Paget病

佩吉特（Paget）病,王国杰,来历,1874年伦敦皇家医学院Bar-tholomew医院外科医生Paget Jams 首先描述并命名了乳头Paget病和乳腺Paget 脓肿，当时他描述为乳头溃疡及下部的恶性肿瘤。1877年Paget Jams 发表了文章On a form of cronic inflammation of bones , 详细描述了6例Paget骨病，认为此病是骨的炎症引起，建议命名为畸形性骨炎，随后以他的名字命名为Paget病。,定义,畸形性骨炎、变形性骨炎原因不明的慢性进行性骨病破骨与成骨紊乱导致骨的畸形,病因,病因尚未明确，可能与病毒感染、遗传因素有关,临床特征,男性多见，男女之比约2:1。骨盆最为多见，其次为股骨、胫骨、脊柱、颅骨等，而手足骨较少见。常为多发，多位于骨盆、颅骨及脊椎。也可单发，多为四肢长骨,发病部位：国内外对比图,临床表现,病变部位疼痛病变骨骼畸形：增粗、弯曲 下肢长骨：摇摆状步态 颅面骨：骨性狮面,实验室检查,血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸明显升高血清钙、磷一般正常,病理表现,基本病理变化为骨吸收和骨质增生同时进行,X线表现,破骨为主：患骨密度减低，骨皮质 、松质骨和髓腔消失，代之以粗大的网状骨梁，常引起病理骨折。成骨为主：患骨粗大弯曲，病变骨密度增高，骨皮质增厚、髓腔变窄，髓腔和松质骨内有密度高的骨化阴影与粗大骨梁相间；整个骨骼以粗大骨梁最突出。成骨和破骨相间：表现为患骨的密度极不均匀。继发性改变：约5%10%的Paget病可恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤，表现为骨质破坏、骨膜反应和软组织肿块及瘤骨形成。,CT及MRI表现,CT：可以更早发现骨内病变及小病灶MRI： 骨质破坏：长T1、长T2，FS PDWI 明显高信号。 骨质硬化（骨皮质、骨小梁）：均呈低信号。 朽木征：特征性表现，紊乱的骨小梁犹如“朽木”中的纹理。,诊断与治疗,需结合临床表现、实验室检查及影像学检查综合考虑治疗首选降钙素及第二代二磷酸盐,病例一,病例二 ALP 1212.2U/L （正常为35160U/L）,病例三男，78岁，摔伤左大腿1d,近20余年来无明显诱因出现左大腿弯曲，不影响生活活动， ALP 123U/L,病理：考虑畸形性骨炎,病例四女，84y, ALP 195265U/L （正常为35160U/L）,病例五女，66y，体检发现ALP 1204U/L增高，否认家族遗传史。X线片：颅骨板障明显增厚，密度不均，内外骨板明显增厚，可见多发“棉球样”骨密度增高影。,颅板及板障明显增厚，其内密度不均匀，呈“棉球样”改变。,病例六颅骨板障明显增厚，其内可见“棉絮状”骨硬化斑/左枕部颅骨囊肿，骨质侵蚀破坏，颅底骨均明显增厚。 ALP 1729U/L,病例七女，24岁，因双侧上下颌骨进行性肿胀20余年，否认有家族遗传史,病例八,病例九99mTc-MDP全身显像显示头颅、下颌骨呈普遍均匀性放射性浓聚,两侧肩胛骨、肋骨及骶髂关节峡部散在放射性增高。病理活检：镜下见骨小梁结构紊乱，骨小梁增宽，周围纤维组织增生，骨髓纤维化，小血管丰富，新生骨及坏死骨交替存在，确诊为畸形性骨炎。,病例十乳腺Paget病，女，39y,鉴别诊断,甲状旁腺功能亢进:全身骨质疏松，骨膜下骨吸收，棕色瘤。ALP升高，血钙升高，血磷降低骨纤维异常增殖症：青少年，11-20岁，典型“磨玻璃样”改变，颅面骨受累范围小于Paget病转移瘤：原发肿瘤病史骨髓瘤：骨质疏松，多发穿凿样骨质破坏,小结,定义：原因不明的慢性进行性骨病，破骨与成骨紊乱导致骨的