基因的作用及其与环境的关系张飞雄版

第一节环境的影响与基因的表型效应 一 遗传与环境 基因型相同 是否表型 表现型 就相同 1 表型效应 Phenotypiceffect 基因型对表型的作用效果 水毛茛 枫叶 喜马拉雅兔 基因型相同 环境不同 表型也可能不同 同一动物毛色差异的原因之一 基因型不同 表型一定不相同吗 基因型不同 表型也可能相同 例1 孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明 显性纯合体 AA 和F1杂合体 Aa 总是表现为亲本之一的性状 显性性状 例2 正常的长翅果蝇的幼虫在不同温度下饲养 2 遗传与环境的关系 本世纪初有一种倾向 认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的 而那些受环境影响的性状是由环境所决定 与遗传无关 事实上 生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果 影响性状表现的环境分外环境和内环境 生理环境 两方面 不同性状受环境影响的程度不同 一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变 如 豌豆中CC个体开紫花 cc个体开白花 有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同 生理环境 内环境 对性状表现的影响 同一种基因型 处于不同的遗传背景 其它各对基因的组成 和生理环境下 可能会表现出不同的性状 例 绵羊有角 无角性状的遗传 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角 hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角 杂合体 Hh 的公羊表现为有角 Hh的母羊则表现为无角 杂合体 Hh 处于公羊的生理环境下 H表现为显性 表现出有角 而处于母羊的生理环境下 H表现为隐性 h表现为显性 等位基因间的显隐性关系也可能发生改变 外界环境条件对性状表现的影响 基因型相同的个体在不同外界环境中 可能产生不同的性状表现 例1 镰刀状贫血病杂合体通常情况不表现严重病症 在缺氧条件下会表现为贫血 例2 蒲公英的叶形 3 基因型与表型的关系 表现型 基因型 环境 反应规范 Normofreaction 某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围 基因型是表型出现的必要因素 但不是充要因素 基因型是表型的内因 环境条件是表型的外因 表型是基因型与环境相互作用的结果 二 性状表现的多样性 1 表现度 Expressivity 一定的环境条件下 某种基因型决定的表型在不同个体间的表现差异程度 例 人类多指畸形 Polydactyly 不同个体多指的大小表现不一致 2 外显率 Penetrance 具有特定基因型的群体中 表现该基因所决定表型的个体所占的比例 例 黑腹果蝇隐性群体中 表现为间断翅脉的个体为90 即 不完全外显 Forsomegenes agivengenotypemayormaynotshowagivenphenotype Levelofpenetrance proportionofindividualsofaparticulargenotypethathavethesamephenotype 3 表现度和外显率的关系 例 人类多指 趾 畸形 Brachydactyly 受显性基因控制 外显率 90 出现症状 即 外显不全 表现度 畸形人群中多指的数量和大小等表现程度不一 既存在外显率不完全 又存在表现度不一致 4 表型模写 Phenocopy 环境改变所引起的表型改变 有时与一种基因突变引起的表型变化很相似 这种现象叫做表型模写或表型模拟 这种因表型模写而出现的性状称为拟表型 是环境变化的影响产生的表型 并不会传至下一代 特点 例1 正常的长翅果蝇的幼虫在不同温度下饲养 例2 人类短肢畸形是一种隐性遗传病 而孕妇服用药物以后引起的表型变化可产生相似的性状 三 性状的多基因决定 多因一效 multigeniceffect 由多对基因控制和影响同一性状表现的现象 生化基础 一个性状形成是由许多基因所控制的若干个生化过程连续作用的结果 如 玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关 分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应 三 性状的多基因决定 例 玉米胚乳的颜色 紫色胚乳 A1 A2 C R Pr 紫色 红色 Pr pr 两个个体某一性状的差异由一对基因的差异决定 是以其他基因都相同的情况为前提的 一种性状是由多种基因决定的 而简化是必要且科学的 四 基因的多效性 一因多效 pleiotropism 一个基因影响和控制多个性状发育的现象 生化基础 一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程 同时也影响与之有联系的其它生化过程 从而影响其它性状表现 如 豌豆花色基因C c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关 同时还控制种皮颜色 C 灰色种皮 c 淡色种皮 叶腋色斑 C 有黑斑 c 无黑斑 四 基因的多效性 例 镰刀形细胞贫血征 sicklecellanemia HbAisanormalallele HbSisamutantformoftheallele ThegenotypeHbS HbScausesthediseasesicklecellanemia Normalredbloodcell Sickledredbloodcell 五 致死基因 Lethalgenes 约1907年 Cu not发现小鼠 Musmusculus 中黄鼠不能真实遗传 CrossA agouti agouti Allagouti 刺鼠色 CrossB yellow yellow 2 3yellow 1 3agouti CrossC agouti yellow 1 2yellow 1 2agouti 五 致死基因 Lethalgenes A 野生型基因 刺鼠色 agouti AY 突变基因 黄色 yellow AY A为显性即 基因型AYA为黄色鼠 CrossB比CrossC出生的小鼠数量少约1 4 致死基因的发现 AY基因对小鼠毛色是一个显性等位基因 但当其纯合时对小鼠具有致死作用 五 致死基因 Lethalgenes 概念 Agenewhoseexpressionresultsinthedeathoftheorganism usuallyduringembryogenesis TheAmericanHeritage DictionaryoftheEnglishLanguage FourthEdition 2000使生物体不能存活的等位基因 可分为显性致死基因和隐性致死基因 LethalAlleles 显性致死 Dominantlethalgene 基因型呈杂合状态 杂合体 即导致个体死亡的现象 或等位基因只要有一个基因拷贝就会导致个体死亡的情形 罕见 如 亨亭顿舞蹈症 Huntingtondisease 杂合体 Hh 的个体在30岁以后脑神经发生渐进性损坏 直到死亡 AmericanfolksingerandcomposerWoodyGuthriediedfromthisdiseaseatage39 LethalAlleles 隐性致死基因 Recessivelethalgene 杂合时存活 而纯合时导致个体死亡的基因 常见 如 Yellow AY inmiceCurlywing 翻翅 inDrosophila curlywings Manx M incats 马恩岛无尾猫 第二节相对性状的显隐性关系 一 完全显性 completedominance 孟德尔对豌豆7对相对性状的研究表明 杂合体 F1 总是表现为亲本之一的性状 显性性状 也就是说 杂合体表现型由等位基因之一 显性基因 决定 并且杂种F2表现显隐性3 1的分离比例 二 不完全显性 incompletedominance 例1 紫茉莉 Mirabilisjalapa 的花色遗传 二 不完全显性 incompletedominance 例1 紫茉莉 Mirabilisjalapa 的花色遗传 二 不完全显性 incompletedominance 例2 安德鲁西鸡的羽毛颜色遗传 二 不完全显性 incompletedominance 杂种F1表现 为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型 F2则表现 父本类型 中间类型 新类型 和母本三种类型 呈1 2 1的比例 表现型和基因型的种类和比例相对应 由表现型可以推断其基因型 杂合体表型为双亲中间类型或者新类型的现象 特点 概念 三 共显性 并显性 codominance 例1 人类镰刀形贫血病遗传 从红细胞的形状来看 其遗传是属于共显性 正常人红细胞呈碟形 镰 刀 形贫血症患者的红细胞呈镰刀形 镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女 F1 红细胞既有碟形 又有镰刀形 三 共显性 并显性 codominance 例2 MNbloodtypeinhumans血型 MM proteinMonredbloodcellsurfaceNN proteinNonredbloodcellsurfaceMN bothproteinsonredbloodcellsurface基因型 LMLMgivesMphenotypeLMLNgivesMNphenotypeLNLNgivesNphenotypeLMLNXLMLNproduces1 4LMLM 1 2LMLN 1 4LNLN 三 共显性 并显性 codominance 两个纯合亲本杂交 F1代同时出现两个亲本性状 其F2代也表现为三种表现型 其比例为1 2 1 表现型和基因型的种类和比例也是对应的 特点 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象 2allelesaffectthephenotypeinseparate distinguishableways 概念 四 镶嵌显性 mosaicdominance 例1 瓢虫鞘翅色斑的遗传 1946年谈家桢先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型 发现瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性 TanCC MosaicDominanceintheInheritanceofColorPatternsintheLadybirdBeetle Harmoniaaxyridis Genetics 1946 31 195 210 镶嵌显性 Mosaicdominance 四 镶嵌显性 mosaicdominance 例2 大豆种皮颜色遗传大豆有黄色种皮 俗称黄豆 和黑色种皮 俗称黑豆 若用黄豆与黑豆杂交 F1的种皮颜色为黑黄镶嵌 俗称花脸豆 F2表现型为1 4黄种皮 2 4黑黄镶嵌 1 4黑种皮 四 镶嵌显性 mosaicdominance 双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来 形成镶嵌图式 与共显性并没有实质差异 特点 五 复等位基因 MultipleAlleles 群体中在染色体的同一座位上有两个以上等位基因形式的现象 概念 ABObloodtypeinhumans 3alleles A血型 genotypesIAIAorIAiB血型 genotypesIBIBorIBiAB血型 genotypeIAIBO血型 genotypeii 例1 人类的ABO血型 A IAIA IAiB IBIB IBiO iiAB IAIB 人类ABO血型既是复等位基因控制的性状 也是一种共显性 并显性性状 例2 孟买型 bombayphenotype 与H抗原 1952年在孟买发现的 O型个体血清中无B A H 抗原 hh相当于抑制基因 原因 正常人能合成H抗原 而孟买血型患者不能 复等位基因的基因型和表型的计算 如果n个复等位基因基因型 n n种纯合体种杂合体 例3 烟草的自交不亲和性 栽培的普通烟草 Nicotianatabacum 为自花授粉植物 但烟草属中有两个野生种 N Forgationa 与 N alata 则表现出自交不亲和性 自交不亲和性 self incompatibility 指自花授粉不结实 而不同基因型株间授粉可结实的现象 已发现有15个自交不亲和的复等位基因S1 S2 S15控制自花授粉不结实性 称为自交不亲和基因 研究表明 具有某一基因的花粉不能在具有相同基因的柱头上萌发 伸长 因而 不能完成受精过程 即 柱头对具有相同基因的花粉具有拮抗作用 野生烟草交配亲和性的遗传机理 如图所示 株内 S1S2 S1S2 不孕株间 不同基因型 S1S2 S2S3 S1S3 S2S3S1S2 S3S4 S1S3 S2S3S1S4 S2S4 六 显隐性关系的相对性 例1豌豆种子形状与淀粉粒 孟德尔根据豌豆种子的外形 发现圆粒对皱粒是完全显性 但显微镜观察豌豆种子淀粉粒的形状和结构发现 从种子外表观察 圆粒对皱粒是完全显性 从淀粉粒形态观察 则为共显性 显隐性关系因观察的角度不同而不同 例2马毛色的遗传 红毛马 RR 与白毛马 rr 杂交 从总体粗略地看 F1代 Rr 是棕色马 为不完全显性 表现为两种纯合体的中间类型 仔细观察 F1代 Rr 的毛色为红白两色并存 又可认为属于共显性 六 显隐性关系的相对性 显性作用类型之间往往没有严格的界限 只是根据对性状表现的观察和分析进行划分的 不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看 相对性状间可能表现不同显隐性关系 显隐性关系是相对的 第三节非等位基因间的相互作用 一 基本概念 基因互作 interactionofgenes 细胞内各基因在决定生物性状表现时 所表现出来的相互作用 基因互作的层次 基因内互作 intragenicinteraction 等位基因间互作 一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系 完全显性 不完全显性 共显性等 基因间互作 intergenicinteraction 非等位基因间互作 在多因一效情况下 决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系 玫瑰冠 胡桃冠 豌豆冠 单冠 例 鸡冠形状的遗传 Rose RRppPea rrPP 遗传学解释 上位作用 Epistasiseffect 互补作用 complementaryeffect 累加作用 additiveeffect 重叠作用 duplicateeffect 抑制作用 inhibitingeffect 二 非等位基因间相互作用的类型 1 上位效应的含义 两对独立遗传的基因共同对某一性状发生作用 而其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用 上位性 epistasis 与下位性 hypostasis 三 上位效应 Epistasiseffect 2 上位效应的种类显性上位 dominantepistasis 隐性上位 recessiveepistasis 显性上位 dominantepistasis 1 显性上位的含义 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用 其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用 而起遮盖作用的基因是显性基因 称为显性上位作用 起作用的基因称为上位显性基因 2 显性上位作用的表型分离比 12 3 13 例 狗毛色的遗传 狗毛色遗传的显性上位作用 P褐色狗 bbii 白色狗 BBII F1白色狗 BbIi F212白 9B I 3bbI 3黑 B ii 1褐 bbii 其中 I对B b基因有显性上位性作用 隐性上位 recessiveepistasis 1 隐性上位作用的含义 两对互作基因中 其中一对的隐性基因对另一对基因表现有遮盖作用 而起遮盖作用的基因是隐性基因 称为隐性上位作用 起作用的基因称为上位隐性基因 2 隐性上位性作用的表型分离比 9 3 43 例 家兔毛色的遗传 一对隐性基因对下位性基因起遮盖作用 G 灰色 对g 黑色 为显性 cc对G 和gg起上位性作用 使之表现为白色 P灰兔 CCGG 白兔ccgg F1灰兔 CcGg F29灰兔C G 3黑兔C gg 4白兔 3ccG 1ccgg 家兔毛色遗传的隐性上位作用 1 互补作用的含义 两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时 共同决定一种性状表现 当只有一对基因是显性 或两基因都是隐性纯合时 则表现另一种性状 发生互补作用的基因称为互补基因 complementarygene 二 互补作用 complementaryeffect 2 互补作用的表型分离比 9 7 3 例 香豌豆 Lathyrusodoratus 花色的遗传 香豌豆 Lathyrusodoratus 花色遗传 香豌豆花色由两对基因 C c P p 控制 P白花 CCpp 白花 ccPP F1紫花 CcPp F29紫花 C P 7白花 3C pp 3ccP 1ccpp 1 累加作用的含义 当两种显性基因同时存在时表现为一种性状 单独存在时 表现另一种性状 而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状 发生累加作用的每个基因只有部分作用 三 累加作用 additiveeffect 2 累加作用的表型分离比 9 6 1 3 例 南瓜果实形状的遗传 南瓜果实形状的遗传 南瓜果形受A a B b两对基因共同控制 无显性基因 长形 一种显性基因 球形 两种显性基因 扁形 南瓜果实形状遗传的累加作用 1 重叠作用的含义 两对非等位显性基因只要存在任何一个 都能表现同一表型 双隐性个体表现另一种性状 即每一个基因对表型效应都具有一定作用 这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因 四 重叠作用 duplicateeffect 2 重叠作用的表型分离比 15 1 3 例 荠菜 Bursapursa pastoria 蒴果形状遗传 受T1 t1 T2 t2两对基因控制 P三角形 T1T1T2T2 卵形 t1t1t2t