神经白塞病

病例分析,患者*，女，30岁主诉： 发热、左眼睑下垂、视物成双2年余， 右侧面部及肢体麻木无力2年， 头晕、走路不稳、发热、左侧面部麻木伴记忆力下降1年余， 右侧肢体无力、左上肢不自主扭动伴言语不清7个月， 右侧上下肢无力伴言语不能7天,临床特点,1. 青年女性，病史2年，复发-缓解，逐渐加重。2. 主要表现为： 系统性症状：发热； 皮肤粘膜损害：口腔、生殖器溃疡，结节性红斑； 语言障碍：言语不利； 高级智能：记忆力减退； 颅神经损害症状：左眼睑下垂，视物成双，面部麻木 运动系统损害症状：右侧肢体无力，不自主运动 感觉异常：右侧肢体麻木。3.激素及免疫抑制剂有效,既往史及个人史,妊娠3次，生育1次，育1女；人工流产1次，自然流产1次。,查体,心肺腹查体无明显异常。神经系统：张口及言语不能，仅打哈欠时可不自主张口；颅神经：双侧瞳孔直接及间接对光反射欠灵敏；双眼球向右凝视不能，其余各项运动充分，未见眼震；右侧额纹、鼻唇沟消失；右侧耸肩不能。运动系统：右侧肢体张力增高，肌力0级；四肢腱反射亢进，右侧巴氏征阳性。有不自主转颈及左上肢不自主抓握。,化验及辅助检查,脑脊液腰穿压力正常CSF常规、生化正常。CSF24小时IgG合成率：正常。CSF寡克隆区带：阴性。CSF神经系统感染病毒抗体检测：巨细胞病毒抗体检测IgG (+)。,化验及辅助检查,血清神经系统感染病毒抗体检测：单纯疱疹病毒抗体I检测(1.21 阳性(+) )、EB病毒抗体检测IGG(衣壳抗原)( 阳性(+) 3.596 )、EB病毒抗体检测IGG(核心抗原）( 阳性(+) 1.965 )、巨细胞病毒抗体检测IgG( 500 阳性(+) U/ml),化验及辅助检查,头MRI: 中脑、右侧放射冠区、双侧内囊后肢、右侧丘脑、右侧基底节区、右侧侧脑室旁、双侧大脑脚、双侧延髓背侧多发斑片状异常信号影。颈胸MRI：髓内未见异常信号。髋关节正位：考虑左侧股骨头无菌性坏死。腹部B超：右肾囊肿。甲状腺B超：甲状腺左叶小囊肿，考虑胶质囊肿。胸部CT：右上肺胸膜下小结节；肝右叶点状高密度影。,定位诊断,言语不利定位于皮质脑干束或舌咽、迷走神经（疑核）；左侧上睑下垂，双眼直接及间接对光反射欠灵敏定位于双侧动眼神经；视物成双，双眼向右凝视不能定位于眼动神经、脑干内侧纵束及脑桥侧视中枢；右侧额纹、鼻唇沟消失定位于右侧面神经；双侧面部麻木定位于双侧三叉神经脊束核或皮质脑干束；吞咽困难、饮水呛咳定位于舌咽、迷走神经（疑核）；右侧耸肩不能定位于右侧副神经或左侧皮质脑干束。右侧肌体张力增高，肌力0级，右侧巴氏征阳性定位于左侧皮质脊髓束。右侧肢体麻木定位于左侧脊髓丘脑束；不自主转颈及左上肢不自主抓握定位于锥体外系。,定位诊断,结合影像学综合定位：右侧丘脑右侧基底节区双侧内囊后肢双侧大脑脚中脑脑桥延髓,病例特点,青年女性，病史长，复发-缓解，逐渐加重主要为皮肤、生殖器溃疡，皮肤结节性红斑，发热，脑干综合征（眼球活动障碍，构音不清，饮水呛咳，吞咽困难，面部麻木，锥体束受损偏瘫，脊髓丘脑束受损肢体麻木）病灶广泛，主要累及脑深部实质-丘脑、基底节、脑干激素及免疫抑制剂治疗有效,定性诊断,神经白塞病：青年女性，复发-缓解病程，逐渐加重，有反复口腔、生殖器溃疡，皮肤病损（结节性红斑），间断发热，认知功能减退，广泛神经系统受损表现（丘脑、基底节、脑干），脑干体征明显，激素及免疫抑制剂治疗有效，这些均支持神经白塞病。,鉴别诊断,多发性硬化（MS）：支持点：复发缓解病程，幕上幕下多发病灶，临床有肢体无力、麻木及眼球活动障碍等表现，激素及免疫抑制剂治疗有效；不支持点：MS多为皮层下/脑室旁圆形、类圆形病灶，长轴与侧脑室垂直，增强扫描可见环形、线样强化，此例病灶主要分布在丘脑、基底节和脑干，不是MS最易受累区域，形状不似常规MS病灶形状，增强时强化不明显。而且MS多为白质受损，灰质受损少见，智能减退不明显，仅在晚期可能出现。MS脑脊液检测蛋白增高，寡克隆区带阳性，24小时IgG合成率增高，与此例患者不符。,鉴别诊断,中枢神经系统肿瘤，淋巴瘤？胶质瘤？支持点：中枢神经系统肿瘤病灶分布广泛，可以分布在大脑半球，深部脑实质及脑干。此病例的病灶分布及形态类似肿瘤，弥漫，片样，形状不规则；而且此例患者病史长，进行性加重，广泛神经系统受损体征，同样符合肿瘤特点；另外，对于淋巴瘤来说，激素治疗敏感，激素治疗症状能暂时好转，同样与此例患者相符。不支持点：肿瘤在MRI上水肿严重，增强扫描强化明显；肿瘤侵袭性生长，2年余病史未经抗肿瘤治疗，症状应当更加严重；免疫抑制剂治疗有效亦不支持。,鉴别诊断,颅内感染性疾病： 病毒性脑炎：患者发热，颅内多发病灶，需除外感染性疾病。病毒性脑炎一般急性或亚急性起病，此患者病程长，迁延不愈，颅内多发实质损害性病灶，不符合此病，但是脑脊液见巨细胞病毒抗体阳性，血液单疱病毒、EB病毒及巨细胞病毒抗体阳性，不除外病毒感染后继发的自身免疫反应性疾病。,神经白塞病,白塞病是一种累及皮肤、粘膜、眼、滑膜、血管等多系统的慢性血管炎性疾病。白塞病诊断标准：2013年ICBD修订的白塞病诊断新标准，即国际标准白塞病评分系统：眼部病变2分，生殖器溃疡2分，口腔溃疡2分，皮肤损害1分，神经系统损害1 分，血管表现1分，针刺反应阳性1分；病人评分4分