三体征

21-三体征(TRISOMY 21)北京协和医院儿科邱正庆,流行病学,发病率： 1.5/1000 （births)性别比： 3 男/ 2 女母亲年龄 30岁 0.1% 3040岁 0.1% 1% 34岁 0.2% 38岁 0.5% 39岁 0.7% 40岁 1% 46岁 5% 50岁 15%,临床表现,异常表现 （dysmorphic syndrome)神经行为发育落后 （Psycho-motor delay)皮纹学 (Dermatoglyphics)器官畸形 (Malformations)其他,异常表现 （dysmorphic syndrome）,特征性面容（Evocative face）小头，颈短，圆脸，平枕鼻梁低平，鼻翼小而发育差眼距宽，内眦赘皮，眼角上斜，虹膜白斑(brushfield，in blue eyes)舌大，地图舌，嘴常张开，腭弓高窄，出牙晚而不齐,异常表现 （dysmorphic syndrome）,手和足(hands and feet)短而宽2nd 和5th 指 (趾）brachymesophalangia5th 指内侧弯平足1st 和2nd 趾间距宽,异常表现 （dysmorphic syndrome）,其他皮肤干而发花（mottled ），口周易反复感染韧带松弛脐疝,神经行为发育落后 （Psycho-motor delay),肌张力低： 出生时即有，6月抬头， 1岁会坐，2岁会走智力低下： 婴幼儿期不明显，随后即 出现儿童行为： 热情，温柔，快乐 语言障碍 喜欢玩耍，模仿 记忆力正常,皮纹学 (Dermatoglyphics),通贯手： 75% 1% 正常人轴三叉角atd (axial triradius): 63 (正 常45 )Transversality index 30,器官畸形 (Malformations),心脏 (40%）房室间隔缺损 (10%）室间隔缺损 (10%）卵圆孔未闭 (5%）动脉导管未闭（5%）,器官畸形 (Malformations),消化系统十二指肠闭锁 (1/3新生儿十二指肠闭锁 发生在21三体征患儿）肛门闭锁,器官畸形 (Malformations),眼睛白内障（先天性或后天性）散光近视眼眼球震颤先天性青光眼眼震,其 他,血液系统一过性类白血病反应？急性白血病： ANLL常见 M7-ANLL最常见 对氨甲蝶呤高度敏感,其 他,免疫系统结核菌素试验强阳性免疫缺陷代谢高尿酸血症血糖异常TSH增高，甲低或甲亢,诊 断：染色体核型分析,21 三体征：92.5% 散发病例与母亲年龄有关再发风险： 1% 2%染色体核型： 47, XY, +21 47, XX, +21由于减数分裂时不分离所致 母亲来源： 1st减数分裂 70% 2nd减数分裂 20% 父亲来源： 1st减数分裂 5% 2nd减数分裂 5%,诊 断：染色体核型分析,嵌合体（2.5%）散发病例染色体核型分析： 46,XY / 47,XY,+21 46,XX / 47,XX,+21发生在有丝分裂期常有特征性的表型，有时表现较轻,诊 断：染色体核型分析,易位型(5%)散发或来自于平衡易位的父母染色体核型分析： 46,XY, -14，+t (14q;21q)遗传咨询和再发风险： t(Dq;21q) et t(21q;22q) 母亲：风险 15% 父亲：风险 5% t(21q;21q): 风险 100%（21三体，21单体）其他 部分21三体（极少）：21q22.3 与其他染色体异常并存（极少）,自 然 病 程,身材矮小（成人=1.5米）声音粗青春期延迟，但性腺发育正常女性fecondity低(避孕）甲低倾向，基础代谢率低早老 行为突然改变： 快乐，友善 悲伤，淡漠 老年性痴呆风险,自 然 病 程,智力落后 均数和中位数 IQ=50（3080）心理行为治疗 6月开始 运动治疗，orthophony 幼儿园 残疾人学校 相关技术学校工作 不鼓励一直与父母同住，心理幼稚， 随父母年龄增加也衰老加速,预 后,寿命：随着综合治疗和干预而 逐渐延长预后受以下因素影响：反复感染倾向畸形，尤其心脏畸型急性白血病：比正常儿童高20倍,治 疗,外科手术： 畸型抗感染治疗心理、运动、行为治疗甲功检查：一次/年视力检查（对阿托品高敏）听力检查颈椎X光： 颈椎稳定性差 椎体脱位的风险 平足： 特殊鞋，三轮车胸廓扁平：游泳斑痕体质艺术天份