维生素D缺乏性佝偻病精品

VitD的缺乏,维生素D缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency,钙、磷代谢失常,慢性全身营养障碍,神经系统功能紊乱和骨化障碍,严重者各种骨骼畸形,2,日光、紫外线,1,25-(OH)2D3（活性VD）,25-(OH)D3,VitD2（麦角骨化醇）,内源性（体内合成VitD3原）7-脱氢胆固醇,皮肤,外源性（食物供给VitD2原）麦角固醇,VitD3（胆骨化醇）,肾1-羟化酶,肝25-羟化酶,维生素D的正常代谢,母体-胎儿转运,3,低血磷,高血磷,1，25-（OH）2D3,甲状旁腺激素,低血钙,降钙素,高血钙,自身调节,维生素D的调节,4,1，25-（OH）2D的主要生理功能,促进肠道钙、磷吸收，血钙、血磷促进肾小管对钙、磷的重吸收，血钙、血磷促进成骨细胞功能，形成新骨；促进破骨细胞活动（与PTH协同），旧骨中骨盐溶解 血钙 、血磷,5,病因（Etiology）,围生期维生素D不足日照不足食品中维生素D不足生长过速疾病或药物的影响,6,维生素D缺乏,骨样组织成熟障碍,肠道对Ca、P吸收,甲状旁腺代偿机能,增强,不足,血P,血Ca正常或偏低Ca、P乘积,血Ca,骨质脱Ca,肾小管重吸收P,骨样组织堆积,方头、肋骨串珠手、脚镯,骨化障碍,钙化障碍,囟门迟闭出牙晚,骨质软化,颅骨软化, 肋外翻、鸡胸X、O形腿,神经系症状肌张力(猫背, 蛙腹),佝 偻 病,手足抽搐症,发病机制,7,病理（Pathology）,主要病理改是骨样组织增生，骨基质钙化不良。,8,临床表现,多见于3月2岁小儿精神神经症状 生长中的骨骼改变肌肉松弛其他,9,临床表现,10,初期,多见于6个月以下，尤其3个月以内者主要为神经兴奋性增高“夜啼：易激惹、多汗、夜惊、睡眠不安、夜啼“环形脱发或“枕秃” ：枕秃或环形脱发 “蒸笼头” 以上非特异性表现，可为早期诊断的参考依据。,11,激期,神经精神症状骨骼改变体征、x线血生化改变钙、磷代谢失常、碱性磷酸酶全身肌肉、韧带松弛表现其他,12,骨髂表现 头部,颅骨软化 多见于36月婴儿，以手指按压枕、顶骨中央，有弹性，如乒乓球样。头颅畸形 多见78个月之间“方颅”、“鞍状头”或“十字头” 前囟大，闭合迟出牙晚，重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。,13,骨髂表现 胸部,多见于1岁左右佝偻病串珠（rachitic rosary）肋骨与肋软骨交界区呈钝园形隆起，象串珠状，以第710肋最显著。向内隆起有时可23倍于向外隆起，可压迫肺而致局部肺不张，并易患肺炎。胸廓畸形 郝氏沟（Harrison groove）：也称肋膈沟。膈肌附着处的肋骨，因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷，形成横沟。肋骨下缘外翻鸡胸、漏斗胸,14,佝偻串珠（rachitic rosary,15,佝偻串珠（rachiic rosary）影像学表现,佝偻串珠（rachiic rosary）大体病理,16,鸡胸（Pectus Carinatum/pigeon breast）,17,漏斗胸（Pectus Excavatum/Funnel Breast,18,骨髂表现四肢及脊柱,腕、踝部膨大佝偻病“手镯”与“足镯”下肢畸形 “O”形腿（膝内翻）“X”形 腿（膝外翻）严重者可发生病理性骨折脊柱弯曲：可有脊柱侧弯或后凸畸形严重者可见骨盆畸形（髋外翻）,19,X型腿（Knock Knee）,O型腿（Knee Bowing）,20,X线所见（X-ray Examination）,长骨干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状，常有杯口状凹陷；骨骺软骨带显著增宽（2mm），骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及骨干弯曲畸形,21,血生化改变,血钙：血磷：钙磷乘积： 30碱性磷酸酶：,22,其他表现,肌肉韧带松驰：“猫背”、“蛙腹”、“小提琴胸腹”抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛、过伸免疫力低下：易合并各种感染，尤以呼吸道感染多见，贫血常见脑发育异常：语言发育落后、表情淡漠、反应低下,23,其他,大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。重症常有全身代谢障碍，低钙在新生儿可发生心力衰竭。细胞免疫及体液免疫均有减低，易患呼吸道及消化道感染贫血,24,恢复期,症状、体征逐渐减轻 消失血清钙、磷浓度恢复正常碱性磷酸酶逐渐恢复正常（12月）骨骼x线：治疗23周后：不规则钙化线 钙化带致密增厚，骨密度逐渐正常,25,后遗症期,多见于2岁以上无临床症状血生化正常骨骼干骺段活动性病变不存在,26,实验室及其他检查,血钙、磷及碱性磷酸酶血25-（OH）D早期即明显降低，可考诊断指标骨骼X线改变,27,28,佝偻病各期血生化改变,29,诊断,正确的诊断病史临床表现血生化骨骼X线血清25-（OH）D在早期下降，是可靠的诊断标准。（6）代谢性酸中毒，低血磷、低血钙、低血钾，高血氯,维生素D依赖性佝偻病,常染色体隐性遗传型：肾脏1-羟化酶缺陷型：靶器官1，25-(OH)2D受体缺陷临床：重症佝偻病表现，继发甲状旁腺功能亢进型有高氨基酸尿症型脱发明显,39,治疗,原则关键在早，重点在小，综合治疗目的控制活动期，防止畸形和复发 VitD治疗普通疗法：口服维生素D为主， 50100g（20004000IU）/日 24W，以后改维持量（10g/日）大剂量治疗：有并发症或不能口服者肌注D3 2030万IU，23月后口服预防量,40,预防,从围产期开始，1岁以内为重点。孕妇妊娠后期，孕妇晒太阳，食用富含维生素D和钙，磷与蛋白质的食品。新生儿，母乳喂养，生后2周始，口服维生素D1020g/日，连续服用。婴儿期：综合预防措施，保证每日户外活动量，预防量维生素D加钙剂，及时添加辅食。,41,维生素D缺乏性手足搐搦症,Tetany of Vitamin D Deficiency,又称婴儿手足搐搦症（Infantile Tetany）,佝偻病,血钙,43,代偿,溶骨,维生素D缺乏,肠吸收钙,血钙 ,失代偿血钙1.75mmol/L离子钙1.0mmol/L,手足抽搐症,神经肌肉 应急性,甲状旁腺,病因及发病机理,44,H+,OH-,血钙降低可与下列因素有关,维生素D缺乏症初期春夏季户外活动增多时，或维生素D治疗初感染、发热、饥饿时出生体重1500mg，尤其颅内出血等并发症者长期腹泻或梗阻性黄疸血液pH升高时,45,临床表现,典型发作 隐匿型,46,典型发作,惊厥婴儿期最常见，突然发生。一般不发热。手足搐搦幼儿和较大儿童多见。喉痉挛多见于婴儿期。,47,隐匿型,刺激周围神经可诱发局部肌肉抽搐，出现以下体征：面神经征（Chvostek氏征）以指尖或叩诊锤叩击耳颧下方的面神经，同侧上唇及眼睑肌肉迅速收缩。手搐搦征（Trousseau氏征）以血压计袖带包扎上臂，加压使桡动脉搏动暂停2-3分钟后出现手搐搦征。腓神经征（Peronea1