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文档简介

2020 4 7 1 尿素循环障碍 广州市儿童医院卫巧贤 Copyright1996 2001 DaleCarnegie Associates Inc 2020 4 7 2 氨基酸分解代谢产生氨 氨经尿素循环的一系列反应分解代谢 解毒 形成尿素 2020 4 7 3 定义 UCDs是一组由于先天性酶缺陷引发的 以高血氨为特征的代谢病 2020 4 7 4 尿素循环系列反应酶 CPS 氨甲酰磷酸合成酶OTC 鸟氨酸氨甲酰转移酶AS 精氨基琥珀酸合成酶AL 精氨基琥珀酸裂解酶A 精氨酸酶NAG 乙酰谷氨酸合成酶 2020 4 7 5 2020 4 7 6 酶缺陷所得的病 AS缺陷称 瓜氨酸血症AL缺陷称 精氨基琥珀酸尿症 缺陷称 高精氨酸血症 2020 4 7 7 临床表现 症状决定于发病年龄酶缺乏程度血NH4水平 2020 4 7 8 新生儿期症状 完全性CPS OTC缺乏时多生后半年内死亡部分性缺乏 体温低 喂养困难 呕吐 打嗝呼吸促 和 或 深大交替 2020 4 7 9 晚发症状 智力落后行为异常精神障碍 2020 4 7 10 特殊表现 手足徐动 共济失调见于A缺乏痉挛性瘫痪头发变黄 打结 脆发见于AS视网膜变薄 视力下降 2020 4 7 11 间质性肺炎肾小球肾炎见于其它的一些罕见的UCDs骨质疏松 2020 4 7 12 实验室检查 血气分析 表现呼吸性碱中毒血糖 正常血BUN 降低阴离子间隙 GA 正常 2020 4 7 13 特殊检查 血氨测定尿氨基酸分析尿乳清酸分析尿有机酸分析脑脊液氨基酸分析 用于血氨正常的昏迷病人 若谷氨酰胺升高可诊断UCDs 2020 4 7 14 有条件可做的检查 肝活检酶分析DNA测定 一般在诊断OTC携带者 产前检查 2020 4 7 15 诊断 分型诊断 鉴别诊断 特异性诊断依据少血氨高如同时有谷氨酰胺 丙氨酸高 有诊断意义高血氨时并呼碱尿素氮降低伴有系列神经系统症状除外其它疾病引致高氨血症有条件作尿氨基酸分析确诊 2020 4 7 16 2020 4 7 17 要鉴别的疾病 严重肝损害ReYe s休克高氨高胰岛素综合征神经系统为首发症状病例 要除外神经系统病变 2020 4 7 18 治疗 目的是降低血氨 急性期治疗长期治疗 2020 4 7 19 急性期治疗 血氨过高 1000umol L 限制日摄入蛋白质的量热卡由葡萄糖及脂肪从静脉供给血透药物治疗 见表1 2020 4 7 20 表1UCDs急性期药物用量 2020 4 7 21 长期治疗 2020 4 7 22 特殊治疗 肝移植适应症 新生儿发病CPS及OTC缺陷AS及AL缺陷 经药物治疗失败者禁忌症 有免疫缺陷者已有不能逆转的神经损伤 2020 4 7 23 基因治疗 适应症 不能行肝移植肝移植失败 病情日渐严重现状 正在寻找以腺病毒作为传导媒介但尚未完全成功 2020 4 7 24 预后 决定发病类型 年龄 新生儿发病预后差OTC CPS预后差 2
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