《数量遗传学》思考题

数量遗传学数量遗传学 思考题思考题 第一章第一章 绪绪 论论 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异 1 1 性状性状 trait trait character character 生物体的形态 结构和生理生化特征与特性的统称 如毛 生物体的形态 结构和生理生化特征与特性的统称 如毛 色 角型 产奶量 日增重等 色 角型 产奶量 日增重等 2 2 根据性状的表型变异 遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状 质量性根据性状的表型变异 遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状 质量性 状和阈性状状和阈性状 3 3 类 类 数量性状数量性状 Quantitative Quantitative traits traits 遗传上受许多微效基因控制 性状变异连续 表遗传上受许多微效基因控制 性状变异连续 表 型易受环境因素影响的性状 如生长速度 产肉量 产奶量等 型易受环境因素影响的性状 如生长速度 产肉量 产奶量等 质量性状质量性状 Qualitative Qualitative traitstraits oror characters characters 遗传上受一对或少数几对基因控制 遗传上受一对或少数几对基因控制 性状变异不连续 表型不易受环境因素影响的性状 如毛色 角的有无 血型 某些遗性状变异不连续 表型不易受环境因素影响的性状 如毛色 角的有无 血型 某些遗 传疾病等 传疾病等 阈性状阈性状 Threshold Threshold traits traits 遗传上受许多微效基因控制 性状变异不连续 表型易遗传上受许多微效基因控制 性状变异不连续 表型易 受或不易受环境因素影响的性状 受或不易受环境因素影响的性状 有或无性状有或无性状 All All oror nonenone traits traits 也称为二分类性状 也称为二分类性状 BinaryBinary traitstraits 如抗 如抗 病与不抗病 生存与死亡等 病与不抗病 生存与死亡等 分类性状分类性状 Categorical Categorical traits traits 如产羔数 产仔数 乳头数 肉质评分等 如产羔数 产仔数 乳头数 肉质评分等 质量性状 数量性状与阈性状的比较质量性状 数量性状与阈性状的比较 质质 量量 性性 状状数数 量量 性性 状状阈阈 性性 状状 性状主要类型性状主要类型品种特征 外貌特征品种特征 外貌特征生产 生长性状生产 生长性状生产 生长性状生产 生长性状 遗传基础遗传基础单个或少数主基因单个或少数主基因微效多基因微效多基因微效多基因微效多基因 变异表现方式变异表现方式间断型间断型连续型连续型间断型间断型 考察方式考察方式描述描述度量度量描述描述 环境影响环境影响不敏感不敏感敏感敏感敏感或不敏感敏感或不敏感 研究水平研究水平家系家系群体群体群体群体 3 3 数量性状的特点数量性状的特点 必须进行度量 要用数值表示 而不是简单地用文字区分 必须进行度量 要用数值表示 而不是简单地用文字区分 要用生物统计的方法进行分析和归纳 要用生物统计的方法进行分析和归纳 要以群体为研究对象 要以群体为研究对象 组成群体某一性状的表型值呈正态分布 组成群体某一性状的表型值呈正态分布 4 4 决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因 有许多数量性状受主基因决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因 有许多数量性状受主基因 major major gene gene 或大效基因或大效基因 genes genes withwith largelarge effect effect 控制控制 果蝇的巨型突变体基因 果蝇的巨型突变体基因 gtgt 小鼠的突变型侏儒基因 小鼠的突变型侏儒基因 dwarf dwarf dfdf 鸡的矮脚基因 鸡的矮脚基因 dwdw 美利奴绵羊中的美利奴绵羊中的 BooroolaBooroola 基因 基因 FecBFecB 牛的双肌 牛的双肌 doubledouble musclingmuscling 基因 基因 MSTNMSTN 猪的氟烷敏感基因 猪的氟烷敏感基因 RYR1RYR1 数量遗传学的研究内容数量遗传学的研究内容 数量性状的数学模型和遗传参数估计 数量性状的数学模型和遗传参数估计 选择的理论和方法 选择的理论和方法 交配系统的遗传效应分析 交配系统的遗传效应分析 育种规划理论 育种规划理论 数量遗传学与群体遗传学的关系数量遗传学与群体遗传学的关系 群体遗传学以孟德尔定律为依据 分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨群体遗传学以孟德尔定律为依据 分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨 规律 着重于基因频率变化规律的探讨 其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传规律 着重于基因频率变化规律的探讨 其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传 改良 改良 数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律 主要研究群体内控制数量性状的数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律 主要研究群体内控制数量性状的 多基因的数量效应 其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数 进而用多基因的数量效应 其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数 进而用 于育种学中数量性状的遗传改良 于育种学中数量性状的遗传改良 第二章第二章 数量遗传学基础数量遗传学基础 1 名词解释 表型值 基因型值 环境偏差 加性效应 显性效应 上位效应 一般名词解释 表型值 基因型值 环境偏差 加性效应 显性效应 上位效应 一般 环境 特殊环境 永久环境 临时环境 共同环境 母体效应环境 特殊环境 永久环境 临时环境 共同环境 母体效应 QTL 主基因主基因 IBD 基因 遗传协方差基因 遗传协方差 1 表型值 Phenotypic value 一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观 察的数值 2 基因型值 Genotypic value 表型中由基因型决定的那部分数值 3 环境偏差 Environmental deviation 表型值与基因型值的离差 4 加性效应 Additive effect 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗 传效应 5 显性效应 Dominant effect 同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应 6 上位效应 Epistatic effect 不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传 效应 7 一般环境 General environment 是指影响个体全身的 时间上是持久的 空间 上是非局部的环境 例如奶牛在生长发育早期营养不良 生长发育受阻 成年后无法补偿 影响是永久的 8 特殊环境 Special environment 是指暂时的或局部的环境 例如 成年奶牛因 一时营养条件差而泌乳量减少 但如果环境有了改善 其产量仍可恢复正常 9 永久性环境 Permanent environment 对某一特定个体的性能产生持久影响 而 且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境 10 暂时性环境 Temporary environment 只对某一特定性能产生影响的环境 注 永久性环境和暂时性环境的剖分是针对重复测定性状而言的 11 共同环境效应 Common environmental effects 是指不同的动物组 如家系 在同一环境条件下而产生的相似性的增加 它可以严重影响遗传协方差估值的准确性 12 母体效应 Maternal effect 因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间 相似性的增加 这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间 因此 遗传评估时 往往要 考虑母体效应 并将其称作母体永久环境效应 13 数量性状基因座 Quantitative traits locus QTL 控制数量性状的基因在 基因组中的位置 控制数量性状的单个基因或染色体片段 14 主基因 是指能对数量性状 或阈性状 的表型值产生较大效应的单个基因或基因 座 15 IBD 基因 同源相同 IBD Identical by descent 基因 亲属个体共享的来自 某一共同祖先的等位基因 16 遗传协方差 Genetic covariance 为两个有亲缘关系个体的基因型值 Gx 和 Gy 间的协方差 2 数量性状的表型值如何剖分 数量性状的表型值如何剖分 1 数量性状的表型值 即观察值 是由遗传与环境共同作用的结果 即 P G E IGE 其中 P 为表型值 G 为基因型值 E 为环境偏差 IGE 为遗传与环境效应间的互作 通常 假定遗传与环境间不存在互作 即 IGE 0 则有 P G E 2 基因型值 G 是由基因的加性效应 additive effect A 显性效应 dominant effect D 和上位互作效应 epistatic interaction I 共同作用的结果 假定 3 种遗 传效应间的互作为 0 则 G A D I 式中的 D 和 I 由于世代传递中的分离和重组 不能真实遗传 因而在育种中不能被 固定 而加性效应值 A 则能稳定地遗传给后代 因此 育种中又称之为育种值 breeding value 3 环境偏差又可剖分为一般环境偏差 Eg 和特殊环境偏差 Es 即 E Eg Es 4 综上所述 有 P G E A D I Eg Es 从育种学角度来看 上式中 只有 A 可以真实遗传 通常将 D 和 I 合并到环境偏差中 称为剩余值 residual value R 即 P A R 5 大群体中 D I 和 E 的值有正有负 则 群体的平均表型值就等于平均基因型值 也等于平均育种值 3 什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应 什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应 基因的平均效应 Average effect 在一个群体内 携带某一基因的配子 随机和群内 的配子结合 所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差 基因替代的平均效应 Average effect of gene substitution 设 1 与 2 之差为 即 1 2 a d q p 于是 1 2 q 2 1 p 被称为基因替代的平均效应 4 什么是育种值 显性离差和互作离差 什么是育种值 显性离差和互作离差 1 育种值 Breeding value 即加性遗传效应值 Additive genetic value 为组成 某一基因型的两个等位基因平均效应之和 2 显性离差 Dominant deviation 考虑一个基因座时 特定基因型值 G 与育种值 0DIE PGE PG NNN 即 而 ADIA GA NNNN 故 PGA A 之差 称为显性离差 常用 D 表示 3 上位互作离差 如果考虑两个以上的基因座 基因型值可能包含基因座间非加性组 合产生的互作离差 令 GA 和 GB 分别为 A B 二基因座的基因型值 则 IAB 为两个基因座 基因的互作离差 即 G GA GB IAB 5 数量性状的表型方差如何剖分 数量性状的表型方差如何剖分 假定 遗传效应间 环境效应间及遗传和环境效应间无互作 即不考虑协方差的情况 则 VP VG VE VA VD VI VEg V s 式中 VG 称为基因型方差 VA 称为加性遗传方差 VD 称为显性方差 VI 称为互作方 差 VD VI VNA 称为非加性遗传方差 VE 称为环境方差 VEg 和 V s 分别为一般 和特殊环境方差 1 育种值方差 Additive genetic variance VA fA2 p2 2q 2 2pq q p 2 q2 2p 2 2pq 2 2pq a d q p 2 2 显性遗传方差 Dominant genetic variance VD fD2 p2 2q2d 2 2pq 2pqd 2 q2 2p2d 2 2pqd 2 3 基因型值方差 Genetic variance 若 d 0 即无显性时 VG VA 2pq 2 若 d a 即完全显性时 VG VA VD 8pq3a2 4p2q2a2 4pq2a2 1 q 若 0 d a 即不完全显性时 VG VA VD 2pq a d q p 2 2pqd 2 6 微效多基因假说的要点是什么 微效多基因假说的要点是什么 1 多基因 polygene 数量性状是由许多基因的联合效应控制的 微效基因 minor gene 控制数量性状的基因效应 绝大多数是微小的 加性基因 additive gene 控制数量性状的基因效应是加性的 共同作用于性状 无显性基因 null dominant gene 微效基因间缺乏显性 或为共显性 co dominance 对于这些基因 有时用大小写表示 大写表示增效 小写表示减效 但 不表示显隐性 2 以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型 infinitesimal model Fisher 1918 概括 该模型假定 控制性状的基因座很多 实际上是无穷多 每个基因座的效应无穷小 各基因座不连锁且不具上位效应 7 主基因和主基因和 QTL 检测的常用方法有哪些 检测的常用方法有哪些 分离分析法 segregation analysis 候选基因法 candidate gene approach 基因组扫描法 genome scanning 8 什么是共同环境效应 其主要来源是什么 什么是共同环境效应 其主要来源是什么 共同环境效应 Common environmental effects 是指不同的动物组 如家系 在同一 环境条件下而产生的相似性的增加 它可以严重影响遗传协方差估值的准确性 共同环境效应的主要来源 母体效应 Maternal effect 因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似 性的增加 这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间 因此 遗传评估时 往往要考 虑母体效应 并将其称作母体永久环境效应 采食竞争 Competition for feed 是一种不利的共同环境效应 往往造成亲属间负 的协方差 即导致相似性的降低 9 采食竞争如何影响遗传协方差和亲属间的相关 采食竞争如何影响遗传协方差和亲属间的相关 采食竞争是一种不利的共同环境效应 往往造成亲属间负的协方差 即导致相似性的降 低 10 如何区别同源相同和同态相同基因 如何区别同源相同和同态相同基因 同源相同 IBD Identical by descent 基因 亲属个体共享的来自某一共同祖先的等 位基因 同态相同 IBS Identical by in state 基因 也称为同类基因 Identical by type 状态相同 但不一定来自同一共同祖先 11 什么是遗传协方差 如何计算 什么是遗传协方差 如何计算 遗传协方差 Genetic covariance 为两个有亲缘关系个体的基因型值 Gx 和 Gy 间的协 方差 遗传协方差的计算公式 利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应 即对遗传协方 差的贡献 可计算它们间的遗传协方差 若不考虑互作 则 若进一步不考虑显性效应 则 其中 1 2 两个个体共享 1 个 IBD 基因的概率 两个个体共享 2 个 IBD 基因的概率 两个个体共享 2 个 IBD 基因的概率 12 熟悉几种重要亲属间遗传协方差的计算方法 熟悉几种重要亲属间遗传协方差的计算方法 全同胞 Full sibs Pr 2 个 IBD 基因 来自父亲 IBD 基因的概率 来自母亲 IBD 基因的概率 1 2 1 2 1 4 2 G x yA Cov 2222222 G x yADAAADDD Cov 22 G x yAD Cov Pr 0 个 IBD 基因 来自父亲非 IBD 基因的概率 来自母亲非 IBD 基因的概率 1 2 1 2 1 4 Pr 1 个 IBD 基因 1 Pr 2 个 IBD 基因 Pr 0 个 IBD 基因 1 1 4 1 4 1 2 1 2 1 2 1 4 1 2 1 4 即 半同胞 Half sibs Pr 2 个 IBD 基因 1 2 0 或 0 1 2 0 Pr 0 个 IBD 基因 1 2 1 1 2 Pr 1 个 IBD 基因 1 0 1 2 1 2 1 2 1 2 1 4 0 即 亲子 Offspring and one parent Pr 2 个 IBD 基因 0 不可能共享 2 个 IBD 基因 Pr 0 个 IBD 基因 0 不可能不共享 IBD 基因 Pr 1 个 IBD 基因 1 只可能共享 1 个 IBD 基因 1 2 1 0 1 2 0 即 第三章第三章 重复力重复力 1 数量遗传学的三个重要遗传参数是什么 分别反映了数量性状的哪三种关系 数量遗传学的三个重要遗传参数是什么 分别反映了数量性状的哪三种关系 遗传参数包括遗传力 重复率和遗传相关 三个遗传参数反映了数量性状的三种重要关系 遗传力反映性状遗传与环境的关系 重复率反映同一性状各次度量值间的关系 遗传相关表明性状与性状间的遗传关系 2 估计遗传参数的目的是什么 估计遗传参数的目的是什么 预测育种值 predict breeding values 遗传评估 预测选择反应 predict response to selection 设计选择方案 design selection programs 3 什么是重复力 什么是重复力 概念 1 从字面上讲 重复力是畜禽不同生产周期间同一性状所能重复的程度 概念 2 从遗传上讲 是遗传方差和永久环境方差占表型方差的比例 概念 3 从统计学估计方法上讲 重复力是以个体多次度量值为组的组内相关系数 22 4 12 1 DAyxG Cov 2 4 1 AyxG Cov 2 2 1 AyxG Cov TP PP EEG EG P EG e VVV VV V VV r 4 重复力的取值范围和分类 重复力的取值范围和分类 重复力的取值范围为 0 re 1 可将 re 分为 3 类 高重复力 中等重复力 低重复力 re 0 60 0 30 re 0 60 re 0 30 5 什么是组内相关系数 什么是组内相关系数 1 组内相关系数是指组内有某种特定联系的多组数据两两之间的平均相关系数 2 这里的组可以是个体 也可以是家系 若以个体分组 则每组数据就是一个个体的多次度量值 若以家系分组 则每组数据就是一个家系内各个个体的度量值 3 组内相关系数可通过计算方差和协方差得到 6 估计重复力时 如何进行方差分析 估计重复力时 如何进行方差分析 估计步骤 1 计算有关总和及平方和等中间数据 2 计算组间和组内平方和 3 计算组间和组内自由度 4 计算组间和组内均方 5 计算加权 k 值 6 计算重复力估值 7 计算组内相关系数的标准误 8 作 t 检验 9 作出结果 7 重复力估值的高低说明什么问题 重复力估值的高低说明什么问题 估值高 说明性状受暂时性环境效应影响小 每次度量值的代表性强 所需度量的次数就 少 估值低 说明性状受暂时性环境效应影响大 每次度量值的代表性差 所需度量的次数就 多 8 重复力有哪些用途 重复力有哪些用途 1 确定性状需要度量的次数 2 综合评定家畜的育种值 3 估计个体的最大可能生产力 4 判断遗传力估计的正确性 9 什么情况下 遗传力估值可能高于重复力 什么情况下 遗传力估值可能高于重复力 10 计算题 下表为计算题 下表为 13 头梅山母猪各胎次的产仔数记录 试估计产仔数的重复力 头梅山母猪各胎次的产仔数记录 试估计产仔数的重复力 第四章第四章 遗传力遗传力 1 广义遗传力广义遗传力 H2 遗传 或基因型值 方差占表型方差的比例 反映一个性状受遗传效 应影响有多大 受环境效应影响多大 狭义遗传力狭义遗传力 h2 加性遗传 或育种值 方差占表型方差的比例 反映一个性状受加性遗 2 22 B e BW r 传效应影响有多大 受环境效应影响多大 在育种上具有重要意义 一般情况下所说的遗 传力就是指狭义遗传力 实现遗传力实现遗传力 选择数量性状时 亲代的选择效果 选择差 能遗传给后代的比例 实际 上通常是通过遗传力来预测选择反应大小 2 狭义遗传力的其他表述方式 狭义遗传力的其他表述方式 1 遗传力是育种值对表型值的决定系数 h2 dP A 决定系数是相应通径系数的平方 衡量一个原因变量对其结果变量的决定程度 2 遗传力是育种值对表型值的回归系数 h2 bAP 育种值不能直接度量 而表型值 可以度量估计育种值时需要遗传力 原理 回归分析 3 狭义遗传力 h2 等于后裔平均表型值对亲本平均表型值的回归系数 b a 亲本和后裔表型间无关系 b 后裔表型与亲本相同 c 遗传和环境均影响表型的差异 3 遗传力的取值范围与级别 遗传力的取值范围与级别 1 低遗传力 h2 0 1 2 中等遗传力 0 1 h2 0 3 3 高遗传力 h2 0 3 4 影响遗传力估计的因素有哪些 影响遗传力估计的因素有哪些 1 环境因素 遗传力不仅是一个性状本身的特性 它与群体属性和环境条件有关 环境 差异大 遗传力估值相对较低 环境相对一致 则可提高遗传力估值的准确性 遗传力估 值只能反映特定条件下该性状的遗传情况 同一品种同一性状不同环境条件下的估值具有 相对稳定性 可相互参考 2 共同环境效应如有无母体效应存在 3 选择 选择降低加性遗传方差 使遗传力估值下降 所以 用上述方法估计遗传力时 所用群体应尽可能是一个未经选择的群体 4 选配 杂交时 群体遗传基础不稳定 一般不估计遗传力 近交时 个体对环境敏感 性增大 环境方差增大 近交导致群体分化 群体变异加大 表型方差也增大 从而使遗 传力估值降低 5 样本含量 样本含量越大 估值相对越准确 反之 估值的准确性较差 6 估计方法 不同估计方法所得结果不尽相同 应选择适宜方法 现有方法局限性很大 应考虑采用基于混合模型的参数估计方法 5 遗传力的用途有哪些 遗传力的用途有哪些 1 预测选择效果 遗传力是选择差能够遗传给后代的部分 即 R Sh2 因此 可以根 据遗传力预测选择反应 遗传力是选种准确性的一个度量 2 确定选种方法 根据遗传力的大小 可确定不同的选择方法 遗传力较高的性状 可 用个体选择 遗传力较低的现状 家系选择或家系内选择 3 制订选择指数 单性状选择时 可利用遗传力制订合并选择指数 以充分利用个体和 家系的遗传信息 多性状选择时 可根据遗传力 遗传相关等参数制订综合选择指数 4 估计育种值 利用遗传力和表型值可以估计个体的育种值 第五章第五章 遗传相关遗传相关 1 有关概念 表型相关 表型相关 两个数量性状度量值间的相关 遗传相关 遗传相关 两个性状加性遗传效应 育种值 间的相关 环境相关 环境相关 两个性状环境偏差间或