(generalized seizures)不能分类的发作(unclassified epileptic seizures),部分性发作Partial seizures, PS,简单部分性发作（simple PS）无意识障碍。运动、感觉、植物神经、精神症状复杂部分性发作(complex PS)有意识障碍。伴简单发作症状、自动症（精神运动性癫癎）部分性发作进展至全身性发作（sGTCS）不同癎灶致不同临床表现，灶性癎样放电,简单部分性发作 局部性、不伴意识障碍,简单部分性运动性发作躯体感觉及特殊感觉性发作：躯体、视、嗅、听、味、前庭觉性发作植物性（间脑性）发作简单部分性性发作泛化：Jackson发作与sGTCSKojewnikow癫癎（部分性发作持续状态）EEG:局灶性或继发性两侧同步放电,复杂部分性发作精神运动性癫癎；伴意识障碍；病灶多在颞叶,特殊感觉性发作：幻嗅、幻视、幻听等记忆障碍发作熟悉感、陌生感、失真实感情感障碍发作恐惧、焦虑、不安、愤怒、忧郁、欣快思维障碍发作妄想、强迫思维自动症 简单自动症：摄食（口咽）自动症、行为自动症 复杂自动症：夜游症、漫（神）游症EEG:局灶性（颞、额）放电或低平快波,全面(全身)性发作Generalized seizures,GS,失神发作(小发作，absence seizure, AS)肌阵挛发作（myoclonical seizures）阵挛发作(clonic seizures)强直发作(tonic seizures)全身强直-阵挛发作(大发作，generalized tonic-clonic seizure,GTCS)失张力发作(atonic seizures)无局限性癎灶；普遍性两侧同步癎样放电的脑电图,失神发作 absence,312岁儿童多见突发突止意识障碍，持续530秒可发生于任何活动中，行为中断可伴肌阵挛、自动症或肌张力改变日发数次至上百次对发作过程不能回忆预后多良好EEG:3Hz棘慢波综合,肌阵挛发作,突然短暂、快速、节律性的肌肉收缩累及局部或全身EEG:棘波发放；EMG:同步肌波,全身强直阵挛性发作generalized tonic clonic seizure,GTCS,先兆期：可有感觉、运动、精神性先兆病人利用先兆避开危险，医生利用先兆定位。有先兆者多为继发性癫癎强直期：尖叫一声、全身强直、呼吸停止、意识不清、瞳孔放大阵挛期：阵挛抽搐、口吹白沫、大汗昏睡期：昏睡、精神行为异常、事后不能回忆、头痛、乏力、肢痛等,失张力发作(atonic seizures),突发局部肌张力丧失，如突然头下垂、下颌松弛等突然全身肌张力丧失，如猝倒发作，象断线木偶,癫癎和癫癎综合征的国际分类,1985年德国汉堡16th国际癫癎会议提出，经1988年修改，于1989发表于Epilepsia杂志（一）与部位相关的癫癎和癫癎综合征（二）全身性(全面性)癫癎和癫癎综合征（三）未能确定全身性或部分性癫癎（四）特殊综合征,与部位相关的癫癎和癫癎综合征,特发性（起病与年龄有关）具有中央颞区棘波的良性儿童癫癎具有枕叶爆发的儿童癫癎原发性阅读性癫癎症状性慢性进行性部分性癫癎状态以特殊状态诱发发作为特征的综合征颞叶癫癎额叶癫癎顶叶癫癎枕叶癫癎隐源性,全身性(全面性)癫癎和癫癎综合征,特发性（起病与年龄有关）良性家族性新生儿惊厥良性新生儿惊厥良性婴儿肌阵挛性癫癎儿童失神癫癎青少年失神癫癎青少年肌阵挛性癫癎具有大发作的癫癎觉醒时具有大发作的癫癎其他全身性特发性癫癎以特殊状态诱发发作的癫癎,隐源性或症状性 West综合征 Lennox-Gastaut综合征 肌阵挛站立不能性癫癎 肌阵挛失神性癫癎 症状性 非特殊性病因 早期肌阵挛性脑病 早期婴儿伴有爆发抑制 脑电 图的癫癎性脑病 其他症状性全身性癫癎 特殊综合征 合并于其他疾病的癫癎发作，包括有发作及以发作为主要症状的疾病,不能确定为限局性或全身性的癫癎及综合征,兼有全身性和限局性发作新生儿发作婴儿严重肌阵挛癫癎慢波睡眠期持续棘慢波的癫癎获得性癫癎性失语（Landau-Kleffner综合征）其他不能确定的癫癎未能确定为全身性或限局性发作阵挛发作，如很多睡眠的GTCS,额叶癫癎的分类,额叶癫癎的国际分类补充运动区发作扣带回发作前额极发作额叶背侧发作额叶岛盖发作运动皮质发作额叶外侧癫癎与额叶内侧癫癎,躯体运动区 somatomotor area,大脑皮质躯体运动区分三部分第一或初级运动区或Rolandic运动区(Primary or rolandic motor area,M),即中央前回第二运动区（M）,位于大脑外侧裂上唇，有上、下肢代表区，无头部代表区补充运动区(supplementary motor area,SMA)位于大脑半球内侧面，扣带回上方,补充运动区 supplementary motor area,SMA,SMA位于大脑半球内侧面旁中央小叶下肢运动区前方，扣带回上方：在旁中央小叶下肢感觉区后方有补充感觉区，与SMA合称为补充感觉运动区（SSMA）,补充运动区癫癎 Supplementary Motor Seizures,SMS,补充运动区癫癎是由额叶补充运动区病损引起的一种癫癎发作类型，其表现特殊，常被误诊。,补充运动区癫癎supplementary motor seizures,SMS,SMS是额叶癫癎的一种类型由Penfield & Jusper于1954年首先报告3例（Epilepsy and the function anatomy of the human brain)主要表现为不对称强直性姿势发作,Wilder G. Penfield (1891-1976) Neurosurgeon in Montreal, CanadaDeveloped Montreal procedure for surgical treatment of epileptics: brain tissue is exposed with patient under local anesthesia. Surface of the brain is then probed with an electrical stimulator. In the probing, a record was made of patient experiences under stimulation.,补充运动区癫癎的共同特征,多在夜间或仅在夜间发作症状具有复杂性和多样性运动性姿势性症状突出发作时间较短发作后意识障碍轻或无，容易误漏诊EEG:常为正常,即使发作期,SMS的脑电图改变,发作间期37%84%SMS病人常规头皮脑电图记录不到癫癎样放电发作期约半数记录不到癫癎放电原因：部位深、未加中线电极、体动伪迹掩盖,SMS的脑电图改变,SMS发作间期EEG多为中线部位棘波或尖波SMS发作期EEG：高波幅慢波、中线部位尖波，随之衰减为低波幅快波或演变为节律波因SMA靠近胼胝体，SMA的癫癎放电可很快通过胼胝体扩散至两侧，形成继发性两侧同步放电Video-EEG有助于SMS与假性发作的鉴别，颅内电极置放有助于手术定位,儿童期良性中央-颞区棘波灶癫癎（benign childhood epilepsy with centrotemporalspike,BCECTS）,313岁起病，男童多见，约占儿童癫癎15%20%部分性发作：口面、咽喉、臂部运动或感觉性发作、言语困难，意识清楚，或继发性全身性发作多在睡眠中刚入睡时发作无神经、精神缺陷；有遗传倾向有时与睡眠肌阵挛难鉴别预后良好：对AEDs有良效，青春期自愈EEG:中央-颞棘波,Lennox-Gastaut综合征,变异型失神发作，常见难治性癫癎之一多1-8岁起病，占小儿Ep5%10%病因多样，约25%为隐原性发作形式多样：失神、跌（猝）倒、肌阵挛、强直性发作、sGTCS及失神状态等常伴智力发育迟滞AEDs效差EEG:两侧同步1-2.5Hz尖慢波综合,West综合征（婴儿痉挛）,婴儿期（生后46个月）起病点头样、鞠躬样、拥抱（Moro）反射样痉挛发作，失神发作或GTCS醒后或睡前密集发作，连续数次至数十次多伴智力发育迟滞原因众多（胎儿期、围产期、生后）:变性、代谢、缺氧、外伤、感染及先天等；40%-50%隐原性难治EEG:高幅失律,热 性 惊 厥febrile convulsion,FC,乳幼儿期（6m-6y）非CNS感染及颅内疾病所引起的发热期出现的惊厥发作FC前无无热惊厥 可有简单型和复杂型复发率为25%-40%,其危险因素：初发1岁，复杂型，NS异常，家族FC、EP史者FC有2%-7%转变为癫癎EEG:普遍性或局灶性棘波、棘慢波发放,新的国际癫癎的分类(2001,ILAE),2001年5月在阿根廷24届国际癫癎学术会议上提出了癫癎发作和癫癎诊断分类的新方案（Epilepsia 2001, 46:796803；中华神经科杂志，2003，36（4）：302307）新的分类方案作了重大的修改和对关键性术语进行了定义、澄清和规范，打破了1981，1989 ILAE分类的体系目前还未正式使用，为征求意见稿,新的国际癫癎的分类(2001,ILAE),1981年的癫癎发作分类主要依据症状学和EEG改变;2001年的分类强调解剖及病理生理基础,有病因、治疗、预后的意义摒弃了1981年癫癎发作分类的二分法：即分为部分性和全面性发作；根据意识障碍有无将部分性发作分为简单部分性和复杂部分性发作将癫癎发作类型分为：自限性发作；持续性发作；反射性发作的刺激因素三大类 首次将持续状态及反射性发作做为一个独立的发作类型,新的国际癫癎的分类(2001,ILAE),将部分性（partial）发作改为局灶性（focal）发作用Seizure代替Convulsion(在中文表达有困难，所以febrile seizure仍译为热性惊厥)用“可能症状性”代替“隐源性”,新的国际癫癎的分类(2001,ILAE),提出一些新概念如边缘叶发作和新皮质癫癎提出一些新发作类型如眼睑阵挛、负性肌阵挛，持续性先兆提出一些新的综合征如全面性癫癎伴热性发作(惊厥)附加症，病灶多变的家族性局灶性癫癎，婴儿游走性部分性发作等。,癫癎的诊断,癫癎的诊断,癫癎的诊断包括：性质的诊断：发作是不是癫癎类型诊断：发作属何种癫癎发作或癫癎综合征病因诊断：发作是何原因引起定位诊断：病灶是何部位,性质诊断,某一种发作性症状是不是癫癎发作？临床表现反复性、发作性、短暂性、刻板性EEG癫癎样放电排除了其他发作性疾病（晕厥、TIA、偏头痛、癔症等）抗癎药物治疗有效性,非癫癎性发作性疾病误为癫癎,意识障碍：晕厥、 TIA、Bruns、低血糖发作 运动障碍：面肌搐抽、多发性抽动症、双腿交叉摩擦症、运动诱发性运动障碍感觉症状：腹痛、偏头痛 、肢痛、眩晕睡眠障碍：夜惊、夜游、睡眠肌阵挛、周期性腿动症、发作性睡病 假性发作,类型诊断,若为癫癎，其是什么发作类型及癫癎和癫癎综合征？依椐临床表现EEG、EEG - Holter、Video-EEG等有无癫癎样放电确定癫癎发作、癫癎及癫癎综合征的类型,病因诊断,若为癫癎其病因是什么？病因诊断 特发性、症状性、隐原性