血液学与血液检验——考试复习要点

血液学与血液检验考试复习要点：1.原始细胞一般形态特征原始粒细胞：胞体直径10-20um,呈圆形或类圆形。胞核较大，占胞体的4/5左右，圆形或类圆形，居中或略偏位；核染色质呈细颗粒状，分布均匀平坦，犹如一层薄纱，无浓集；核膜不清楚；核仁2-5个，较小，清楚，呈淡蓝色。胞质较少，呈水彩样透明的天蓝色或深蓝色，绕于核周，有时近核处染色较淡，无颗粒或有少量细小颗粒。根据颗粒的有无，将原始粒细胞分为1型和2型：1型为典型的原始粒细胞，胞质中无颗粒；2型除具有典型原始粒细胞的特征外，胞质中还有少量细小的颗粒。原始红细胞：胞体直径15-25um，圆形或椭圆形，常有不规则瘤状或伪足状突起，有时因核糖核酸聚集使胞质呈假颗粒状或泡沫样。胞核圆形，居中或稍偏一侧，约占胞体的4/5左右；核染色质呈紫红色粗颗粒状，核膜清楚；核仁1-3个，大小不一，染浅蓝色，边界不清楚。胞质较多，深蓝色不透明，呈油画蓝感，染色较不均匀，在核周围常有淡染区；胞质中无颗粒，但因核糖核酸丰富而自行聚集，使胞质中出现蓝色“颗粒”。原始巨核细胞：胞体直径15-30um，较其他原始细胞大，圆形或不规则。胞核较大，占细胞的3/4，圆形、椭圆形或不规则，胞核常1-2个；核染色质较其他原始细胞粗，排列紧密呈浓密网状，分布不均匀，染深紫红色；核仁2-3个，呈淡蓝色，常不清晰。胞质较少，蓝色或深蓝色，周边深染，无颗粒，常可见胞质指状突起，细胞周边常有少量血小板附着。原始淋巴细胞：胞体直径10-18um，胞体及胞核呈圆形或类圆形，居中或稍偏一侧。核染色质呈颗粒状，但比原粒细胞稍粗且色深，排列均匀，核膜浓厚，周界清晰；核仁1-2个，较清晰，淡蓝色，好像凹陷之小洞。胞质少，蓝色，无颗粒，常有狭窄的核周淡染区。原始单核细胞：胞体直径14-25um，圆形或不规则，有时可有伪足。胞核圆形或不规则，可有折叠或扭曲现象，核居中或偏位；核染色质纤细、疏松，呈细网状，较其他原始细胞着色淡，染淡紫红色，核膜不明显，核仁1-3个，常大而清晰。胞质较多，呈灰蓝色或蓝色，不透明、毛玻璃样，可有空泡，无颗粒或有少许，边缘不规则，常有伪足状突起。原始单核细胞分为1型和2型，分型方法似原始粒细胞。原始浆细胞：胞体直径15-25um，圆形或椭圆形。胞核圆形或卵圆形，占胞体的2/3以上，常偏位；核染色质呈粗颗粒网状，核仁有2-5个。胞质多，呈深蓝色，不透明，近核处有淡染区（呈半月形），无颗粒，可有空泡。2. 骨髓增生程度的判断低倍镜下选择染色良好、细胞分布均匀部位，根据有核细胞的密度或有核红细胞与成熟红细胞的比例反应骨髓的增生程度。对增生减低的标本，应观察全部送检骨髓片，以免漏检有代表性的标本，或将外周血稀释的涂片（无骨髓小粒）误认为增生减低。骨髓增生程度减低没有统一标准，有三级、五级、七级、八级等分类方法，但一般采用五级分类法，即增生极度活跃、增生明显活跃、增生活跃、增生减低及增生极度减低。分级有核细胞有核细胞数临床意义红细胞一个高倍镜视野增生极度活跃1:1100各种白血病增生明显活跃1:1050-100各种白血病、增生性贫血增生活跃1:2020-50正常人、贫血增生减低1:505-10造血功能低下、部分稀释增生极度减低1:20090g/L与低于正常参考值下限之间，症状轻微。中度：Hb90-61g/L，体力劳动后心慌气短。重度：Hb60-31g/L，休息时感心慌气短。极重度：Hb30g/L，常合并贫血性心脏病。4. 骨髓检查的禁忌症和适应证适应症：（1）原因不明的外周血细胞数量和形态异常：如一系、二系、三系减少或增多，一系增多伴二系减少、外周血中出现原始及幼稚细胞等。（2） 不明原因的发热，肝、脾、淋巴结肿大等。（3） 不明原因胸骨压痛、骨质破坏、肾功能异常、黄疸、紫癜、血沉明显增加，及疑似骨髓转移瘤和异常蛋白血症等。（4） 血液病定期复查及化疗后的疗效观察。（5） 其他：微生物培养（如伤寒、副伤寒、败血症）、血液寄生虫检查（如疟疾、黑热病）、骨髓活检、骨髓细胞表面抗原测定、造血干/祖细胞培养、血细胞染色体核型分析、电镜检查、骨髓移植、微量残留白血病检测等。凡遇上述情况之一，都可以做骨髓穿刺，以贫血、出血，考虑白血病的情况最为常见。禁忌症：（1）严重出血的血友病禁忌做骨髓穿刺。有出血倾向或凝集时间明显延长者不宜做骨髓穿刺，但为明确诊断疾病也可做，穿刺后必须局部压迫止血5-10分钟。（2）晚期妊娠的妇女慎做骨髓穿刺，小儿及不合作者不宜做胸骨穿刺。5.正常成人骨髓中各种原始细胞的比值原始粒细胞2，原始红细胞1，原始淋巴细胞罕见，原始单核细胞罕见，原始浆细胞罕见，原始巨核细胞不见或偶见6. 体内的铁主要分布铁存在部位铁含量（mg）约占全身铁的比率（）血红蛋白200062.1储存铁（铁蛋白及含铁血黄素）100031.0肌红蛋白1304.0易变池铁802.5组织铁80.3转运铁40.17. 贫血的形态学分类有哪些？大细胞、小细胞、正细胞性贫血常见病种据mcv、mch、mchc的贫血进行形态学分类贫血形态学类型Mcv（fl）Mch（pg）Mchc（g/l）病因举例正常细胞性贫血80-10027-34320-360急性失血、溶血、造血功能低下、白血病小细胞低色素性贫血8026320缺铁性贫血、慢性失血、海洋性贫血单纯小细胞性贫血8010034320-360维生素b12、叶酸缺乏，如巨幼细胞贫血据rdw和mcv的贫血形态学分类红细胞形态Rdw和mcv疾病举例正细胞均一性Rdw正常，mcv正常遗传性球形红细胞增加症、急性失血、肝硬化和尿毒症引起的贫血大细胞均一性Rdw正常，mcv再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征小细胞均一性Rdw正常，mcv慢性病性贫血、轻型海洋性贫血正细胞不均一性rdw正常，mcv早期造血物质缺乏、骨髓纤维化、铁粒幼细胞性贫血小细胞不均一性rdw，mcv缺铁性贫血、hbh病、rbc碎片大细胞不均一性rdw，mcv巨幼细胞贫血、自身免疫性溶血性贫血8. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室检查（1） 血象：呈正色素性或低色素性贫血（尿中铁丢失过多时），网织红细胞常增高，可见有核红细胞及细胞碎片。白细胞和血小板减少，半数患者呈全血细胞减少。（2） 骨髓象：半数以上患者三系增生活跃，尤其红系造血旺盛。随病情变化表现不一，不同穿刺部位增生程度可有明显差异，故增生低下者应注意穿刺部位，必要时作病理活检。（3） 特殊溶血试验A. 溶血存在的依据：尿隐血试验或尿含铁学黄素试验阳性。B. 补体敏感型红细胞存在的依据：蔗糖溶血试验是pnh的筛选试验，pnh患者红细胞溶血。本试验较酸溶血试验敏感，但特意性较差。热溶血试验阳性，其敏感性高，阴性结果一般可排除诊断。酸化血清溶血试验特异性高，多数患者为阳性，是诊断pnh的重要依据。 4.流式细胞术检查：gpi-锚链接蛋白（cd55或cd59）低表达的异常细胞群，支持pnh诊断。本试验是目前诊断pnh特异性和敏感性最高且可定量的检测方法。9.自身免疫性溶血性贫血的实验室检查 一抗人球蛋白试验：1.直接抗人球蛋白试验2.间接抗人球蛋白试验二冷凝集素试验 三冷热溶血试验10.骨髓形态示粒/红比值减低或倒置常见病种巨幼细胞贫血（MgA）、血红蛋白病、缺铁性贫血（IDA）、粒细胞缺乏症、增生性贫血、脾功能亢进、红细胞增多症、骨髓增生异常综合征11. 红细胞脆性增加常见病种 小儿遗传性椭圆形红细胞增多症，小儿遗传性球形红细胞增多症，小儿自身免疫性溶血性贫血，小儿地中海贫血，地中海贫血，先天性红细胞膜病，小儿遗传性口形细胞增多症，小儿溶血性贫血，小儿纯红细胞再生障碍性贫血，脾大12.高铁血红蛋白还原试验临床意义降低：见于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷者，蚕豆病和伯氨喹型药物溶血性贫血等患者。阳性或高铁血红蛋白还原率减低：见于G6PD缺陷症，可作为该病的筛选试验。需要进行检查的人群：有蚕豆病家族史的人，贫血的人等13. 淋巴细胞系免疫标志T淋巴细胞表面标志：TCR 基因、TCR-CD3复合物、CD4和CD8分子、协同刺激分子受体、丝裂原受体及细胞因子的受体等.B淋巴细胞的表面标志：BCR,CDl9和CD20,CD40,Fc受体,B细胞丝裂原受体等.14. 急性淋巴细胞白血病（ALL）细胞化学染色1 过氧化物酶（pox）与苏丹黑（sb）染色：各阶段均阴性。2 糖原（pas）染色：约20-80的原、幼淋巴细胞呈阳性反应。3 酸性磷酸酶（acp）染色:t细胞呈阳性反应，b细胞呈阴性反应。4 -醋酸萘酚酯酶（-nae）染色：呈阴性反应。5 中性粒细胞碱性磷酸酶（nap）积分：增高。15.粒细胞缺乏症（一）骨髓损伤中性粒细胞生成减少，正常成人每日在骨髓内生成大量的中性粒细胞，约1011个以上。集落刺激因子IL-3、GM-CSF能促使G0期造血干细胞进入细胞增殖周期，在骨髓增殖池G-CSF特异地诱导粒系祖细胞进一步地增殖和分化。晚幼粒细胞停止了增殖，继续分化成熟为杆状核和中性分叶核细胞。这些细胞在进入周围血液前可在骨髓贮存池内逗留5天左右。由于某些致病因素直接损伤骨髓导致CFU-GM数量或质的异常或使造血功能障碍，常是中性粒细胞减少最多见的原因（二）周围循环粒细胞分布异常进入血管内的中性粒细胞仅1/2在循环池内，即随血流循环，另外1/2的中性粒细胞紧贴于毛细血管和毛细血管后小静脉的内皮细胞（边缘池），不随血流循环，故不能在白细胞计数时被检测到。循环池与边缘池之间的粒细胞可相互转换。注射肾上腺素或应激状态下，粒细胞可由边缘池迅速转入循环池，使粒细胞计数明显增高。如边缘池内粒细胞量相对大量增加时可造成假性粒细胞减少，此时粒细胞的生成和利用均正常。全身感染及过敏反应时可引起反应性的获得性假性粒细胞缺乏症。 （三）血管外组织内的粒细胞需求增加，消耗加速粒细胞在血管内一般仅数小时（半数逗留期为6h）即移游至血管外而进入组织，执行其防御及清除“废物”的功能，约12天死亡。在细菌、真菌、病毒或立克次体感染，过敏反应等情况下，受粒细胞生成因子GM-CSF和G-CSF的调节，粒细胞的生成率增加，从骨髓释放至外周血及进入组织的粒细胞增多，且吞噬作用和杀菌活性增强。然而严重感染时机体对正常体液刺激，缺乏足够的反应，同时中性粒细胞上一些白细胞粘附分子（CD11/CD18等）与血管内皮细胞上的粘附分子（ICAM-1）被炎症介质所激活，使白细胞易于粘附于血管壁并穿越内皮细胞迁移至组织。最终仍可见血液内有短暂的粒细胞减少。自身免疫性粒细胞减少和脾亢患者粒细胞的消耗可超过了骨髓内的生成能力，可发生粒细胞减少。（四）混合因素如慢性特发性粒细胞减少症、周期性粒细胞减少症等。临床上上述三类白细胞减少常混合存在，宜注意分析。16. WHO分型急性白血病骨髓中原始细胞的比例，达到完全缓解的标准骨髓象：原粒细胞1型2型（原单幼单或原淋幼淋）5,红细胞及巨核细胞系正常M2b型：原粒1型2型5，中性中幼细胞比例在正常范围；m3型：原粒早幼粒5；m4型：原粒1型2型、原单幼单核5；m6型：原粒1型2型5，原红幼红以及红系细胞比例基本正常；m7型：粒、红两系比例正常，原巨及幼巨核细胞基本消失。17. 慢性粒细胞白血病在分子遗传学上的标志 90以上患者ph染色体阳性，为t（9；22）（q34;q11），即9号染色体长臂3区4带的癌基因abl易位到22号染色体长臂1区1带的断裂点簇集区bcr，形成bcr/abl融合基因。Ph染染色体与bcr/abl融合基因是cml的特征性标志。进入加速期和急变期，大部分患者可发生ph染色体以外的其他染色体异常伴随核型改变，如2ph、8、19、21、i(17q)等，并早于临床和血液学改变。18. 多发性骨髓瘤最常见的类型（1）1型小浆细胞型，细胞较成熟，与正常浆细胞相似。（2）2型幼稚浆细胞型，染色质较疏松，细胞外形尚规整，核偏位，核/质比例为1:1。（3）3型原始浆细胞型，核染色质疏松，核可居中，有核仁，核/质比例增大。（4）4型网状细胞型，细胞形态多样化，核仁较大、较多，恶性程度高。19. 血浆D-二聚体增高临床意义 D二聚体主要反映纤维蛋白溶解功能，增高或阳性见于继发性纤维蛋白溶解功能亢进，如高凝状态、弥漫性血管内凝血、肾脏疾病、器官移植排斥反应、溶栓治疗等。D-二聚体增高提示了与体内各种原因引起的血栓性疾病有关，同时也说明了纤溶活性增强，临床上常见于弥漫性血管内凝血（dic）、深静脉栓塞（dvc）、肺栓塞（pe）、急性心肌梗死、脑梗塞、恶性肿瘤、卵巢癌、肺癌、败血症肝病、妊高征孕妇、先兆子痫、烧伤、外科手术、创伤和脓毒血症等均可使D-二聚体增但是D-二聚体检测的升高并不能说明血栓形成的原因及位置，必须结合临床和其他检测分析结果20.PT、APTT延长临床意义APTT延长主要见于：1.轻型血友病，可检出F活性低于15的患者，对F活性超过30和血友病携带者灵敏度欠佳。在中、轻度F、F、F缺乏时，APTT可正常。2.vWD,型和型皇者APTT可显著延长，但不少型患者APTT并不延长。3.血中抗凝物如凝血因子抑制物、狼疮抗凝物、华法林或肝素水平增高，F、F及F、F缺乏时灵敏度略差。4.纤溶亢进，大量纤维蛋白降解产物（FDP）抑制纤维蛋白聚合，使APTT延长，DIC晚期时，伴随凝血因子大量被消耗，APTT延长更为显著。5.其他如肝病、DIC、大量输入库血等。PT延长见于：1.遗传性外源凝血系统的因子、和纤维蛋白原减低，但均很少见。2.肝脏疾病，由于外源性凝血因子主要在肝脏合成，因而肝脏疾病时PT延长。3.维生素K缺乏症：胆石症、胆管肿瘤、慢性肠炎、偏食、2-7月龄的新生儿以及长期服用广谱抗生素的患者等，由于维生素K吸收或合成障碍，导致肝脏合成异常的凝血酶原、F、F、F等分子。4.血液循环中抗凝物质的增加，如肝素或FDP增多等。DIC和原发性纤溶时，由于FDP生成增加，FDP有较强的抗凝能力，故也使PT延长。5.用于双香豆素类等口服抗凝剂的监控，一般认为以维持PT值在参考值的2倍左右（1.3-2.5倍）即25-30秒或PTR为1.3-1.5（最大不超过2），INR为2.0-3.0为宜。21. 蚕豆病的诊断和实验 诊断：该病是一种X性连锁隐性或不全显性遗传性疾病，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为71，在生吃蚕豆后数小时至数日（1-3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2-6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75%），特别是荧光点试验诊断。实验：高铁血红蛋白还原试验、G-6-PD荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验、Heinz小体生成试验、红细胞G-6-PD活性测定、基因分析。22. POX染色，NAP染色，NSE染色临床意义POX(过氧化酶)染色：1.帮助鉴别急性白血病的类型：（1）急性粒细胞白血病时，白血病性原始粒细胞可呈阳性反应，阳性颗粒一般较多，较粗大，常呈局限性分布；急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞和幼淋巴细胞均呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，白血病性原始单核细胞呈阴性反应，有时虽少数可呈弱阳性反应，但阳性颗粒少而细小，常弥漫分布。（2）小型原始粒细胞和原始淋巴细胞不易区别，如果小型原始细胞呈过氧化物酶阳性反应，可确定为小型原始粒细胞。（3）急性早幼粒细胞白血病有时须与急性单核细胞白血病鉴别，如果白血病细胞呈过氧化物酶强阳性反应，应确定为急性早幼粒细胞白血病。（4）急性单核细胞白血病有时须与组织细胞白血病或恶性组织细胞病鉴别，异常组织细胞的过氧化物酶呈阴性反应，而白血病性幼单核细胞和单核细胞呈弱阳性反应。2. 成熟中性粒细胞过氧化物酶活性的变化：（1）活性增高：可见于再生障碍性贫血、感染（特别是化脓菌感染）、急性淋巴细胞白血病和慢性淋巴细胞白血病；（2）活性减低：可见于急性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病、骨髓增生异常综合征、放射病及退化性中性粒细胞。NAP(碱性磷酸酶染色)：1.生理变化：（1）新生儿NAP活性增高，以后下降。儿童期各年龄段大致相似，成年期较儿童期活性减低，老年期更低。（2）月经周期中的变化：经期前增高，行经后降低，经后回复。（3）应激状态下的变化：紧张、恐惧、激烈运动等NAP活性可增高。（4）妊娠期的变化：妊娠2-3个月的NAP积分值轻度增高，以后逐月增高，分娩时达高峰，产后恢复正常。2. 病理变化：（1）感染：细菌性感染时NAP积分增高。在细菌性感染中球菌性感染较杆菌性感染为高；在球菌性感染中，急性较慢性为高。病毒性感染时，NAP积分值一般无明显变化。因此本染色法有时可帮助鉴别细菌性感染和病毒性感染。（2）血液病：慢性粒细胞白血病的NAP积分值明显减低，常为“0”，缓解时NAP积分值上升到正常。类白血病反应时的NAP积分值明显增高，中性杆状核粒细胞的碱性磷酸酶活性增强，甚至中性晚幼粒细胞也呈阳性反应。因此本法也常用来鉴别慢性粒细胞白血病（简称慢粒）和类白血病反应及观察慢粒疗效的指标之一；急性粒细胞白血病时NAP积分值减低，急性淋巴细胞白血病时NAP积分值一般增高，因此本法可作为鉴别急粒和急性淋巴细胞白血病（简称急淋）的方法之一；急性单核细胞白血病时NAP积分值一般减低，有时可正常；粒细胞白血病合并细菌性感染时NAP积分值可增高，但不如单纯细菌性感染增高明显；再生障碍性贫血的NAP积分值增高，当病情好转时，NAP积分值可下降，完全缓解时NAP活性可恢复到正常，因此本法对再生障碍性贫血（简称再障）的诊断、疗效观察和估计病情均有一定意义；阵发性睡眠性血红蛋白尿的NAP积分值减低，因此本法可作为鉴别阵发性睡眠性血红蛋白尿和再生障碍性贫血的方法之一；原发性红细胞增多症的NAP积分升高，而继发性红细胞增多症的NAP积分值无明显变化，因此本法可用来鉴别真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症；骨髓增生异常综合症的NAP积分值减低。（3）其他：红白血病的NAP积分值减低，慢性淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、原发性血小板增多症和红血病等疾病的NAP积分值可增高；NAP积分值减低，也可见于镰形细胞性贫血、严重型嗜酸性粒细胞增多症、家族型低磷酸酶血症。3. 其他：应用肾上腺皮质激素、雌激素和ACTH后NAP积分值增高。NSE(酸性磷酸酶染色)：1.帮助鉴别戈谢细胞和尼曼-匹克细胞，前者NSE为阳性反应，后者为阴性。2. 帮助诊断多毛细胞白血病，多毛细胞白血病时多毛细胞的NSE为阳性反应，此酶耐L-酒石酸的抑制作用。淋巴肉瘤细胞和慢性淋巴细胞白血病的淋巴细胞，NSE也呈阳性反应，但此酸可被L-酒石酸抑制。3. 帮助鉴别T淋巴细胞和B淋巴细胞，T淋巴细胞呈阳性反应，而B淋巴细胞呈阴性反应。23. 球形细胞增多症诊断与机制 诊断：有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据；外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多（10%以上）；Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51%0.72%的盐水中就开始溶血，在0.45%0.36%时已完全溶血。红细胞于37温育24小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。 据以上三点即可诊断。如伴有常染色体显性遗传的家族史，红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。 机制：遗传性球形细胞增多症时，红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形，即细胞的直径比正常细胞小，面积与体积比率减小。种细胞的变形性能显著减低，在脾窦中不易通过，结果在脾内被破坏。HS细胞的缺陷在红细胞本身，被破坏的场所主要是脾脏，而脾脏的功能是正常的。在脾脏的微循环中，HS细胞不正常的变形性能使它特别易被破坏。正常红细胞的直径约为8m，而脾窦微循环中最狭窄处平均只有3m。正常红细胞由于其变形性能高，能顺利通过，而HS细胞是球形的，变形性能很差，当进入只有3m的微循环时，很不容易通过，被阻留、淤滞于脾髓中。在脾髓中，葡萄糖的供应减少，氧张力和pH均较低，使细胞变得加僵硬，终于遭到脾内巨噬细胞的吞噬和破坏。部分球形细胞即使困难地通过了脾窦，但却因此丧失了部分胞膜，使细胞膜的面积进一步减少，细胞更趋球形，在以后再度流经脾脏时，更容易遭到破坏24. 慢粒白血病的诊断与分期标准慢性粒细胞白血病的临床分期及诊断标准分期诊断标准慢性期1.贫血与脾大；2.外周血白细胞增高，主要为中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞，原始细胞（型型）100010的9次方/L，除外其他骨髓增值性疾病和继发性血小板增多症者即可诊断。（WHO2008版规定：1.血小板45010的9次方/L；2.大的或成熟的巨核细胞增生，没有或很少有粒细胞或红细胞增生；3.不能满足WHOCML、PV、IMF、MDS或其他髓性肿瘤的标准；4.JAK2V617F或其他克隆型标志的出现或没有反应性血小板增多的证据。） 临床特点：起病缓慢、临床表现轻重不一，约20%的患者，尤其年轻人起病时无症状，偶因验血或发现脾肿大而血小板增多症确诊。轻者仅有头昏、乏力；重者可有出血及血栓形成。出血常为自发性，可反复发作，约见于2/3的病倒，以胃肠道出血常见，也可有鼻衄、齿龈出血、血尿、皮肤粘膜瘀斑，但紫癜少见。血栓发生率较出血少。中国统计30%有动脉或静脉血栓形成。肢体血管栓塞后，可表现肢体麻木、疼痛，甚至坏疽，也有表现红斑性肢痛病。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐。肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状。脾肿大占80%，一般为轻到中度。少数病人有肝肿大。27. 血友病的诊断与发病机制、家族遗传特点诊断：无论是否存在临床出血，是否具有明显的家族史，一旦确定F：C或F：C显著降低，而vWF无明显减少，排除获得性因素，即可诊断血友病。血友病的严重程度由各自因子的活性百分率来确定。有条件的地方可进一步检测相关因子的抗原含量。发病机制：正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少