人类遗传病

第3节 人类遗传病,3.已经了解过哪些遗传病？共同特点？,人类的遗传病,概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,人类的遗传病,遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。,先天性疾病,概念:个体出生后即表现出来的疾病。先天性疾病不等同于遗传病,人类的遗传病的种类,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,遗传病的分类及发病率,单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等,单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。如：1.多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病2.镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,单基因遗传病,常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder）,Marfan综合征、EhlersDanlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、多指、并指,单基因遗传病,常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）,溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、先天性聋哑,单基因遗传病,性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder）,血友病、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲,单基因遗传病,性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder）,X连锁显性遗传病病种较少，抗维生素D佝偻病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多毛症）,归纳：单基因遗传病,常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体,先天性软骨发育不全、多指、并指,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,多基因遗传病,人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。目前有100多种，唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等,人类染色体异常,染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约12有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。,人类染色体异常,新生儿中21三体综合征的发病率约为1800或1.25，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。,13三体综合征18三体综合征8号三体综合征22号三体综合征,人类染色体异常,5P综合征又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为15万，在智能低下儿中约占1一15，在小儿染色体病中占13(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80为5P15缺失，10为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,人类染色体异常： XYY综合征,在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。原因： 父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。,人类染色体异常：XXY综合征,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。男性新生儿中达到1.2。临床表现为睾丸小而质硬，97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。,人类染色体异常： XXX综合征,XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。,人类染色体异常:性腺发育不良症,女性X染色体缺陷44+X0,归纳：P94,1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体病,常染色体显性常染色体隐性伴X染色体显性伴X染色体隐性伴Y染色体,先天性软骨发育不全、多指、并指,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,常染色体性染色体,21三体综合征、猫叫综合征,XXX、XXY、XYY、44+X0,调查方案和调查报告,调查方案调查目的调查对象调查方法调查提纲（记录表）要注意的问题,调查报告调查目的调查人调查时间调查对象调查方法调查结果分析建议,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,先天愚型与母龄的关系,优生与优育,生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。禁止近亲结婚提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断,调查人群中的遗传病,选哪种类型进行调查？为什么？如何保证调查结果的准切性？扩大调查的样本数量多组综合怎么判断是显性，还是隐性？,CCTV：今日说法“小镇疑案”,遗传病的危害遗传病的监测和预防遗传病监测引起的社会问题,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,是否血亲、遗传病,直系血亲和旁系血亲是相对的,什么是人类基因组计划？计划的目的？测几条染色体？哪些国家参与？进展情况？,人类基因组计划于1985年提出，由美国政府于1990年10月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有16个实验室及1100多名生物科学家、计算机专家、技术人员参加。原计划15年，也就是预计在2005年9月完成，由于各国科学家的通力合作和技