人类遗传病ppt课件

人类遗传病,1,人类遗传病,学习目标:1.举例说出人类遗传病的类型2.了解人类遗传病的监测和预防3.认识人类基因组计划的内容和意义学习重点:人类遗传病的类型及监测和预防学习难点:人类基因组计划的意义及与人体健康的关系,人类遗传病,2,【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？,人类遗传病,3,一、单基因遗传病,、显性遗传病,染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等,Y染色体显性遗传病：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,二、多基因遗传病,人类遗传病,4,多指,人类遗传病,5,并指,人类遗传病,6,软骨发育不全,人类遗传病,7,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,人类遗传病,8,外耳道多毛症“毛耳”伴Y遗传父子孙,人类遗传病,9,白化病,人类遗传病,10,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,人类遗传病,11,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,人类遗传病,12,进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于45岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如鸭步。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。,人类遗传病,13,二、多基因遗传病,(多对基因+环境),无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,人类遗传病,14,三、染色体异常（数目、结构）遗传病,XXY,（数目）,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,人类遗传病,15,先天性愚型21三体综合征,性腺发育不良特纳氏综合症XO型,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,人类遗传病,16,优生,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,四、遗传病的检测和预防,人类遗传病,17,禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,人类遗传病,18,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,人类遗传病,19,产前诊断,（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,提倡适龄生育,人类遗传病,20,1、人类基因组计划（HGP）：测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列（1）1990年计划开始；2001年草图发表（85%、不精确）；2003年测序完成。（2）参与国：美、英、德、日、中（1%）；（3）结果：31.6亿个碱基对；2万2.5万个基因。2、与人体健康的关系：阅读资料搜集与分析,人类基因组计划与人体健康,人类遗传病,21,一、定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、分类：1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。性不良愚加猫叫三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等四、人类基因组计划（HGP）：测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列,课堂小结,人类遗传病,22,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病D性染色体结构变异疾病,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,人类遗传病,23,3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D50%,B,A,人类遗传病,24,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,C,人类遗传病,25,7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性