大学生健康教育遗传医学PPT

生物因素与健康,目录, 第一节 遗传与疾病, 第三节 免疫功能, 第二节 病原微生物,生物因素与健康,第一节 遗传与疾病,目录,遗传, 一. 基本概念, 二. 疾病与遗传, 三. 遗传性疾病, 四. 遗传病的防治,遗传, 遗传是一种生命现象， 它是指自代在形态结 构和生理机能上与上 一代相似的一种现象。,一、基本概念,遗传, 基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位， 是指DNA 分子中特定的核苷酸序列。,遗传, 染色体是基因的载体， 在原核细胞内裸露的环 状DNA分子，在 细胞分 裂时能够被碱性染料染 色称为染色体。,遗传, 人类基因组计划,遗传,碱基三联体密码核苷酸序列基因DNA分子染色体细胞核,遗传, 人类的一些疾病主要由基因决定，原以为与遗传背景无关的诸多疾病， 甚至人的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。科学家过 去35年间发现了越来越多与遗传物质相关的疾病。在为遗传疾病建立 的数据库中，1970年只有大约1600种疾病，而现在这一数字已经达到 大约1.6万种。德国国家罕见疾病研究网络负责人克劳斯施罗特认为， 所有疾病中存在遗传因素，即遗传物质或多或少扮演着某种 “角色”；只有少数疾病确属后天“新生”。,二、疾病与遗传,瘢痕疙瘩,遗传,三、遗传性疾病的几种类型, 1. 染色体病, 2. 单基因病, 4. 体细胞遗传病, 3. 多基因病,遗传病,1、染色体病, 正常人的体细胞有23对(46个) 染色体，其中22对是常染色体； 另一对是性染色体，女性为XX， 男性为XY。染色体病是由于染 色体数目或结构异常而发生的 疾病。染色体数目异常比结构 异常更为常见。 1：缺失 2：插入 3：颠倒 4：易位,染色体病,（1）常染色体数目变化, 染色体分析表明，患儿比正常 者多了一条第21号染色体。这 是由于卵子发育过程中，成数 分裂发生了不分离，形成染色 体异常的卵子受精后发育成。,染色体病,舟舟,染色体病,（2）性染色体数目异常, 先天性睾丸发育不全症或原发性小睾丸症：卵子发育过程中，成数分裂 产生XX不分离，形成染色体异常卵子XX和Y型精子受精后形成。, 性腺发育不全或先天性卵巢发育不全症：精子发育过程中，产生了XY不 分离，形成染色体异常精子XY型和O型和卵子受精后形成。,遗传病,2、单基因病, （1）常染色体遗传, 显性遗传, （2）性连锁遗传, 隐性遗传, 隐性遗传, 显性遗传,单基因病,（1）常染色体显性遗传和隐性遗传, 有耳垂，受显性基因 A 控制；无耳垂，受隐性基因 a 控制。显性基因就 是指：只要合子中有 A 的存在就显性（纯合子 AA 、杂合子 Aa ）。而 隐性基因则是当合子为隐性纯合子（aa）的时候才表现出隐性。,常染色体遗传, 显性遗传, 显性遗传,常染色体遗传,AA A A A AAA AA AA A a A a A aAA AA A a A A A a A a AA A a a a,常染色体遗传,常染色体遗传, 隐性遗传,性连锁遗传,（2）性连锁隐性遗传, 人的红绿色盲是性连锁遗传的典型实例。红绿色盲的致病基因 b 是隐 性的。女性的细胞中有两条 X 染色体，如果她只有一个致病基因，她 只能是携带者而不发病，必须在纯合子隐性 bb 状态下才能发病。,红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成但全色弱者及正常者则大多都读不出来,正常者能读出， 但红绿色盲者、红绿色弱者及全色弱者则大多都读不出来, 男性红绿色盲患者与正常女性婚配,性连锁隐性遗传, 女性携带者与正常男性婚配,性连锁隐性遗传,性连锁遗传,性连锁显性性遗传, X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病 率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之 故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。,遗传性疾病, 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多 项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显 性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因 素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾 病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示， 称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿 病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基 础，并各自有其遗传度。,3、多基因病,遗传性疾病, 在肿瘤细胞,特别是在恶性肿瘤细胞,大多数可观察到基因或染色体异常。 通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞，故 细胞突变的遗传特征不会传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团基 因型与体内其他细胞不同的细胞群。肿瘤发生的两次突变假说（two mutation hypothesis），即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。 具有癌易感性素质的患者，第一次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二 次突变则发生于体细胞。必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。,4、体细胞遗传病,四、遗传病的防治,遗传, 基因治疗,人类基因组计划克隆转基因基因疗法,