遗传学期末复习题.docx

第二章 孟德尔式遗传分析一、简述显隐性的相对性显性基因和隐性基因是相对的,没有完全的显性基因，也没有完全的隐性基因，需要看他们的子代所表现出来的特征确定。我们在讨论显隐性关系时，总要以某种性状为标准来分析，同一对等位基因若以不同的标准来分析，显隐关系就不同。比如：具有相对性状的亲本亲交,F1有时会表现出两者的中间性状(不完全显性)或者是同时表现出两个亲本的性状(共显性)，镶嵌显性等等，而不再是完全显性，就是显性相对性的最好表现。 显性的相对性简单分类 ：类型F1 的 表 现 型F2表型比典 型 实 例完全显性表现显性亲本性状3:1豌豆株高遗传不完全显性介于双亲性状之间1：2：1紫茉莉的粉花；人的天然卷发共 显 性双亲性状（同时间同空间）同时出现(A+B)=C1：2：1ABO血型遗传；混花毛马镶嵌显性双亲的性状表现在同一子代个体的不同部位而造成的镶嵌图式(A|B)1：2：1瓢虫鞘翅色斑遗传二、简述基因的定性、定量、定位作用基因定位（genetic mapping）：是指确定基因在染色体上的位置和排列次序。距离 连锁强度 交换机会 交换值我们可依据交换值作为二个基因位点的相对距离表示方法：连锁基因 a-b 的交换值为15，则a-b连锁基因间的距离为15cM（厘摩） 三、分离定律、自由组合规律的实质分离规律的实质：生物在有性繁殖形成配子的过程中，成对的遗传因子彼此分离到不同的配子中去，互不干扰。详细地讲：一对基因在杂合状态中保持相对的独立性，而在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中Mendel自由组合规律的实质：杂种在形成配子时，等位基因分离，而非等位基因自由组合，互不干扰。四、如何理解“一因多效”和“多因一效”一因多效(pleiotropism)：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。 多因一效(multigenic effect)：许多基因影响同一个性状的表现。五、抑制作用、上位作用、显性作用的比较抑制作用（inhibition effect）：抑制基因（suppression gene）：在两对独立基因中，其中一对显性基因本身不能控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，该基因称为抑制基因。由抑制基因引起的作用称为抑制作用。所谓上位是指某对等位基因的表现受到另一对等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应，上位可分为显性上位和隐性上位。而显性是指一对等位基因中，当其处于杂合状态时，只表现一个基因所控制的性状，该基因为显性基因，这种现象叫做显性。所以上位是指不同对等位基因间的作用，而显性是指一对等位基因内的作用方式。二、是非题1. 不同亲本之间通过杂交，再经若干代自交，可育成多种类型的品种。(+) 2. 两种白色糊粉层的玉米杂交后，有可能产生有色糊粉层的杂交种子。 ( + ) 3. 如果同时考虑4对基因，A A B b C C d d这样的个体，称为杂合体。 ( + ) 4. 孟德尔遗传规律的基本内容是非同源染色体基因的自由分离和同源染色体基因 的独立分配。( - ) 5. 如果某基因无剂量效应，就说明它是完全显性的。(-) 6. 上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。(-) 7. 自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和 非等位基因间随机自由组合。(+) 8. 发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。(-) 9. 凡是符合孟德尔规律的任何形式的杂交组合，其F2代的性状表现都是同样的。(-) 10. 无论独立遗传或连锁遗传，无论质量性状遗传或数量性状遗传，都是符合分离规律的。(+) 11. 可遗传变异和非遗传变异其区别在于前者在任何环境下都表现相同的表现型。 (+) 12. 人类的四种主要血型的遗传受三个多基因的支配。 (-) 13. 不论是测交还是自交，只要是纯合体，后代只有一种表型。 （+） 14. 根椐分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。（-） 15. 隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传，显性性状还有继续分离的可能。（+） 第三章 遗传的细胞学基础一、一个典型后期染色体的构成: 一个后期染色体包括有：主缢痕（primary constriction）、次缢痕（secondary constriction）和随体（satellite） 主缢痕即为着丝粒（centromere）所在地 着丝粒在染色体上表现为一个没有发生卷曲和染色较淡的缢缩区域，与染色体的移动有关二、如何理解染色体作为大量遗传信息载体的合理性三、有丝分裂、减数分裂的意义有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制 的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。 四、细胞周期及其研究意义细胞周期（cell cycle）：是指一次细胞分裂结束到下次细胞分裂结束。包括间期(interphase)和分裂期(mitotic stage) 细胞周期检测是生物材料生物相容性评价的一种可靠方法和指标。五、染色体在减数分裂前期1中的行为前中期（prometaphase ）：核膜解体后进入前中期，这时染色体高度凝缩，二价体的着丝点连着纺锤体微管上（在着丝点处聚合微观蛋白，形成微管，发育成纺锤体的牵引丝），染色体向着纺锤体的中部集中，每条同源染色体通过牵引丝微管只与一个极相连，最后二价体排列在赤道面上。第四章 连锁遗传分析一、名词解释1、伴性遗传：位于性染色体上的基因，一般是指X染色体上或Y染色体上的基因。它们所控制的性状总是与性染色体的动态相连在一起，这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。2、限性遗传与限雄遗传：某一特定表型只限于在一种性别中表现的遗传现象，限雄遗传的基因只能在Y染色体上，并且只在雄性中表达。3、三点侧交：通过包含每对三个基因的一次测交，对测交后代的分析确定三个基因座的在同一染色体上的排序及其图距。4、连锁图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图的叫做连锁遗传图。5、连锁群：（linkage group）是指位于同一条染色体上的基因群。6、四分子分析: 对四分子进行的遗传分析7、着丝粒作图：是连锁作图的一种，它是以着丝粒作为一个座位，计算某一基因与着丝粒的重组值，以此作为距离来作的连锁图。8、外祖父法：根据对谱系即遗传方式的分析来确定基因在染色体上。外祖父（有病）-母亲（不发病）-儿子（一半发病）二、简答题1、伴性遗传的特点及分类伴性遗传的特点： 1）正反交结果不同2）后代性状的分布和性别有关3）常呈现一种交叉遗传，即由母传子，再由儿子传给外孙女。分类：X染色体显性遗传（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等）X染色体隐性遗传（如：红绿色盲，血友病等）Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等）2、举例证明基因位于相应染色体上（如：果蝇的白眼基因、人类的色盲、血友病基因等）3、何为果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外？有何研究意义？P 白眼 红眼 (Xw Xw ) (X+Y) 红眼 白眼 红眼不育 白眼红眼 正常 初级例外 (X+Y) 红眼 白眼 红眼可育 白眼 96正常 4次级例外 图 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外研究意义:4、交换的特点：1）交换发生的时间：减数分裂的双线期2）交换必定发生在非姐妹染色单体的相同位置上，重组是一个准确的相互交换的过程3）每次交换只涉及到四个染色单体的两个，即减数分裂后的四个产物中两个是重组类型，两个是亲本类型4）在两个位点间可能发生多次交换，偶数交换在遗传上等于不交换，奇数交换等于一次交换。 5、染色体干涉与染色单体干涉、并发系数干涉：是指当发生一次单交换后，邻近再发生一次单交换的机会受到影响而减少的现象。并发系数：表示受到干涉的大小。用公式表示：理论双交换值两次单交换值的乘积 并发系数 + 干涉强度 1染色单体干涉：在减数分裂的前期，二价体有4条染色单体，交换并不限于二条非姐妹染色单体之间，而有各种不同的交换形式。为了便于说明，我们把4条染色单体分别标记上序号。当2-3之间已发生了一次交换的基础上，再发生2-3二线双交换；1-4四线双交换；1-3三线双交换。它们的机会是均等的。一般说来第一次交换仅对于2-3二线双交换有干涉，对其他类型的双交换没有干涉。染色单体干涉第五章 细菌与病毒的遗传分析一、名词解释F因子：供体菌细胞中含有一种致育因子，大肠杆菌的性因子，是一种质粒DNA分子，含有它的大肠杆菌为雄性菌株。HFr：高频重组菌株，F因子通过配对交换，整合到细菌染色体上。部分二倍体：（partial diploid;merodiploid）只接受一部分供体染色体的F-受体细胞。性导：通过F因子将供体细菌的基因导入受体菌，形成部分二倍体。转化：（transformation）是指某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型细胞的DNA片段，从而使其基因型和表现型发生相应变化的现象。转导：（transduction）是指通过噬菌体把细菌的基因从一个细菌转入另一个细菌的过程。转染：通过病毒核酸进入细胞而实现的遗传转化。二、简答题1、质粒及其功能质粒（plasmid）:是指能自我复制，并可在细菌分裂时传递给子细胞的细菌染色体外的环状DNA分子。质粒的基本功能:自我复制，与细菌染色体连接，感染 几种典型的质粒:性因子F，产大肠杆菌素质粒ColE1，抗生素抗性质粒R100 质粒的分类：按转移特性分类接合型：这类质粒一般使细菌细胞有致育性，且在细胞间接触时转移。非接合型：这类质粒不能在细胞间转移，其中大部分不具备编码性伞毛的基因。 2、 简述细菌的有性杂交过程（图示）3、 F+、HFr、F-的异同点1）F+和F-能杂交，Hfr和F-也能杂交，F-和F-则不能杂交。2）F+、Hfr的细胞表面均具有性伞毛，而F- 细胞无。3）Hfr经叮啶类化合物、溴化乙锭或丝裂霉素c等处理，性质不变，而F+则变为F-。4）Hfr x F- - F-， F+ x F- - F+ 5）从F+中能得到Hfr，而从F-中不能得到 Hfr 4、共转化与公转导共转化：两个或多个DNA分子同时转化受体细胞。5、简述中断杂交实验及其意义中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。6、转化子与转导子转化子transformant：受体菌直接吸收了来自供体菌的DNA片段，通过交换，把它组合到自己的基因组中，从而获得供体菌部分遗传性状的现象。 转化后的受体菌，称转化子转导子：通过转导而表达外源基因的受体细胞。第六章 染色体畸变的遗传分析名词解释：1、 染色体畸变：染色体结构和数目的异常改变。染色体结构异常通常包括缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目变异包括整倍体和非整倍体变化。2、 假显性（拟显性）：是指二倍杂合体由于带有显性基因的片段缺失而使隐性基因作用表现出来的现象3、 假连锁: 由于相互易位杂合子总是以相邻分离方式产生可育配子造成非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制的现象。4、 单体（2n-1）: 当某一对染色体在减数分裂过程中，不联会或者联会不分离，结果产生含有 n+1 或 n-1 ，当 n-1 的配子与正常的配子结合，就会生成2n-1的单体。5、 缺体（2n-2）: 缺体只存在于异源多倍体中，一般来源于单体（2n-1）的自交。6、 单倍体: 具有配子染色体数（n）的细胞或个体。7、 异源单倍体：简答题：1、 染色体结构变异的类型、遗传学效应及其细胞学特征染色体结构变异的类型：依照断裂的位置和连接方式,染色体结构变异有四种基本类型 ：类型遗传学效应细胞学特征缺失（deletion）形成缺失圈；拟显性现象（pseudodominance） 重复（duplication）额外基因的重复，势必扰乱了遗传物质的平衡，重复太大，造成个体的生活能力降低，直至死亡。带有重复片段的配子一般是不育的。剂量效应（dosage effect）位置效应（position effect） 重复染色体和正常的同源染色体在减数分裂粗线期联会配对时，形成弧形拱起结构。易位（translocation）假连锁易位杂合体的半不育性：是指易位杂合体在减数分裂中形成的配子一半是不育的。 易位以两种方式影响基因间的连锁关系：1、在易位区段上的一些基因与它原来所在区段的基因不再连锁，而与另一非同源染色体上的基因连锁。2、在易位杂合体内与易位有关的染色体上的所有基因表现连锁 相互易位杂合体：在减数分裂时非同源染色体联会配对形成“十”字形。 倒位（inversion）抑制和降低倒位环内基因的交换和重组产生位置效应：改变连锁基因的重组率；改变基因间的相邻关系依照断裂的时间来划分,染色体结构变异有二种基本类型 ：染色体型变异(断裂发生在G1期)；染色单体型变异(断裂发生在G2期) 2、 缺失圈、重复圈、倒位环的特点缺失圈：拱起部分为正常染色体部分，对中间缺失染色体，在减数分裂时期，同正常的同源染色体配对时形成的弧状拱起结构称为缺失圈。重复圈：拱起部分为染色体重复部分 3、 简述（图示）异位的半不育性4、 何为永久杂种，如何制备？5、 平衡致死品系及其应用平衡致死系（balanced lethal system）（又称永久杂种）：是指在一对同源染色体上分别带有一个非等位的隐性致死基因和不同的重叠倒位的品系。 平衡致死系只产生一种后代，即两条完整平衡染色体的杂合体平衡染色体：具有几个重叠的倒位，阻碍它同同源染色体的重组 有一个显性突变，使得带有平衡染色体的子代能被识别出来6、 举例说明单倍体高度不育的原因7、 图示普通小麦的起源途径8、 为什么三倍体西瓜是无籽西瓜？第七章 基因突变名词解释：1、 基因突变率（mutation rate）：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下一个细胞发生某一突变的概率。2、 碱基替换（base substitution）：是指一对碱基由另一对碱基代替，如A-T碱基对由G-C所替换。3、 移码突变(frameshift mutation)：是指增加或减少一个或几个碱基对，使碱基顺序发生改变。4、 无义突变：（non-sense mutation）是指碱基突变后产生无义密码从而产生没有活性的多肽片段5、 同义突变：（same-sense or synonymous mutation）是指碱基发生替换后碱基顺序发生改变，密码子因此而发生改变，但合成的多肽链氨基酸顺序没有改变6、 错义突变：（mis-sense mutation）是指碱基发生替换后，使氨基酸顺序发生改变，造成蛋白质部分或全部失活，从而表现出突变性状。7、 转座因子：是指细胞中能改变自身位置的一段DNA顺序。8、 转座子：能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单位。简答题：1、 基因突变的一般特征1、突变发生的时间和部位问题突变发生的时间：理论上，突变可以发生在生物个体发育的任何时期。突变发生的部位：突变可以发生在生物个体的任何组织和器官。2、突变的频率（突变率） 突变率（mutation rate）：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下一个细胞发生某一突变的概率。 3、突变的多方向性：由于突变的方向首先受到构成基因本身的化学物质的制约，因而他只能在一定范围内发生，这就是所谓突变多方向性的相对性 4、突变的可逆性：正突变（ forward mutation）：A a（u） 回复突变(back mutation)：a A（v） 真回复突变：突变出现在同一点上，恢复原来野生型的碱基顺序 ，假回复突变：突变出现在另一位点上。 2、 果蝇X染色体隐性突变基因的检出（ClB法）3、 如何理解突变的有利性有害性？1）大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的：如致死突变 2）部分突变不影响生物体的正常生理活动：如中性突变(neutral mutation) 3）极少数突变对生物体的生命活动有利：如微生物的抗药性，植物的抗倒伏性等4）突变的有害性是相对的，在一定的条件下突变的效应可以转化5）部分突变性状对生物体本身有利，而对人类有害，反之亦然。 4、 如何区分真假回复突变，基因突变与微小缺失？5、 移码突变与碱基替换哪个突变对蛋白质的功能影响大？6、 为什么一个基因座的正突变率高于回复突变率1-2个数量级？7、 原核类、真核类转座因子有哪些？8、 试用转座因子理论说明玉米花斑粒形成的原因9、 广岛原子弹爆炸后，某研究组最初进行的一个遗传学调查首先了解受辐射个体的子女性比情况，为什么？第八章 基因精细结构的遗传分析一、名词解释：1、C值：生物体的单倍体基因组所含DNA总量。2、C值悖论（C value paradox）：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位高低无关3、Tm：4、DNA复性动力学曲线（C0t曲线）：以复性的百分比为纵坐标，以反应时间t和反应起始时的DNA单链的浓度Co的乘积Cot的对数为横坐标作图得到的曲线。5、基因家族（gene family）：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个基因家族。6、假基因：7、顺反子（cistron）：具有正常生理功能的遗传物质最小单位。实际上它是基因的同义词。是一个功能水平上的基因。二、简答题:1、简述基因概念的发展 1866年，G. J孟德尔提出了遗传因子的概念 1900年，孟德尔的工作被重新发现 1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Johansson. W.L）提出基因这一名词 1910年，美国遗传兼胚胎学家T.H.摩尔根（Morgan）在果蝇中发现白色复眼突变型，首先说明(1)基因可以发生突变；(2)证实基因位于染色体上，呈直线排列，象一串珠子一样；(3)非等位基因间可以发生交换。 当时提出基因是一个功能单位，也是一个突变和交换单位的“三位一体”的概念。把基因看成是不可分割的最小的遗传单位。 1928年，Griffith首先发现了肺炎双球菌的转化现象 1944年，O.T.Avery(埃弗里)等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，才首次证明基因是由DNA构成。 1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型。 1957年Crick提出“中心法则” 1961年， Crick又提出“三联体密码” 2、断裂基因、重叠基因及其生物学意义断裂基因：由于基因内部存在间隔顺序，从而导致基因的不连续性，使得每个基因由几个互不相邻的段落组成，这种不连续的基因即为断裂基因。 断裂基因在进化中的意义：1）有利于储存较多的遗传信息2）有利于变异和进化3）增加重组发生的机会4）可能是基因调控装置重叠基因：参与编码两种或两种以上有功能蛋白质的核苷酸序列。每一种蛋白质只有一种阅读框架，在每一个框架中，密码子是连续而不重叠分析噬菌体X174 DNA全序列，发现它只有5375个核苷酸，共组成了九个基因，而这九种基因共编码了2000种氨基酸， 按三联体密码子的原则应有6000个核苷酸，而实际数与理论数却相差625个核苷酸。重叠基因存在的生物学意义：1）最经济和有效地利用DNA上的遗传信息，节约碱基2）对基因的表达起调控作用3、顺反子学说及其意义第九章 基因的表达与调控1、何谓基因表达？其特点如何？基因表达（gene expression）:是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程。（rDNA、tDNA转录生成RNA的过程也属于基因表达）特点：时间特异性：按功能需要，某一特定基因表达严格按照特定的时间顺序发生空间特异性：在个体生长过程中，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现（又称细胞特异性或组织特异性）2、 以大肠杆菌乳糖操纵子为例说明基因表达的正负调控3、色氨酸操纵子基因调控的特点是什么？意义何在？第十章 核外遗传分析一、名词解释1、母性影响(maternal effect)：正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型一样的现象。又叫前定作用(predetermination)。2、细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)： 由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。3、雄性不育（male sterility）：雄蕊发育不正常，不能形成有功能的花粉，但雌蕊正常，能接受正常花粉而受精结实，长出种子。二、简述题1、细胞质遗传（核外遗传）的特点细胞质遗传的特点有：遗传方式是非孟德尔式的；F1通常只表现母本的性状； 杂交的后代一般不出现一定比例；正交和反交的遗传表现不同，某性状只在表现母本时才能遗传给子代，故细胞质遗传又称母性遗传，但是一般由核基因所决定的性状，正交和反交的遗传表现是完全一致的（伴性遗传基因除外），因为杂交形成的合子核的遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的；通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失；由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。 2、伴性遗传、母姓影响及细胞质遗传的异同点，如何设计实验区别？伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。 伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。 细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。 母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已。3、 植物质核互作雄性不育的遗传基础如何？4、举例说明细胞质基因与核基因的相互关系。5、简述“二区三系”配套制种法？二区：二个隔离区 三系：不育系、保持系、恢复系第十一章 数量性状的遗传分析一、 名词解释1、 数量性状(quantitative character)：表现连续变异的性状称为数量性状。2、 质量性状(qualitative character)：生物的性状表现不连续变异的称为质量性状。3、 近交：即近亲繁殖（inbreeding），是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配。4、 遗传率（遗传力）：指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率。即：遗传方差/总方差的比值。5、 杂种优势：指两个遗传组成不同的品种(或品系)杂交，F