第六章-第一节-人类遗传病与优生.ppt

第六章遗传与人类健康,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心这句谚语合理吗？,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,人类遗传病与优生,遗传病的概念：,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传物质异常引起的先天性疾病。,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如多指，并指、高胆固醇血症等,Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、糖元沉积病型等,X染色体上：红绿色盲、血友病等,常染色体显性遗传病,软骨发育不全的患儿,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等,性染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病患儿,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等,白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上：进行性肌营养不良、蚕豆病、红绿色盲、血友病等,进行性肌营养不良,X染色体上隐性遗传病,多基因遗传病,唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、高血压病、青少年型糖尿病等,多对基因控制和许多种环境因素的人类遗传病,特点：,1、受多对基因控制2、家族聚集现象3、容易受环境因素的影响4、群体中的发病率比较高,染色体异常遗传病,由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良（Turner综合征）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体遗传病,性腺发育不良,人类遗传病与优生,遗传病的概念：,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.,实例,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，4个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,归纳结论：禁止近亲结婚。,近亲：（1）、直系血亲：有直接血缘关系的亲属，如父母、子女，外祖父母等。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，如兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、叔、伯、舅、侄等。,优点：预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。,进行遗传咨询,内容和步骤,（1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）、分析遗传病传递方式，判断类型；（3）、推算出后代的再发风险率；（4）、提出对策、方法和建议。,女子最适于生育的年龄一般是24一29岁。,提倡适龄生育,优点：对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产生具有重要意义。,产前诊断,方法：（1）、羊膜腔穿刺；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，避免这种