唐氏综合征

介绍优生优育（一）,唐氏筛查,唐氏综合征,什么是唐氏综合征？,究竟什么是唐氏综合征呢？ 唐氏综合征：即21-三体综合征，又称先天愚型。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病是说患者的第21对染色体比正常人多出一条。,临床表现,1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。,2.智力低下。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商2550，动作发育和性发育都延迟。,向周周这样的艺术天才很少见！,3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。,4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高1030倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。,唐氏综合征的原因？,一、母体的不良症状和自身情况。环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高,二、妊娠时父母的年龄 孕妇的年龄是影响发病率的主要因素 。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，唐氏儿比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。高龄产妇必须作产前诊断！,三、遗传 1、如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。2、如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。,如何筛查？,每个父母都希望自己生一个健康、漂亮得宝宝！没有谁希望自己的宝宝是问题儿！这绝不是危言耸听！那么我们究竟怎么才能在孕期检查并排除这种情况呢？,唐氏综合征常用的产前筛查方法有哪些？1、NT(颈项透明层厚度)检查+早孕期母体血清学检查；2、仅作中孕期母体血清学检查；3、早孕期母体血清学检查+ NT+中孕期母体血清学检查；4、 NT+中孕期母体血清学检查；5、 NT+高通量基因测序产前筛查；6、高通量基因测序产前筛查；7、仅作NT检查。,哪些人合适做唐氏筛查呢？,1、年龄35岁；2、有不良孕产史（死胎、死产及胎儿畸形等）；3、有不良家族遗传史4、曾接触放射性毒物等高危孕妇。,什么是唐氏筛查？,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。,早期唐氏症筛查,这项检查主要在孕妈妈怀孕第1013+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。,孕中期唐氏症筛查,孕妈妈在第1520周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。,如何看唐氏筛查的结果？,高风险：当筛查结果21-三体综合征风险值大于1/270，18 -三体综合征风险值大于1/350为高风险人群。高风险需行产前诊断来确诊。唐氏综合征高风险只能筛查出60-80%的唐氏综合征患儿，不能保证筛查出全部的唐氏儿，有20-40%的患儿来自于唐氏筛查结果为低风险的孕妇。,若发现唐氏筛查为高风险怎么办？,唐氏筛查为高风险没有必要复查，尽快到具有产前诊断资质的机构做产前诊断。,产前诊断的方法,一、侵入性方法：1、绒毛活检（孕10-13+6 周）；2、羊膜腔穿刺术（最佳孕周18-24周）；3、胎儿静脉血穿刺术（20-28周）；,二、非侵入性方法：1、高通量基因测序产前筛查，又称无创基因检测；2、胚胎植入前诊断；,孕妇产前唐氏综合征的免费筛查,（一）孕早期免费筛查：孕早期产前唐氏综合征免费筛查项目300/人，实行定额包干制。1、参加城乡居民合作医疗保险的孕妇，享受现行政策产前定额报销100元/人，如选择产前唐氏综合征筛查项目的孕妇，城乡居民合作保险基金另付100元/人，同时享受财政补助200元/人。,2、以个人身份参加职工医保，或无生育保险待遇但参加职工医保的孕妇选择产前唐氏综合征筛查项目的，由财政补助300元/人。；3、参加职工生育保险的孕妇，享受现行政策产前限额报销：一级医院300元/人；二级医院400元/人；三级医院500元/人。如选择产前唐氏综合征项目的孕妇，生育保险基金另支付300元/人。,（二）孕中期免费筛查：孕中期产前唐氏综合征免费筛查项目240/人，实行定额包干制。1、参加城乡居民合作医疗保险的孕妇，享受现行政策产前定额报销100元/人，如选择产前唐氏综合征筛查项目的孕妇，城乡居民合作保险基金另付80元/人，同时享受财政补助160元/人。,2、以个人身份参加职工医保，或无生育保险待遇但参加职工医保的孕妇选择产前唐氏综合征筛查项目的，由财政补助240元/人。；3、参加职工生育保险的孕妇，享受现行政策产前限额报销：一级医院300元/人；二级医院400元/人；三级医院500元/人。如选择产前唐氏综合征项