新生儿筛查试题

1 15 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查 单选 单选 3636 多选 多选 6 6 判断 判断 1515 填空填空 2626 问答 问答 6 6 1 1 选择题 选择题 1 下列那组是 1 12月小儿血清T3 T4和TSH正常参考值 C A 总 T4 85 225 总 T3 0 2 4 1 TSH 17 4 B 总 T4 105 200 总 T3 15 4 8 TSH 0 5 6 C 总 T4 90 200 总 T3 1 6 4 1 TSH 0 5 6 D 总 T4 80 170 总 T3 1 4 3 7 TSH 0 5 6 E 总 T4 70 150 总 T3 1 3 3 3 TSH 0 5 6 2 经典性 PKU 苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的 C A 0 3 4 B 0 4 4 C 0 5 4 D 0 2 4 E 以上都不对 3 TSH 加入增强液 于井行孔内 B A 100 l B 200 l C 150 l D 120 l E 110 l 4 室间质量评价活动中 变异指数 为优秀 A A 80 B 150 C 80 D 400 E 200 5 诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准 C A TSH增高 T4正常 B TSH增高T3降低 C TSH增高T4降低 D TSH 增高 T3 增高 E TSH 降低 T3 降低 T4 增高 6 暂时性 CH 甲状腺素替代治疗一般几年痊愈 A A 3 年 B 2 年 C 4 年 D 6 年 E 5 年 2 15 7 加入铜试剂后多少分钟内 检测每孔的荧光值 A A 15 30 分钟 B 5 10 分钟 C 120 分钟 D 60 分钟 E 以上都不对 8 萃取液有 3 分硫酸锌试剂 2 份无水乙醇混合而成 如 24 毫升硫酸锌试剂加入到 毫升无水乙醇中 C A 15 B 20 C 16 D 22 E 18 9 苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是 D A 苯丙氨酸 mg dl 30 苯丙氨酸 umol L B 苯丙氨酸 mg dl 40 苯丙氨酸 umol L C 苯丙氨酸 mg dl 50 苯丙氨酸 umol L D 苯丙氨酸 mg dl 60 苯丙氨酸 umol L E 以上都不对 10 在促甲状腺素试验中 加入多少抗 hHTS HRP酶结合物 E A 20ul B 40ul C 50ul D 100ul E 200ul 11 加入示踪剂后放入 冰箱过夜 B A 2 B 4 C 6 D 8 E 以上都不对 12 促甲状腺素试验中 标准品 质控品为双孔 标本为 单孔 依次顺序放入抗体板内 每块板的质控顺序 D A 高 低 B 低 C 高 D 低高 E 高中低 3 15 13 用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下 直径 的标准品 C A 1mm B 2mm C 3mm D 4mm E 5mm 14 在苯丙氨酸实验操作中 加入萃取液多少微升 A A 15ul B 50ul C 100ul D 150ul E 200ul 15 在苯丙氨酸实验操作中 加蒸馏水多少微升 C A 20ul B 30ul C 40ul D 50ul E 60ul 16 在苯丙氨酸实验操作中 用多道加液器转移多少洗涤 液至另一块白色板中 B A 20ul B 25ul C 30ul D 40ul E 50ul 17 在 G PD 实验操作中 每孔加入多少冷的铜试剂 用 来冷却反应混合物至室温 E A 15ul B 50ul C 100ul D 150ul E 200u 18 TSH 试验中自动振荡仪上快速震荡 转 分 5 分钟 A A 1350 B 2000 C 2500 D 3000 E 3500 19 TSH 次日取出后 置自动振荡器上慢振多少分钟 C A 15 分钟 B 30 分钟 C 60 分钟 D 90 分钟 E 20 分钟 20 在促甲状腺素试验中置自动振荡器上震荡 5 分钟 置 室温多少分钟后测定 B 4 15 A 5 分钟 B 10 分钟 C 15 分钟 D 20 分钟 E 30 分钟 21 新生儿疾病筛查采血的时间是 C A 出生后 24 后来 B 出生后 48 小时后 C 出生后 72 小时后 D 出生后 12 小时后 22 新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过 C A 2 毫米 B 4 毫米 C 3 毫米 D 5 毫米 23 如果不做筛查 疾病会使宝宝 D A 体格发育障碍 B 智力发育落后 C 行为或情感问题 D 癫痫 甚至死亡等 24 先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素 TSH 作为筛 查指标 TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定 一 般 2 次实验结果均大于 为筛查阳性 A A 10 IU ml B 2 IU ml C 5 IU ml D 120 IU ml 25 新生儿听力障碍发生率是千分之 B A 6 8 B 1 3 C 3 6 D 9 12 26 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括 C A 聋哑 B 语言发育迟缓 C 生长发育迟缓 D 心理障碍 27 新生儿出生后 小时可以通过听力筛查发现听力 障碍 D A 6 B 24 C 72 D 48 28 新生儿疾病筛查管理办法 颁布 D 5 15 A 1999 年 B 1998 年 C 2008 年 D 2009 年 29 对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿 使用 助听器 3 6 个月无明显效果 在 个月左右进行人工耳 蜗术前评估 尽早实施人工耳蜗植人手术 C A 6 B 8 C 10 D 12 30 苯丙酮尿症以苯丙氨酸 Phe 作为筛查指标 其阳 性切值据实验方法而定 一般 2 次实验结果均大于 为 筛查阳性 C A 100 mol L B 60 mol L C 2mg dl D 1g dl 31 听力筛查的对象 D A 仅限于新生儿 B 新生儿 婴幼儿及学龄前儿童 C 婴幼儿 D 0 3 岁儿童 32 耳声发射与内耳功能密切相关 任何损害耳蜗外毛细 胞功能的因素使听力损害超过 时 都能导致耳声发射 明显减弱或消失 B A 30 dBHL B 40dBHL C 50 dBHL D 60 Dbhl 33 新生儿听力测试环境要求为噪声低于 的隔声屏蔽 室 D A 10 dB A B 20 dB A C 30dB A D 45 dB A 34 新生儿疾病筛查采血的最适部位为 D A 指尖 B 足尖 C 足跟 D 足跟内侧或外侧 35 新生儿疾病筛查采血部位消毒常用 D 6 15 A 95 酒精 B 碘伏 C 碘酒 D 75 酒精 36 新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于 且血 滴应自然渗透 滤纸正反面血斑一致 C A 4mm B 6mm C 8mm D 10mm 2 2 多选题 多选题 1 确诊患儿定期进行体格发育评估 在那几个阶段进行智 能发育评估 ACE A 1 岁 B 2 岁 C 3 岁 D 4 岁 E 6 岁 2 G6PD 缺乏症的临床类型 ABCDE A 新生儿 G6PD 缺乏溶血症 B 蚕豆病 C 药物性溶血性贫血 D 感染性溶血性贫血 E 先天性非球形细胞溶血性贫血 3 新生儿疾病筛查教育对象 ABD A 卫生行政人员 B 医疗保健相关人员 C 医务人员 D 产妇及家属 E 儿童 4 新生儿疾病筛查健康教育的基本原则 ABCDE A 科学性 B 针对性 C 指导性 D 重复性 E 长期性 5 新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心 并应当具备下列条件 ABCD A 具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员 B 具有与所开展工作相适应的技术和设备 C 符合 医疗机构临床实验室管理办法 的规定 7 15 D 符合 新生儿疾病筛查技术规范 的要求 E 符合 医疗机构管理条例 6 新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有 A B C D A 新婚学堂 B 孕妇学校 C 新生儿期体检 D 入院分娩前 三 判断题 三 判断题 1 先天性甲状腺功能低下症 CH 和苯丙酮尿症 PKU 是 2 种最常见的出生缺陷 2 新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防 3 筛查中心应保存血片至少 5 年以上 4 健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查 5 PKU 患儿 出生时外表看起来正常 6 新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症 CH 和苯 丙酮尿症 PKU 7 新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第三级预防 8 筛查中心应保存血片至少 5 年以上 9 健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查 8 15 10 PKU 患儿 出生时外表看起来正常 11 PKU 患儿 未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力 发育落后 头发由黑变黄 皮肤白 汗和尿液有特殊的鼠 尿臭 霉臭味 常伴有湿疹 12 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的 方法 13 新生儿重症监护病房 NICU 婴儿出院前进行自动听 性脑干反应 AABR 筛查 未通过者直接转诊至听力障碍 诊治机构 3 个月内 14 筛查机构负责初筛未通过者的随访 15 诊治机构应当负责可疑患儿的追访 对确诊为听力障 碍的患儿每半年至少复诊 1 次 四 填空题 四 填空题 1 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿 一 般采血时间不超过出生后 20 天 2 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象 药物诱导溶血性贫血 蚕豆病 感染性溶血性贫血 新生 儿高胆红素血症 先天性非球形细胞溶血性贫血 3 新生儿疾病筛查采血的部位是 足跟内侧或外侧部 4 血 TSH 生后呈生理性反应增高 一般在 48 小时 后 其值水平将下降至正常水平 9 15 5 听损伤确诊后的干预包括医学干预 听力补偿或重建 以及听功能训练和语言康复训练 6 新生儿筛查项目包括 促甲状腺激素测定 苯丙氨酸测 定 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶测定 17 羟孕酮测定 7 新生儿听力筛查中 复筛仍未通过者应当在出生后 3 月内 转诊至省级卫生行政部门指定的听力 障碍诊治机构接受进一步诊断 8 新生儿听力筛查技术项目常见的是 耳声发射 自动听性脑干反应 9 在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构 应当 告知新生儿监护人在 3 月内 将新生儿转诊 到有条件的筛查机构完成听力筛查 10 具有听力损失高危因素的新生儿 即使通过听力筛查 仍应当在 3 年内每年至少随访 1 次 在随访过程中 怀疑有听力损失时 应当及时到听力障碍诊治机构就诊 11 苯丙酮尿症的筛查方法有荧光分析法 定量酶法 细 菌抑制法和串联质谱法 12 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象 药物诱导溶血性贫血 蚕豆病 感染性溶血性贫血 新生 儿高胆红素血症 先天性非球形细胞溶血性贫血 13 新生儿疾病筛查管理办法 强调知情告知义务 要 求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则 10 15 14 我国新生儿筛查项目很多 但必须进行筛查的项目 是 新生儿遗传代谢病筛查 和 听力筛 查 15 采血标本的采集 保存 递送是把握新生儿遗传代谢 病筛查的第一关 亦是筛查工作最基本 最关键的一步 与筛查工作的治疗息息相关 16 先天性甲状腺功能减低症的筛查方法有时间分辨免疫 荧光分析法 Tr FIA 酶免疫荧光分析法 FEIA 和酶 联免疫吸附法 ELISA 17 我国新生儿疾病筛查服务网络目标是 2015 年以省为 单位 东部 中部和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分 别达到 95 80 和 60 新生儿听力筛查率分别达到 90 60 和 50 18 新生儿疾病筛查的信息指标体系 包括 指标定义 采集工具 流程 方法 数据质量控制 管理 19 新生儿疾病筛查管理办法 所称新生儿疾病筛查是 指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性 遗传性疾 病施行专项检查 提供早期诊断和治疗的母婴保健技术 20 新生儿疾病筛查管理办法 所规定的全国新生儿疾 病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等 新生儿遗传代谢病和听力障碍 21 新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集 送检 实 11 15 验室检测 阳性病例确诊和治疗 22 新生儿听力筛查程序包括初筛 复筛 阳性病例确诊 和治疗 23 诊疗科目中不具备开展新生儿疾病筛查的医疗机构 应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾 病筛查血片采集及听力筛查 24 新生儿听力筛查对象主要有 2 种 一是所有出生的正 常新生儿 二是对具有听力障碍高危因素新生儿 25 耳声发射据其有无外界声刺激分为自发性耳声发射 SOAE 和诱发性耳声发射 EOAE 26 具有听力损失高危因素的新生儿 最好采用 OAE 和 或 AABR 联合的方法进行听力筛查 以免漏筛 新生儿疾病筛查问答题新生儿疾病筛查问答题 1 新生儿疾病筛查血片采集步骤 30 分 1 采血人员清洗双手并佩带手套 2 按摩或热敷新生儿足跟 并用 75 酒精消毒皮肤 3 使用一次性采血针刺足跟内或外侧 深度小于 3 毫 米 用干棉球拭去第一滴血 取第二滴血 4 将滤纸片接触血滴 切勿触及足跟皮肤 使血自然 渗透至滤纸背面 至少采集三个血斑 5 手持消毒棉轻压取血部位使其止血 12 15 6 将血片置于清洁空气中 避免阳光直射 自然晾干呈 深褐色 并登记造册 7 将检查合格的滤纸干血片 臵于塑料袋内 保存在 2 8 冰箱中 8 在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查 实验室检测机构 2 新生儿听力筛查步骤 20 分 1 清洁耳道 2 受检儿处于安静状态 必要时可使用镇静剂 3 两耳分别测试 轻轻放入探头 仪器自行显示结果 如未通过 需重复 2 3 次测试 3 新生儿听力筛查的高危因素有哪些 答案 1 新生儿重症监护病房 NICU 住院超过 5 天 2 儿童期永久性听力障碍家族史 3 巨细胞病毒 风疹病毒 疱疹病毒 梅毒或毒浆体原 虫 弓形体 病等引起的宫内感染 4 颅面形态畸形 包括耳廓和耳道畸形等 5 出生体重低于 1500 克 6 高胆红素血症达到换血要求 13 15 7 病毒性或细菌性脑膜炎 8 新生儿窒息 Apgar 评分 1 分钟