甲状腺功能减低症.ppt

甲状腺功能减低症,内分泌科李宇虹,甲低的概念：,甲低是由于先天的不同疾病累积下丘脑垂体甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病.先天性甲状腺功能减低症是儿科内分泌疾病中较常见的疾病之一。其发病率为1/5000-1/7000之间。近年通过新生儿筛查可获得早期诊断和治疗，获得良好的预后。,甲状腺的解剖位置,甲状腺组织存在于所有的脊椎动物中，其位置在颈的前部，主要组织成份是滤泡和滤泡傍组织。,甲状腺胚胎发育,胚胎第4周：内胚层细胞增生，增厚，在第1，2咽囊水平处分为2叶。第7周：下降抵达气管前方第6个气管软骨。第9周：甲状腺实体组织开始增生。第10周：开始出现滤泡。第12周：储存碘功能。第14周：整个甲状腺发育完成。,甲状腺激素的调节,下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3+T4T4.TBGFreeT4T3+I-T3.TBGFreeT3T3+I-受体,甲状腺激素生理作用,1使组织内糖和脂肪的氧化分解作用，增强耗氧量,产热量和ATP产生增加.2对生长发育影响与年龄密切,年龄越小,影响越大.3对水和电解质代谢的影响可使水,钠和粘蛋白沉积在组织间隙中.4促进蛋白的合成加速体内胆固醇的合成,降解和排泄,5加强肠道对葡萄糖吸收的速度,加强肠道中葡萄糖的磷酸化反应.6甲状腺可加强肾上腺素促进肝糖原分解.7可维持正常心血管功能,心肌细胞膜上有甲状腺素受体,甲状腺素与受体结合后可促使心肌细胞内cAMP增多,使心跳加快,心肌力加强,心搏量增加.,分类,三种分类方法第一种分类1原发（散发）甲低：甲状腺腺体本身的缺陷2继发性甲低：甲状腺腺体以外的原因3地方性甲低：母孕期碘缺乏第二种分类1伴甲状腺肿：母亲用至甲状腺肿药物2不伴甲状腺肿：甲状腺缺如；甲状腺发育不全；甲状腺异位,第三种分类1甲状腺发育不良：80%-90%先天性甲状腺缺如：约占1/3异位甲状腺：约占2/3甲状腺发育低下：是由于基因突变所致2先天性甲状腺激素生成障碍：为常染色体隐性遗传，有家族性，由于酶的缺乏所致，约占10%-15%。部分或完全的：碘转入滤泡细胞缺陷TPO功能异常：影响碘氧化及有机化甲状腺肿伴酪氨酸连接缺陷,原发结构及甲状腺球蛋白糖基化异常甲状腺碘酪氨酸脱碘酶缺乏3下丘脑-垂体功能低减性甲低：继发性甲低4暂时性甲低：母亲接受至甲状腺肿物质：某些药物由于甲状腺阻断抗体：母亲患自身免疫性甲状腺病，抗体通过胎盘给胎儿早产儿暂时性甲低：血T4，在4-8周内逐渐升高至正常水平早产儿低T3综合征5其它：TBG缺乏甲低伴TSH延迟升高地方性甲低,新生儿甲低临床表现,临床表现发生率（%）临床表现发生率（%）0-7天不活跃33黄疸延长731-3个月出生体重大40体重不增90吃奶不好40脐疝49低体温38舌体大43后囟大于5mm32黏液性水肿401-4周哭声嘶哑30体重不增45便秘35引自DanielH，P1228，AverysDiseasesofthenewbom，7ed，1999,幼儿及儿童甲低,1特殊面容2特殊体态3智力低下4生长发育停滞5消化功能紊乱6心血管功能低下,二实验室检查1甲状腺功能：先天性甲低T3，T4特点T4（ug/dl）TSH（uIU/ml）判断680原发性甲低680原发性甲低，高TSH血症620-80暂时性甲低6正常下丘脑-垂体性甲低6正常甲状腺素合成障碍甲状腺吸碘率增高,2-6周新生儿甲状腺功能的有关数据T480-210nmol/L（6.5-16.3ug/dl)T315-4.6nmol/L(100-300ng/dl)FT412-28pmol/L(0.9-2.2ng/dl)TSH1.7-9.1mU/L(1.7-9.1U/L)TBG160-750nmol/L(1.0-4.5mg/dl)TG15-375nmol/L(10-250ng/ml)选自Scott,1998T41ug/dl=12.9nmol/L,T31ng/dl=0.015nmol/L,2骨龄3同位素甲状腺组织扫描4TRH激发实验5其它如:心电图,血脂,基础代谢率及甲状腺B超6基因诊断,先天性甲低的诊断,一1生长发育迟缓2智力低下3基础代谢率低新生儿甲低临床症状和体征轻微，有时缺如，目前可通过筛查获得早期诊断及治疗,先天性甲低的鉴别诊断,先天愚型软骨营养不良先天性巨结肠粘多糖病I型,先天性甲低的治疗,治疗原则:1早期诊断,早期治疗2终身服药3甲状腺素从小剂量开始4定期随访5暂时性甲低者,一般需正规治疗2年后,停药1.5个月,在复查甲状腺功能,如正常,可停药,甲状腺激素替代治疗剂量:维持剂量新生儿:L-左旋甲状腺素钠10-15ug/kg.d;干甲状腺片2-6mg/kg.d.每日1次口服婴儿:6-8ug/kg.d儿童:5-6ug/kg.d40mg干甲状腺片=100ugL-左旋甲状腺素2周复查,进行调节剂量,直到甲状腺功能正常.可延长随诊的时间,护理,护理甲低的原则：1.基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷，因机体抵抗力低易患感染性疾病。家长要注意室内温度，适时增减衣服，避免受冷。2.勤洗澡，防止皮肤