泌尿生殖系统畸形

南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院泌尿外科顾民 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形泌尿 男生殖系统先天畸形 人体最常见的畸形原因 遗传性 受精卵或生殖细胞中遗传物质变化获得性 药物或毒素对泌尿生殖系统的影响 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形人类的肾在胚胎发生时经过原肾 pronephros 暂时的器官连续过程中肾 mesonephros 后肾 metanephros 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形人胚第5周时 在中肾管的尾侧 向泄殖腔开口处附近长出输尿管芽 uretericbud 伸入后肾组织内顶端膨大成为肾盂 主干为输尿管肾盂顶端长出2 4条分支管扩展为肾大盏大盏顶端再长出许多分支管7 10肾小盏反复分支的小管集合小管集合小管汇集凸向肾小盏肾乳头肾单位 后肾组织的部分间质膨大的集合小管次级集合小管 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形在胚胎4 7周时 泄殖腔 cloaca 被尿直肠隔 urorectalseptum 分隔为肛直肠管 anorectalcanal 和生殖窦 urogenitalsinus 使原来在泄殖腔开口的中肾管 改在尿生殖窦开口 中肾管自输尿管开口以下的一段 扩展并入尿生殖窦后壁 使输尿管与上段中肾管分别在尿生殖窦后壁开口 左右输尿管开口的位置 逐渐向两侧外上方移动 在左右输尿管开口与左右中肾管开口之间 形成三角区域 即膀胱三角和尿道上端后壁部分 中肾管输精管 男性 退化 女性 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形尿生殖窦 自头侧向足侧分为三部分 膀胱部 以后发育成为膀胱 骨盆部 男性以后成为尿道的前列腺部和膜部 女性以后则成为尿道的大部分 初阴部 又称真尿生殖窦 其尾侧有尿生殖膜与外界相隔 男性 这部分发育成为尿道的阴茎部女性小部分发育成为尿道下段 大部分则扩展为前庭 男性尿道的阴茎头部 舟状窝 则来自表面的外胚层 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形在男性胚胎第7周 生殖腺开始具有睾丸的特性 3个月左右 一条纤维肌性带 睾丸引带 从睾丸下极经过腹前壁正在发育的肌层下移 第7个月时 睾丸下降至耻骨缘前方 第8个月时终止于阴囊隆起的皮下组织内 随着睾丸的下降 与之相连的输精管 血管 神经也一起下降 并由间充质分化来的结缔组织及肌纤维包裹 构成精索 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形肾和输尿管的先天性畸形肾缺如和肾发育不良因生长障碍引起不发育或发育不充分 可造成病侧肾缺如 renalagenesis 或肾发育不良 后者肾体积很小 分泌量极少 在出生婴儿中 双侧肾缺如占0 3 1000 常于出生后不久死亡 单侧肾缺如占1 1000 其中50 伴有同侧输尿管缺如 单侧肾缺如可无明显临床症状 多在体检时偶然发现 肾发育不良可有腰痛和高血压症状 排泄性尿路造影显示患侧肾盂狭小 显影模糊 应与肾动脉病变和慢性肾炎所致的肾萎缩鉴别 需切除一侧肾时 应查清对侧肾情况 避免孤立肾被切除或存留对侧发育不全的肾 术后引起尿毒症 肾发育不良可伴有高血压 但对侧肾功能良好 切除病肾后 血压可恢复正常 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形异位肾在胚胎发育中 原先在骨盆内的肾 未能到腰部 形成异位肾 ectopickidney 异位肾单侧居多 大多发育较差 输尿管较短 常伴有旋转不良 少数异位肾横过中线移位至对侧 称交叉异位肾 异位肾肾功能可正常 亦可无任何症状 但当伴有炎症 梗阻 和肿瘤时 可出现局部疼痛 尿频 脓尿等症状 由于其位置的异常 往往容易引起误诊 异位的肾可引起所在部位的压迫症状 B超和排泄性静脉肾盂造影可以明确异位肾的部位 异位肾如无明显临床症状 或压迫症状不明显 可不作特殊处理 如并发感染 可以使用抗生素 如并发重度肾积水或积脓时 则需手术治疗 复位往往有困难 而需将病肾切除 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形蹄铁形肾又称马蹄肾 horseshoekidney 是融合肾畸形中最常见的一种 由于左右输尿管芽的内侧分支互相融合 使所诱导的左右肾的下极互相融合 成为一个马蹄形的肾 病肾大都发育较差 伴有旋转不良 肾盂位于肾的前方 输尿管跨过两肾间的峡部 肾血管则有较大的差异 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形由于输尿管被推挤引起尿流不畅 易发生肾盂积水 并继发感染 结石 若峡部压迫腹腔神经丛 可引起腹痛 腰痛和消化道症状 腹部体检有时可扪及马蹄肾的峡部 尿路造影显示两侧下组肾盏向内靠拢 肾盂有对称性旋转不良 一般可根据病情作对症处理 只有在症状严重或存在合并症时 才酌情施行峡部切断术 输尿管松解术等 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形囊性肾病变囊性肾病变 cystickidneydisease 是人体最多见的囊性疾病 主要分遗传性和非遗传性两大类 遗传性疾病以多囊肾 polycystickidney 多见 非遗传性疾病则以单纯性肾囊肿 simplecystofkidney 为多见 后者占囊性肾疾病的70 左右 寄生虫性的如肾包囊虫症髓质海绵肾 medullaryspongekidney 多房性肾囊 multicystickidney 肾多房性囊肿 multilocularcystofkidney 等 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形单纯性肾囊肿为非遗传性疾病 极少数为遗传病 有可能是常染色体显性遗传 一般无明显临床症状 常偶然被发现 当肾囊肿生长至一定大小 有囊内出血 继发感染 或压迫邻近肾实质时才引起症状 常见症状是侧腹部或背部疼痛及镜下血尿 B超为首选检查 典型表现是病变区无回声 囊壁光滑 边界清楚 继发感染时 囊壁增厚 病变区有细回声 伴血性液体时 回声增强 当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时 应警惕有恶变的可能 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形在B超检查不能确定时 CT能明确诊断 单纯性肾囊肿的CT特征是壁薄 光滑 边缘整齐 圆形或卵圆形均质肿块 增强扫描 囊肿内无强化 MRI能确定囊肿内液体的性质 囊肿直径 4cm 且没有明显的临床症状 可暂不处理 定期随访 当囊肿较大时 会压迫肾实质 引起肾实质萎缩破坏 多需处理 穿刺抽吸和硬化剂注射复发率高 可采取经腰部切切口开放手术和经腹腔或腹膜后腹腔镜手术 切除部分囊肿壁 减压治疗 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形多囊肾在胚胎发育过程中 肾小管和集合管联接不良 分泌的尿液排出受阻 肾小管形成潴留性囊肿 形成多囊肾 绝大多数为双侧性 病肾的实质和表面 布满大小不等含有浅黄色液体的囊泡 使肾明显扩大 多囊肾有家族性 分婴儿型和成人型 婴儿型为常染色体隐性遗传 autosomolrecessivepolycystickidneydisease RPK 基因定位于6号染色体 常伴有肝 脾或胰腺囊肿 成人型为常染色体显性遗传 autosomoldominantpolycystickidneydisease DPK 基因定位于16号和4号染色体 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形婴儿型多早期夭折 成人型早期无任何症状 大多在40岁左右才出现病状 因梗阻 感染或囊肿内出血而增重的肾对肾血管的牵拉 可引起一侧或双侧肾区痛 镜下或肉眼全程血尿常见 且可相当严重 其原因尚不明了 病人可自行发现有一腹部肿块 感染和肾结石是多囊肾的常见并发症 当血块或结石下行时可表现肾绞痛 病变发展到晚期 肾功能严重受损 当肾功能失去代偿进入慢性肾功能衰竭阶段 出现头痛 乏力 恶心 呕吐 体重下降等症状 预后多不佳 常终因尿毒症而死亡 高血压也是常见症状 与肾缺血和肾素一血管紧张素一醛固酮系统激活有关 体格检查可扪及一侧和双侧增大的肾 表面不光滑 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形血肌酐可呈进行性升高 尿路造影可见双侧肾影明显增大 各肾盏挤压变为狭长 末端呈新月状或不规则扩大 肾功能不良者可有显影延迟或不显影 B超 CT能发现肾实质内有多个大小不等的囊性病变 对肾功能正常的早期病人 应严密观察 低蛋白饮食 多饮水 避免作剧烈运动 合并有尿路感染者 使用抗生素可延缓肾功能的进一步损伤 采用手术切除肾表面及深层的囊壁 减轻囊肿对肾实质的压迫 有助于延缓肾功能减退 对晚期出现肾功能衰竭的病人 应行血液透析或肾移植术 对合并严重高血压或感染的病人 肾移植前宜切除两侧多囊肾 未进行血透析或肾移植的成人多囊肾病人 预后较差 多在确诊后5 10年内死亡 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形重复肾盂和输尿管自中肾管发生输尿管芽的上方 另生出一副输尿管芽 其上端也进入生肾组织 即形成重复肾盂和输尿管 在发育过程中 正常输尿管芽逐渐与中肾管分开而移向外上方 使输尿管开口于膀胱三角区 如两个输尿管芽距离较远 副输尿管芽可被中肾管带引至下内方 达膀胱以外 使重复输尿管在男性开口于后尿道前列腺部或三角区 女性则开口于阴道前庭或位于外括约肌远侧的尿道中 因而会出现尿失禁现象 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形双输尿管互相交叉 绕向后面的重复输尿管易受压 导致积水或继发感染 少数病例输尿管部分重复 在中段合并成一根输尿管进入膀胱 重复肾盂和输尿管往往在尿路造影或膀胱镜检时偶然发现 女性病人的重复输尿管伴有异位开口 表现除正常排尿外 兼有尿失禁样症状 将美蓝液注入膀胱 如漏出尿液不带蓝色 便证明输尿管开口位于膀胱外 对于临床症状不典型病人 可不作特殊治疗 合并有梗阻性积水 重度感染或女性异位开口 应将肾重复部分切除 并将其所属输尿管尽量低位切断 若重复肾功能尚好 肾积水和感染不显著 可将异位开口的重复输尿管移植到膀胱 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形肾盂输尿管交界处狭窄 ureteropelvicjunctionstricture UPJstricture 是小儿及青少年肾积水常见的病因 多见于男性 左侧多见 双侧者约占10 15 同一个家庭中可同时出现多个类似病例 但无明显的遗传倾向 常见原因有 输尿管上段狭窄 可能源于胚胎期分化不全 异位血管或肾下极血管的压迫 肾 输尿管的纤维索条引起压迫 扭曲 肾盂 输尿管交界处有大量胶原纤维介于肌细胞之间 使肌细胞互相分离 不能传递来自肾盂肾盏近侧部位起搏细胞 pacemakercell 的电活动 影响输尿管的蠕动 进而影响肾盂的排泄 高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形UPJ梗阻的临床表现因年龄而异 婴儿以腹部肿块为主 儿童病人常出现疼痛 呕吐 并发感染者可有尿频 尿痛等症状 某些病人可并发结石 肾积水及高血压 也有部分病人无明显症状 在作检查时偶然发现 梗阻肾如保存有1 3以上的功能 应作肾盂成形术 如解除梗阻后 肾功能仍在10 以下才应考虑肾切除 年龄愈小 手术恢复愈好 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形输尿管膨出胚胎长达20mm以上时 输尿管芽下端由原来的生理性闭锁状态 逐渐成为分隔于输尿管和膀胱间的薄膜 以后此膜被吸收而形成输尿管口 如薄膜未被完全吸收 就会造成输尿管口不同程度的狭窄 引起尿路梗阻而导致肾盂 输尿管积水 并使输尿管下端扩张变薄 连同膀胱粘膜向膀胱腔内突出 形成输尿管囊肿 ureterocele 输尿管囊肿多见于小儿 男女比例为1 6 80 为异位输尿管囊肿 因囊肿的大小不一 临床表现各异 小的单纯性囊肿可无任何症状 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形由于囊肿位于尿道内口附近 有些在后尿道内 故对排尿会有一定的影响 表现为排尿困难 尿线变细 射程变短 有时排尿中断 尿潴留少见 约70 80 的病人合并感染 以膀胱刺激征为主 间有脓或血尿 女孩异位输尿管囊肿 尿道口可有肿物脱出 肿物反复脱入尿道 致使尿道括约肌松弛 控制排尿能力下降 出现尿失禁 输尿管囊肿内结石者可出现血尿和绞痛 病人常有同侧肾和输尿管积水 肾功能可能受到不同程度的损害 双肾受累者影响患儿发育 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形膀胱镜下 可见一侧或两侧输尿管口部位有圆形或卵圆形的囊状肿物 开口较细小 向上呈球形膨大 其囊壁较薄 呈半透明状 开口的位置常在囊肿的一侧 充满尿液的囊肿 在直视下 可见到由小孔内喷出细小无力的尿流 尿液随输尿管节奏性的蠕动进入囊肿内 形成一个半透明的球状肿物 随着尿液经囊肿细小的开口不断排人膀胱 囊肿逐渐减小或消失 为防止长期尿路梗阻引起患侧肾功能损害 可经尿道切开膨出部分 手术后膀胱造影发现有膀胱输尿管尿返流者 应行抗返流的输尿管膀胱吻合术 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形膀胱和尿道的先天性畸形膀胱外翻 exstrophyofbladder 在5mm长的胚胎中 由内胚层形成的泄殖腔与前面的外胚层靠近 以后两层间又嵌入一层附有血管的中胚层 形成前腹壁 如中胚层不发育或未在中线集合 泄殖腔向前移位 使内 外胚层直接接触 局部的外胚层和泄殖腔被吸收 即导致不同程度的膀胱外翻 每4万 5万个出生男婴中有一例这种畸形 可见在脐下方的腹壁中出现一块粉红色的粘膜 这是膀胱后壁向外翻出的内面 外翻膀胱的周缘和腹壁相连接 膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离 或伴有髋关节脱位 此外 还可并发腹股沟疝 隐睾 脐膨出 脊柱裂等多种畸形 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形裸露的膀胱粘膜色泽鲜红 易擦伤出血 伴有剧痛 且因慢性炎症和长期机械性刺激 可使粘膜上皮变性 甚至恶变 在后壁还可见到略隆起的输尿管口有尿液间歇喷出 尿液经常浸湿周围皮肤 引起皮疹或湿疹 多数病儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡 治疗采用手术方法 缝合膀胱 重建膀胱括约肌 修补前腹壁缺损 但能取得控制排尿功能者不多 切除外翻膀胱 修补前腹壁缺损 同时施行尿流改道术 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形尿道上裂 epispadias 在胚胎第8周 前腹壁下部形成阴茎的生殖结节始基向后移位过多 尿生殖窦末端连接的尿生殖沟的位置靠前 使以后形成的尿道位于阴茎背侧 尿生殖沟不在中线汇合 即形成尿道上裂 该病常与膀胱外翻并存 在男性较多见 约3万个婴儿中有一例 表现为尿道自开口至耻骨联合在阴茎背侧呈一沟槽 包皮在背侧裂开 阴茎头呈扁平状 阴茎体较小 严重者 膀胱括约肌发育不全 膀胱直接向外开口 有尿失禁 一般施行尿道上裂整形手术 包括阴茎伸直和尿道成形术 伴有尿失禁的病人 如括约肌成形术失败 再考虑尿流改道手术 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形尿道下裂 hypospadias 是一种较多见的先天畸形 在生殖结节腹侧形成的一条纵行尿生殖沟 此沟槽自后向前闭合而形成尿道 如闭合过程停止 就会发生不同程度的尿道下裂 尿道下裂是最常见的先天性畸形 以男性多见 发生率在0 2 0 44 之间 一般认为 尿道下裂的形成是因胚胎睾丸产生雄激素不足 而使左右尿道褶不能正常融合所致 在某些情况下 末端器官对雄激素不应答也可能是原因之一 尿道下裂的病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口异常 正常位置无尿道开口 仅见一略为凹形的浅窝 异位尿道开口可见于阴茎头部至会阴部之间任何一处的阴茎缝上 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形尿道下裂分为四种类型 阴茎头型 最常见 尿道外口位于包皮系带部 系带本身常缺如 阴茎型 尿道口位于阴茎腹面 阴茎不同程度的向腹侧弯曲 阴茎阴囊型 尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处 阴茎发育不良并向腹侧严重弯曲 纤维变性的尿道海绵体 形成一根粗硬的纤维带 从系带部伸向阴茎脚部 阴囊常未闭合 若同时并发隐睾 颇似女性的阴唇 会阴型 尿道口位于会阴部 阴茎高度弯曲 阴茎短小 发育不全的阴茎被头巾样包皮和分裂的阴囊所遮盖 生殖器酷似女性 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形尿道下裂主要采取手术治疗 手术目的是矫正阴茎弯曲 使尿道口恢复或接近正常阴茎头的位置 使小儿能站立排尿 成人后有生育能力 手术年龄既往多偏重学龄期儿童 而实际上1岁小儿阴茎发育的大小与5 6岁小儿相近 且术后反应轻 故应早作手术为宜 手术可一次完成 也可分两期进行 即先行阴茎弯曲矫正术 待瘢痕软化后 再作尿道成形术 尿道成形术的方法很多 一般是利用阴茎腹侧的皮肤或阴囊的皮肤形成尿道 也有采用游离的膀胱粘膜或口腔粘膜形成尿道者 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形 隐睾 cryptorchidism 男生殖系畸形中以睾丸下降异常最常见 在下降过程中 睾丸停留在其行经的任何部位 就形成睾丸下降异常 睾丸不在正常位置 在3岁左右将停止发育 曲细精管的细胞停留于单层细胞 无造精功能 至青春发育期 睾丸虽不发育 但间质细胞仍继续发育 仍能分泌雄激素 所以其第二性征是完善的 隐睾病人常发生睾丸萎缩 恶性变 易受外伤及引起睾丸扭转和并发腹股沟疝 未降睾丸的恶变几率较已降睾丸大20 46倍 而腹内睾丸又比腹股沟管者多4倍 未降睾丸局部温度高于阴囊内温度也是促成睾丸恶变的重要因素 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形导致睾丸下降异常的因素较多 常见的有 将睾丸引人阴囊的索状引带异常或缺如 睾丸不能由原来位置降至阴囊 睾丸对促性腺激素不敏感 失去下降的动力 母体缺乏足量的促性腺激素 影响睾酮的产生 影响睾丸下降的动力 由内分泌所致者 多为双侧性 由阴囊人口被纤维组织梗阻等局部因素引起者 多为单侧 腹膜鞘状突在睾丸之前进入阴囊 在睾丸下降不全时常合并有腹股沟斜疝 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形临床上可表现为隐睾 cryptorehidism 睾丸下降不全或异位睾丸 ectopictestes 隐睾或睾丸下降不全是指睾丸停留在腹膜后 腹股沟管或阴囊入口处 异位睾丸是指睾丸已出腹股沟外环 但未入阴囊 而位于腹壁 股部或会阴部 有时睾丸在阴囊与靠近腹股沟管之间 随着提睾肌的伸缩 上下移动 这样的睾丸称为可缩回的睾丸 retractiletestes 这样的睾丸到青春期后一般趋于正常 隐睾患儿一般并无自觉症状 其主要表现为患侧阴囊明显发育不良 单侧者表现为左 右侧不对称 发生于右侧的比左侧多 双侧者则阴囊扁平 约占隐睾的10 20 体检可见单侧或双侧阴囊内无睾丸 阴囊发育差 多数隐睾在腹股沟部扪及隐睾 不能推入阴囊 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形检查尿中17一酮类固醇 FSH及血清睾酮有利于寻找病因 B超探测腹膜后和腹股沟区 有时可发现异位的隐睾 并可测定睾丸大小 CT对检查腹内隐睾也可能有帮助 此外辅助检查还有腹腔镜探查等 无论是单侧或双侧隐睾 对日后的生育 恶性变 扭转的几率及精神因素都有影响 应尽早治疗 隐睾病人在1岁内睾丸仍有自行下降至阴囊内的可能 南京医科大学第一附属医院 泌尿生殖系统畸形若1岁以后仍未下降 可采用内分泌治疗 对10个月的小儿可采用促黄体生成素释放素 LHRH 制剂Cryptoccur喷鼻 0 2mg每日3次 若不成功可用绒毛膜促性腺激素 HCG 每次1000U 每周肌肉注射2次 共4 5周 若2周后仍未下降 应采用手术治疗目的是游离松解精索 修复疝囊及将睾丸固定于阴囊内 手术应在2周岁前进行 对青春期前睾丸萎缩不明显者 也可施行睾丸下降固定术 必要时作自体睾丸移植 经活检证实有原位癌 睾丸萎缩 成人