【PPT课件】矮小症的诊断和治疗

矮小症的诊断和治疗,指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD）或第3百分位以下。身高线性生长损害，导致生理、精神心理和社交困难。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。,身材矮小定义,矮小症的诊断：,目测（身高、比例、面容）病史（父母身高、家谱）查体（身高、上下部量、第二性征）和测智力是否属于身材矮小（生长速度、个人需求、目的）做判断（排除或是否继续？）,需作进一步检查的指征,身高明显低于正常儿童平均身高-2SD以上。身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：2岁以下，每年生长速率7cm；3岁至青春期开始，每年生长速率5cm；青春期，每年生长速率10ng/mL，排除GHD510ng/mL，部分性GHD5ng/mL，完全性GHD,垂体侏儒症诊断（GHD),（1）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下；（2）生长速率4cm/年；（3）骨龄落后实际年龄2岁以上；（4）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）；（5）智力正常；（6）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；（7）两种药物激发试验均不正常，激发峰5g/L为完全性生长激素缺乏，峰值在510g/L为部分性缺乏（8）血清胰岛素样生长因子-1（IGF）14岁r-hGH治疗时生长速度10ng/ml染色体正常骨龄正常,特发性矮小症（ISS）,rhGH剂量：0.150.2u/kg/d每晚或隔日睡前皮下注射疗程：至少6个月，最好能达到2年停止治疗指征:生长速度1.5cm/yr,宫内发育迟缓（IUGR）,宫内发育迟缓（IUGR）是指出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下（包括足月小样儿：足月体重小于2500g）我国足月SGA发生率为2.65.4，高原地区SGA发生率12.5约8590SGA婴儿出生2个月即出现追赶性生长，6个月时达最大增长，多数在生后2年中可以达到正常约有1015的IUGR儿童缺乏追赶性生长，在4岁时身高仍低于第3百分位,宫内发育迟缓（IUGR）的治疗,睡前30分钟，皮下注射，剂量0.15Iu/kg/，或1.01.2Iu/kg/w2岁后开始追赶上正常同龄儿后停用,性早熟（PrecociousPuberty）,诊断标准1女孩8岁前，开始出现第二性征，10岁前月经初潮男孩9岁前开始出现第二性征的发育生长加速：生长速率6cm/年性激素或促性腺激素水平进入青春期水平LHRH兴奋实验：剂量每次100ug/最大量100ug/。刺激后LH，FSH明显增高，LH峰值与基础值之比3，LH/FSH1。,性早熟诊断标准,骨龄提前2岁以上盆腔B超：子宫增大，卵巢容积1ml，卵泡0.4cm，数量4个以上5项中至少3项符合标准6CT或MRI检查：除外脑部占位性病变除外肾上腺皮质病变7血清，尿液激素检测：T3，T4，TSH，17a-OHP，17KS等,性早熟治疗,治疗目的：1.改善患儿成年期的最终身高2.抑制或减缓过早开始的性发育3.恢复患儿应有的心理4.预防初潮早现或暂时终止月经GH剂量：0.6u/kg.week（0.2iu/kg/d),影响rhGH疗效的因素,个体差异治疗开始年龄治疗开始越早效果越好GH剂量和疗程疗效具有剂量依赖性，大剂量GH更能促进身高的增加遗传靶身高性发育开始时身高SDS第1年身高增长率,治疗后随访,每3个月随访一次身高、体重；计算身高SDS、身高增长率SDS调整剂量注射技巧、依从性密切观察治疗者是否出现副反应骨龄除非是对一些发育已到晚期的患者，否则骨龄的检测并非必需IGF-I和IGFBP-3每年测定一次，并保持在同年龄同性别儿童正常水平甲状腺功能和空腹血糖治疗开始后第3、6、12个月时检测，此后每年检查一次,GH治疗的不良反应及禁忌症,1、对垂体-甲状腺轴功能影响约30%左右有亚临床甲减表现血清T4水平降低不伴T3和TSH浓度改变无甲状腺功能低减的临床表现需及时补充甲状腺激素,2、rhGH抗体国外资料：rhGH抗体产生在5%-30%，不影响患者身高的增长国内观察资料：治疗3-6个月时约有1/3左右患者产生rhGH抗体，但未影响疗效,3、特发性颅内高压椐美国国家生长协会资料：有20例（1994.6前）可能是由于rhGH迅速纠正了GHD而造成的脑脊液转移所致出现头痛应予注意，症状轻者可继续应用，同时给予乙酰唑胺缓解，并监测视野和眼底变化,4、糖尿病的发生是否增高？非GHD患者采用GH治疗时有高胰岛素血症发生，尚无糖尿病发病率增加的证据5、发生白血病的几率是否增加？美国国家生长协会资料：每年诊断5万例矮小，GH治疗2.4万例发生白血病46例，大约0.002,6、其他副作用注射局部出现红斑或红钟，一般2-3天消退，长则2周个别出现短期肝功能