出生缺陷三级预防

1 4 新生儿代谢性疾病筛查新生儿代谢性疾病筛查 我国出生缺陷三级预防我国出生缺陷三级预防 一 婚前检查 二 产前检查 免费筛查 21 三体 唐筛 18 三体 三 新生儿疾病筛查 何为新生儿疾病筛查何为新生儿疾病筛查 是指在新生儿期对严重危害健康的先天性 遗传性疾病实行 专项检查 并进行早期诊断和治疗 目的是减少出生缺陷的发生 提高出生人口素质 目前我院开展的新生儿疾病筛查项目 目前我院开展的新生儿疾病筛查项目 包括甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 在众多的新生儿疾病出生缺陷中 简称先天性甲减和苯丙 酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一 中国是人口大国 在 20000 名新生儿中每年至少新增添 PKU1700 例 先天性甲减 5000 余例 患者按 40 年生存期计算 在社会上人数达 46 万之多 如能对这些患儿及时诊断和治疗 避免智能障碍的发生 有着极其重要的社会意义和经济效益 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 PKU 是一个可以通过早期诊断 早期治疗从而改变预后的常染 色体隐性遗传病 2 临床表现 2 4 患儿出生时大多表现正常 新生儿期无明显特殊的临床症状 未经治疗的患儿 3 4 个月后逐渐表现出精神 运动发育落后 发色 由黑变黄 皮肤白 全身和尿液有特殊的鼠臭味 常伴有湿疹 随 着年龄增长 患儿智力低下越来越明显 年长儿约 60 有严重的智 能障碍 2 3 患儿有轻微的神经系统体征 在 PKU 典型症状出现后 诊断并不困难 但已失去最好 的治疗时机 故强调症状前诊断 新生儿期的早期诊断 3 预后 出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害 治 疗越晚 对脑的损伤越明显 因此患儿一旦确诊 应立即给予治疗 治疗越早 预后越好 先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下 是儿科最常见的内分泌病之一 又称 呆小病 因先天性因 素使甲状腺激素合成障碍 分泌减少 导致患儿生长障碍 智能 落后 发病率为 1 3009 2 临床表现 主要特点是生长发育落后 智能低下和基础代谢率降低 临床特点 A 特殊面容 头大 颈短 面部臃肿 眼睑浮肿 眼距宽 鼻梁宽平 唇厚舌大 舌外伸 毛发稀疏 表情淡漠 反应迟钝 B 神经系统功能障碍 3 4 C 生长发育迟缓 D 心血管功能低下 E 消化功能紊乱 预后 远期预后取决于疾病的发病时间 严重程度 治疗的早 晚和服药的依从性 血液采集血液采集 采血所需材料 标本卡 由 2 部分组成即滴血滤纸和新生儿信息 记录卡片 滴血部分有 3 个直径 10mm 大小的圆圈 采集 者采集的血滴大小尽量与圆圈的大小接近 保证足够的血 量 信息卡 须填写采血单位 住院号 产妇姓名 新 生儿性别 出生日期 孕周 出生体重 喂奶次数 采血 日期 采血人姓名等此外详细 准确的填写新生儿家庭联 系电话 住址 邮编 很重要 以便发现可疑阳性后及 时通知家属 召回复查 以早明确诊断和早期治疗 避免 其脑发育障碍 足跟血采血时间在出生 72h 并且新生儿充分哺乳至少 8 次以 上 对于各种原因 早产儿 低体重儿 提前出院者等 没有采血者 最迟不宜超过出生后 20 天 足跟采血成败的关键在于能否保证末梢 有充足的血运 最好的办法是热敷足跟 使足跟根部保持一定温暖 得到良好血液循环 4 4 新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一 是筛查新生 儿出生缺陷的最后一道防线 家长一定要以科学的态度对待新生儿 疾病筛查 千万不可存有侥