胃肠道息肉及遗传性疾病医学PPT

,线粒体病病例分享,主诉：,精神差、进食少2天，口唇青紫半天。,病史摘要：,患儿，女，70天，家属代诉患儿于入院前2天无明显诱因出现精神差，伴进食少，无发热，无咳嗽、气喘，无声音嘶哑、呼吸困难，无抽搐、人事不省等，未予治疗。半天前无明显诱因出现口唇青紫，精神差，进食明显减少，无发热，无抽搐、人事不省，急就诊当地医院，当地医院监测患儿血氧饱和度不稳定，具体诊疗不详，仍口周青紫，精神差，由120车急送入我院，门诊以“重症肺炎呼吸衰竭”收住入院。,入院查体:,生命体征：T37.5P 233次/分 R60次/分BP:113/70mmHg SaO283% 精神差，全身皮肤苍白，口周青紫。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟紧，约1.01.0cm2，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射存在。咽充血。颈软、无抵抗，气管居中。胸廓对称，无畸形，吸气三凹征阳性。双肺呼吸运动对称，呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。,入院查体:,心音有力,心律不齐，腹软，肝肋下7cm触及，质中边钝，脾肋下4cm触及，腹叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分，未闻及振水音及血管杂音。毛细血管充盈时间约6s，四肢末端皮肤青紫、花斑，肢端凉。肌张力减低，布氏征阴性，克氏征阴性，双侧巴氏征阴性。,初步诊断,1.呼吸衰竭2.心力衰竭3.休克4.多器官功能障碍综合征(MODS)5.遗传性代谢病?,辅助检查,辅助检查,辅助检查,辅助检查,辅助检查,辅助检查,辅助检查,胸片（P0133718）示：支气管肺炎，注意复查，心影外形烧瓶状。心脏彩超示：1、卵圆孔未闭2、左房、左室稍大3、二尖瓣反流、三尖瓣反流、肺动脉瓣反流4、二尖瓣舒张期血流频谱：E/A1。床边心电图：1、紊乱性房性心动过速2、阵发性房性心动过速3、段压低、T波低平、倒置（V1、V3、V5）。,辅助检查,床边腹部B超示：1.未探及充盈胆囊2.肠气干扰，胰腺显示不清3.肝、脾、双肾、双肾上腺区、双输尿管、膀胱未见明显异常4.腹腔未见明显包块及积液。,诊疗经过,2015-11-1319:55患儿由家属及我院急诊科护士于携氧抱送入院，入院后立即予给氧、心电监护、建立静脉通路、扩容、“西地兰”强心等处理，血氧饱和度波动在85%左右，心率波动在180次/分左右，考虑患儿病情危重，遂转儿科重症监护室进一步高级生命支持，予气管插管接呼吸机辅助呼吸。,诊疗经过,2015-11-1321:20:41查体见患儿双眼瞳孔不等大，对光反射迟钝，前囟稍紧张，查血气分析回报：pH6.88，pCO212mmHg pO2375mmHg，Lac15.0mmol/L，HCO3-3.0mmol/L，予扩容、纠酸等处理。,诊疗经过,2015-11-1323:00:04 测末梢血糖1.63mmol/l，予12ml10%GS静脉滴注。2015-11-1323:20:04 血清钾：7.7mmol/L，予“呋塞米”利尿处理，查床边心电图：1、紊乱性房性心动过速；2、阵发性房性心动过速3、段压低、T波低平、倒置（V1、V3、V5）,诊疗经过,2015-11-1323:30:41胃内容物回抽出咖啡色样物质，予“奥美拉唑”抑酸等处理，查胃液OB。2015-11-1403:38:21 急诊凝血象+D二聚体)：凝血酶原时间31.5秒，活化部分凝血活酶时间43.5秒，纤维蛋白原0.38g/L，凝血酶时间33.0秒，纤维蛋白(原)降解产物393.41ug/ml，D-二聚体47080ng/mL，血浆鱼精蛋白副凝固试验阳性。给予“肝素钠”抗凝治疗。,诊疗经过,2015-11-1416:36:50 查HGb72g/L，有输红细胞指征，输注红细胞60ml， 2015-11-1422:12:04 查K+2.5mmol/L。给予静脉及口服补钾。2015-11-1508:40:58CA1.54mmol/L给予静脉补钙。,诊疗经过,2015-11-1517:17:12患儿于16:50突然出现血氧饱和度下降，最低至73%，面色苍灰，查体：镇静状态，面色苍灰，双侧瞳孔散大，约4mm，对光反应迟钝，叹气样呼吸，给予调整呼吸机参数，查血气分析、急诊生化等，并告知家属患儿多器官功能障碍综合征终末期，处濒死状态。,诊疗经过,2015-11-1517:25:35血气回报示：pH6.93，pCO283mmHg，pO294mmHg，Lac1.2mmol/L，HCO3-17.4mmol/L，HCO3std12.9mmol/L，BE(ecf)-15.0mmol/L，BE(B)-15.2mmol/L，SO2C90%，继续调整呼吸机参数。,诊疗经过,治疗上一直呼吸机辅助通气、“美罗培南”抗感染、“米力农”增强心肌收缩、“多巴胺”改善循环、“力月西”镇静、抗凝、输血、补充凝血因子、补充电解质等对症处理,结局,2015-11-1519:16:14患者大剂量血管活性药物维持下血压测不出，心率持续下降，积极补液等处理仍未见好转，17:50分呼吸辅助通气下血氧饱和度波动于40%左右，心率于下降至40次/分，血压测不出，全身皮肤苍灰，立即予以行心肺复苏术，过程中予肾上腺素0.6mg静推，多次告知家属患儿病情，家属表示放弃抢救，,结局,18:14心电监护示HR0次/分，无自主呼吸，床边心电图为一直线，患儿面色苍灰，无反应，双瞳孔散大固定，对光反应消失，宣告临床死亡。,2015-11-1810:39:07患儿串联质谱回报示：1.本次结果显示丙氨酸显著增高，伴多种酰基肉碱增高，结合临床表现，需要鉴别是否为线粒体病，疾病确诊需要进一步做基因检测。,患儿诊断为： 1.心力衰竭；2.呼吸衰竭；3.休克；4.急性肾功能