第5章第3节人类遗传病.ppt

课前准备 1 拿出笔 课本和练习本等学习工具 2 端正坐姿 集中精力 准备上课 3 回顾 1 变异的类型以及可遗传变异的三个来源 2 染色体变异的类型 3 染色体组 单倍体 二倍体和多倍体的联系 第3节人类遗传病 学习目标1 举例说出人类遗传病的主要类型 2 进行人类遗传病的调查 3 探讨人类遗传病的监测和预防 4 关注人类基因组计划及其意义 学习指导一 用4分钟的时间阅读教材90 91页 人类常见遗传病的类型 思考下列问题 并在教材中标注出来 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 并举例说出 3 如何确定遗传病的发病率和遗传方式 要求 1 2题背诵作答 遗传病 通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 问题1 什么是遗传病 1 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症 2 由于饮食缺少维生素A 一家中多个成员都患夜盲症 3 一位红绿色盲的女性患者 生下的儿子也是红绿色盲 4 一家三口由于未注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 5 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 思考判断 问题2 人类遗传病有哪些类型 典型病例是什么 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 显性致病基因引起 受一对等位基因控制的遗传病 隐性致病基因引起 1 单基因遗传病 6500种 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 多指 并指 软骨发育不全 受一对等位基因控制的遗传病 1 单基因遗传病 6500种 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常 主要影响长骨 临床表现为特殊类型的侏儒 短肢型侏儒 智力及体力发育良好 病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 受一对等位基因控制的遗传病 1 单基因遗传病 6500种 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 苯丙酮尿症 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 受一对等位基因控制的遗传病 1 单基因遗传病 6500种 外耳道多毛症 病例 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰等 唇裂 早衰 特征 家庭聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高 受两对以上的等位基因控制的遗传病 2 多基因遗传病 病例 猫叫综合征 21三体综合征 性腺发育不良等 天才 音乐指挥家舟舟 3 染色体异常遗传病 100种 性腺发育不良 特纳氏综合征 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 性腺发育不良 性染色体异常 常隐白聋苯色友伴性隐常显多并软抗D伴性显唇哮高压少特纳愚猫叫 人类常见遗传病 先天性疾病都是遗传病吗 遗传病是一出生就表现出来的吗 家族性疾病都是遗传病吗 思考与讨论 不一定 不一定 不一定 调查遗传病的发病率 调查遗传病的遗传方式 到人群中调查 到患者家系中调查 在广大人群中随机取样 调查的人群数量要足够大 调查完之后进行分析 画出遗传系谱图进行分析 问题3 如何确定遗传病的发病率和遗传方式 学习指导二 用4分钟的时间阅读教材92 93页 遗传病的监测和预防 人类基因组计划与人体健康 思考下列问题 并在教材中标划出来 1 如何对遗传病进行监测和预防 2 遗传咨询的内容和步骤有哪些 3 产前诊断的检测手段有哪些 4 人类基因组计划的内容 目的 结果 意义 问题4 如何对遗传病进行监测和预防 3 禁止近亲结婚 1 遗传咨询 2 产前诊断 诊 析 算 防 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大 近亲关系 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 问题4 如何对遗传病进行监测和预防 3 禁止近亲结婚 1 遗传咨询 4 提倡 适龄生育 2 产前诊断 诊 析 算 防 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 24 29岁 夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大 问题5 人类基因组计划的内容 目的 结果 意义 3 结果 1 内容 4 意义 2 目的 绘制人类遗传信息的地图 测定人类基因组 包括22条常染色体 X染色体 Y染色体上的基因 的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 认识到人类基因的组成 结构 功能及其相互之间的关系 对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为2 2 5万个 我的收获呢 1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 单基因显性 2 21三体综合征B 单基因隐性 3 抗维生素D佝偻病C 单基因显性 4 软骨发育不全D 多基因遗传病 5 青少年型糖尿病E 常染色体数目异常 6 性腺发育不良F 性染色体数目异常 堂清检测 2 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C 3 下列措施中与遗传病的监测与预防无关的是A 遗传咨询和产前诊断B 禁止近亲结婚和基因诊断C 产前诊断和适龄生育D 结扎输精管和输卵管 D 5 禁止近亲结婚的理论依据是A 违反社会伦理道德B 后代患遗传病的几率增大C 后代必然患遗传病D 人类遗传病都是由隐性基因控制的 B B