案例法洛四联症

1,法洛四联症(TetralogyofFallot,TOF),昆明医学院第一临床学院儿科教研室,2,现病史：男孩，4岁，出生后不久即发现口唇青紫，且进行性加重，哭吵后青紫加剧伴气促，会走路后发现其喜欢蹲踞，行走2030米或登楼即有气促，近半年曾发生昏厥2次,案例,个人史：第一胎，第一产，足月顺产，无窒息抢救史，出生体重2.8kg，母乳喂养。母孕期健康，无X线接触史及药物应用史。家族中无先天性心脏病史,3,体格检查,T：36.5，P：92次/分，R：30次/分，BP：94/58mmHg，体重：13kg，身高：100cm青紫明显，唇、指(趾)、甲床、球结合膜均青紫，杵状指(趾)，营养不良，双肺呼吸音清晰，腹软，肝脾肋下未及，神经系统(一),案例,4,专科检查,视诊：心前区明显隆起触诊：心尖区及剑突下抬举样搏动明显叩诊：心界向左扩大听诊：心律齐，心音有力，胸骨左缘第24肋间可听到粗糙的喷射性收缩期杂音P2减弱,案例,5,大家思考一下,问题：1.此患儿有何临床特点？2.为什么会有青紫？2.为明确诊断可选用哪些辅助检查？并分析各项检查的临床意义,6,熟悉的法洛四联症的四种畸形组成及治疗原则掌握法洛四联症的血流动力学、临床表现及常见并发症,ObjectiveandRequest目的要求,7,1888年，法国医生EtienneFallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名,8,概述,法洛四联症（）是临床上较常见的一种青紫型先心病，约占1%，在岁以后的青紫型先心病中约占70%左右。,概述,9,病理解剖,典型的TOF包括了以下四种畸形:1.右室流出道梗阻RightVentricularOutflowTractObstruction(RVOTO)2.主动脉骑跨AorticOverriding3.室间隔缺损（室缺）VentricularSeptalDefect(VSD)4.右心室肥厚RightVentricularHypertrophy(RVH),病理解剖,10,以上四种畸形右室流出道梗阻及室缺是必备的；前者是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。狭窄可随时间推移逐渐加重。,病理解剖,病理解剖,11,右心室肥大、高压,右室流出道梗阻,肺血流量(肺野清晰),血氧合不足,左心室,主动脉,血流量，扩张,混合血进入体循环,青紫,室缺,缺氧(杵状指、趾),主动脉骑跨,病理生理,（1）,（3）,（2）,血流动力学改变,12,一.症状1.持续性青紫,临床表现,临床表现,出现的早晚及程度与肺动脉狭窄程度有关多以粘膜、甲床处明显往往于活动后加重,13,特点：年长儿行走、游戏、长时间站立时主动下蹲片刻婴幼儿喜采取胸膝位小婴儿喜欢大人抱起，双下肢曲状,2.蹲踞症状SquattingSymptom,临床表现,14,原因：,2.蹲踞症状,下蹲时，下肢动脉受压体循环阻力左心压力右向左分流缓解缺氧下蹲时，下肢屈曲静脉回心血量右向左分流缓解缺氧下蹲时，下肢血供头部血供缓解缺氧,15,3.阵发性缺氧发作Anoxicspell,年长儿：头昏、头痛、心前区不适、乏力，稍活动即有呼吸困难；婴幼儿：吃奶或哭闹后烦躁不安、呼吸困难、青紫加重、哭声微弱，突然昏厥、抽搐，甚至死亡,临床表现,原因:在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重,16,生长发育落后发绀杵状指（趾）（Clubbedfingers）：长期缺氧致指、趾毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。,二.体征,临床表现,17,心脏体征：,二.体征,临床表现,心前区隆起剑突下搏动明显心界向左扩大L24常可听见级收缩期喷射性杂音(systolicejectionmurmurs)，向锁骨下及颈部传导P2减弱或消失,18,并发症,脑栓塞Brainembolism脑脓肿Brainabscess感染性心内膜炎Infectiveendocarditis,并发症,19,肺部：双肺纹理减少，肺野清晰，双肺透亮度，肺部血管影缩小。侧支循环丰富可见网状肺纹理心影：大小正常或稍大，典型TOF心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷“靴形心”(boot-shapedheart),1.X线检查ChestRadiograph,辅助检查,20,电轴右偏右心室肥大狭窄严重者往往见心肌劳损，可见右心房肥大,2.心电图ECG,辅助检查,21,室间隔与主动脉前壁连续中断主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽右室流出道狭窄，右心室内径增大左心室内径缩小彩色多普勒血流显象见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉,3.超声心动图Echocardiography,辅助检查,22,指征：有其它可疑的伴随畸形冠状动脉不清晰评估：右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况冠状动脉走行手术方案和估测预后,5.心导管检查及造影,辅助检查,23,1.血常规：RBC6.2109/L，Hb220g/L，血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高2.心电图：电轴右偏，RV1=2.3mV，V1导联R/S=2.2，V1导联室壁激动时间O.05秒。提示右心室肥大,案例分析,24,3.X线检查示：肺野缺血，心形稍增大，呈“靴状”4.超声心动图和心导管、心血管造影均示“肺动脉狭窄，主动脉骑跨，室间隔缺损，右心室肥厚”,案例分析,25,治疗,一般护理：摄入足够水份，预防感染，限制活动手术：最适宜手术年龄3-5岁,治疗,26,治疗,预防和控制缺氧发作1.立即将患儿下肢屈曲置胸膝卧位，并吸氧2.首选心得安0.1mg/kg/次+5%GS20ml缓慢静推，5-10分钟推完；重症选用吗啡0.1-0.2mg/kg/次皮下或肌注3.缺氧时间长发生代酸者应给碱性液纠正酸中毒4.对缺氧发作频繁者应长期口服心得安片13mg/kg/天，分2-3次，预防发作,治疗,27,Brief小结,法洛四联症的畸形组成法洛四联症的血流动力学法洛四联症的临床表现（症状）,28,1.TOF为什么会出现青紫？有何特点？2.什么是蹲踞症状？为什么要发生？3.什么是缺氧发