解释名词概念

1 解释名词概念 每题 3 分 共 24 分 1 基因座 基因处在染色体上的固定位 置 称基因座 2 测交 与隐性纯合子交配称测交 3 抗原决定簇 抗原物质表面 具有的某些特定的化学基团 抗原依此与相应的抗体或效应 T 细胞发生特异性结合 即抗 原决定簇 4 冈崎片段 DNA 复制时 随从链的合成是不连续进行的 先合成许多片 段 即冈崎片段 5 密码子 在 mRNA 中 每 3 个相互邻接的核苷酸 其特定排列顺 序 在蛋白质生物合成中可被体现为某种氨基酸或合成的终止信号者称为密码子 统称遗 传密码 6 转座 转座因子改变自身位置的行为 叫作转座 7 近交 近亲繁殖 简称近交 是指血统成亲缘关系相近的两个个体间的交配 也就是指基因型相同或相近的 两个个体间的交配 8 同义突变 由于密码子的简并性 碱基替换没有导致编码氨基 酸的改变 二 填空题 每空 1 分 共 16 分 1 核酸是生物的遗传物质 其包 括 DNA 和 RNA 两种 其中前者为遗传物质的主要形式 大量存在于细胞核的 染色体 上 也少量存在于个别细胞器中 如动物的 线粒体 2 经典遗传 学的三大基本定律分别为 孟德尔的 基因分离 和 自由组合 独立分配 定律 以及摩尔根的 连锁与互换 定律 3 根据免疫能力的来源 免疫可分为 天然 先天性 免疫 和 获得性 或特异性 免疫 根据介导免疫应答的成分不同 获 得性免疫可分为 体液免疫 和 细胞免疫 4 染色体数量具有物种特异性 如人 的染色体有 23 对 猪的染色体有 19 对 鸡的染色体有 39 对 5 人的基因 组大小约为 3 2 109 个碱基 鸡的基因组大小约为 1 1 109 个碱基 三 简答题 每题 8 分 共 16 分 1 比较有丝分裂和减数分裂的不同 答案 1 每个细胞经过有丝分裂和减数分裂形成的细胞数量不同 分别为 2 和 4 2 染色体变化不一样 有丝分裂后染色体数量不变 减数分裂后减半 3 分裂过程不 同 减数分裂经历两个阶段 第一阶段同源染色体分离 后一阶段出现染色单体分离 而 有丝分裂仅相当于减数分裂的后一阶段 4 发生分裂的细胞不同 有丝分裂出现于 所有细胞 而减数分裂仅发生于性 生殖 细胞 2 请回答非孟德尔遗传的几种类型 及其基本含义 答案 1 非孟德尔遗传包括母体效应 剂量补偿效应 基因组 印迹和核外遗传等四种 2 母体效应是母体基因型决定后代表型的现象 其遗传机 制是母体基因的延迟表达 如椎实螺外壳旋转方向的遗传 3 在哺乳动物中 雌性 个体两条 X 染色体中的一条出现异染色质化 失去转录活性 使得雌雄动物间 X 染色体的 数量虽然不同 但 X 染色体上的基因产物的剂量是平衡的 整个过程称为剂量补偿效应 4 与传统的孟德尔遗传方式不同 分别来自父母方的两个等位基因中只有一方呈现表达 另一方被印迹 即不表达或表达甚微 这种遗传方式称为印迹遗传 5 核外遗传主 要指细胞质遗传 即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律 如动物线粒体遗传 四 计算题 每题 10 分 共 20 分 1 为检测三对基因间的连锁关系 进行以下 杂交试验 AaBbCc aabbcc Aabbcc aaBbCc aabbCc aaBbcc 0 36 0 36 0 09 0 09 AabbCc aaBbcc AaBbCc aabbcc 0 04 0 04 0 01 0 01 试计算三对基因两两间的交换率及 双交换率 并作出连锁图 答案 1 B b 与 a A 的交换率为 20 2 a A 与 C c 的交换率为 10 3 B b 与 C c 的交换率为 26 4 双 交换率为 2 5 连锁图形 2 一个群体中个体的血型比例是 血 型 A B O AB 比例 0 45 0 13 0 36 0 06 计算各等位基因的频率 答案 1 I 0 6 2 分 2 A 0 3 4 分 3 B 0 1 4 分 五 问答题 每题 12 分 共 24 分 1 请说出人类 ABO 血型系统的确定原则 遗传机制及如何利用标准血清检测血型 答案 1 人类 ABO 血型系统是根据人红细胞表面具有的抗原类型来确定的 人红细胞表面有 两种抗原 A 和 B 若红细胞表面含 A 抗原 则血清中含 B 抗体 该个体类型为 A 型血 若红细胞表面含 B 抗原 则血清中含 A 抗体 该个体类型为 B 型血 若红细胞表面含 A B 两种抗原 则血清中 A B 抗体都缺乏 该个体类型为 AB 型血 若红细胞表面 A B 抗原都没有 则血清中含 A B 两种抗体 该个体类型为 O 型血 2 人类 ABO 血型系统的遗传机制是由常染色体复等位基因控制的 IA IB i 分别控制 A B O 血型 其中 IA IB 对 i 均为显性 IA IB 间为共显性 3 利用标准抗 A 抗 B 血清可以检测个体血型 采集个体的两滴血分别与两抗 A 抗 B 血清混合 若只 与标准抗 A 血清发生凝集反应 则为 A 型血 若只与标准抗 B 血清发生凝集反应 则为 B 型血 若与标准抗 A 抗 B 血清均发生凝集反应 则为 AB 型血 若与标准抗 A 抗 B 血清均不发生凝集反应 则为 O 型血 2 比较原核生物和真核生物基因表达调控的异 同 答案 1 原核生物和真核生物基因表达调控的共同点 a 结构基 因均有调控序列 b 表达过程都具有复杂性 表现为多环节 c 表达的时空性 表现为不同发育阶段和不同组织器官上的表达的复杂性 2 与原核生物比较 真 核生物基因表达调控具有自己的特点 a 真核生物基因表达调控过程更复杂 b 基因及基因组的结构特点不同 如真核生物基因具有内含子结构等 c 转录与翻译的 间断性 原核生物转录与翻译同时进行 而真核生物该两过程发生在不同区域 具有间断 性 d 转录后加工过程 e 正负调控机制 f RNA 聚合酶种类多 遗传学试卷六试卷及答案遗传学试卷六试卷及答案 双击自动 滚屏 文章来源 互联网 发布者 admin 发布时间 2009 5 15 19 18 00 阅读 1187 次 试卷 名词解释 1 重组 DNA 技术 2 减数分裂 3 普遍性转导 4 中心法则 5 遗传平衡定律 6 转座子 7 RFLP 8 基因重排 9 基因库 10 增强子 11 母性影响 12 遗传漂变 13 遗传和变异 14 内含子 15 转导 16 转化 17 复等位基因 18 密码的简并性 19 胚乳直感 20 果实直感 21 杂种优势 22 广义遗传力 23 孟德尔群体 24 基因突变 25 结合 26 性导 27 不均一 RNA 28 冈崎片段 29 转录 30 翻译 31 多聚核糖体 32 中断杂交 33 质量性状 35 母体遗传与母性影响 36 颠换与转换 37 二价体与二倍体 38 连锁遗传图 39 异固缩 40 重叠作用 41 操纵子 42 不完全显性与共显性 43 同义突变 44 转化与接合 45 倒位杂合体 答案 1 重组 DNA 技术 指将某些特定的基因或 DNA 片断 通过载体或其它手段送入受体细胞 使它们在受 体细胞中增殖并表达的一种遗传学操作 2 减数分裂 是在性母细胞成熟时 配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂 因为它使体细胞数目 减半 故称为减数分裂 3 普遍性转导 是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程 指通过噬菌体可以转移细菌染色 体上的任何基因 4 中心法则 遗传信息从 DNA mRNA 蛋白质的转录和翻译的过程 以及遗传信息从 DNA DNA 的 复制过程 这就是分子生物学的中心法则 central dogma 由此可见 中心法则所阐述的是基因的两个 基本属性 复制与表达 5 遗传平衡定律 在随机交配的大群体中 如果没有其它因素干扰 则各代基因频率能保持不变 在任何 一个大群体内 不论原始基因频率和基因型频率如何 只要经过一代的随机交配就可达到平衡 6 转座子 又叫可移动因子 是指一段特定的 DNA 序列 它可以在染色体组内移动 从一个位点切除 插入到一个新的位点 9 基因库 一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库 10 增强子 是真核生物基因转录中的一种顺式调控元件 通常位于启动子上游700 1000bp 处 离转录 起始位点较远 可以提高转录效率 11 母性影响 由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象 12 遗传漂变 在一个小群体内 每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时 就会产生较大的误差 由这种误差引起群体基因频率的偶然变化 叫做遗传漂移 13 遗传与变异 是生物界最普遍和最基本的两个特征 遗传是指生物性状或信息世代传递的现象 变异 是指生物性状在世代传递过程中出现的差异现象 14 内含子 15 转导 是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程 16 转化 是指某些细菌 或其它生物 能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段 并将此外源 DNA 片段通过重组整合到自己染色体组的过程 17 复等位基因 指位于同一基因位点上的三个以上等位基因的总体 18 密码的简并性 一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象 19 胚乳直感 又称花粉直感 在3n 胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状 20 果实直感 种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状 21 杂种优势 是生物界的普遍现象 是指杂合体在一种或多种性状上优于两个亲本的现象 22 广义遗传力 指遗传方差 VG 在总方差 VP 中所占比值 可作为杂种后代进行选择的一个指标 23 孟德尔群体 个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传 遗传学上称为 孟德尔群体 或 基因库 24 基因突变 染色体上某一基因位点内部发生了化学性质 结构 的变化 与原来基因形成对性关系 25 接合 是指遗传物质从供体 雄性 转移到受体 雌性 的过程 26 性导 是指结合时由 F 因子所携带的外源 DNA 转移到细菌染色体的过程 27 不均一 RNA 在真核生物中 转录形成的 RNA 中 含由大量非编码序列 大约只有25 RNA 经加 工成为 mRNA 最后翻译为蛋白质 因为这种未经加工的前体 mRNA pre mRNA 在分子大小上差别很大 所以通常称为不均一核 RNA heterogeneous nuclear RNA hnRNA 28 冈崎片段 DNA 的复制只能从5 向3 方向延伸 5 向3 方向延伸的链称作前导链 leading strand 它是连续合成的 而另一条先沿5 3 方向合成一些片段 然后再由连接酶将其连起来的链 称为后随链 lagging strand 其合成是不连续的 这种不连续合成是由冈崎等人首先发现的 所以现在将后随链上 合成的 DNA 不连续单链小片段称为冈崎片段 Okazaki fragment 29 转录 以 DNA 的一条链为模板 在 RNA 聚合酶的作用下 以碱基互补的方式 以 U 代替 T 合成 mRNA 在细胞核内将 DNA 的遗传信息转录到 RNA 上 30 翻译 以 mRNA 为模板 在多种酶和核糖体的参与下 在细胞质内合成蛋白质的多肽链 31 多聚核糖体 在氨基酸多肽链的延伸合成过程中 当 mRNA 上蛋白质合成的起始位置移出核糖体后 另一个核糖体可以识别起始位点 并与其结合 然后进行第二条多肽链的合成 此过程可以多次重复 因 此一条 mRNA 分子可以同时结合多个核糖体 形成一串核糖体 称为多聚核糖体 polyribosome 或者 polysome 32 中断杂交 33 质量性状 表型之间截然不同 具有质的差别 用文字描述的性状称质量性状 如水稻的糯与粳 豌 豆的饱满与皱褶等性状 34 数量性状 性状之间呈连续变异状态 界限不清楚 不易分类 用数字描述的性状 如作物的产量 奶牛的泌乳量 棉花的纤维长度等 35 母体遗传即细胞质遗传 由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律 有性生殖生物细胞质遗传物 质通常来自于母本 母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传 由于后代个体的性状表现由母本基本型决 定 因而在某些方面类似于母体遗传 36 转换 指 DNA 分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换 或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式 颠换 指 DNA 分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换 或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式 37 联会后的一对同源染色体称为二价体 含有两个染色体组的生物个体称为二倍体 38 描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图 又称遗传图谱 39 同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象 40 重叠作用 两对独立的基因对表现型产生相同的影响 它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态 表现一种性状 显性 都为纯合隐性时 则表现另一种性状 隐性 从而使 F2呈现15 1的表现型比例 41 操纵子 功能上相关的成簇的基因 加上它的调控的部分定义为操纵子 42 不完全显性是指 F1表现为两个亲本的中间类型 共显性是指双亲性状同时在 F1个体上表现出来 43 同义突变 由于遗传密码的简并性 当 DNA 分子上碱基发生替换后产生新的密码子仍然编码原来的 氨基酸 从而不会导致所编码的蛋白质结构和功能的改变 这种突变称为同义突变 44 外源 DNA 先吸附在感受态细菌细胞上 细胞膜上的核酸酶把一条单链切出后 使另一条单链进入细 胞 并通过部分联会置换受体对应染色体区段 稳定的整合到受体 DNA 中的这一过程就是转化 某一基 因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的 DNA 而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象 致育因子 F 因子通过菌株细胞结合 单向的从雄性供体细胞转移到雌性受体细胞并整合到受体细胞的这一 过程就是结合 遗传物质从供体 donor 转移到受体 receptor 的重组过程 45 一对同源染色体中 一条是倒位染色体 另一条是正常染色体 这样的个体称为倒位杂合体 生物行生物行 生物家园 论坛社区 会员中心 RSS 订阅 主页 神经科学 科学人物 医药健康 热点聚集 疾病大全 生物技术 电子书库 生物资源 试剂仪器 企业黄页 热门标签热门标签 for 科学家 宇宙 时间 医学 诺贝尔 绿叶 学科 预先 科学 神经 系统 GPx5 陈宙峰 人体 感觉 Bei Karanth 饮料 肥胖 每天 人群 历年 试题笔记信息 返回首页 当前位置当前位置 主页 生物资源 考研考博 笔记 石正国的上海生科院分子遗传考研笔记 基础知识 资料 石正国的上海生科院分子遗传考研笔记 基础知识 资料 试题及答案分析试题及答案分析 时间 2005 12 30 20 56来源 Internet 作者 bioguider 点击 次 摘要 基 础 知 识 篇 分 子 遗 传 学 除了少数 RNA 病 毒外 DNA 几乎是所有生物遗传信息的携带者 DNA 分子携带了蛋白质氨基酸组成的信息和基因选择表 达的信息 与生物学和基因表达有关的大部分信息 存在于长程力所引起的低频振动 使 DNA 的各部分序列 间 基 础 知 识 篇 分 子 遗 传 学 除了少数 RNA 病毒外 DNA 几乎是所有生物遗传信息的携带者 DNA 分子携带了蛋白质氨基酸组成的信息和基因选择表达的信息 与生物学和基因表达有关的大部分信息存在于长程力所引起的低频振动 使 DNA 的各部分序列 间进行长距离对话 RNA 碱解先得一2 3 环式核苷酸中间产物 由于五元环稳定性差 很快变成2 核苷酸 3 核 苷酸的混合物 碱基平面与螺旋基本上是垂直的 嘌呤环 嘧啶环上的氨基和酮基是亲水的 因而配对碱基间能 形成氢键 嘌呤环 嘧啶环本身是疏水的 因而同一条链中的相邻碱基能形成一种堆积力 双螺旋中任一条链绕轴一周所升降的距离叫螺距 Marmur Dofy 关系式 G C 在30 70 内 在0 15M NaCl 0 015M 柠檬酸钠溶液中 Tm 值为 Tm 69 3 0 41 G C 尿素 甲酰胺由于减少了氢键形成的机会 Tm 值降低 氢键有高度的方向性 供体原子 氢原子 受体原子处于同一条直线上时 氢键最强 多聚寡核苷酸倾向于有一个三维结构以使高度溶解的磷酸基团与水保持最大的接触 而把碱基与 水的接触减少到最低程度 无规线团 一高聚物的长链上 无任何链内的相互作用 每一单体可以对于相邻的单体自由旋转 其限制仅是两个原子不能占据同一空间 双链 DNA 中的碱基比单链 DNA 中碱基的堆积程度高 是由两条链配对碱基间的氢键引起的 所有的碱基都指向正确方向时 达到最大的氢键键合 已经被堆积的碱基更容易键合 已经被氢键定向的 的碱基更容易堆积 从嘌呤到嘧啶方向的碱基堆积作用大于从嘧啶到嘌呤方向的碱基堆积作用 呼吸作用 生理状态下 双螺旋碱基对间的氢键不断地断裂 再生 在双链 DNA 的两端 有3 7个碱基对不同程度的处于单链状态 这种现象叫绽裂 fraying 大多数原核生物都是共价封闭环 CCC 分子 它再螺旋化为超螺旋分子 超螺旋是有方向性的 有正超螺旋和负超螺旋两种 超螺旋密度 链环数比差 每圈初级螺旋的超螺旋数 大多数生物的 这一数值为 0 05 与许多生命过程有关 在溶液中和细胞内会部分地转化为单链泡状结构 任何时候 负超螺旋 DNA 中单链部分比重比正超螺旋中单链部分比重大 在真核细胞中 DNA 的负超螺旋是由染色质的结构造成的 因为 DNA 在组蛋白八聚体外面缠 绕的方向有利于 DNA 向松缠方向转变 原核生物细胞中 是有 TOP TOP 在耗 ATP 过程中引入 的 嵌入相邻碱基间的试剂也改变 DNA 的拓扑状态 DNA 是由脱氧核糖核酸通过3 5 磷酸二酯键连接起来的高聚物 与 RNA 的最大区别就是核糖2 位上氧原子的有无 在 PH 为11 5时 DNA 的一级结构几乎无任何变化 而 RNA 链在几分钟内降解为2 单核苷 酸 3 单核苷酸 RNA 碱水解先形成2 3 环式单核苷酸中间产物 后转变为2 单核苷酸 3 单核 苷酸混合物 酶法测序中 从凝胶的放射子显影 X 胶片上读出的序列是互补链的序列 这种方法叫间接拷贝 法 决定 DNA 双螺旋结构状态的因素中 互补的碱基结合力 碱基堆积力利于 DAN 维持双螺旋结 构 磷酸基的静电斥力 碱基分子内能不利于 DAN 维持双螺旋结构 浓度都为50 g ml 时 双螺旋 DNA 的 A260为1 00 完全变性的单链 DNA 的 A260为1 37 单核苷的等比例混合物的 A260为1 60 由于 DNA 变性引起的光吸收增加称增色效应 要维持 的单链状态 或者是 PH 11 3 或者是使盐浓度低于0 01Mol L DNA 复性是一种双分子的二级反应 单链的消失速度为 dC dt KC K 为二级反应常数 单 位为升 摩秒 它取决于阳离子浓度 温度 片段大小 DNA 分子序列的复杂性 构象的条件为 生理盐浓度92 相对湿度 构象的条件为 Na K Cs 作为反离子 75 相对湿度 C 构象的条件为 Li 作为反离子 66 相对湿度 DNA RNA RNA RNA 双链均采用 构象 沟的深浅取决于螺旋轴的位置 而沟的宽窄主要决定于两个糖苷键与碱基对的相对位置的糖苷键 的顺反构象 在 等右手双螺旋构型中 糖苷键均为反式构象 而 中嘧啶糖苷键仍为反式构象 而嘌呤糖苷键为顺式构象 翻板假说 向 的转变中 鸟嘌呤绕糖苷键 由反式变为顺式 而胞嘧啶连同核糖一起翻了个 身 A DNA B DNA Z DNA 不只是代表了单一构象 而是代表了一组相关构象 这一组相关构 象称为构象家族 螺旋桨扭转是一个碱基对中的两个碱基并不处于同一平面中 是两个碱基的长轴各自向着相反的 方向扭转 如果沿碱基的长轴看去 最近的一个碱基总是顺时针方向扭转 螺旋桨扭转总定义为正值 A DNA 为15 B DNA 为12 通过碱基对的长轴取两个碱基平面作为碱基对平面 两个相邻的碱基对平面之间的夹角称碱基转 角 若开口于小沟方向 碱基转角定义为正值 DNA 复性的机制包括成核作用和拉拉链作用 DNA 结构中 沟的特征在遗传信息的表达过程中起关键作用 调控蛋白质都是通过其分子上的 特定氨基酸侧链与沟中碱基对两侧潜在的氢原子供体或受体形成氢键而识别 DNA 的遗传信息的 调控蛋白质 A DNA 的信息识别方式不同于 B DNA 二者差异比对 B DNA 的识别与对 Z DNA 的识别方式差异要大 尽管 A DNA B DNA 同属于右手螺旋 而 Z DNA 属于左手螺旋 在任何时候 负超螺旋 DNA 中的单链部分的比重要大于其它任何形式的双链 DNA DNA 拓扑异构酶催化的反应的本质是先切断 DNA 的磷酸二酯键 改变 DNA 的链环数后再连接 之 兼具 DNA 内切酶和 DNA 连接酶的功能 不能连接预先存在的断裂的 DNA 既其断裂反应和连接反 应是偶联的 除 DNA 拓扑异构酶可以产生异构变化外 很多能嵌入相邻碱基间影响碱基堆积作用的试剂 特 别是片状的染料分子 也能改变 DNA 的拓扑状态 环形 DNA 在碱变性或热变性时 氢键断裂 而两条链无法分离 生成两条链精密缠绕的分子 即坍缩 DNA 它具有异常高的沉降系数 达到3 一物种的单倍体的染色体的数目为该物种的基因组 一个单倍体基因组的 DNA 含量是固定的 它通常称为该物种的 值 在大肠杆菌的对数生长期 每个细胞可以有2 4个同样的 DNA 分子构成类核 任何串联重复的 DNA 序列 不管其中是否含有编码的遗传信息 都将受到均一化作用 homogenization 其机制为交换固定和基因转换 核小体定位主要不是由组蛋白八聚体与特定的 DNA 序列相互作用而决定的 而是由 DNA 双螺 旋本身固有的特性决定的 组蛋白八聚体对于 DNA 的特异性识别必须是与整个核心 DNA 相互作用的结果 而位于八聚体 二分对称点处的 DNA 序列必然要比两侧其它序列更重要 DNA 在核小体上的走向 决定于 H3 3 H 4 3四聚体的构象 DNA 在核小体上总是左手 方向缠绕的 端粒 着丝点 centromere 和 DNA 复制原点是构成染色体不可缺少的三要素 内元参与编码的蛋白质的功能又与内元序列的删除或扩散传播密切相关 原核生物中原来也是存在着内元的 不同基因中 内元的大小和数目变化很大 真核生物中 组蛋白基因 干扰素基因等是没有内元 的 它们大多以基因簇的形式存在 大多数酵母蛋白基因也是没有内元的 两个或多个不在姐妹染色体同源位置而通常在同一条染色体上的相同基因称为非等位基因 nonallelic gene 有些基因家族 真核生物中的基因组中来源相同 结构相似 功能相关的一组基因 并不集中排 列为基因簇 而是散布在基因组中不同部位上 如果蝇的肌动蛋白基因族 微管蛋白基因族 组蛋白基因重复单位的组织形式也因生物而异 表现为基因次序 转录方向 基因间隔区的不同 同一物种内早期蛋白基因成簇排列 而晚期弥散分布 在同一种海胆中 不同重复单位中各个间隔区在大小序列上都有轻微的变化 这种变化叫轻微不 均一性 含有 rRNA 串联重复单位的染色体部分称核仁组织者 nucleolar organizers 有多少个 rRNA 串联重复区就有多少个核仁组织者 有些 rRNA 基因以独立的染色体外分子 extrachromosomal molecules 形式存在 它们仍存在与核内 基因在某一染色体上的排列叫遗传图 确定某一基因在染色体上的位置叫基因的定位 其方法有 遗传交换定位法 接合定位法 染色体步行法和染色替跳跃法 突变在生物进化过程中发生和积累的速度大体上是恒定的 称为进化钟 非等位的相同基因在遗传过程中是作为一个单位而传递的 称为一致进化 共进化 交 换固定和基因转换与基因扩增共同维持了串联重复基因 DNA 在核心颗粒表面的左手走向是真核生物 DNA 负超螺旋的主要来源 每个真核染色体都有 一个特殊的富 A T 的着丝点序列 它缺乏核小体结构 而与蛋白质结合成动基体以便与纺锤体的微管蛋白 相结合 从而促进复制的染色体在子代细胞中的分配 每个染色体的两端都存在着具有正向重复序列的端 粒结构 并有特殊的蛋白质与之结合 基因扩增和非均等交换促进了多拷贝基因的形成 在通过突变积累 基因重排和自然选择等因素 形成多成员的基因家族或新的基因 交换固定和基因转换维持了基因家族中某些非等位基因的均一性 据 DNA 合成的起始方式 复制分为 从新起始 即先导链是从新开始 主要是指复制叉式复制 共价延伸 即先导链共价结合到一条亲本链上 主要是滚环复制 滚环复制长会产生一种具有原分子若干倍的中间产物连环体分子 concatemer 由拓扑异构 酶 拆分 滚环复制在噬菌体 DNA 的复制 细菌交配 真核基因的扩增中有重要作用 DNA RNA 的合成均不需要 dUTP DNA 聚合酶 I 的酶活性主要用于 DNA 的修复和 RNA 引物的替换 DNA 聚合酶 才是延长的 主要酶 连接反应在3 OH 5 P 之间进行 真核生物用 ATP 原核生物用 NAD 提供能量 大肠杆菌中 rep 是主要的解旋酶 解开一个碱基对需要2ATP 细菌 DNA 在任何时候只有约5 可能处于单链状态 冈崎片段的证实实验有 脉冲标记实验 脉冲追踪实验 去除 U 的酶类有 尿嘧啶 U 糖基酶 AP 内切酶 外切核酸酶 DNA 聚合酶 DNA 连接酶 依赖于 oriC 的体外复制起始系统必须有 DnaA 存在 而且对利福平敏感 还需要 DnaB DnaC DNA 引发酶 DNA 旋转酶 DNA 聚合酶及 HU 蛋白 拓扑异构酶 I SSB RnaseH 复制原点包含三个部分 ori 重复序列 约40bp 的富 A T 序列 28bp 的回文序列 其中中间 4bp 为不对称部分 由 PROR 发动的转录是 DNA 复制不可缺少的步骤 结构基因的转录和翻译 都强烈地依赖于转录酶系和一整套蛋白质合成机构 而核酸序列本身的 差异只是提供了这些酶和蛋白质识别的基础 调控 DNA 序列还可以主动修饰自己的双螺旋空间结构 在双链 DNA 两端 有3 7bp 常处于单链状态 叫绽裂 它使得一些有单链特异性的脱氧核糖核 酸酶也具有双链核酸外切酶活性 硝酸纤维素滤膜能牢固地结合单链 DNA 而不能结合双链 DNA 和 RNA 大肠杆菌中 乳糖代谢的酶有 半乳糖苷酶 半乳糖苷透性酶 半乳糖苷乙酰化酶 在某特定的时刻 由于某种原因使一段 DNA 序列突然横向扩增产生多个串联重复单位 这种扩 增称为跃进式复制 交换固定是由相外同源重组引起的 着丝点序列是染色体 DNA 上的一段特殊序列 能够促进与纺锤体的相互作用 它约为130bp 中部富 AT 两端则为高度保守的序列 真核生物中 组蛋白基因 干扰素基因等结构基因无内元 它们大多以基因簇的形式存在 5SrRNA 基因拷贝数多 无基因扩增现象 tRNA 内元没序列共同性 其处理酶系是相同的 植物线粒体中含有一种以上的 DNA 分子 基因的进化机制 通过基因扩增和非均等交换形成的多拷贝基因 再通过突变积累 基因重排和 自然选择等因素 形成多成员的基因家族或新的基因 缺少 dUTPase 的突变菌株中 dut 中 有更多的尿嘧啶渗入 DNA 冈崎片段要小一些 尿 嘧啶 N 糖基酶的突变株 ung 中 只有约一半的新生 DNA 含冈崎片段 冈崎片段要大一些 DNA 聚合酶 全酶是一个具有双活性的非对称的聚集体 实现了先导链和后随链的同时复制 任何一种 DNA 聚合酶都不能从头起始合成一条新的 DNA 链 而必须有一段引物 引物一般为 一段 RNA 其长度和序列随着基因组的种类各异 只有先导链将另一条亲本链 即后随链的模板 的特定序列以单链的形式置换出来 才能出现产 生后随链的前体片段的预引发作用 T7DNA 的复制分为三个阶段 复制起始 复制叉的移动 连环分子的形成和处理 这一过程所 需要的酶有 T7RNA 聚合酶 T7DNA 聚合酶 基因4蛋白 基因4蛋白的功能有 依赖单链 DNA 的核苷 5 三磷酸酯酶活性 螺旋酶活性 引发酶活性 连环分子的分离由拓扑异构酶催化 腺病毒 噬菌体 29 脊髓灰质炎病毒 RNA 病毒 借助于蛋白质的介入来解决分子末端复制 问题 真核不同复制元族在起始的时间上有先有后 同一复制元族的复制起始基本同步 大多真核 DNA 聚合酶只有聚合活性而无外切酶活性 DNA 引发酶为50 乙二醇洗脱 SV40 双链环形 DNA 是研究真核 DNA 复制的主要模型 其 DNA 在寄主细胞内能形成具有 核小体结构的微染色体 维持 SV40 DNA 复制所需的82bp 序列中包括了 决定 T 抗原结合位点 连续的 16bpA T 序列 左向复制的先导链 后随链最迟的 RNA DNA 转变位点 端粒酶是一种逆转录酶 其模板位于酶分子内 质粒不相容性是两种质粒具有相同或相似的阻遏物及两种质粒复制随机选择的结果 胸腺嘧啶脱氨氧化生成尿嘧啶 腺嘌呤脱氨氧化生成次黄嘌呤 尿嘧啶糖基酶系统包括 尿嘧啶 N 糖基酶 AP 内切酶 聚合酶 I DNA 连接酶 胸腺嘧啶二聚体的修复机制有 光复活 切除修复 重组修复 SOS 修复 二聚体糖基酶修复 腺嘌呤的甲基化是的识别标志 即 GA TC 错配修复系统包括 错配矫正酶 DNA 聚合酶 I DNA 连接酶 短补丁修复是组成型修复 长补丁修复是 DNA 损伤诱导出来的功能 重组修复所涉及的基因大多数是细胞内正常遗传重组所需要的基因 细菌在紫外线 丝裂霉素 C 烷化剂等作用下 造成 DNA 的损伤抑制了 DNA 复制 这时细胞 会产生一系列的变化 包括对损伤 DNA 的修复能力迅速增强 诱变率 提高 细胞分裂停止及 噬菌体诱 导释放 这些反应统称为 SOS 反应 RecA 蛋白的活性是一种特异性内肽酶 借助于空间结构识别 作用于少数几种蛋白的 Ala Gly 肽键 将底物一分为二 受 LexA 控制的17个基因 如 recA lexA uvrA uvrB umvC himA 等称 din 基因 又 称 SOS 基因 其操作子上有20bp 的 LexA 结合位点 称 SOS 框 lexA 基因受其产物 LexA 蛋白的控制称为自身负向控制 光复活 切除修复和二聚体糖基酶修复都是修复模板链 重组修复是形成新的模板链 SOS 修 复是产生连续的子链 SOS 修复是唯一导致突变的修复 在同一细胞内的不同类型的 DNA 包括细胞 DNA 质粒 DNA 噬菌体 DNA 都具有相同的限 制修饰模式 它们统称为细胞中的居民 DNA 基因型名称均用3个小写斜体字母或小写字母加下横线表示 具体基因在后面用大写斜体表示 所有表型名称用3个正体字母表示 第一个字母大写 Ts 表示温度敏感 Am 为琥珀型突变 UAG Oc 为赫是型突变 UAA Opal 为乳是型突变 UGA 点突变中的碱基替代可进一步分为同义突变 错义突变 中性突变 中性突变和无义突变一起称 无声突变 启动子突变体和组成型突变体是研究基因调控的手段 温度敏感突变一般为错义突变 自发的回复突变频率是正突变的1 10左右 鉴定回复突变主要依据表现型 第二点回复突变称为抑制突变 分为基因内抑制突变 基因间抑制突变 直接抑制突变 间接抑 制突变 第二点氨基酸取代抑制突变体的分离和研究在蛋白质的三维结构中很重要 移框突变的回复突变几乎完全是第二点突变 即基因内抑制突变 突变剂可以提高基因内抑制突变的频率 正向突变的无义突变 错义突变 移框突变都可以为另一基因上的突变所抑制 它们分别为无义 抑制突变 错义抑制突变 移框抑制突变 它们均发生在 tRNA 基因或与 tRNA 功能有关的基因上 又称 抑制基因 能抑制正向突变表型的突变了的 tRNA 称抑制 tRNA 是自变或诱变的结果 UAA 的抑制突变有强烈的选择负势和致死倾向 凡能使某一突变基因产物在一定程度上完成其应有使命的其它基因突变都是基因间间接抑制突变 间接抑制突变基因和它所抑制的突变基因间在结构或功能上密切相关 所有的碱基类似物引起的替代都是转换而不是颠换 Bu 替代 T 渗入 DNA 产生 A T G C 的转换或反之 它渗入 DNA 后经2轮复制才能产生稳定的 遗传突变 2 AP 只产生 A T G C 的转换 碱基中的氨基可被 HNO2氧化为酮基 从而改变配对性质 尿嘧啶 次黄嘌呤 黄嘌呤均可为各自的糖基酶修复系统所修复 低 PH 或高温处理噬菌体 DNA 产生去嘌呤作用 其机制与烷基化机制一致 紫外线可引起转换 颠换 缺失 重复 移框突变等 是直接作用 间接作用 SOS 系统共同 作用的结果 紫外线 电离辐射 丝裂霉素 C 黄曲霉素均可引起 SOS 反应 形成突变热点的主要原因是存在5 甲基胞嘧啶 不同的突变剂的突变热点不一样 有目的地在离体条件下制造位点特异性突变 然后设法导入生物体内 观察并分析这些突变的表 现型 这种在体外条件下定向诱发突变的方法 称为离体定向诱变 转录的起始核苷酸一般是嘌呤核苷三磷酸 即 pppA 或 pppG 实验室用三氯醋酸沉淀法追踪 RNA 的合成 利福霉素类药抑制 RNA 合成的起始 利链霉溶菌素抑制 RNA 链的延伸 肝素是一种酸性粘多 糖 与核酸竞争 亚基而妨碍了与有意义链的结合 不同的基因种类有不同的辅助因子 包括结构基因和控制区及调节基因的整个核苷酸序列叫操纵元 操纵元中 从 mRNA 开始转录的位点以上 都是启动子序列 整个启动子分为 CAP cAMP 结 合位点和 RNA 聚合酶进入位点两个部分 Pribnow box 位于 4 13范围 序列为 TATAAT 是 RNA 聚合酶的牢固结合位点 Sextama box 位于 35附近 序列为 TTGACA 是 RNA 聚合酶的识别位点 Pribnow box 的碱基序列 通过影响开放性启动子复合物的形成速度而控制转录 各特异序列趋向于一致序列的突变及 Pribnow box Sextama box 间的距离趋向17bp 的 突变君表现为上升突变 增强子对依赖于 不依赖于 TATA 框的转录均有增强效应 但对依赖于 TATA 框的转录的效应 高一些 RNA 聚合酶 可转录5S r RNA 基因 t RNA 基因 部分 sn RNA 基因 腺病毒 VA 基因 只有腺嘌呤核苷三磷酸充填了起始位点 另一个核苷三磷酸充填了延长位点并与模板互补 才能 合成第一个磷酸二酯键 这一步为利福霉素 SV 抑制 利福平则抑制三核苷酸的形成 RNA 聚合酶 进行的转录 除了需 TATA 框及蛋白结合因子 TF D 外 还需要两种启动子成分 及其蛋白结合因子 终止点并不固定在某一个残基上 因子的活性有促进转录终止的活性 NTPase 活性 噬菌体共有四个操纵元 阻遏蛋白操纵元 左向早期操纵元 右向早期操纵元 右向晚期操 纵元 加 polyA 的酶为 RNA 末端嘌呤核苷酸转移酶 所需的 RNA 序列特征为 AAUAAA 分布在富余 G C 序列中的寡聚 T 4bp 以上 是真核生物 RNA 聚合酶 转录的终止信号 胞质内 mRNA 的 polyA 尾巴与蛋白质结合形成 mRNP RNA 酶 必须作用于双链 RNA 在两条链上的切口通常错开2bp tRNA 的加工酶有 tRNA 核苷酸转移酶 RNA 酶 P RNA 酶 D RNA 酶 RNA 酶 P4 tRNA 基因的内元均位于 tRNA 反密码 loop 上 第 I 类内元的拼接为5 U G 3 有保守的 P Q R S 互补序列 内元中能与两个拼接点边界序列配对的一般序列为内部引导序列 IGS RNA 酶 P 中的 RNA 为 M1RNA 蛋白质为 C5蛋白 第 类内元3 拼接点上游6 12bp 序列保守 为 PyPuPyPyTa Py 核基因 mRNA 的拼接点序列为5 GU AG 3 内元3 端保守序列为 PyXPyTPuA Py snRNA 中仅 UsnRNA 的5 端序列能与 mRNA 前体的拼接点序列互补 反式拼接的产物为 Y 型结构 第 I 类内元的磷酸酯转移反应由鸟苷或鸟苷酸的亲核进攻引起 第 类内元的磷酸酯转移反应由 A 2 OH 发动 核基因 mRNA 内元的磷酸酯转移反应由 A 2OH 发动 tRNA 均具有三叶草的二级结构和倒 L 状的三级结构 有五个主要的臂 携带氨基酸的接受臂 T C 臂 反密码子臂 双氢尿嘧啶臂 DHU 附加臂 接受臂上有 G U 配对 3 4的 tRNA 只有3 5bp 的附加臂 称第一类 tRNA 其余含13 31bp 的附加臂 称第二类 tRNA 无义密码子并非总是无义的 是稀有氨基酸如磷酸丝氨酸 硒半胱氨酸掺入肽链的正常途径 配对的摇摆性完全是由 tRNA 反密码子臂 loop 的空间结构所决定的 一组同功 tRNA 由同一氨酰 tRNA 合成酶催化而携带氨基酸 许多抑制基因都是由含量低的少数 tRNA 基因突变而成 氨酰 tRNA 合成酶与 L 形 tRNA 成内侧面结合 结合点包括 接受臂 DHU 反密码子臂 tRNA 分子上决定携带氨基酸的区域称为副密码子 paracodon 副密码子比密码子 反密码 子更为古老 氨酰 tRNA 合成酶与 tRNA 反应 参与校对的方式包括动力学校对 构象校对 化学校对 真核生物的偏爱密码子差异比原核裁军生物要小一些 密码子使用的频率与胞内 tRNA 含量 tRNA 丰度 呈正相关 相应于主要同功 tRNA 的密码子的使用频率几乎是最高的 需要量少的蛋白基因中具有较多的与含有少量 tRNA 相应的密码子 用以控制该蛋白的合成速度 在同一种 tRNA 所识别的几种同义密码子中 其使用频率也有明显的差异 这可能由密码子与反 密码子的作用强度决定 线粒体终止密码子有 AGA AGG UAA UAG 内部 Met 密码子有 AUG AUU 起始 Met 密码子为 AUN 四个 根据摇摆配对学说 使用通用密码子的有机体至少需要32种 tRNA 分子 线粒体 tRNA 在三维折叠方面和与其核糖体作用方面不同于细胞质 tRNA 密码早期进化过程中 采用 RNY 的自身互补形式 R 为嘌呤核苷酸 Y 为嘧啶核苷酸 N 为任 意核苷酸 真核细胞中核糖体数目更多 其蛋白 RNA 占总蛋白 总 RNA 的比例较原核细胞低 原核细胞核糖体有55个蛋白 34个在大亚基中 21个在小亚基中 16SrRNA 有10个甲基化位 点 23S rRNA 有20个甲基化位点 真核细胞核糖体有82个蛋白 49个在大亚基中 33个在小亚基中 18 SrRNA 有43个甲基化位点 28S rRNA 有74个甲基化位点 这些甲基化与核糖体 RNA 转录处理过程 中的酶的识别有关 原核生物核糖体小亚基 RNA 有26S 23S 前体 大亚基 RNA 有43S 32S 前体 春日雷素与16SrRNA 3 末端的保守序列 G m26A m26A 结合 位于30S 亚基的作用位点有 mRNA 结合位点 P 位点 mRNA 在两个密码子之间发生扭转 使两个 tRNA 从不同的方向与 mRNA 结合 mRNA 对于 核糖体的移动的本质是 tRNA 的移动 真核生物的蛋白质合成的速度要低一些 负责起始 AUG 识别的是 tRNAfMet 负责内部 AUG 识别的是 tRNAmMet SD 序列不完全相同 从而控制单位时间内起始复合物形成的数目 最终控制了翻译产物的数量 GTP 同系物 GMP PCP 其中 C 代表连接 磷原子的是亚甲基 黄霉素抑制 EF Tu 的功能 甾酸霉素能使核糖体停在转位后的状态 是因为它稳定了 EF G GDP 与核糖体的复合物 使下一个氨基酸不能加到肽链中来 硫链丝菌素能抑制两种延伸因子的结合 Ts 循环 延伸因子 EF Ts 的作用就在于使使用过的 EF Tu GDP 能够转变为有用的形式 EF Tu GTP 首先 EF Ts 将 GDP 置换掉 生成结合的因子 EF Tu EF Ts 然后 EF Ts 又被 GTP 置换出来生 成 EF Tu GTP 而 EF Ts 又可以进行下一次循环 没有一个 tRNA 能与终止密码子作用 而是由特殊的蛋白质因子促成终止作用 不管原核生物还是真核生物 释放因子都是作用于 A 位点 并且需要 P 位点被肽基 tRNA 所占 据 同样需要肽基的转移及把空载的 RNA 逐出核糖体 如果两个 AUG 属于同一个阅读框 则形成两个长短不同的蛋白质 如果两个 AUG 位于不同的 阅读框中 则合成两个完全不同的蛋白质 这样一来 一条 mRNA 可以合成两种蛋白质 因此称双功能 mRNA bifunctional mRNA 绝大多数真核生物基因表达过程中 总是识别第一个 AUG 是由于真核生物 tRNAiMet 反密码 子3 端的一个相邻碱基 A 的烷基化阻碍了它与 AUG 配对的摇摆性 从昆虫到人类 泛素的氨基酸序列全部相同 这类基因大多是首尾相连的形式形成多基因家族 中间无任何间隔序列 信号识别颗粒是小的 RNA 蛋白质的复合体 其 RNA 为7SLRNA 有6种蛋白质 可变表面糖蛋白 VSG 通过一种非蛋白质锚锚定于膜的表面 它是糖基 磷脂酰肌醇 其主体 部分为磷脂酰肌醇 再通过己聚糖和乙醇胺的磷酸酯与蛋白质的羧端残基以酰胺键相连 乙酰化主要发生在 N 末端的 氨基 赖氨酸的 氨基 甲基化主要发生在 氨基 氨基及精 氨酸的胍基及 C 末 羧基 羧基 磷酸化主要发生在 Ser COOH 及 Thr Tyr COOH 泛素化主要发 生在 氨基 氨基 转氨基酸作用发生在 N 氨基 多聚 ADP 糖基化主要发生在 Arg 胍基 糖基化可 通过 N 糖苷键连接于 Asn 的酰胺键 也可通过 O 糖苷键连接于 Ser Thr OH 的及 Hyl Hyp OH 也 可以通过 S 糖苷键连接于半胱氨酸 原核生物有三种释放因子 真核生物有一种释放因子 正控制系统和负控制系统是按照没有调节蛋白存在的情况下操纵元对新加入的调节蛋白质的响应 情况来定义的 负控制系统中的调节蛋白称为阻遏蛋白 正控制系统中的调节蛋白称为无辅基诱导蛋白 负控制提供了一个万一保安机制 即万一调节蛋白失活 酶系统可以照样合成 只不过浪费一点 而已 决不会使细胞因缺乏该酶系统而造成致命的后果 细胞在获得任何调控机制之前 就应该具有使这些基因表达的能力 在细菌中 同一代谢途径的所有酶的合成调控大多是一直的 异丙基 D 硫代半乳糖苷 IPTG 有极强的诱导效应 而本身又不被分解 被称为安慰诱导物 gratuitous inducer 乳糖进入细胞后 由 半乳糖苷酶催化变为诱导物别乳糖 allolactose 阻遏蛋白结合位点的 DNA 序列的对称性与阻遏蛋白四聚体的对称性是相应的 以 11为对称轴 每边各6bp 的对称序列 阻遏蛋白与 Lac O 的结合而提高了少数嘌呤碱基对甲基化的敏感程度 由于在 DNA 阻遏蛋白 的复合物中形成了一个憎水的口袋 从而加强了甲基化作用 用胰蛋白酶在阻遏蛋白59 60位切断得抗胰蛋白酶核心和长头片段 N 端51肽片段称短头片段 有与操作子结合的能力 阻遏蛋白四聚体结合于操作子时 诱导物是能与之结合的 诱导物结合位点位于核心片段上 任何使阻遏蛋白与操作子结合的特异性下降20 30倍的变异 都使 Lac 酶系统的合成变为组成 型 Lac 操作元的突变体中 i is 位于核心片段