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四氢生物蝶呤缺乏症临床路径一、四氢生物蝶呤缺乏症临床路径标准（一）适用对象。第一诊断为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症（ICD10E701）。二二二诊断依据。根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组高苯丙氨酸血症的诊治共识（中华儿科杂志，2014，52（6）420425）、中华人民共和国卫生部苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范2010版中国儿童保健杂志，2011，19（2）190191。1典型特点除PKU特点外，表现为肌张力低下。2血苯丙氨酸（PHE）浓度120MOL/L2MG/DL及苯丙氨酸/酪氨酸（PHE/TYR）20。36丙酮酰四氢蝶呤合成酶PTPS缺乏最多见，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏少见。4尿蝶呤谱异常或血依赖细胞膜二氢吡啶受体（DHPR）活性减低。5四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。6相关基因突变。（三）治疗方案的选择。高苯丙氨酸血症的诊治共识中华儿科杂志，2014，526420425。1四氢生物蝶呤（BH4）。2低/无苯丙氨酸特殊饮食。3神经递质前质。4叶酸（DHPR缺乏）。5对症处理。（四）进入路径标准。1第一诊断必须符合四氢生物蝶呤缺乏症疾病编码（ICD10E701）。2当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。（五）住院期间的检查项目。1必需的检查项目（1）血氨基酸分析。（2）尿蝶呤谱。（3）血DHPR活性。（4）基因突变分析。2可选择的检查项目（1）BH4负荷试验。（2）颅脑MRI。（3）智能测试。六六六必须复查的检查项目。血苯丙氨酸浓度。（七）出院标准。1完成检查项目。2无药物不良反应。3血PHE浓度下降正常。（九）标准住院日。标准住院日5天。二、临床路径表单适用对象第一诊断为四氢生物蝶呤缺乏症（ICD10E701）患者姓名性别年龄门诊号住院号住院日期年月日出院日期年月日标准住院日5天时间住院第1天住院第23天住院第4天住院第5天（出院日）主要诊疗工作完成病例书写上级医师查房开具常规化验单开具必需检测项目上级医师查房完成必需检测项目制定初步食谱上级医师查房根据检测结果诊断制定药物治疗方案基因检测出院小结随访计划包括血PHE监测及发育评估及不良发应重点医嘱长期医嘱儿内科疾病护理常规二级护理普通饮食临时医嘱常规检测项目血氨基酸分析尿蝶呤谱分析DHPR活性测定BH4负荷试验（必要时）长期医嘱无PHE特殊饮食或配伍普通饮食长期医嘱BH4或无PHE特殊饮食美多芭或息宁5羟色氨酸亚叶酸钙（DHPR缺乏）临时医嘱血PHE测定家系基因检测出院医嘱药物剂量内分泌遗传代谢门诊随访主要护理工作入院护理常规正常饮食喂养执行医嘱完成检测饮食喂养纪录不良反应记录按医嘱给药记录不良
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