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文档简介
NSCLC EGFR基因突变检测,原理操作流程探针的设计结果的分析特点临床意义,EGFR的功能,酪氨酸磷酸化是EGFR 介导的信号转导的关键分子事件。研究表明, 通过选择性的酶抑制剂可阻断酪氨酸激酶活化, 从而抑制EGFR 激活。因此, EGFR 酪氨酸激酶成为肿瘤治疗的重要靶分子。,近年来，以表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR） 为治疗靶标的分子靶向治疗受到了国内外肿瘤界的普遍关注，其中EGFR酪氨酸激酶抑制剂Iressa（Genfitinib）已被美国食品药品管理局（FDA）批准用于治疗晚期NSCLC，并且Iressa还分别获得包括日本、澳大利亚等27个国家的批准，我国也于2005年2月批准了Iressa进入临床。,EGFR突变类型,检测方法,EGFR基因扩增 FISHEGFR基因突变,荧光定量PCR,测序法,EGFR基因拷贝数增加/扩增,美国科罗拉多大学癌症中心的Hirsch 等进行了该研究,目的在于找出能够预测药物敏感性的最佳标志物。该研究发现,EGFR 基因拷贝数和吉非替尼治疗患者的生存期延长有关。,FISH 是一门新兴的分子细胞遗传学技术，广泛应用于动植物基因组结构研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学和基因组进化研究等许多领域。,FISH (Fluorescence in situ hybridization) 是依靠核酸探针杂交原理,利用荧光物质在核中或染色体中显示DNA序列位置的方法。,EGFR基因扩增检测试剂盒,EGFR扩增阴性图-石蜡切片,EGFR阳性扩增图-石蜡切片,EGFR阳性扩增图-胸水细胞,FISH技术的特点:,1.操作简单、 检测快速、结果易于观察。 2.重复性好、空间定位精确。 3.有效的灵敏性和特异性。,临床意义,大约1/3的患者FISH 检测为阳性,检测EGFR基因是否扩增可以有效指导吉非替尼（易瑞沙）的使用在阳性组患者中, 应用gefitinib 的有效率为35 % , 疾病控制率高达70。,荧光定量技术检测Exon19突变,阳性对照,样本,阳性对照,直接测序法检测突变-EXON19,2235-2357区域的缺失突变,E746-A750
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