各个基因检测的意义

基因检测各项指标意义1、肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标检测指标意义alk 基因融合阳性可使用crizontinibvegfr mrnavegfr 过表达 血管生成抑制因子，如bevacizumabegfr 突变exon19 缺失, exon21 突变可使用egfr-tki 药物， t790m 突变易耐药kras 突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药braf 突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药pten 表达nsclc 中 pten 在蛋白水平上的表达随nsclc 分化程度的降低、tnm 分期增高而降低，对nsclc 的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断nsclc 预后的指标之一pik3ca 突变突变拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药egfr 基因表达过表达 可使用西妥昔单抗，帕尼单抗met 拷贝数扩增-可使用 crizotinibercc1 mrna低表达 - 铂类敏感性增加brca1 mrna低表达 - 铂类敏感性增加tyms mrna低表达 - 氟尿类敏感性增加tubb3 mrna低表达 - 紫杉醇类敏感性增加stmn1 mrna低表达 - 紫杉醇类敏感性增加rrm1 mrna低表达 - 吉西他滨敏感性增加top2a mrna低表达 - 蒽环类不敏感top1 mrna高表达 - 喜树碱类敏感二、 胶质瘤靶标检测- 可编辑修改 -检测指标提示egfr 突变exon19 缺失, exon21 突变可使用egfr-tki药物， t790m 突变易耐药kras 突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药egfr 基因过表达表达升高可使用西妥昔单抗vegfr2 mrnavegfr 过表达 bevacizumabmgmt 启动子甲基化mgmt 基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好3、直肠癌靶标检测指标提示egfr 突变exon19 缺失， l858r 突变 egfr-tki药物敏感， t790m 突变对egfr-tki耐药kras 突变突变 西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药braf 突变突变 西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药ckit 突变exon 9 、13 、17 突变 伊马替尼易耐药；exon11突变伊马替尼有效率高vegfr2 表达vegfr 过表达 bevacizumabercc1 mrna高表达 -铂类不敏感性brca1 mrna低表达 -铂类敏感性增加gstp1 多态性未发生 i105v 突变，铂类不敏感tyms mrna低表达 -氟尿类敏感性增加mthfr 多 态性未发生 c667t 突变，氟尿类敏感性一般tubb3 mrna低表达 -紫杉醇类敏感性增加stmn1 mrna低表达 -紫杉醇类敏感性增加rrm1 mrna低表达 -吉西他滨敏感性增加top2a mrna低表达 -蒽环类不敏感top1 mrna低表达 -喜树碱不敏感4、胃癌her2 基因过表达 - 赫赛汀（ herceptin ）的使用her2 基因扩增 - 赫赛汀（ herceptin ） 的使用egfr 变异检测：tki 类药物西妥昔单抗（ cetuximab ）的使用变异检测：耐药基因检测herg1 表达 -瑞格非尼 （ regorafenib ） 的使用met 扩增- arq-197(tivantinib)的使用vegfr2表达 - 瑞格非尼 （regorafenib ） 的使用5、胃肠间质瘤c-kit 基因突变 -d816v突变的检测，携带有c-kit 突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（ imatinib 格列卫） 有显著治疗效果。braf 基因突变 - 威罗菲尼 （ vemurafenib ） 的使用vegfr2表达 - 瑞格非尼 （regorafenib ） 的使用pdgfr a 表达 - 伊马替尼（ imatinib 格列卫）的使用6、肾癌raf1 突变 - 索拉非尼（sorafenib ） 是一种针对 craf 和野生型以及v600e 突变的 braf 的有效抑制剂。ckit 突变、 pdgfr a 表达 、pdgfrb表达 - 舒尼替尼（ suitinib ）通过抑制vegfr1, vegfr2和 pdgfrbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，sunitinib 已被批准可用于此类肿瘤。mtor 表达 -依维莫司 （ everolimus ）能够阻断 mtor 蛋白的功能。口服， 每日一次。everolimus可用于已试用过其他药物（如sorafenib 或 sunitinib ）的晚期肾癌。vegfr2表达 - 阿西替尼（ axitinib ）是一种激酶抑制剂，已被特别认证， 可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、胰腺癌egfr 突变、表达 - tki 类药物西妥昔单抗（ cetuximab ） 的使用变异检测：耐药基因检测mtor 表达 - 依维莫司 （ everolimus ）的使用vegfr2表达 - 舒尼替尼（ sunitinib 、sutent ）的使用八、乳腺癌egfr 突变、表达 - 拉帕替尼 （ lapatinib ） 的使用her2 基因过表达 - 赫赛汀（ herceptin ）的使用her2 基因扩增 - 赫赛汀（ herceptin ） 的使用pgr 表达 - 来曲唑（ letrozole ）的使用esr1 表达 - 依维莫司 （ everolimus ）的使用pik3ca 突变- 研究发现赫赛汀 对 pik3ca 基因突变人群的 疗效欠佳 。vegfr2表达 - 阿瓦斯汀 avastin ( bevacizumab)的使用九、肝癌braf 基因突变 - 索拉非尼（sorafenib ）的使用raf1 基因突变 - 索拉非尼（sorafenib ）的使用afp 表达- linifanib的使用pdgfrb表达 - 索拉非尼（sorafenib ）的使用vegfr2表达 - 索拉非尼（sorafenib ）、阿西替尼（ axitinib ）的使用十、宫颈癌c-kit 突变、 pdgfr a 表达 、pdgfrb表达 - 帕唑帕尼（ pazopanib ）的使用vegfr2表达 - 阿瓦斯汀 avastin ( bevacizumab)的使用十一、 间皮瘤c-kit 突变 -舒尼替