泌尿男性生殖系统先天性畸形

第47章泌尿、男性生殖系统先天性畸形Urologic and Genital Deformation,第1节 概述,泌尿、男性生殖系统畸形是人体最常见的畸形人类肾在胚胎发育时，经过原肾（pronephros）、中肾（mesonephros）和后肾（metanephros）三个连续过程,泌尿系的发生,前 肾,中肾小管,中肾管,生肾组织,输 尿 管 芽,泄殖腔,第5周人胚前、中、后肾的发生,泌尿系的发生,后肾（永久肾）输尿管芽输尿管、肾盂、肾盏、集合管生肾组织肾小管和肾小体，肾被膜,泌尿系的发生,泌尿系的发生,泄殖腔（cloaca）的腹侧尿生殖窦上段（较大） 膀胱（其顶点与脐尿管相连；后者闭锁，形成脐中韧带）中段（狭窄） 于男性尿道前列腺部和膜部 于女性尿道下段 于男性尿道海绵体部 于女性阴道前庭,泌尿系的发生,泄殖腔的分隔与尿生殖窦的形成,第2节肾和输尿管的先天性畸形,肾缺如（renal agenesis）和肾发育不良异位肾（ectopic kidney） 蹄铁型肾（horseshoe kidney） 囊性肾病变（cystic kidney disease） 重复肾盂和输尿管（double pelvis and ureters）肾盂输尿管交界处梗阻腔静脉后输尿管(retrocaval ureter) 输尿管膨出（ureterocele）,一、囊性肾病变,囊性肾病变是人体最多见的囊性疾病，主要分为遗传性和非遗传性两大类。遗传性：多囊肾非遗传性：单纯性肾囊肿其他：髓质海绵肾、多房性肾囊性变等,多囊肾(polycystic kidney),多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型婴儿型，常染色体隐形遗传（RPK)，定位6号染色体，常伴有肝、脾或胰腺囊肿，多早期夭折成人型，常染色体显性遗传（DPK)，定位于16和4号染色体，早期无任何症状，大多在40岁左右才出现症状,多囊肾,正常肾,多囊肾,多囊肾,多囊肾,囊肿,进行性增大,压迫肾实质,疼痛血尿感染结石腹块高血压肾功能损害,最终导致肾功能衰竭或死于多囊肾的并发症,多囊肾,治疗方法保守对症治疗：早期肾功能正常患者囊肿去顶减压术：主要是针对早、中期有较大单个囊肿者，可分为开放手术和腹腔镜手术血液透析或肾移植：主要是针对晚期肾功能衰竭患者,单纯性肾囊肿,二、马蹄形肾,马蹄形肾，是融合肾畸形中最常见的一种,马蹄肾大都发育较差，伴旋转不良，肾盂位于肾的前方,三、重复肾盂和输尿管,左侧肾盂和输尿管重复畸形,四、肾盂输尿管交界处梗阻,肾盂输尿管交界处梗阻（UPJO）是小儿及青少年肾积水的常见病因，其发生原因有：肾盂、输尿管交界处壁层肌肉结构的改变，影响输尿管的蠕动异位血管或肾下极血管的压迫肾、输尿管的纤维条索引起的压迫、扭曲高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角,肾盂输尿管交界处梗阻,肾盂输尿管交界处梗阻,肾盂输尿管交界处梗阻,手术治疗原则：梗阻较轻，肾盂肾盏扩张不严重者可行单纯成形手术扩张明显者，应切除病变段及扩张的肾盂，再做吻合术更严重者应做肾造瘘或肾切除,其他肾输尿管异常：1 肾缺如和肾发育不良,孤立肾（单侧肾缺如）,2.异位肾：在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾,3、输尿管膨出,膀胱镜下可见一侧或两侧输尿管口部位有圆形或卵圆形的囊状肿物,4、腔静脉后输尿管,腔静脉后输尿管较为少见，主要是因为下腔静脉发育异常，输尿管于下腔静脉的后侧面环绕之后走向中线，再从内向外沿正常路径行至膀胱,腔静脉后输尿管,静脉尿路造影或逆行尿路造影可见输尿管呈典型的S形或镰刀形弯曲，肾盂及输尿管上1/3有积水,腔静脉后输尿管,下腔静脉后输尿管切断并输尿管恢复正常位置后再吻合术,第3节膀胱和尿道的先天性畸形,膀胱外翻尿道上裂（epispadia） 尿道下裂（hypospadia）,一、膀胱外翻,在脐下方的腹壁中可见一块粉红色的黏膜，此为膀胱后壁向外翻出的内面,膀胱外翻,膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离，或伴有髋关节脱位,二、尿道上裂,尿道开口至耻骨联合在阴茎背侧呈一沟槽，包皮在背侧裂开，阴茎头呈扁平状，阴茎体较小。一般施行尿道上裂整形手术。,三、尿道下裂,根据尿道口所在的不同部位，将尿道下裂分为四种类型：阴茎头型阴茎型阴囊型会阴型,尿道下裂,尿道下裂主要采取手术治疗，手术目的是矫正阴茎弯曲，使尿道口恢复或接近在阴茎头的正常位置，小儿能站立排尿，成年后有正常的性生活和生育能力,第四节、男性生殖器官先天性畸形,隐睾（cryptorchidism）,包茎和包皮过长Phimosis and Redundant Prepuce,包茎（phimosis