维生素 D 缺乏性佝偻病诊疗常规.doc

维生素 D 缺乏性佝偻病诊疗常规 定义：因维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱，使生长着的骨骼生长板处矿化不全，产生以骨骼病变为特征的全身性慢性营养性疾病。 关键词：维生素D缺乏、生长着的骨骼、全身性。 【维生素D来源】 婴幼儿体内维生素D来源有三个途径。 1.母体胎盘胎儿： 2.皮肤光照合成：生成内源性维生素D，是人类维生素D的主要来源； 3.食物：天然食物含量少；人工强化食品（如配方奶粉、配方米粉、强化VitD牛奶）或维生素D制剂可补充儿童维生素D摄入不足； 【维生素D缺乏的高危因素（或病因）】 是诊断的重要依据。 1胎儿期维生素D不足： 母亲妊娠期维生素D摄入不足：如妊娠后期日照少，或因严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻等疾病； 胎儿体内贮存不足：早产、双胎； 2.日照不足：因环境或气候因素使儿童户外活动少（如住高楼、或因冬季日照短、夏季炎热等），导致儿童内源性维生素D生成不足； 3.维生素D摄入不足：有以上高危因素者又未补充含维生素D制剂者；注：有关几个问题 1.“晚发性佝偻病”：维生素D缺乏，体内钙、磷代谢紊乱，全身骨骼产生病变。因此任何年龄均可发生维生素D缺乏，不存在“晚发”。不同年龄维生素D缺乏表现不同，诊断不同。如婴幼儿主要表现为生长最快部位的长骨干骺端和骨组织矿化不全；成熟骨则表现矿化不全，即骨质软化症，或骨质疏松症； 2.青春期青少年佝偻病：青春期为骨骼生长为第二个高峰期，需要充足的维生素D，特别是有活性的1,25(OH)2D3。然而，一般青春期青少年户外活动多，皮肤的光照可合成充足的的维生素D，夏、秋季体内可将维生素D贮存在脂肪组织以维持冬、春季骨骼生长的需要。如此期维生素D贮存不足，可发生维生素D不足，但较少。 【临床表现与实验室检查】 婴幼儿生长发育快，户外活动相对较少，故佝偻病多见于婴幼儿，特别是3月以下的小婴儿。因维生素D缺乏主要影响生长最快部位的骨骼，不同年龄婴幼儿骨骼生长部位不同，临床表现亦不同。以病变发生的程度分期： 1.初期（早期） 临床表现：6个月内婴儿，特别是3月龄时；无骨骼病变，可有非特异性的神经精神症状或体征（血钙降低），如全身微汗（与季节、睡眠无关）伴易激惹、夜惊、夜啼、枕秃等； 骨骼X线：可正常，或钙化带稍模糊； 血生化：血清25（OH）D3下降，血钙、血磷降低，碱性磷酸酶（ALP）正常或稍高。 判断要点：有维生素D缺乏的高危因素，无骨骼病变，血清25（OH）D3下降； 注：这些非特异性的神经精神症状或体征易于与其他原因或正常生理性所致的夜啼、激惹、多汗混淆，判断又多为主观性。因此，非特异性的神经精神症状或体征只能作为早期诊断的参考依据。 2.活动期（激期） 临床表现：6月龄随月龄增加会逐渐出现方颅，长骨改变（肋串珠、手足镯），以及肌肉牵拉或骨质软化负重所致畸形（肋膈沟、鸡胸、“X”或“O”型腿、脊柱后凸侧弯等）； 骨X线：为典型佝偻病病变（长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变；软骨盘增宽2毫米；骨质疏松、骨皮质变薄）；可有骨干弯曲或青枝骨折； 血生化：血清25（OH）D3、血磷降低显著下降，血清钙稍低，碱性磷酸酶（ALP）升高。判断要点：有维生素D缺乏的高危因素，典型骨骼病变，血清25（OH）D3下降；检查方法： 头乒乓样感：检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉； 佝偻病串珠：沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如半圆样突起，以第710肋骨最明显； 方颅：从上向下看双顶骨、额骨突起； 注：几个常见临床问题鉴别 6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失； 正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉； “方盒样”头应与前额宽大的头型区别； 串珠、手、足镯应同时可及； 婴儿胸廓两侧肋缘可正常稍高，应与肋膈沟区别。 3.恢复期 临床表现：以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失； 骨X线：治疗23周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，软骨盘13月； 甲状腺功能减低症：不匀称身材矮小，生理性黄疸延长，便秘，喂养困难，皮肤苍黄，毛发稀少，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，伸舌；表情呆滞，精神动作反应迟钝；血T3、T4降低，TSH明显升高，骨龄明显延迟；局部机械阻碍：牙龈纤维化、牙床拥挤。 （4）头围大： 遗传性：双亲之一头大； 粘多糖病：粘多糖代谢异常，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等症状。此病除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定做出诊断； 软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断； 脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出诊断。 （5）前囟晚闭： 正常婴幼儿前囟4 26月闭合；迟于3岁闭合为前囟晚闭，常见疾病有： 甲状腺功能减低症：不匀称身材矮小，表情呆滞，精神动作反应迟钝； 颅骨发育不良：包括颅锁骨发育不良、颅面骨发育不良等疾病。 （6）下肢弯曲： 生理性：正常婴幼儿可有生理性弯曲和正常的姿势变化，如对称性足尖向内或向外等，多34岁后自然矫正； 粘多糖病。 （7）漏斗胸： 多为先天性，常常与某些综合征有关，如Noonan 综合征、Marfan综合征等。 2.与佝偻病体征相同病因不同的鉴别 （1）低血磷抗维生素D佝偻病：肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 （2）远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病症状。骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氯增高，并常有低血钾症状； （3）维生素D依赖性佝偻病(分二型)：型为肾脏1羟化酶缺陷，血中25(OH)D浓度正常，可有高氨基酸尿症；型为靶器官1,25(OH)2D受体缺陷，血中1,25(OH)2D浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病症状，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进；型患儿可有高氨基酸尿症;型患儿的一个重要特征为脱发。 （4）肾性佝偻病：慢性肾功能障碍导致钙磷代谢紊乱，继发甲状旁腺功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变，身材矮小； （5）继发因素：儿童患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病，或长期服用某些药物（如抗癫痫药）影响维生素D在体内的吸收、代谢、羟化； 【预防维生素D不足与过量】 营养性维生素D缺乏性佝偻病是一自限性疾病，有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D（10 g或400 IU）可治疗佝偻病。因此，现认为确保儿童每日获得维生素D 400 IU是治疗和预防的关键。 1.围生期（胎儿期、母妊娠期）：孕母应多户外运动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；母妊娠后期每日补充钙剂、VitD 20 g (800 IU)；2.婴儿期:（1）科学喂养：提倡母乳喂养；无法进行母乳喂养者应选用强化VitD的配方奶粉；合理引入其他食物； （2）户外活动：生后23周即可让婴儿户外活动，逐渐达1小时/日；尽量暴露皮肤，如头、手等部位；冬季中午、夏季上下午日光波长较适宜； （3）补充维生素D： 足月儿：生后2周开始补充维生素D 10 g（400 IU）/日至2岁（包括食物中强化的维生素D）；阳光充足的季节或地区停服；配方奶为主喂养的婴儿不应另外再补充维生素D； 早产儿、低出生体重儿、双胎儿：生后2周开始补充维生素D 20 g（800 IU）/日3个月后改为10 g（400 IU）/日； （4）钙剂的补充：婴儿食物含钙丰富（奶、豆制品等)，一般不加服钙剂。注：钙是人体最多的矿物元素，是骨骼的主要构成成分。含钙的食物很多，尤其是奶制品和 豆制品中含钙丰富。钙含量的多少直接影响骨骼钙的含量，儿童期钙营养不足的后果是在成年后，特别是40岁以后发生骨质疏松、骨折的危险增加。因人体有较好的调节