胎儿超声心动图在产前常规筛查先天性心脏病中的作用评价.doc

胎儿超声心动图在产前常规筛查先天性心脏病中的作用评价国外医学心血管疾病分册1999年3月第26卷第2期上海医科大学附属儿科医院（200032）王爱军*综述 林其珊审校摘要 对胎儿超声心动图在产前常规筛查先天性心脏病中的作用进行综述，分析其背景和应用范围，并对其当今应用价值的争议进行了讨论。关键词：超声心动描记术，多普勒 超声检查，产前 心脏缺损，先天性自70年代以来，胎儿超声心动图逐渐发展，由此对先天性心血管畸形及胎儿期心脏疾患的形成和血流动力学改变有了更深入的研究和认识。通过对胎儿期心血管畸形及其他心脏疾患的诊断，对于早期正确处理和优生优育具有重要意义。1胎儿心血管异常的超声心动图诊断胎儿心血管异常常导致胎儿血流动力学的明显改变，使其心脏及大血管的解剖形态发生大小、比例、位置等明显变化，由此提供了超声心动图诊断胎儿心血管异常的基础。但超声心动图对胎儿心血管异常的诊断较成人困难。主要检查应包括四腔心腔观察，流出道扫描及彩色血流定位，必要时进行多普勒和M超声检查。也有研究强调包括大血管的扫描，可提高危重型先天性心脏病的探查率1,2。2对胎儿心血管异常的产前常规筛查的回顾产前经超声波检查诊断大型畸形可大大降低围产期死亡率3。前瞻性研究已证实了常规胎儿筛查对先天性心脏病的作用4-6。经腹胎儿超声心动图被介绍用于高危病例7-9。 allan等10发现经产前探查出的先天性心脏病比产后检查出的更危重。但经阴道超声波检查显示怀孕早期胎儿心脏是正常的11，12，故对16孕周前常规筛查的必要性引起了争论13。所有的系列报道都表明，早期经阴道胎儿超声心动图有一定的局限性，因此，强调在20周时必须进行一种补偿性的经腹检查9，14。多普勒和彩色血流研究提供了详细的形态学及功能性诊断，并提高了预后诊断的可行性。3胎儿超声心动图在筛查先天性心脏病中的作用心脏异常通过常规的超声波检查是不易被发现的。虽然详尽的超声心动图对探查先天性心脏病非常灵敏，但以往仅用于高危病例。随着产前低危险人群中探测到先天性心脏病人数的增加，表明详尽的胎儿超声心动图作为一项筛查性检查有其必要性。作者认为，产前常规进行心脏筛查的最重要的目的是早期诊断，并为严重心脏缺损的诊断提供了依据。此外，在孕24周前即可通过详尽的胎儿超声心动图探查出先天性心脏病，故父母在产前被告知其诊断、严重程度及预后，并可对下一步的妊娠过程做出决定。通过筛查还能确定产前和产后的必要的护理，从而提高存在严重的先天性心脏缺损的婴儿的成活机会。4胎儿超声心动图的应用范围先天性心脏病是最严重的先天畸形，活产婴儿的发病率为8。增加母亲怀有先天性心脏病胎儿的某些特殊危险因素：先心病的家族史，母亲年龄超过35岁，母亲患有疾病（如糖尿病、结缔组织病或苯丙酮尿症），接触致畸物质，风疹感染等。在这些病例中，已常规采用了详尽的胎儿超声心动图检查，作为孕18至22（或24）周的超声波筛查的一部分。此外，当常规的产前超声波检查发现异常的四腔心或有一些心外异常（如器官畸形、宫内发育迟缓、羊膜腔液体过多或过少，胎儿心律失常）时15,16，胎儿心脏异常的危险性亦显著增高。但是，超声心动图是一个需要许多二维切面观察及附加多普勒和彩色血流频谱探查的费时检查17-22，费用昂贵，还需要对胎儿心脏病有特殊经验的熟练的检查人员。因此，详尽的胎儿超声心动图在大多数地方不作为一项常规的产前筛查计划，只应用于先天性心脏病的高危病例，如追问有危险因素或经常规检查发现有先心病高发率的合并畸形。然而，心脏异常是在产前超声波检查中最易漏诊的主要畸形之一4，这是一个需要引起关注的问题，因为未被探测到的先天性心脏病增加了新生儿早期死亡的危险性。此外，在Stiimpflem等23的研究中强调了胎儿超声心动图在诊断心脏缺损与其他无法诊断的染色体畸变的重要性。他们报道了3085例胎儿，52例在出生后确诊有先天性心脏病，其中46例（14.9）是产前通过详尽的胎儿超声心动图诊断的（敏感性88.5%，特异性100%）。5胎儿超声心动图作为先天性心脏病产前常规筛查的争议胎儿超声心动图的专门知识在过去的年代里已得到稳步发展，但作为一项筛查工具的使用一直处于争议中。提高筛查准确率首先需要进一步培养产科超声波检查人员，以获得准确的四腔心，并能对此进行正确的解释，包括对大动脉的评价，以扩大心脏缺损的探查区域。但如此做的实用性及效果如何尚存在疑问。在许多国家，当越来越多的父母被探查到胎儿有严重的异常时，他们面临一个决定终止妊娠的选择。如果暂且不谈有关流产的道德观，还有一个关于如何进行适宜的劝告问题关于左心发育不良胎儿的处置。出生前探测到心脏缺损的婴儿，出生后状况如何需小心解释，因为还取决于其他因素作用，包括出生后护理的质量及合并存在的心外畸形等。那么真实的非直接的劝告是否可行呢？护理水平的提高，尤其是对动脉导管依赖的心脏缺损及需要在新生儿早期施行介入术的病例，无疑在产前心脏筛查的意义方面出现了一个飞跃。但最重要的是对父母的承诺，特别是在高危病例，有无法想象的价值。如今，围产期专家又提出了更进一步的争论子宫内心脏干预术的可能性24。如果早期矫治可行，某些心脏缺损将停止进展，其前景可观。但这些方法仍在实验阶段，无疑将会导致又一次的争议。参考文献1A R chiron R et al.BMF,1992;304:6316472.Tegnander E et al.Ultrasound Obstet Gynecol,1995;5:3723803.Saari-Kemppainen a et al.Lancet,1990;336:3873914.DAlton mE et al.N Engl J Med,1993;328:1141205.Copel JA et al.Am J Obstet Gynecol,1987;157:6486556.Allan LD et al.BMF,1986;292:171717197.Sandor GG et al.Obstet Gynecol.1986;67:3583648.Allan LD et al.Am J Cardiol,1986;58:3343379.Allan lD.Ultrasound Obstet Gynecol,1994;4:44144410.Allan Ldet al.Br Heart J,1995;54:52352611.Rottem S et al.Lancet,1989;1:44444512.Gembruch U et al.Obstet Gynecol,1990;75:49649813.Achiron R et al.J Ultrasound Med,1994;13:78378914.Todros T et al.J Matemal Fetal Invest,1992;2:15716115.Greenwood rD et al.Pediatrics,1975;55:48549216.Ferencz C et al.Teratology,1987;35:36737817.Allan LD et al.Br Heart J,1980;44:44445118.Reed KL et al.Circulation,1986;73:414619.Copel JA et al.Obstet Gynecol,191;78:1820.Devore gR.Ultrasound Obstet Gynecol,1994;6:46347121:Gembruch U et al.Prenat Diagn,1989;9:53554722:Gembruch U et al.J P