第18讲-基因突变和基因重组.ppt

第五章基因突变和其他变异,考纲考点,命题趋势,在每年的生物高考题都有出现，且主要集中在生物变异类型的识别，应用等知识点。生物变异内容的考试形式有选择题和非选择题，在非选择题中常与育种进化等知识点结合在一起考查，建议要理解生物变异的类型，生物变异的本质和特点，熟悉生物变异与生物性状，生物变异与生物进化，生物变异与育种等知识点的联系。,1.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：,注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸下列叙述正确的是A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,A,2.（2016新课标卷）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以为单位的变异。（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子代中能观察到该显性突变的性状；最早在子代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。,少,染色体,一,二,三,二,第一讲基因突变，基因重组，染色体变异,学习目标1.概述基因突变的概念，意义，解释基因突变的原因，举例说明基因突变的特征2.简述基因重组的概念，举例说出基因重组的现象和意义3.简述基因重组和基因突变的差异4.简述染色体结构变异的类型，举例说出染色体结构变异和染色体数目变异的含义,DNA分子中发生的替换、增添和缺失，而引起的的改变。,1.基因突变的概念:,碱基对,基因结构,判断：基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。（）,注：RNA病毒的遗传物质发生碱基的增添、缺失、替换也属于广义上的基因突变。,2.基因突变的结果:,是染色体上一个位点上的一个基因发生改变，但基因数目和所在位置没有变化。,问：是A突变成b吗？,问：基因一定在染色体上吗？,真核生物基因突变产生它的等位基因。原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。,产生新的等位基因,考点1基因突变,实例：镰刀型细胞贫血症病因图解如下：,异常,缬氨酸,直接原因,根本原因,替换,增添,缺失,正常基因片段,2.基因突变的类型,基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。,3基因突变的原因、特点、时间和意义,物理因素,化学因素,新基因,生物变异,(3)性基因突变可以发生在同一个体发育的任何时期基因突变可以发生在同一个体的任何细胞基因突变可以发生在同一细胞内任何DNA分子基因突变可以发生在同一DNA分子的不同片断,(4)性:自然状态下，突变频率低，如高等生物生殖细胞的突变频率为10-510-8。,4.基因突变的特点,(1)性:各种生物都有可能发生基因突变。,(2)性(性):一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如:控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a),(5)性：因为现存生物是自然选择的结果，新性状可能有害。,普遍,不定向,多方向,随机,低频,多害少利,现代观点：P126,多为不利不害,诱变育种,5.基因突变的应用:,练习：1.下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A基因突变是生物变异的根本来源B不同细胞中基因的自发突变率不同C基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置D基因突变的方向与环境密切相关,D,2.关于基因突变的叙述,正确的是()A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因的缺失,引起性状的改变,属于基因突变C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由于基因突变D.DNA的复制和转录的差错都可能发生基因突变,A,易错点1基因突变不是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”,点拨基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA、RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。,基因突变的5个易错点,易错点2基因突变不只发生在分裂间期（基因突变具有随机性）,点拨：引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。,易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆,点拨：不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。,易错点4：基因突变后一定会引起性状改变？为什么？不一定。如：基因突变的位置在内含子,不改变mRNA的碱基序列基因突变的位置在外显子,改变mRNA的碱基序列,密码子改变,但因为不同密码子决定同一种氨基酸时，不改变性状；即密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。纯合体AA突变杂合体Aa时，不改变性状。,易错点5：基因突变一定会传给后代个体吗？不一定。因为：（1）基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时)，将遵循遗传规律随配子传递给后代。（2）若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不能遗传给后代。但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代。,一、图解引起基因突变的因素及其作用机理,【疑难剖析】,2.基因突变对生物的影响,思考：基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。,小,只改变1个氨基酸或不改变,大,不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列,大,不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列,类型及判定方法(1)显性突变：aaAa(当代表现)。(2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。(3)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。基因突变的利害性基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。,注意：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。,【例1】在一个种群中发现两种突变性状，其中一个性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状自交繁殖到第三代又有37.5的性状回复到原有性状，以上突变分别属于（）A显性突变和隐性突变B隐性突变和显性突变C人工诱变和染色体变异D都是显性突变或者都是隐性突变,A,2.（2012.北京海淀区期末）如果某基因的中部替换了一个核苷酸对，不可能的后果是（）A无法形成翻译产物B翻译在替换位置终止C翻译的蛋白质相对分子质量减小D翻译的蛋白质完全正常,A,1.(2011安徽理综，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()。A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,基因突变,C,下图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。两种基因突变分别是(),A碱基对的替换碱基对的缺失B碱基对的缺失碱基对的增添C碱基对的替换碱基对的增添或缺失D碱基对的增添或缺失碱基对的替换,C,思考：性状改变一定是基因突变引起的吗？不一定。,表现型,基因型,环境条件,（不可遗传的变异）,（可遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,（遗传物质未发生改变）,（遗传物质发生改变）,基因突变基因重组染色体变异,诱因,(3)基因拼接：,(2)交换互换：期，四分体中,交叉互换，导致染色单体上的非等位基因重新组合。,二、基因重组,1.基因重组的概念P83,(1)自由组合：期，分离的同时,自由组合。,指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。,2.基因重组的类型,有性生殖,不同性状,同源染色体,非同源染色体上的非等位基因,同源染色体的非姐妹染色单体,减数第一次分裂后,减数第一次分裂前,基因工程将目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组;肺炎双球菌转化也是基因重组,3.基因重组的结果:,产生新的基因型,4.基因重组的意义:,可产生新的基因型、表现型，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。,5.基因重组的应用:,杂交育种,细菌转化,基因工程中的DNA重组技术,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上等位基因间的交叉互换,【难点剖析】1.高中生物教材中涉及的基因重组的来源,错混辨析(1)受精过程中未进行基因重组。(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。,人类镰刀型细胞贫血症,豌豆杂交，果蝇杂交,提高突变频率，加速育种进程,产生优良品种,自然突变和人工诱变,非同源非等位基因，基因交叉互换，外源基因的插入,总结,(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组,属于染色体水平的基因重组;动物细胞融合技术,以及植物体细胞杂交技术下的基因重组,属于细胞水平的基因重组。(2)自然状况下,原核生物中不会发生基因重组。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源,是形成生物多样性的重要原因。(4)基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新的表现型(或新品种)。,判一判1基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变()2基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()3基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代()4若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()5基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的()6生殖细胞突变可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()7体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害()。,6.下列关于基因重组的说法中不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下花药内可发生基因重组，而根尖则不能,对点导练,B,7.下图雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是(),ABCD,B,8.下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是()长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生“R型活菌加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒人类的红绿色盲人类的镰刀型细胞贫血症猫叫综合征高山草甸多倍体植物居多ABCD,C,9.下图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A