儿科进展——各论

发育诊断学各论,上海交通大学附属第六人民医院儿科方洁,智力低下（Mental Retardation ）,儿 科方洁,常用术语： 智力落后 智力缺陷 智力障碍 弱智 精神发育迟滞 大脑发育不全,一、【定义】,智力低下的定义（1983年）是指个体在发育期间有显著的低于平均水平的一 般智力功能，从而导致了或有了适应行为的缺陷最新的智力低下定义（1992年） 现有的功能存在真实的局限： 智力功能明显低于平均水平（IQ7075） 伴有适应技能中两种或两种以上的局限：交往、自我照顾、居家生活、社会技能、社区运用、自我管理、卫生与安全、实用的学科技能、休闲生活和工作 弱智发生在18岁以前,适应技能指的是做某种事情的一组能力同龄人典型环境,现患率：在某一特定的时间内、某一范围的人口中，实际存在的某种类型的患者人数。 智力低下的现患率：实际存在的智力残疾人数与我国人口总数之比。014岁：1.07%，城市为0.75%；农村为1.46%男：女1.5：1轻度：重度 1.7：1,智力残疾的现患率,二、【原因】,社会、心理、生物、行为、教育等因素均可引起发病 出生以前与出生以后发育阶段，大脑的发育受到干扰、阻滞或损害,遗传因素 染色体异常是引起严重残疾的主要原因之一 感染因素 可发生于胎儿期、围产期和婴儿期物理化学因素 机械性损伤；放射线损伤；缺氧；嗜烟酗酒；治疗用药；有害物质的影响,社会文化因素（占的比例最高） 经济地位低下；文化教育贫乏；不良的医疗服务；弱智失去双亲（或一方）；营养不良以及低收入、贫穷等 孕期刺激性生活事件，不良的情绪,三、【智力残疾的诊断和分级】,诊断标准（DSM-4) 一般智力功能明显低于同龄儿童发展的平均水平，应用标准化诊断性的智力测验，个体测量智商（IQ）值为70或70以下同时存在适应功能缺陷或损害，即与其年龄和群体文化标准相应的个体功能的缺损，如社交技能、社会职责、交谈、日常生活料理、独立和自给能力的缺损。应用标准化的适应性行为评定量表，判定其有适应行为方面的缺损发生在18岁以前,智力测验,筛选性测验：画人测验（Draw A Man Test）：412岁图片词汇测验（P.P.V.T）：4岁9岁丹佛发育筛选检查（DDST）：06岁，105个项目，出生至6岁，四个能区(应人能、应物能、言语能、动作能）；结果(正常、可疑、异常或无法测定),诊断性测验：学前期儿童智力量表WPPSI（46.5岁）,与WISCR（616岁） 言语性测验；操作性测验（填图、图片排列、积木图案、拼图、译码、迷津）斯坦福一比纳智力量表（StanfordBinet Intelligence Scale）2岁至成人Gesell发育诊断量表：03岁儿童，共500余项目，四个能区（应人能、应物能、言语能、动作能）,适应性行为及其评定,适应性行为 一个人处理日常生活及其在社会环境中求生存的能力、对社会尽责任的能力。后天习得的，可以矫正的。适应技能，包括交往、自我照顾、居家生活、社交技能、社区运用、自我管理、卫生与安全、实用的学科技能，休闲生活和工作等10个方面。,沟通： 说话、文字、图案、手势、面部表情、姿势等方式理解与表达信息的技能照顾： 进食、穿衣、个人卫生与仪容等技能居家生活： 衣物整理、食物准备与烹饪、购物与预算、居家安全及日常行事等社交技能： 与人交往时的主动、互动能力，接受并应答相关的情境提示，识别感情，规范自己的行为，控制冲动，发展与他人的友谊等,社区运用： 去商店或市场购物，使用社区中的公共设施如学校、图书馆、公园，医院等自我管理： 学习遵守规则，完成必要任务，寻找适当协助，解决困难等卫生与安全： 维持个人健康的饮食习惯，懂得基本的安全，保护自己免受侵犯等实用的学科技能： 认知能力和技能，在学校学习写字、阅读、使用基本运算概念、有基本的科学知识并能在实际生活中应用休闲生活： 主动的兴趣，和他人社交游戏，在娱乐场合举止适当，参与社交活动等工作： 有一份社区特定技能的工作，并具备相关的工作技能如完成任务、注意时间、接受劝告、处理钱财、往返工作地点、工作时的自我管理等。（在儿童则为学习）,婴儿初中学生社会生活能力量表 共130项，6个行为领域（独立生活能力、运动能力、作业、交往、参加集体活动和自我管理），6月15岁。 适应性行为评定量表常用社会商数（SQ）来表示能力水平，公式如下： SQ = SA/CA100SA为社会年龄，CA为心理年龄。,诊断中的注意事项详细分析，全面的综合评估(是否智力残疾，其程度如何，病因如何 )正确使用心理测验测试和观察创造良好的环境气氛早期诊断中的注意事项,四、【分级及临床表现】,按智力水平分级 参照世界卫生组织和美国弱智学会的弱智分级标准的基础上，制定了我国的分级标准： 级 别 分度 智商（IQ） 适应能力一级智力残疾 轻度 50-70或55-75 轻度适应缺陷 二级智力残疾 中度 35-50或40-55 中度适应缺陷三级智力残疾 重度 20-35或25-40 重度适应缺陷四级智力残疾 极重度 20或25以下 极重度适应缺陷,智力残疾的主要症状(智力活动低下): 轻度：约占全部智力残疾儿童的80% 中度：约占全部患儿的12% 重度：约占智力残疾总数的7% 极重度：在整个智力残疾中不到1%,轻度：常在入学后才被识别缺乏抽象思维和推理能力，对事物观察肤浅缺乏分析和逻辑联系，难以进行创造性活动言语表达能力亦差，词汇不丰富，描述不完整，不生动机械性记忆力保留较好，可入小学进行简单的加减乘除运算，但对应用题的解题比较困难日常生活可以自理，与人交往一般正常可以从事一般劳动,中度：在婴幼儿时期被识别言语发育已受到比较明显的影响，能说完整的句子，表达自己的需要和感情，但词汇贫乏，只能反映事物的表面现象，对事物叙述不完整数的概念较差，能顺着数至百位数，但完成10以上的加减运算可出现困难难于达到小学二年级的文化水平在他人监督下，可料理个人的部分日常生活大的运动技能发育较好，但平衡协调运动和精细动作发育较差在反复训练和监护下，可以从事简单重复劳动终身需要比较全面的监护,重度：常在出生时或出生后不久被识别多数伴有不同程度的躯体畸形和神经系统疾病的体征多数发音不清或不能说出比较完整的句子，不能确切的表达自己的思想和要求情感活动幼稚，多数患儿性情暴躁，活动多，烦躁，有部分患儿有自伤或伤人行为生活不能自理，需终身监护,极重度：出生时即有明显的畸形或并发其他系统疾病，约半数并发难以控制的癫痫，难以活到成年不能识别亲属，几乎没有言语或仅能发出一些呼唤的声音防御能力极低，不知躲避明显的危险情绪反应原始运动发育水平极低需要喂食及护理大小便，终身监护,依教育可能性分类 可教育的智力残疾学生 可训练的智力残疾学生 需监护的智力残疾学生,脑性瘫痪（ Cerebral Palsy ）,儿 科方洁,一、【定义】,出生前到生后一年由各种原因引起的非进行性脑损伤综合征，表现为中枢性运动障碍和姿势异常 可伴有智力低下，癫痫、行为异常 脑瘫不是一种疾病，而是一种复杂的征候群,发病率： 美国2-3 日本1.52 我国1.5-1.8,二、【脑瘫的高危因素】, 家族史家庭中曾有脑瘫与精神迟钝者家庭中曾有先天性畸形患者, 母妊娠情况高年初产反复流产、早产或死产历史妊娠4次以上经产妇妊娠重症呕吐妊娠中做过妇科手术母亲有精神疾患及神经官能症妊娠早期阴道流血、先兆流产史Rh溶血；ABO溶血；羊水过多；极度水肿妊娠中毒症，先兆子痫，肾脏病发病率, 围产期情况早产过期（2周）分娩胎儿发育障碍娩出前宫缩20小时以上胎心100次/分以下第2产程2小时以上前置胎盘、胎盘早期剥离臀位产,产钳助产剖宫产及各种难产（包括压出性分娩）双胎分娩脐带绕颈或脐带坠落脱出羊水发绿出生时窒息产后呼吸、循环障碍导致低氧血症4000g以上巨大胎儿生后一天至一周以上保温箱保育；生后数周的电热毯保育, 出生后因素抽泣性哭泣，鼻饲营养，哺乳困难频繁呕吐新生儿惊厥新生儿无欲新生易激惹新生儿黄疸、迁延不退，曾进行换血治疗生理性体重下降恢复缓慢生后一周内重度贫血新生儿期患中耳炎、支气管炎、肺炎,三、【临床特性与分型】,病变是非进行性的，但临床表现将随年龄增长改变（大脑的发育成熟贯穿于整个儿童期）运动发育落后主动运动减少肌张力异常姿势异常反射异常,运动发育落后，主动运动减少,运动 正常年龄 抬头 3月 翻身 3-4月 牵拉坐起 4个月后头不后垂 伸手能触物 4-5月 部分支撑体重 4-5月 独坐 6-7月 爬 8-10月 独站 10-11月 独走 12-14月,肌张力异常,新生儿期大多数表现为肌张力低下（少数呈角弓反张）6个月以内随着月龄增加，肌张力由低下逐渐过度到肌张力增高，常表现为：护理困难，换尿布时很难将大腿外展，穿衣时不易将手臂插入袖中，洗澡时不易将拳头掰开，当脚刚触及浴盆边缘时，背部即僵硬呈弓型6月-1岁时：痉挛型（肌张力明显增高),手足徐动型(肌张力增高不明显),共济失调型(肌张力增高不明显)1岁后：徐动型可呈齿轮样或铅管样强直， 肌张力低下型在2岁后肌张力渐增高,姿势异常,新生儿期：表现为动作减少，吮吸差，觅食反应差，喂养困难,哭声高调但力弱过早“翻身”：某些肌张力增高的患儿，比正常小儿“提前”“翻身”，但动作的质量差，整个身体突然向一侧滚动从仰卧位拉起来时，不经过坐的姿势而是两膝关节伸直，笔直地被拉起来1岁以内经常只用一侧手取物，往往系偏瘫；爬时双上肢有交替动作，而下肢没有，象兔子跳跃似地向前，往往是痉挛型双瘫的表现剪刀步态手足徐动型常表现面部怪异表情，手指和足趾呈扭曲状运动,反射异常,原始反射延迟消失，保护性反射减弱或不出现,病理反射（+） 原始反射出现及消失的时间 出现时间 消失时间 吮吸反射 出生 3-4月 觅食反射 出生 3-4月 握持反射 出生 3-4月 拥抱反射 出生 3-4月 侧弯反射 出生 3-4月 交叉伸腿反射 出生 2月 放置及踏步反射 出生 2月 不对称颈紧张反射 出生 5-6月 降落伞症 6-9月 持续存在,保护性反射,头部直立反应：正常小儿1个月时当扶成直立时能竖头。4个月小儿直立位时若将其左右倾斜时，可出现保护性反应，头自动保持在正中位躯干直立反应：5-6月小儿向左右倾倒时，能伸出上肢，保持平衡，防止摔倒降落伞反应：握持小儿胸腹部呈悬空位，向前方、侧方及后方倾斜小儿时，其上肢伸展，手张开，似乎要阻止下降,脑瘫分型,按临床特征分： 痉挛型、手足徐动型、共济失调型、强直型、震颤型、肌张力低下型、混合型及无法分类型按瘫痪部位分： 单瘫、截瘫、偏瘫、双瘫、三肢瘫、四肢瘫及双重性偏瘫,四肢瘫 上下肢严重程度类似 截瘫 上下肢受累明显 偏瘫 一侧肢体及躯干受累 三肢瘫 三个肢体受累，少见 单瘫 单个肢体受累，少见 双瘫 下肢重于上肢 双重性偏瘫 上肢重于下肢， 左右严重程度不一致,四、【早期诊断】,生后6个月或9个月作出诊断;生后3个月内即作出诊断（超早期诊断）了解脑瘫的高危因素发现脑瘫的早期症状 喂养困难：吮吸、吞咽不协调、流涎（尤其是有出生窒息史者） 过度激惹：易惊、啼哭不止，睡眠困难 没有自发笑或逗笑 护理困难：肢体僵硬，穿衣上肢难入袖口，换尿布时大腿不易分开，拳紧握难掰开（4月） 动作发育迟缓：不能抬头，不能翻身或过早“翻身”（2月），5个月仍不会伸手抓物，8个月两手不会传递玩具， 肢体过分软弱,注意脑瘫的异常体检所见 听力，视力，随物注视能力，对外界的反应减弱 面部无表情或呈皱眉苦脸的样子，不会与人再见（9-10月） 姿势异常：剪刀步态，不能迈步，只用单手 原始反射的消失延迟 保护反射的出现延迟、减弱或缺如 肌张力增高：髋外展、足跟碰耳、足尖站立 踝阵挛（+）病理反射（+）,辅助检查智力测试脑电图头颅影像学检查脑干听觉诱发电位视觉诱发电位CMV、TOX等血清病毒抗体测定某些代谢性疾病筛查,脑瘫的诊断条件,发生在母孕期、围产期或新生儿期的致病因素婴儿期出现的非进行性中枢性瘫痪（异常姿势或运动）可伴有智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常除外进行性中枢性瘫痪及一过性运动发育迟缓注意：对于脑瘫病儿的智力评价需慎重，勿过早作结论,脑瘫诊断的关键,尽量寻找导致脑瘫的病因，不要忽略可以治疗的原因 神经代谢性疾病 神经退行性疾病不要忽略可能的遗传原因 遗传咨询 产前检查,五、【鉴别诊断】,脊髓性肌肉萎缩(spinal muscular atrophy，SMA),常染色体隐性遗传，5q运动神经元存活基因(SMN)缺失或突变 脊髓前角细胞变性和减少，被支配的肌纤维萎缩、减少 智力发育多数正常。无CNS其它症状或影像学改变。康复治疗无效临床分三型： 型婴儿型(Werdnig Hoffmenn病)，在半岁内常死亡，症状进行性加重 型(慢性或中间型W-H病) 型(Kugelberg-Welauder病)肌电图(EMG)：自发性电位 神经传导速度(NCV)正常 肌活检：呈特征性成簇(grouping)样肌纤维萎缩、减少,先天性肌病,可归纳为五大类：肌营养不良、炎性肌病、先天性肌病、代谢性肌病、离子通道性(强直性)肌病。有40多种。共同病理基础是肌细胞超微结构如肌节、肌管或肌核的异常。主要表现为全身或近端性肌无力、肌张力减退及肌肉发育不良。常伴高腭弓、漏斗胸和脊柱侧弯等畸形。无智力低下或其它CNS异常或Ep.等。EMG示低电压多相电位，无纤颤。,遗传代谢性疾病,PKU、半乳糖血症、线粒体脑肌病。主要表现为全身肌肉无力，肌张力增高或减低。可伴EP，MR及影像学改变。病情呈进行性加重，常伴有拒食、呕吐、腹泻或黄疸等消化道症状、代谢性酸中毒、酮中毒、高乳酸血症、低血压或糖尿等体内代谢异常特征。血、尿氨基酸与有机酸含量分析。,周围神经病,遗传性运动感觉神经病。(HMSN)型和型慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP) 婴儿期少见与CP相似表现：婴儿期发病、主要表现肌无力与CP区别：无智力障碍或其它CNS异常。跟腱反射消失。脊柱 侧弯、高弓足等骨畸形。NCV明显减低，EMG失神经电位。腓肠神经活检脱髓鞘。与CP区別：病情进行性加重，或反复缓解与加重过程，无智力障碍。CSF蛋白增高,退行性病变：异染性脑白质营养不良脑发育不全佝偻病,注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder，ADHD ）,儿 科方洁,注意力不集中 多动、冲动行为 常伴有学习困难 智能正常或接近正常,患病率:3%-5% 英国1% 荷兰5%20% 美国3%5% 日本4% 中国1.3%13.4% 男女491,一、【病因和发病机制】,生物学因素轻微脑损伤：母孕期的营养不良、疾病、接受X线照射、分娩期早产、难产、缺氧窒息生后的颅脑外伤、炎症、高热惊厥、中毒等，尤其是额叶皮质受损,遗传因素：父母童年期有多动史 同胞患病率比常人高3倍 单卵双胎同时患ADHD几乎为100% 双卵双胎同时患病只有10%-20% 亲属中精神病理问题多 分子遗传学研究提示多基因遗传,近代研究资料表明： 神经生化改变（多巴胺和肾上腺素更新率降低，5-羟色胺减少；去甲基肾上腺素的结果不一致） 神经解剖（前额区脑功能低下(PET)，胼胝体及尾状核体积减少；小脑蚓部萎缩） 营养因素（孕妇营养(微量元素)，母乳喂养，营养不良与感染，微量元素缺乏，贫血，Vit.B6缺乏）；不良食物（食物染色、调味品、果酱、水果罐头、蜜饯、味精、爆米花、皮旦等） 疾病（尤其是围生期疾病及神经系统疾病；某些慢性疾病，如癫痫）,环境因素：环境毒物、物质滥用：吸烟汹酒；铅中毒家庭：单亲，母爱或父爱剥夺，拥挤，父母文化、经济及其素质修养学校环境：学校管理，教师作用电子媒介：电视，计算机游戏和互联网,病理机制 额叶功能不成熟，觉醒水平不足，社会阈值升高神经心理与神经生物学假说 执行功能发育损害,二、【临床表现】,起病于7岁之前（1）注意障碍：持续时间短，易分散（2）活动过度：起始于幼儿早期，小学后更突出（3）冲动性：做事未经思考，不考虑后果（4）合并问题：学习困难；学校技能发育障碍；对立违抗障碍；品行障碍；焦虑障碍,注意力不集中：注意的时限： 5-7岁15分钟左右，7-10岁20分钟，10-12岁25分钟左右，12岁以后30-40分钟注意的范围：小学生平均能看2-3个客体，成人能看4-6个注意的分配：学前儿童分配能力差，小学低年级儿童不能边听边记,高小至初中才慢慢学会；注意分配可通过训练获得,ADHD患儿的注意缺陷特点：被动注意占优势，主动注意不足 对感兴趣的事情或游戏能相对集中注意 平时做事丢三落四注意强度弱，维持时间短暂，稳定性差注意范围狭窄，不善于分配注意 做作业容易漏题，串写，马虎潦草，计算出现不应有的低级错误，难以按时完成作业,活动过度：与年龄发育不相称的活动过多。婴儿期表现为好哭、易激惹、手足不仃地舞动、兴奋少眠、难以养成有规律的饮食和排便习惯正常儿童睡眠所需时间（包括日间1-2小时小睡）：6个月15-20小时，12个月15-16小时，2-3岁12-14小时，4-6岁11-12小时，7岁9-10小时会走路后活动明显较同龄儿增多，除睡眠时间外，难以有安静的时刻进幼儿园后不守纪律，好喧闹和捣乱，玩耍无长性，一个玩具玩一会就要更换多动症状无明确的目的性,任性冲动： 多动行为不分场合，不顾后果，难以自 控，行为常带破坏性、危险性 易发生意外事故 不肯耐心排队等候 想干啥就干啥,认知障碍： 汉字的偏旁反写 倒笔划 漏笔划或漏字 字母混淆，bd，pq 计算错误，如8+6=41，或=2,学习困难： 学习成绩波动大 智商正常或大致正常ADHD患儿约有： 30%-60%伴有对抗障碍 20%-30%患儿伴有品行障碍或焦虑障碍 20%-60%患儿伴有学校技能障碍,神经体征及辅助检查 大多数ADHD儿童神经系统检查正常，部分患儿可出现轻微共济运动障碍，约有67%患儿有软体征软体征：指被检查者在做某项协调精细动作时所显示出来的笨拙而不协调的动作无神经系统的定位和定性意义常用的软体征：翻手试验，转手试验，拍击试验，指鼻试验，对指试验,三、【诊断】,目前ADHD的诊断多数参照美国精神障碍诊断统计手册第四版（DSM-IV）的诊断标准（见下表）。,A（1）注意分散：以下症状6条，持续6个月以上且达到与发展水平不相适应和不一致的程度： a） 常常在作业、工作或其他活动中不注意细节问题或经常犯一些粗心大意的错误； b） 在工作或游戏中难以保持注意集中； c） 别人和他说话时常似听非听； d） 常不能按别人的指示完成作业、家务或工作（不是由于违抗行为或未能理解所致）； e） 常难以组织工作和学习； f） 常逃避、讨厌或不愿做要求保持注意集中的工作（如学校作业或家庭作业）； g） 常常丢失学习和活动要用的物品（如玩具、学校指定的作业、铅笔、书本或工具）； h） 常常易受外界刺激而分散注意力； i） 日常生活中容易忘事。,（2）多动/冲动：以下症状6条，持续6个月以上且达到与发展水平不相适应和不一致的程度： a） 常常手或脚动个不停或在座位上不停扭动； b） 在教室或其他要求保持坐位的环境中常离开座位； c） 常在不恰当的情况下乱跑或乱爬（成人或青少年仅限于主观感觉坐立不安）； d） 常难以安静的玩耍或从事闲暇活动； e） 经常忙个不停或常像装上了发动机似地不停的动； f） 经常说话过多； g） 常常别人问话未完就抢着回答； h） 经常难以安静等待或按顺序排队； i） 常打断或干扰别人的活动（如插话或干扰别人的游戏）。,B7岁前就有一些造成损害的多动/冲动或注意分散症状C一些症状造成的损害出现在两种或两种以上的环境中（如在学校、工作单位和家里)D必须有明确的社会功能、学习功能或职业功能损害的临床证据(学习能力、人际交往能力)E排除广泛性发育障碍、精神分裂症或其他精神障碍的可能，排除诸如心境障碍、焦虑障碍、分裂性障碍或人格障碍等其他精神障碍 目前ADHD的诊断多数参照美国精神障碍诊断统计手册第四版（DSM-IV）的诊断标准（见下表）。,临床分型：注意力涣散型多动冲动型混合型,严重程度分类轻度： 符合或稍微超过诊断标准所需症状，仅有微小的或没有学校和社会功能的损害中度： 症状在轻度与重度之间重度： 超过诊断标准所需症状很多，有明显而广泛的学校家庭伙伴关系方面的社会功能损害.,四、【鉴别诊断】,（1）精神发育迟滞 两者均可表现有多动、冲动和注意力不集中等表现。轻度精神发育迟滞患儿存在智力落后，在语言和感知觉和运动方面也存在发育迟滞。而ADHD患儿尽管可能存在智力结构的异常，但是通常总体智商是在正常范围。,ADHD与MR的区别,项目 ADHD MR (轻度) 生长发育史 正常 迟缓 自控能力 差 尚有 说谎 (+) () 学习成绩 波动大 差，波动小 认知障碍 (+) () 适应性行为 学习环境适应不良 多方面存在缺陷 智商 正常或偏低 70 利他林效果 有效 无效 预后 15岁后大多可自愈 仍有弱智表现,（2）抽动症 抽动症的表现为身体某部位肌肉或肌群不自主的、间歇性的、快速突然而反复的收缩运动，与ADHD明显不同，但是抽动症合并ADHD现象常见，需要注意鉴别。,（3）儿童孤独症 多数儿童孤独症患儿存在显著的多动表现，容易误诊为ADHD，但孤独症以语言障碍、交流障碍和刻板行为为主要特征，详细询问病史不难鉴别。,（4）儿童正常范围内的多动 正常儿童尤其是3-6岁的儿童多好动，同时注意力维持时间较短，与儿童气质有关。鉴别时要注意家长和教师自身的气质或个性与儿童气质个性之间的配合状况，常见于好静的父母或教师给好动的儿童贴上类似的多动症标签。严格按照ADHD诊断标准能够避免误诊。,儿童的好动与多动症的区别,儿童的好动 小儿多动症多动程度 与发育年龄一致 活动过度目的性 明确 不明确完整性 有始有终，系统完整 有始无终，杂乱无章自控能力 好 屡教屡犯冲动任性 () (+)学习成绩波动 少 大认知障碍 () (+)其他行为 无或少 咬指甲、遗尿、 说谎、 危险动作,广泛性多动与情景性多动的区别,广泛性多动 情景性多动好发场合 学校、家庭、医院、 学校或家庭 诊室和其他场合社会心理因素 家庭不和、单亲、 () 学习负担过重、 教室拥挤、教育方法不当发病时间 较早 较晚品行问题 少 较多中枢兴奋剂 效果好 效果欠佳 预后 好 欠佳,五、【治疗】,ADHD应采取综合治疗:（1）认知行为治疗 对控制多动、冲动和侵犯行为有效 行为治疗(行为强化；偶联契约；代币法；消退；强化暂停) 处理自己的情绪问题 认知治疗(Action行动起来，改善自己的情绪）,（2）教育干预 教育对ADHD儿童的发展具有重要作用，无任对合并或没有合并学习障碍的儿童都应该给予个体化的特殊教育，所谓个体化教育就是要针对儿童在气质、性格及其智力等个性因素方面的特点因材施教，在作业布置、课后辅导、课外活动以及课堂提问等方面应该对ADHD儿童给予特别的安排。由于大多数儿童都在学习和生活中经历过很多的失败和挫折，因此教师和家长运用正性强化、消退、负性强化和惩罚等行为矫正技术，主要用鼓励（正性强化）的方式，帮助儿童建立自信心和自尊心、不断获得成功或进步的体验是教育的关键。适当的温和的惩罚有时可以起到很好的效果，但必须严格禁止体罚和责骂的教育方式。家庭、学校和专业机构的协作模式在教育干预中可以起到最佳的效果,（3）家庭咨询 家庭对于ADHD的全面了解是治疗的关键，在确诊之后，专业人员和家长务必就障碍本身、行为矫正、情感支持、药物治疗以及预后等问题进行全面的交流。儿童本人需要获得支持，家庭也需要得到支持。去除家庭中的不和谐因素，改善父母关系以及亲子关系对ADHD的治疗尤其是防止继发性障碍可以起到较好的效果。 帮助父母了解： 如何以比较和谐的方式与孩子相处， 如何选择较合理的学习期望水平， 如何建立良好的方式限制某些行为， 如何指导儿童完成一些家务劳动并负一定的责任， 如何做到前后一致的正性的有效的行为矫正方式。,（4）感觉统合训练 感觉统合治疗是由美国的爱尔丝创立，运用于儿童多动症和儿童学习障碍的治疗，该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，根据报道和观察对于减少儿童的多动行为有较好的疗效,(5)药物治疗 包括两类，即精神振奋药治疗和非精神振奋药治疗 精神振奋药 :主要有哌甲酯（利他林）、苯异妥因（匹莫林）和右旋苯丙胺 有短期改善注意力、改善学业表现、促进亲子关系、减少攻击行为的作用,哌甲酯是最为常用的精神振奋药，对大约70%-80%的ADHD儿童有效，该药疗效好见效快。起始剂量为每次5mg-10mg，每天1-2次，多在早晨和中午给药，治疗一周后如不见效可以加量，每次加5mg，每日总量不超过40mg；缓释剂型，每日用药一次，时间可由数月到数年不等，学龄前儿童通常不用 副作用有食欲不振和入睡困难，该副作用主要出现在一日服药三次的患儿，可能会引起体重减轻。约有25%-35%的患儿诉说头痛和胃痛，多数出现在服药的早期，继续用药或减量后症状可消失。另外有报道该药有成瘾和药物滥用的危险，但通常是在超出治疗剂量的情况下发生，因此父母应该加强药物的管理,利他林 （药物假日）不主张假日停药0.3mg/kg.d（注意力） 0.30.6mg/kg.d(多动） 0.6mg/kg.d(认知） 专注达、择思达、中药甘麦大枣汤,托莫西汀（去甲肾上腺素再摄取抑制剂）择思达：1.2mg/kg.d三环抗抑郁药（丙咪嗪、去甲丙咪嗪)神经阻滞剂（氯丙嗪、氟哌啶醇)其它(万拉法斯）,（6）其他治疗 主要有大剂量维生素治疗、补充矿物质 去除病因:排铅补锌纠正贫血等，去除食物中的添 加剂(色素) 小量咖啡，合用抗过敏药物 户外野营和自信心训练 改善教师及父母的教育方式： 以鼓励表扬奖励为主，建立良性交流关系 改善学习环境结合轻微的处罚，不能放任自流（7）生物反馈治疗,预 后,治疗者预后乐观，约五分之一预后欠佳，未治疗者有三分之一演变为四大类：多动症的残留症状反社会人格障碍酒精依赖癔病焦虑症类精神分裂症,学习无能（Learning Disability,LD）,儿 科方洁,一种或更多的基本心理功能，如在理解，使用语言、口语或书写等方面有障碍，表现在听、思、说、读、书写、拼或计算等方面能力的缺乏,包括知觉障碍、大脑损伤、多动症、失读症和发育性失语症不包括由于视觉、听觉、运动残疾、弱智、情绪障碍或环境、文化、经济等不利因素所致的学习问题,主要表现： 发育性阅读障碍 发育性拼读和书写障碍 发育性计算障碍 发育性语言功能障碍,患病率：占学龄儿童的510%小学二三年级常见男:女=610：1,一、【定义】,低成就和个人能力表现有显著的困难；病因为中枢神经系统功能失调；表现的困难与心理发育有关；可发生在任何年龄阶段；在口语上表现特殊的困难，如听或说；在学业上表现特殊的困难，如阅读、书写和计算等；在知觉上表现特殊的困难，如推理和思考；考虑在其他方面表现特殊的困难，如空间关系、沟通技巧、动作协调；允许其他障碍与学习障碍共存.,注意缺陷多动性障碍（ADHD）发育性失用（development-tal apraxia）笨拙儿（clumsy child）发育性言语障碍（development-language disorder）发育性Gerstman综合征（development Gerstmans Syndrome） 也划归到LD相关症候群,LD并非整体智力缺陷，而是认知偏异的结果Myklebust依据WISC-R中VIQ和PIQ差异分高低来判定LD及其类型两者差异在15分以上则是认知偏异，智力结构发育不平衡。就学习而言，信号刺激要经过感觉和知觉在大脑形成表象，继而产生象征，然后才形成概念,二、【临床表现 】,以学习能力障碍为主；有明显的听、说、读、写、拼音、算术及社会获取和利用方面的缺陷；理解抽象概念困难；记忆学习材料困难，或有不同程度的语言发育缺陷；有视觉-运动方面不协调；动作较笨拙，注意力不集中；情绪不稳定，自我控制能力差；神经系统检查可见软体征；脑电图异常较为多见，有慢波活动、节律异常或局限性异常放电；智能测验与学习成就有分离现象（教育测验的成绩，包括阅读、书写、算术各方面成绩的测验）；本症儿童学习比其他（她）实际水平能达到的成绩存在明显的差距。,三、【临床类型】,美国残疾教育局1977年将LD规定为以下范围：口头的表达听的理解文字的表达基本阅读的技巧阅读的理解计算数字推理,Blake1981年将LD分为两大类：发展上的学习障碍： 注意障碍 知觉与受训能力缺陷 使用记忆、理解相关、类化、联合等心理过程能力缺陷 语言异常，包括语文、动作、概念的理解与表达能力障碍学业上学习障碍：包括读、写、拼字、计算等能力障碍,根据ICD-10分类语言特殊发育障碍:单纯发音障碍、语言表达障碍、语言感受障碍、环境造成的语言障碍、获得性失语伴癫痫，其它与未特定的语言发育障碍学习技能的特殊发育障碍:特殊阅读障碍、特殊拼读障碍、特殊计算障碍、混合性学习技能障碍，其它与未特定的学习技能障碍。运动功能的特殊发育障碍混合性特殊发育障碍,治疗教育的LD分类：言语性非言语性计算障碍,四、【诊断标准 】,学习困难诊断必要的条件：学业成就与智力潜能间存在着显著差距能力与成就间的差距，不是由于智力低下、视听觉损害、动作障碍、情绪困扰或缺乏学习机会所引起,根据中国精神疾病分类方案与诊断标准（CCMD-2）首次发现于婴幼儿或儿童期，病程持续，无缓解表现临床以个别功能、原因不明的发育性延迟为主要特征，至少应具有下列一项： 言语特殊发育障碍 学校技能特殊发育障碍 运动技能特殊发育障碍排除精神发育迟滞、儿童孤僻症、儿童精神分裂症及其他疾病引起的上述障碍,临床诊断：言语特殊发育障碍学校技能特殊发育障碍运动技能发育障碍混合性特殊发育障碍,言语特殊发育障碍： 儿童言语发育延迟或偏异正常，出现发声、言语表达或理解障碍诊断标准：临床症状至少具备下列一项：a构音障碍（发音不清，长期不能使用发育阶段应有的语言，其严重程度超过同龄正常儿童的变异范围）b言语表达障碍（言语表达能力明显低于同龄儿童水平和自己智龄应有的水平，可同时伴有言语表达障碍）不是由于神经系统病变所引起的失语症或广泛发育障碍、聋哑症等所致的言语障碍,学校技能特殊发育障碍： 起病于儿童发育早期，学习技能的障碍，不是由于智能发育障碍、中枢神经系统损害、试听觉障碍或情绪障碍所致。诊断标准至少具备下列的一项：a特殊阅读障碍（对文字的理解及诵读障碍，常伴有言语特殊发育障碍）b拼音障碍（不能正确拼出音节，但其他功能一般正常）c特殊计算能力障碍（加减乘除的运算能力障碍）,运动技能发育障碍： 儿童运动技能发育的延迟不是由于神经系统疾病或运动器官先天性缺陷、畸形等所引起 诊断标准： a精细技巧、粗大操作的运动协调能力明显低于同龄儿童 b智力正常或基本接近正常 c不是由于听、视觉缺陷，神经系统疾病、肌病或关节疾病所引起混合性特殊发育障碍: 有上述两种或两种以上特殊发育障碍,五、【鉴别诊断 】,精神发育迟滞儿童孤僻症注意缺陷多动障碍(ADHD，儿童多动症)儿童少年精神分裂症非特异性学习困难,六、【治疗】,教育干预特殊教育针对主要缺陷的问题，进行矫治训练，包括知觉运动、语言、运动技巧，以及阅读、计算能力等方面的特殊教育操作条件反射法可运用与语言及阅读训练心理疗法还包括行为疗法、作业疗法、感觉统合训练以及环境调整等适当加强营养和改善卫生条件药物治疗：脑复康、脑复新、-氨酪酸、哌甲酯、卡马西平或小剂量抗精神病药治疗；铁、锌等微量元素或大剂量维生素,感觉统合理论： 感觉统合失调 感觉输入的控制是学习活动的主要环节 对感觉信息输入组合不良，从而形成感觉系统无法正常运动 感统训练（改善学习成绩、运动协调和语言功能）,癫痫(Epilepsy),儿 科方洁,多种原因引起的一种脑部慢性疾患脑内神经元群反复发作性过度放电引起突发性、暂时性脑功能失常临床表现为意识、运动、感觉、精神或植物神经功能障碍癫痫发作(seizure)的表现与放电的部位、范围与强度有关，因而表现十分复杂,每次发作均突然、持续短暂，恢复较快，但有时可呈持续状态,一、【伴发的心理、行为和人格障碍】,癫痫常见的心理反应自卑、脾气暴躁、好与人对抗等,精神、行为和人格障碍 (1)、行为问题 大脑的功能障碍，直接影响以大脑为基础的行为，使行为缺乏组织，从而发生行为问题和适应不良 智商可能正常，动作速度和协调功能较差 慢性癫痫病儿中常出现器质性运动过度和注意不集中 (2)、认知功能障碍 严重特定阅读迟滞 注意、记忆、复杂问题的解决能力和动作协调有显著损害 起病越早对认知功能的损害越大,二、【诊断和治疗进展】,病史、体检、脑电图(EEG),儿科常见的发作型式,强直-阵挛发作（又称大发作）：先兆(或无)-尖叫-神志丧失-全身抽搐-嗜睡-清醒失神发作（又称小发作）：突然失神，意识丧失，无先兆，历时不超过30秒钟运动性发作：简单部分性发作中的一种型式，常表现为限局性发作，并可出现Todd麻痹复杂部分发作（又称精神运动性发作或颞叶癫痫）：意识障碍，精神症状及反复刻板的自动症,儿科常见的发作型式,部分性发作演变为全身性发作：由简单部分性发作或复杂部分性发作泛化为全身性发作婴儿痉挛：点头拥抱状惊厥、智力低下、EEG示高峰失律(hypsarrhythmia)癫痫持续状态(status epilepticus)：一次发作时间超过30分钟，或反复多次发作且发作间期意识不恢复者高热惊厥（属癫痫综合征）：分简单型与复杂型，诊断依据六大要点难治性癫痫：正规用药、二药以上联合应用、服药时问超过一年、每月仍有发作的癫痫患者。常伴脑器质性病变及阳性神经系统体征,病史与体检：详细询问病史，注意起病年令、发作时的表现、起始部位、意识状态、治疗经过等询问出生史、生长发育史、既往史、家族史注意头面部、皮肤和神经系统的检查,脑电图(EEG)：痫样放电，出现尖波、棘波、尖-慢波、棘-慢波、3c/s棘-慢波、多棘慢波或阵发性高幅慢波、高峰失律，发作间期约40%EEG正常影像学检查：脑CT、脑MRI、脑SPECT及PET 指征（局灶性症状体征、抗癫痫治疗效果不好或进行性恶化、或有颅内压增高症状者）其他实验室检查：遗传代谢病筛查、基因分析、染色体检查、血生化检查(NSE)及脑脊液检查等,三、【鉴别诊断】,屏气发作(Breath holding spells)： 又称呼吸暂停症，6个月后起病，5岁前停止发作，分青紫型与苍白型 情感刺激-大哭-屏气-缓解 EEG(一),晕厥(syncope)： 因脑供血不足而突然发生的短暂意识丧失状态 有明确诱因，先有出汗，苍白、视觉障 碍等症状 EEG(一),睡眠障碍(sleep disorders)： 夜惊、夜游、发作性睡病；EEG(一)情感性交叉发作(masturbation): 又称习惯性阴部摩擦，女孩多见，两大腿交叉摩擦，改变体位可终止其它:癔症性发作、多发性抽动、偏头痛、婴儿非癫痫性强直发作等,四、【治疗】,原则：医患必须沟通合作一旦诊断明确，即应用药根据发作类型选药尽量用单药治疗用药剂量个体化，药物血浓度监测服药要规律，疗程长(3-5年)仃药过程慢，切忌突然仃药定期复查，注意毒付作用药物宜价廉、质优、易服用、就地可供应,常用抗癫药物：苯巴比妥：3-5mg/kg/d，嗜睡、多动、兴奋、皮疹(主要付作用)苯妥英钠：3-6mg/kg/d，齿龈增生、多毛、共济失调、白细胞减少、皮疹扑痫酮：10-25mg/kg/d，同苯巴比妥丙戊酸钠：15-40mg/kg/d，食欲增加，肥胖，肝损害卡马西平：10-30m