（优质课件）胎儿畸形

胎儿畸形 1 教学目的 掌握无脑儿 脑膜脑膨出 脊柱裂 单心房 单心室 脐膨出 腹裂 致死性骨发育不良的超声诊断要点 2 一 神经系统畸形 3 无脑畸形 4 超声表现 颅骨强回声环 大脑等组织缺失双眼球向前突出 呈蛙状面容 眼眶上方无颅盖骨50 合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出 5 无脑儿超声表现 6 无脑畸形超声表现 7 大体标本图 8 脑膨出及脑膜膨出 9 超声表现 颅骨强回声连续性中断脑膜脑膨出 颅骨缺损处有不均质低回声包块脑膜膨出 膨出物为囊性包块 囊内仅含脑脊液而呈无回声区常伴有小头 脑积水 脊柱裂 可见于羊膜带综合征 Meckel Gruber综合征 Walker Warburg综合征等 10 脑膜脑膨出超声表现 11 脑膜脑膨出超声表现 12 大体标本图 13 脊柱裂 14 超声表现 脊柱裂的脊柱特征 矢状扫查 受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断 中断处膨出一囊性包块 内有脊膜 马尾神经或脊髓组织脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放 呈典型的 V 或 U 字形改变脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大 15 脊柱裂超声表现 脊柱裂脑部特征 脑积水香蕉小脑后颅窝池消失 16 脊柱裂超声表现 小脑横切面示后颅窝池消失 小脑横径小于孕周 3 12cm 幕上脑室系统扩张积水 17 脊柱裂超声表现 脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断 其深层的椎弓亦中断 18 上述平面横切面示椎弓呈外 八 字形 并见一包块突出 其见可见线样强回声 脊柱裂超声表现 19 大体标本图 20 二 唇腭裂 21 超声表现 单纯唇裂 主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断 上牙槽突连续性好 乳牙排列整齐牙槽突裂 牙槽突连续性中断 呈 错位 征象双侧唇腭裂 颌骨前突正中唇腭裂 合并全前脑 22 双侧唇裂超声表现 鼻唇冠状切面示双侧唇裂N 鼻子CLEFT 裂P 前突LL 下唇 23 双侧唇腭裂超声表现 面部正中矢状切面示双侧唇腭裂特征性表现颌骨前突 P UL 上唇LL 下唇 24 双侧腭裂超声表现 经犁状孔斜冠状切面示双侧腭裂 CLEFT 鼻腔与口腔间腭的骨性强回声消失 NC 鼻腔OC 口腔 25 大体标本图 26 三 心脏畸形 27 单心房 单心室 28 超声表现 单心房 四腔心切面房间隔消失 心脏中央形成的 十 字交叉消失 变为 T 字形 合并单心室时变为 一 字形单心室四腔心切面上 十 字交叉失常 室间隔不显示CDFI 双房室瓣时可见两股血流束进入单一心室腔后混合 单一房室瓣时仅见一股血流束进入单一心室常合并有大动脉异常出现相应超声表现 29 单心房 单心室超声表现 SA 单一心房SV 单一心室DAO 降主动脉L LU 左肺R LU 右肺 30 单心房 单心室超声表现 SA 单心房SV 单心室L LU 左肺R LU 右肺 31 单心房 单心室超声表现 SA 单一心房SV 单一心室 32 四 泌尿系统畸形 33 肾不发育 34 双肾缺如超声表现 双肾缺如 双侧肾床区 盆腔 腹腔其他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像 肾上腺相对增大 出现肾上腺 平卧 征CDFI不能显示双侧肾动脉胎儿膀胱长时间不充盈而不显示严重羊水过少 35 单侧肾缺如超声表现 单侧肾缺如 缺如的一侧超声不能显示肾脏图像 可显示肾上腺 平卧 征 发育正常的肾脏呈代偿性增大CDFI可显示患侧肾动脉缺如 而健侧肾动脉存在胎儿膀胱显示良好羊水量正常 36 双侧肾缺如超声表现 双侧肾区矢状切面示双侧肾上腺呈平卧征RADR 右肾上腺LADR 左肾上腺 37 双侧肾缺如超声表现 腹主动脉冠状切面叠加CDFI检查未见双侧肾动脉血流信号 38 超声表现 双脐动脉间未见膀胱内有无回声区 39 标本图 40 五 前腹壁畸形 41 腹裂 42 超声表现 一般在脐带入口右侧前腹壁全层连续性中断胃 肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外 其表面无膜覆盖 肠管自由漂浮在羊水中 43 超声表现 B 肠管 INS 脐带入口 44 脐膨出 45 超声表现 前腹壁中线处腹壁连续性中断中断处可见一个向外膨出的包块 包块表面有一线状强回声膜覆盖 46 脐膨出超声表现 47 脐膨出超声表现 48 六 肌肉骨骼系统畸形 49 致死性骨发育不良 50 超声表现 肢体严重短肢及弯曲 四肢长骨长度低于正常孕周平均值的4个标准差或以下 FL AC比值 0 16窄胸 胸围 TC 低于正常孕周平均值的第5百分位 心胸比值 60 某些特殊征象如 听筒状 长骨 三叶草 头颅 骨折等 51 致死性侏儒 BL 膀胱 Heart 心脏 箭头所示胸腹切迹 52 大体标本图 53 病例分析1 26岁孕妇 孕1产0居住环境周围塑胶厂多孕期无服药及感冒史 54 超声检查图像 55 超声检查图像 56 提问与思考 无脑畸形是致死性的吗无脑畸形常合并哪些其它结构畸形无脑畸形有遗传性吗 有哪些因素可导致无脑畸形发生 57 诊断思路 颅盖骨大部分缺失 从脊柱上段矢状切面及面部冠状切面可看出双顶径无法显示 脊柱矢状切面仅见少许残留脑组织小脑畸形面部冠状切面可见眼眶上方骨性结构露脑畸形脑组织完整 虽结构紊乱 58 结果 尸体解剖证实为无脑儿 59 病例分析2 29岁孕妇 孕3产1 现孕24周孕早期喝大量百事可乐无孕期感冒 服药及致畸物接解史 60 超声检查图像 61 超声检查图像 62 提问与思考 你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度减少脑膨出的漏诊该例与露脑畸形怎么鉴别你认为该例预后良好吗 脑膨出的预后与哪些因素有关脑膜脑膨出常见于哪些综合征中 63 诊断思路 颅脑横切面示大部分颅骨存在 只是枕骨缺失 这是与露脑畸形的鉴别要点实性脑组织通过颅骨缺损处膨向颅外 64 结果 引产结果证实为脑膜脑膨出 65 病例分析3 29岁孕妇 孕2产0 孕38周无阳性病史 66 超声检查图像 BL 膀胱I 肠管UM 脐带 67 超声检查图像 AF 羊水I 肠管 68 提问与思考 腹裂与脐膨出如何鉴别诊断 69 诊断思路 腹壁缺损 连续性中断肠管漂浮于羊水中 无明显包膜回声 是与脐膨出的鉴别要点 70 结果 71 病例分析4 26岁孕妇 孕1产0 孕27周居住新修房子配偶在孕前大量喝酒 72 超声检查图像 C 囊性水肿SP 脊柱 73 超声检查图像 74 超声检查图像 上肢骨明显短小 HUM仅长约0 95cmU 尺骨R 桡骨 75 F 股骨T 胫骨FOOT 足 76 提问与思考 致死性骨发育不良的超声诊断要