儿科生长激素缺乏症(GHD)确诊

生长激素缺乏症 GHD 的确诊与治疗 检验科 李正秋 生长激素 growthhormoreGH 是由垂体前叶嗜酸性分泌生长激素细胞产生和脉冲式分泌 它是不通过靶腺而直接产生生理效应的垂体激素 具有种属特异性的蛋白激素 由191个氨基酸组成的单链多肽 概念 矮小症 矮小症 shortstature 的较确切概念是指身材低于本民族 本地区的 健康的 同龄同性别儿童的平均身高两个标准差 2SD 或第三百分位以下者 大约有98 8 的儿童其身高在实际年龄身高平均值 2SD范围内 称为正常身高 另有1 2 的儿童身高在此范围之外 称为不正常身高 过高者较少 大多为矮小者 其中真正为病理性矮小的约占1 3 其身高常在正常平均值的 3 5SD以下 严格者过去称之为侏儒症 其病因复杂 临床各具特征 分类方式也不完全统一 矮小症的分类 一 根据解剖学X线分类1 短肢型矮小2 短躯干型矮小3 匀称性矮小 二根据病因学分类 1 慢性系统性疾病2 內分泌异常 代谢性疾病 3 体质性矮小青春延迟4 遗传性矮小 染色体异常 5 先天性疾病6 中枢神经系统疾病7 骨病 糖原沉积症 矮小症诊断步骤 一 详细询问病史对患者详细询问出生史 分娩方式 疾病史 生长发育史 二全面体格检查 身体的测量方法标准 三必要的实验检测 X线检查 染色体检查对内分泌疾病 生长激素生理作用 1 GH促生长作用2 GH调节物质代谢的作用3 生长激素受体 GHR 和生长激素结合蛋白 GHBP 4 受两种神经分泌激素GHRH和SS的调控 一 GH分泌与年龄有关二 血糖与GH分泌的关系 测定方法 用化学发光 ACCSS 方法测定血液中GH浓度 具有高灵敏度 高特异性 高准确性 快速检测结果 上午采集标本 下午检出结果 的特点 仪器 由美国提供的贝克曼库尔特全自动微粒子化学发光免疫分析仪和专用试剂盒 GH运动筛查试验中等匀速跑步20min后静脉采血测定 心率120次 分钟 左旋多巴药物刺激试验 早晨空腹服左旋多巴药物 剂量为10mg kg 后 30 60 90 120min四次静脉采血分别测GH浓度 测定结果如GH峰值 10ug L即可确诊 GH峰值 5ug L为完全缺乏 5 10ug L为部分缺乏 GH治疗 采用r hGH替代治疗 GH治疗诊断依据 1 身高低于同龄同性别正常儿童2个标准差以上 X 2S 2 年生长速度2岁4 所有儿童均用GH药物刺激试验确诊5 患者均处于青春发育前期6 排除营养不良及先天性遗传代谢性疾病及染色体畸变 如先天性卵巢发育不全 晚发育性甲状腺功能低下 垂体器质性病变 GH药物安苏萌金磊生长素健豪宁珠海恒通 治疗方法和随访r hGH推荐治疗剂量为0 1U kg d 文献报道皮下注射治疗效果优于肌肉注射 治疗结果 患儿的生长速度由每年2 3cm提高到每年12 14cm 提高4倍多 临床效果基因重组技术骨骺闭合后停止治疗治疗费用 r hGH治疗的副作用 1 注射部位红 肿 热 痛等2 脱敏治疗3 甲状腺功能 结论 综上所述 生长激素缺乏确诊试验准确