胎儿结构异常的早孕期超声筛查.doc

转载 胎儿结构异常的早孕期超声筛查转载胎儿结构异常的早孕期超声筛查 2011年05月20日胎儿结构异常的早孕期超声筛查 严英榴 关键词:胎儿;结构异常;早孕期 keywords:fetus;structureabnormalities;earlytri- mester 中图分类号:R71 文献标志码:C 作者单位:新加坡KK妇幼医院产前诊断中心;复旦大学妇产 科医院产前诊断中心,上海200011 电子信箱:yan_ying_.sg 虽然某些极其严重的胎儿结构异常可以在早早期(妊娠 11周之前)通过超声检查发现,如联体双胎等,但目前国际妇 产科超声学会(InternationalSocietyofUltrasoundinObstetric andGynecology,ISUOG)和英国胎儿医学基金会(FetalMedical Foundation,FMF)把胎儿结构异常的早孕期超声筛查孕周定 在孕11周至13周6天1。这是因为:此时胎儿已经生长到了 一定大小,大部分器官已经分化形成;相当一部分的胎儿结构已能被现有超声仪所辨别;孕11周至13周6天的胎儿基本上 还在盆腔内,还能通过高分辨率的经阴道超声检查;该孕周恰 为检查胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)和鼻骨(na- salbone,NB)的孕周,同时进行结构异常的筛查,不增加检查 次数2-4。结合胎儿颈项透明层测量,能提高染色体异常及解 剖结构畸形的检出率5-6。 早孕期检查胎儿结构异常,应具备以下条件:(1)熟悉 正常胚胎发育,正常解剖结构和正常声像图表现。(2)了 解胎儿结构异常的类型,哪些结构异常在早孕期已经形成, 并能被超声所发现;哪些异常早孕期的表现不同于中孕期。 (3)明确早孕期结构异常或畸形的声像图特点。 1 胎儿结构异常的分类 11 可早期发现且畸形不会随孕周增加而发生改变的畸形 即任何孕周都能发现的畸形,且声像图表现相似能作出相同 诊断者。如全前脑、脊柱裂、成骨发育不全型、右位心、联体双 胎等。这类畸形基本上能在早孕期发现。 12 在不同的阶段具有不同的畸形声像图表现 如露脑畸形 及无脑儿其实是一种病理过程。早孕期表现为露脑畸形,胎头 呈“米老鼠”样,中晚期表现为无脑儿,胎头呈青蛙状。这类畸 形在早孕期观察到的声像图可能与中晚孕期完全不同。 13 一过性异常 最容易见到的一过性异常是胎儿躯体 局部液体的积聚,早期超声检查时发现了异常,以后在随访 时消失。如颈项透明层增厚、脑室轻度扩张、胸腔积液、腹 水、水囊瘤等,也可能液体积聚出现在妊娠中晚期。 14 多变性异常 不同的病例,出现异常声像图的时间不同。先天性膈疝可出现在12周,也可出现在20周、29周,甚至有些病例出生后腹腔脏器才疝入胸腔。 15 迟发性异常 这类畸形常常在晚期妊娠时才表现出 来,包括某些孔洞脑(脑液化)、蛛网膜囊肿、某些脑积水、 肾盂积水、成骨发育不全型、多囊肾等。因此,基本上早 孕期不能发现。 2 11周至13周6天胎儿结构异常的超声筛查规范 与1822周胎儿结构畸形的筛查超声不同,国际妇产 科超声学会和英国胎儿医学基金会建议早孕期胎儿结构异 常的超声筛查采用胎儿的横切法。在纵切胎儿测量头臀长 和NT后,探头旋转90度,从头部至尾端横切扫查胎儿。该 方法通常显示以下几个平面:(1)头围平面:大脑镰居中,双 侧脑室几乎占据了双侧大脑半球,脉络丛呈均匀的强回声结 构,位于侧脑室内。大脑皮层不明显。(2)眼眶平面:眼眶平 面横切胎头,显示左右眼眶,有时晶状体亦可见。(3)上肢 平面:位于四腔心平面上方,即胸廓上方。此平面上可见胎 儿双上肢,通常向胸前屈曲。很容易比较左右上肢的长短及 观察双上肢和手腕的形态。(4)四腔心平面:见心脏位于胸 腔左侧,心尖指向左侧,四个心腔基本等大。双肺呈均匀中 低回声。(5)腹围平面:胃泡位于胎儿左腹腔。(6)肾脏平 面及脐带入口平面:腹围平面稍下,显示左右横切的肾脏,位 于脊柱两侧。腹前壁处见脐带根部。(7)膀胱平面:探头继 续下移至盆腔,膀胱呈无回声结构,位于盆腔中央。彩超显 示两条脐动脉行走在膀胱两侧。(8)下肢平面:下肢往往与 脊柱呈90,故胎儿从上到下的横切面很容易见到双侧下 肢,也很容易比较双下肢的长短及观察形态。 3 早孕期常见的胎儿结构异常 31 中枢神经系统异常 311 正常中枢神经系统的发育及声像图表现 妊娠9 周之前,胎儿脑室系统仍未分化为左右两侧,还只是单脑 泡。单脑泡从前向后从上向下表现为一卷曲并充满液体的 管腔,伴有局部膨大或狭窄,依次为端脑、间脑、中脑、后脑 及末脑,间脑与后脑之间的组织称头曲,后脑与末脑之间的 狭窄称桥曲。此时颅内的表现可以在超声检查时观察到, 尤其是经阴道超声更为清晰(图1)7。 从前至后、从上向下的脑室系统依次为:端脑、间脑、中脑、后 脑和末脑 图1 妊娠9周+,胎头矢状切声像图 到9周末,单脑泡消失,大脑开始分化为左右半球。早 孕期的大脑半球皮质很薄,侧脑室腔充满了大脑半球,其中 的脉络丛也非常明显(图2)。 大脑镰居中,双侧脑室充满了双大脑半球,脉络丛(均匀强回 声结构)充满了侧脑室 图2 妊娠9周末横切胎头声像图 然而,透明隔、胼胝体、小脑及小脑蚓部却发育得较迟, 一般要到1517周甚至更迟才能被超声观察到。故早孕 期超声不能诊断胼胝体缺失或小脑蚓部异常。 312 露脑畸形(acrania) 露脑畸形是无脑儿的最早阶 段。自有了产前超声检查后,才对无脑儿的病理改变有了 新的认识。露脑畸形的病理改变为颅盖骨缺失,导致脑组 织长期浸泡于羊水之中。由于受化学及机械因素的影响, 脑组织破碎脱落于羊膜腔中。久而久之脑组织越来越少, 最后只剩下面部和颅底,成了无脑儿。从露脑畸形进展为 无脑儿的时间因人而异,一般在孕中期(1822周)已形成 了典型的无脑儿。 声像图上,典型的露脑畸形表现为胎头失去正常形态, 未见头颅光环,左右大脑半球向上向外扩展,似“米老鼠” 状(图3)。随着脑组织的破碎及丢失,大脑半球表面变得 不规则、出现缺损,甚至条状脑襻漂浮于羊水之中。即使在 脑组织破损前,大脑结构也表现异常,不能显示正常的无回 声侧脑室及其内强回声的脉络丛。 头颅失去正常形态,双侧大脑半球向外膨出,呈“米老鼠”状 图3 露脑畸形胎头冠状切声像图313 脑膨出(encephalocele) 早在胚胎1个月左右,神 经管就完全闭合。如果任何原因妨碍了神经管的闭合,发 生在头端,便形成了脑膨出。典型的脑膨出基本上都位于 中线部位,最好发的是枕部脑膨出,其次顶部,额部相对最 少见。颅骨缺损导致脑膜或脑实质突出,形成局部囊性或 囊实性包块。 大型脑膨出越早期声像图上表现越明显,有时甚至难 以与露脑畸形鉴别。典型的表现为颅骨缺损,缺损部位见 突起,其内或是纯液体或见脑组织。颅内结构往往失去正 常形态,可合并脑室扩张(图4)。 纵切胎头,见颅顶部囊性膨出。颅内结构失去正常形态 图4 顶部脑膨出声像图 314 全前脑(holoprosencephaly) 全前脑是指前脑未分 裂或分裂不完全而引起的一系列畸形,根据分裂程度不同, 全前脑有无叶、半叶和叶状三种,无叶全前脑为最严重的一 种。由于前脑的分裂诱导着面部结构的形成,故全前脑患 儿常常合并面部的畸形,如眼距过窄或独眼、无鼻、喙鼻或 单鼻孔、中央性唇裂。 正常胎儿妊娠9周末单脑泡分裂形成大脑半球。因 此,11周至13周6天的超声就应该观察到脑中线及左右 侧脑室。若此时仍然显示单个脑泡,就应高度怀疑无叶或 半叶全前脑(图5)。如果存在喙鼻,面部正中矢状切也能 显示额部的突起,不能显示正常的鼻及鼻骨。眼距过窄或 唇裂早孕期超声则不容易显示。 横切胎头,未见大脑镰,双侧脑室在前方左右相通 图5 半叶全前脑妊娠11周声像图32 腹壁缺损 321 正常胎儿腹壁的发育及声像图表现 最早期的 胎呈盘状,称胚盘,胚胎的腹侧为一个大大的卵黄囊。 胚胎的发育,胚盘头尾部及双侧连同羊膜腔向腹侧(内 层)包卷,直到最后腹腔与胚外体腔分开,只剩下3条 管连接着胎儿与胎盘,表面覆盖羊膜,称脐带。但在妊 810周,有一小部分肠曲突出于腹腔,位于脐带内,称 理性中肠疝。 声像图上,12周之前的生理性中肠疝表现为腹前 带根部增粗,内部回声增强(肠管)。该部分的脐带包 肠疝在内,宽度为其他部分脐带宽度的15倍(图6) 周后中肠疝消失,脐带根部就只有血管进出。 腹前壁脐带入口处见强回声突起 图6 正常生理性中肠疝妊娠9周声像图 322 脐膨出(omphalocele) 脐膨出是因为腹壁中线 位的缺损,脐孔处腹壁无肌肉及皮肤,仅有一层薄膜覆 导致腹腔内脏器膨出。膨出可大可小,膨出物可仅为少 肠襻或大部分的腹腔内容物都突出于外。部分病例还 腹水。但由于生理性中肠疝的缘故,早孕期诊断脐膨出 十分慎重。一般,总要在12周之后发现还有肠管在腹 才诊断,除非巨大的腹前壁包块,12周之前也可怀疑。 典型的脐膨出不难诊断,脐带根部见回声较强的包 脐带附着于包块之上(图7)。彩超可帮助识别脐带的 部位,便于诊断。 胎儿腹前壁巨大球状突起,内部呈均匀中等回声 图7 脐膨出,内含肝脏声像图323 体蒂异常(bodystalkanomaly) 体蒂异常为一种 严重的腹壁缺损,其特点是体蒂形成失败而造成无脐部、无 脐带,内脏均在腹腔之外,严重者胸腔脏器也可裸露在外, 表面覆盖片状羊膜。内脏直接与胎盘相连,其间有脐血管 行走,但脐血管很短,且只有一条脐动脉。 最有特征性的表现是胎儿腹部与胎盘紧贴,胎体强直, 严重角弓反张或脊柱侧凸,反复检查胎儿体位无改变。无 法显示正常腹壁与脐带,无法显示腹腔内脏器的正常声像 图(图8)。有时,体蒂异常还合并肢体畸形、露脑畸形或脑 膨出等。 胎儿腹壁严重缺损,内脏突出,并与胎盘紧贴,未见正常脐带 图8 体蒂异常声像图 33 心脏畸形 331 正常孕11周至13周6天胎儿心脏的声像图表现 从最早期的原始心管到形成有四个腔室两条大血管的心 脏,孕11周时已完成了这一过程。如果胎儿体位合适(心 尖四腔心平面),或经阴道超声,基本上能观察到孕11周胎 儿的四腔心结构(图9)。近14周时,相当一部分胎儿的心 脏流出道也能被显示8-9。 图9 妊娠11周+,胎儿四腔心声像图 332 四腔心平面异常 与妊娠1822周相比,在早孕 期能观察到的心脏畸形相对较少。然而,明显的心脏位置 异常、单心室、完全性心内膜垫缺损、典型的左心或右心发 育不良、心律失常等已能作出判断10。有文献报道在高危 人群中,先天性心脏病的发现率为792%11。 34 肢体畸形341 正常孕11周至13周6天胎儿四肢的声像图表现 此时已能见到胎儿的四肢及四肢的长骨,并能测量长骨 长度,胎手胎足也能清晰显示。由于早孕期羊水相对较多, 胎儿漂浮于羊水之中,肢体展开,活动自如,手掌也常常张 开,因此很容易观察肢体的位置,甚至手指的形态。 342 马蹄内翻足及内翻手(clubfoot,clubhand) 该两 种肢体异常是最常见也是最易观察到的肢体畸形。马蹄内 翻足的表现为在小腿的矢状切面上同时能显示足底;而内 翻手的声像图所见是手腕的极度内曲。 343 三体手(trisomyhand) 三体手又称手指重叠,是 特指18-三体综合征的手指形态。其特征是胎手总是呈握 拳状,而手指也相互重叠,中指位于最深部,食指及无名指 重叠于上,拇指与小指再重叠于上。 35 胎儿水肿或体腔积液(hydrops) 这也是早孕期较常 发现的胎儿异常。可能因为此时胎儿心脏的发育还未到最 后阶段,淋巴循环也还未完全通畅,一旦存在结构或功能的 异常,就很容易表现出胎儿水肿。轻者颈项透明层增厚,重 者皮下水肿、颈部水囊瘤或胸腹腔积液(图10)。胎儿水肿 或体腔积液有时变化很快,数天后可能严重水肿胎死宫内; 也可能明显消退。 于颈项软组织层水平横切胎头,见颈后方严重水肿,内有多个 囊性结构图10 颈部水囊瘤声像图 36 联体双胎(conjoinedtwins) 361 正常孕11周至13周6天双胎妊娠的声像图表现 根据受精卵个数及单个受精卵分裂的时间,双胎妊娠分 双绒毛膜囊双羊膜囊(dichorionicdiamniotic,DCDA)、单绒 毛膜囊双羊膜囊(monochorionicdiamniotic,MODA)及单绒 毛膜囊单羊膜囊(monochorionicmonoamniotic,MCMA)。越 早期的超声越容易鉴别绒毛膜囊个数,或表现为2个妊娠 囊(7周之前)或显示双胎峰(7周至13周6天)。羊膜囊 的识别最佳孕周为1116周,孕周太早不易观察到很薄的 羊膜隔,尤其是MCDA双胎的羊膜隔。 MCMA双胎妊娠在6周时就能被超声发现,但由于此 时羊膜腔还很小,2个胎儿靠得很紧,常常容易被忽略为单 胎,有时则难以获得胚胎头臀长(crown-rumplength, CRL)。经阴道超声对鉴别诊断很有帮助,能发现两个紧靠的胚胎,分别有2个原始心管搏动。孕11周至13周6d时已经较容易看清两个胎儿在一个羊膜囊内。 362 联体双胎 联体双胎仅发生在MCMA双胎妊娠。 根据相联部位的不同,联体双胎的表现各不相同,也较容易 发现相联部位。其特点是每次超声检查可发现两胎儿之间 总是保持一样的相互关系,或面对面,或背对背,不会改变 (图11)。 2个胎儿位于一个羊膜腔内,面对面,从胸部中段至腹壁下方 全部相联 图11 胸腹壁联体双胎声像图 仔细全面而又规范化的早孕期超声筛查能发现相当一 部分的严重胎儿结构畸形。早期发现不仅能早期诊断早期 干预,也减少了孕妇的精神痛苦和生理创伤。对早孕期结 构筛查正常的孕妇,中孕期仍应该再进行一次详细的超声 检查,因为不是所有的结构畸形都能在早孕期表现出来;对 那些早孕期怀疑畸形可能的病例,需要中孕期确诊12-13。 参考文献 1 NicolaidesKH.The11-13+6weeksscanJ.FetalMedFoun- dation,2004,71-88 2 SoukaAP,NicolaidesKH.Diagnosisoffetalabnormalities atthe 10-14-weekscanJ.UltrasoundObstetGyneco,l1997,10: 429-442 3 EconomidesDL.Earlypregnancyscreeningforfetalabnorm ali- tiesJ.UltrasoundObstetGyneco,l1999,13:81-83 4 DugoffL.Ultrasounddiagnosisofstructuralabnormaliti esinthe firsttrimesterJ.PrenDiag,2002,22:316-320 5 ChittyLS,PandyaPP.Ultrasoundscreeningforfetalabnor mali- tiesinthefirsttrimesterJ.PrenDiag,1997,17:1269-1 281 6 HyettJ.Doesnuchaltranslucencyhavearoleinfetalcardi ac screening?J.PrenDiag,2004,24:1130-1135 7 Timor-TritschIE,MonteagudoA,PeisnerDB.High-frequen cy transvaginalsonographicexaminationforthepotentialm alforma- tionassessmentofthe9-weekto14-weekfetusJ.JClinUl tra- sound,1992,20:231-238 8 VimpelliT,HuhtalaH,AcharyaG,eta.lFetalechocardio- graphyduringroutinefir