2、u盘 遗传咨询与优生,基因治疗和人类基因组计划 microsoft office powerpoint 演示文稿.ppt

遗传咨询与优生基因治疗和人类基因组计划,一、遗传咨询,1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。,2、遗传咨询的意义,通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。,3、遗传咨询的一般步骤,二、优生,让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生措施,婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚,产前诊断,常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查,禁止近亲结婚,我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍。,例1 、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，其他则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,例2、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,三、基因治疗,实例：,（SCID患者治疗）,ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。,1990年第一例基因治疗临床试验获得成功: 具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。,克隆得到正常ADA基因,以病毒DNA为载体，将ADA基因带到T细胞,ADA基因整合到T细胞的染色体上,正常T细胞回注到病人体内,基因治疗的步骤,选择治疗基因,与载体结合,将基因转入患者体内,治疗基因的表达,概念：把健康的治疗基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。,人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。（1）找出人类所有基因及其在染色体上的位置；（2）解开人类3 3.5万个基因的密码；（3）确定30亿个碱基对的排列顺序； （4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国参与；（5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。（6）20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。,1、人类基因组计划的基本情况,四、人类基因组计划,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,染色体,、人类基因组是指什么？、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？,指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 。,24条染色体（即：22号常染色体，、 性染色体）,3、人类基因组研究的意义,（）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。,（）推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,4、中国承担的任务,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成。共测序、定位了169个基因，约占已发现的基因的5%。这些基因和心血管、肿瘤等疾病有关，测序准确率高达99.998%。 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,1. 个体DNA档案,9.11遇难者身份确认,法医鉴定案件侦破紧急救治,人类基因组计划可能的应用价值,2. 追踪疾病基因3. 估计遗传风险4. 用于优生优育,序列图准确定位,四、遗传病与人类未来,一、基因