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文档简介
内蒙古自治区人民医院儿科刘炎洁,矮小儿童临床规范化诊疗,内蒙古自治区人民医院,1/20/2018,2,正常儿童的生长,出生时平均身长是50cm,体重是33.5kg第一年:增长25cm第二年: 增长1011cm2岁青春发育前期:57cm与父母的遗传身高密切相关:男孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/26.5cm女孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/26.5cm,1/20/2018,3,1/20/2018,4,生长激素分泌轴,下丘脑 SS (-) GHRH(+) 垂体 GH 肝脏 IGF-1,1/20/2018,5,1/20/2018,6,矮身材定义,矮身材是指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位线(-1.88SD),4岁至青春期儿童5 cm/年,2岁儿童7cm/年,青春期儿童6 cm/年,生长速度不足,需引起警戒者,家长如何评判孩子矮小,【两三年都不用换裤子,小心孩子患上矮小症】针对初步判断孩子是否患矮小症,最简单的粗略的观察方法:一条裤子可以穿两三年。【孩子总坐第一排,家长警惕孩子患上矮小症】如果你的孩子在班级总是坐在第一排,长的很慢,每年的生长速率低于5cm,与同龄孩子的差距逐渐拉大时,家长就要多加留意尽快把孩子带到儿科内分泌专科检查。,1/20/2018,8,身高的影响因素,种族、家族、青春期发育的早晚人的身高70-80%取决于遗传因素母亲孕期:营养、疾病(妊高症、糖尿病、感染)、情绪、畸形(子宫、胎盘情况)、药物、X-线 、烟酒等营养:适当的量与比例使生长潜力充分发挥疾病:急性病体重下降,慢性疾病影响身高体重激素:生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等生活环境:居住条件:阳光、空气、水生活条件:文化教养、运动、医疗保健,1/20/2018,9,矮小的病因分类,体型匀称:生长速度正常:足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟生长速度减慢:全身性疾病精神剥夺性侏儒内分泌疾病:生长激素缺乏、迟发性甲低染色体病:特纳综合征等体型不匀称:软骨发育不良脊柱干骺端发育不良粘多糖病先天性甲低等,1/20/2018,10,身材矮小的不良影响,儿童青少年期情绪方面:恐惧、焦虑、抑郁、不愿上学、对学习没兴趣、易生气、与人难以沟通、有敌意、缺乏兴趣社交恐惧症:不能见人,见人就紧张害怕具有内向、情绪不稳的心理特征存在交往不良和社交退缩现象活动能力、社交能力差可能由于其外表幼稚,常受家长过度保护、运动受限等成人期影响 孤独、结婚率低反应能力差不能从事某些工作在家里和工作场所遇到体格方面的困难,诊断步骤 1,1、询问病史 胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、 畸形孕期健康、饮酒、吸烟、感染家族中父母及所有成员的身高的情况,父母的青春发育患儿有无不良精神心理因素喂养、食欲和睡眠情况以往测量的身高记录,测绘生长曲线家系图,1/20/2018,11,诊断步骤 2,2、体格检查身高、体重、坐高、指距头围发育是否匀称,头面部、身高、四肢有无特殊全身各器官尤其性器官及第二性征的检查,1/20/2018,12,1/20/2018,13,询问病史及查体需注意事项:,母亲孕期情况(感染、妊高症、糖尿病、烟酒、药物、X-线等)胎龄、娩出方式(胎位)、出生情况(身长、体重、有无窒息、畸形等)出生后营养(喂养史)、发育(包括体力智力发育、牙齿萌出及换牙时间等)、疾病父母身高及青春期情况体格检查:注意比例是否匀称、性发育情况生长速度(一定要准确)、身高体重曲线,常规检查:血、尿常规和肝、肾功能、电解质等疑诊肾小管中毒者宜作血气分析需进行染色体核型分析ACTH、皮质醇、甲功、HbA1C下丘脑、垂体的影像学检查:垂体MRI检查IGF-1、IGFBP-3、GH激发实验骨龄反映骨成熟度左手腕正位片腕、掌、指骨各个骨化中心的生长 发育情况,1/20/2018,14,诊断步骤 3,GH激发试验,激发试验前需禁食8小时药物:胰岛素0.05-0.1u/kg (经典方案)精氨酸0.5g/kg 左旋多巴10mg/kg可乐定0.15mg/于0、30、60、90、120分钟抽血测GH,正常人GH峰值10ng/mL;5-7ng/mL为 部分性缺乏; 5ng/mL为完全缺乏,1/20/2018,15,1/20/2018,16,骨龄+肝肾功能+微量元素+血铅等,肝肾功能等均正常骨龄落后,肝肾功能异常或微量元素缺乏等,骨龄正常,慢性疾病,甲状腺功能(TSH,T3,T4),甲状腺功能减退,甲状腺功能正常,TSH高,T3,T4低,TSH高,T3,T4正常,GH 、IGF-1,正常或稍低,营养不良性矮小,青春发育延迟家族性矮小心因性矮小特发性矮小,甲低,亚临床型甲低,GH低,IGF1低,IGF-1低,GHD,诊断流程,身材矮小的治疗,根据不同的病因制定个体的治疗方案原发病治疗促生长药物治疗饮食、运动治疗其他,1/20/2018,17,1/20/2018,18,应用指征GV 2岁GH激发峰值 10 ng/ml、T4正常 剂量与方法 0.1-0.15 IU /kg /天 皮下注射睡前 影响疗效因素年龄骨龄女14岁男16y(M),1/20/2018,19,1/20/2018,20,治疗的意义,改善患者终身高改善生存自尊心和自信心提高社会适应度,1/20/2018,21,正确认识、规范诊治,先正确诊断才有治疗:治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释病情、充分告知治疗的获利与风险(应该做到规范、不滥用药)并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗
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