普通遗传学-4 自由组合规律

chapter4独立分配规律,4.1两对相对性状的遗传4.2独立分配现象的解释4.3独立分配规律的验证4.4多对相对性状的遗传4.5独立分配规律的应用4.6遗传学数据的统计学处理4.7基因互作,4.1两对相对性状的遗传,4.1.1两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：Seedcolor：yellow(Y)Green(y)为dominance；Seedshape：round(R)wrinkled(r)为dominance。,4.1两对相对性状的遗传,黄色圆粒,绿色皱粒,黄色圆粒,黄色皱粒,绿色圆粒,绿色皱粒,黄色圆粒,4.1.2试验结果与分析,1.杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。2.对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。,=(315+108):(101+32)=423:133=3:1,3.两对相对性状的自由组合,如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)；因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示；实际试验结果与理论比例的比较。,4.2独立分配现象的解释,1.ThePrincipleofIndependentAssortment：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。,双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图,2.棋盘方格(punnettsquare)图示两对等位基因的分离与组合：,亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。,棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配,Yellow，round,Green，wrinkled,Yellow，round,Green，wrinkled,F2Ratioofphenotypeandgenotype,3.独立分配规律的细胞学基础,1）基因与染色体的平行性2）遗传的染色体学说3）独立分配规律的细胞学基础,1）基因与染色体的平行性,在显微镜下看到的染色体，有一定的形态结构，并且相当稳定；而基因在杂交中仍能保持它们的完整性和独立性。体细胞中染色体成对存在，配子中具有每对同源染色体的一条；基因在体细胞中也成对存在，配子中具有每对基因中的一个。生物个体中同源染色体一条来自父本、一条来自母本；成对基因也是分别来自父本和母本。同源染色体在减数分裂过程中相互分离，非同源染色体间自由组合；成对基因在形成配子时相互分离，不同对基因间自由组合。,2）遗传的染色体学说,1903年苏顿(Sutton)和波维利(Boveri)提出遗传的染色体学说(chromosometheroyofinheritance)。认为：遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上；成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上。位点(site)与等位基因(allele)：后来人们又把基因在染色体上的位置称为位点；成对的基因互称为等位基因。1910年Morgan等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性。,3）独立分配规律的细胞学基础,两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独立分配的结果；而等位基因是位于同源染色体的对应位置上；因此，独立分配规律的实质(细胞学基础)在于：控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，同源染色体上相互分离，而非同源染色体(非等位基因,non-allele)自由组合到配子中。,注：Y,y位于豌豆第1染色体上；R,r位于豌豆第7染色体上。,4.3独立分配规律的验证,4.3.1测交法4.3.2自交法*4.3.3测交法与自交法的选择,4.3.1测交法,1.F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期2.实际测交试验结果3.结论,绿色皱粒,黄色圆粒,观察值：31272626,表现型比例：,基因型：,表现型：,观察值：24222526,表现型比例：,基因型：,表现型：,4.3.2自交法,1.F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代均不发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。2.实际自交试验结果.3.结论.,表：F2基因型的情况,表34RRYYrryy的F2自交结果,*4.3.3测交法与自交法的选择,在验证分离规律或进行类型的遗传与育种研究工作时选择测交法还是自交法考虑一个重要的因素是：操作的难易程度。对植物而言，操作的难易又与植物授粉方式密切相关。自花授粉异花授粉测交(F1Ft)难(人工控制授粉)较难(人工控制授粉)自交(F1F2)易(无需控制授粉)较易(人工控制授粉)异花授粉植物的特例：雌雄同株异花，如玉米。,4.4多对相对性状的遗传,4.4.1多对相对性状独立分配的条件4.4.2用分枝法分析多对相对性状遗传4.4.3用二项式法分析多对相对性状遗传4.4.4n对相对性状的遗传,4.4.1多对相对性状独立分配的条件,根据独立分配规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合；因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。不位于同一条染色体上的非等位基因间。,4.4.2用分枝法分析多对相对性状遗传,1.分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。2.两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。3.三对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。,2.两对相对性状遗传分析：表现型,2.两对相对性状遗传分析：基因型,4.4.3用二项式法分析多对相对性状遗传,1.一对基因F2的分离：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对/n对相对性状的遗传(p58:表3-3)条件：完全显性和n对等位基因位于n条非同源染色体,三对(n对)基因独立遗传,豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类型：8种(2n)；F2可能组合数：64种(22n)；F2基因型种类和分离比例：27种(3n)，(1:2:1)3/n；F2表现型种类和分离比例：8种(2n)，(3:1)3/n；不完全显性和共显性情况下：？。,4.5独立分配规律的意义与应用,4.5.1独立分配规律的理论意义：1.揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；2.解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等位基因间的自由组合。完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。,4.5.2在遗传育种中的应用,1.有目的地组合两个亲本地优良性状可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.预测杂交后代中理想个体出现地比例可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。,PAARR（无芒抗病）aarr（有芒感病）F1AaRr（无芒抗病）F2ARAraRarARAraRar,3/16aaR_1/3aaRR1/162/3aaRr2/161:1610:nn160（株）,4.6遗传学数据的统计处理,(问题的提出)4.6.1概率原理与应用4.6.2二项式展开与应用4.6.22测验(Chi平方测验)与应用,为什么要应用统计方法分析数据？,孟德尔对数据的处理：归类统计(归类记载)与描述统计。实际结果与理论比例波动的解释：孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；试验误差的来源：随机误差：N(0,2)；系统误差。本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。,4.6.1概率原理与应用,1.概率(probability):概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代，尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。,2.概率基本定理,1）乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。,2.概率基本定理(乘法定理与加法定理),2）加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。,3.概率定理的应用示例,1）用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：,3.概率定理的应用示例,2)用乘法定理和加法定理推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。,4.6.2二项式展开式与应用,1.二项式公式与通式2.杂种自交后代群体的基因型结构3.测交后代群体的表现型结构4.杂种自交后代群体表现型结构5.杂种自交后代某种表现型出现的概率,1.二项式公式与通式,用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。设A、B为对立事件，P(A)=p,P(B)=q，n为估测其事件出现概率的事件数。显然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出现的次数；n-r：在n次事件中B事件出现的次数；,2.杂种自交后代群体的基因型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体基因型结构时：A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2；B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2。n=4为(杂合)基因个数，有p+q=1.代入二项公式，得到F2个体中，具有：4个显性基因的概率为1/16(一种基因型)；3个显性、1个隐性基因的概率为4/16(多种基因型)；2个显性、2个隐性基因的概率为6/16(多种基因型)；1个显性、3个隐性基因的概率为4/16(多种基因型)；4个隐性基因的概率为1/16(一种基因型)。,3.测交后代群体的表现型结构,以两对基因杂合体(YyRr)测交为例，分析其自交后代群体表现型结构时：A事件：Ft表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=1/2；B事件：Ft表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/2。n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.代入二项公式，得到Ft中，表现：2个显性性状的概率为1/4(黄圆)；1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆)；2个隐性基因的概率为1/4(绿皱)。,4.杂种自交后代群体表现型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体表现型结构时：A事件：F2表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/4。n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.代入二项公式，得到F2中，表现：2个显性性状的概率为9/16(黄圆)；1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆)；2个隐性基因的概率为1/16(绿皱)。,4.杂种自交后代群体表现型结构,当有三对基因杂合体(YyRrCc)自交时，其自交后代群体表现型结构分析时：A事件：F2表现为显性(黄子叶、圆粒或红花)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表现为隐性(绿子叶、皱粒或白花)，P(B)=q=1/4。n=3为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.同样代入二项式公式，得到27:27:9:1的表现型结构。,5.杂种自交后代某种表现型出现的概率,关键在于首先根据给定条件确定p、q、n以及要求推算项的r值。,4.6.32平方测验及应用,2测验是一种统计假设测验：先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。,1.2测验的两种应用,1.样本方差的同质性检验；2.次数分布资料的适合性测验。在检验杂交试验得到的k种表现型的数目(次数分布资料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数2值，该参数符合以k-1为自由度的一个2理论分布。,2.2测验应用方法,统计假设：无效假设H0：试验结果与理论比例相符合；备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。参数估计与检验：1.按公式计算2值;2.用统计参数2与查表得到的2,k-1比较；为临界概率值，为0.05或0.01，通常用0.05；当20.05时，接受无效假设(差异不显著)。,X2检验应用实例,X2检验应用实例,k=4，df=k-1=3；20.05,3=7.815；2=0.47，P(2)(0.90-0.95)结论：YyRr个体自交后代四种表现型的比例与9:3:3:1的理论比例间差异不显著。,3.2测验的两个问题,1.次数资料作适合性测验且df=1时，需要对2值进行连续性校正。原因：2分布是连续性分布，而次数资料是间断性分布资料，由次数资料估计到的2值有偏大的趋势，尤其当自由度为1时。方法：请复习生物统计相关内容。,2.2测验不能用于百分数资料的检验，所以百分数资料应该首先转化成频数资料。参见p82.,4.7基因互作,4.7.1基因互作4.7.2多因一效和一因多效,4.7.1非等位基因间的互作,基因互作(geneinteraction)：几对基因相互作用决定一个单位性状发育得遗传现象，称之为基因互作。基因互作的层次：基因内互作(intragenicinteraction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(intergenicinteraction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。,李桂玲,两对非等位基因间互作的类型(共同决定一个单位性状时),1.互补作用2.积加作用3.重叠作用4.上位作用5.抑制作用,李桂玲,1.互补作用(complementaryeffect),1）互补作用的含义：两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因(complementarygene)。2）例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遗传。,李桂玲,香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遗传,香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)白花(ccPP)F1紫花(CcPp)F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)分析：两对基因在世代间传递时仍然遵循独立分配规律。F2产生两种表现型及其9:7的比例是由于两对基因间的互补作用。可以解释返祖遗传(atavism)(p64).,9紫花:(C_P_)7白花:3C_pp3ccP_1ccpp),返祖遗传,野生型,突变型,Cc,Pp,返祖现象：指在后代中出现祖先性状的现象。,李桂玲,2.积加作用(additiveeffect),1）积加作用的含义：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。2）例：南瓜(Cucurbitapepo)果形遗传。,李桂玲,南瓜(Cucurbitapepo)果形遗传,南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制：P圆球形(AAbb)圆球形(aaBB)F1扁盘形(AaBb)F2A_B_：3A_bb：3aaB_：aabb9扁盘形6圆球形1长圆形,9扁盘形：A_B_6圆球形：3A_bb3aaB_1长圆形：1aabb,3.重叠作用(duplicateeffect),1）重叠作用的含义：不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicategene)。2）例：荠菜(Bursapursa-pastoria)蒴果形状遗传,荠菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形状遗传,受T1/t1、T2/t2两对基因控制：P三角形(T1T1T2T2)卵形(t1t1t2t2)F1三角形(T1t1T2t2)F29T1_T2_：3T1_t2t2：3t1t1T2_：t1t1t2t215三角形1卵形分析：三对基因重叠作用情况下，F2的分离比例63:1。,4.上位作用(epistasiseffect),两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。上位基因（epistasisgene）起遮盖作用的基因。1）显性上位作用2）隐性上位作用,4.上位作用(epistasiseffect),1）显性上位性作用(dominantepistasis)的含义：如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。显性上位基因例：西葫芦瓜皮颜色遗传上位性(epistasis)与下位性(hypostasis),西葫芦瓜皮颜色遗传,P白皮(WWYY)绿皮(wwyy)F1白皮(WwYy)F212白(9W_Y_+3W_yy):3黄(wwY_):1绿(wwyy)其中：W对Y/y基因有显性上位性作用。,李桂玲,2）隐性上位性作用(recessiveepistasis),隐性上位性作用的含义：在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。隐性上位性基因。例：玉米(Zeamays)胚乳蛋白质层颜色遗传,李桂玲,玉米胚乳蛋白质层颜色遗传,有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P红色(CCprpr)白色(ccPrPr)F1紫色(C_Pr_)F29紫色(C_Pr_):3红色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。,5.抑制作用(inhibitingeffect),1）抑制作用的含义：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用