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文档简介
主题7遗传学的基本规则一、孟德尔遗传实验的科学方法1、孟德尔使用豌豆作为混合实验材料:豌豆是自花授粉开花的植物,所以在自然状态下永远服从。避免了自然杂交的情况,消除了很多实际操作上的麻烦。豌豆是稳定的,特性不同的品种很多,形态明显,容易区分。豌豆花冠的各个部分结构比较高。考试。资金。圆。四大,容易操作,容易控制。实验周期短,豌豆是一年生植物,几个月就能得到实验结果。孟德尔成功的原因(1)选择豌豆作为测试材料:豌豆是自身水分,封闭的花水分植物,在自然状态下服从;而且相对特性很明显,容易观察。(2)从单一因素到多因素研究方法。目的调查一对相对性状后,研究两对或多对相对性状绑在一起的遗传。(3)科学地使用统计方法分析实验结果。(4)科学设计实验程序。也就是说,现象问题提出假设验证假设结论。二、遗传学相关概念:1、交配类型:杂交:基因型不同的生物相互交配。自交:基因型相同的有机体相互交配。交集:让F1与隐藏的纯对象相交。正交和反教者:以甲为父,乙为母本,直教室考试。以乙为副本,以甲为母本是反教室实验。相反,在织里,母题和模仿在反教里,母题和母题相接。(用于细胞质遗传或核遗传鉴定)2、特性、相对特性、显性特性、隐性特性、特性分离特征:生物体的形态特征和生理特征的总称,即表现型。相对性质:相同性质的不同表现法类型。相对性状的概念必须同时具备相同的生物体、相同的性状、不同的表现类型三个方面。显性特性:具有相对特性的纯合杂交,第一代显示的特性隐性特性:具有相对特性的纯合杂交,在第一代中没有出现的特性。刑分:具有相同刑质的亲婚交叉,出现显性刑质和隐性刑质的现象。爸爸,妈妈,阉伶,水分父母: (爸爸妈妈)存根:指其他花授粉时提供花粉的植物母本:指其他花授粉时接受花粉的植物遗传地图上的符号:男女花:一朵既有雌蕊又有雄蕊的花。单性花:一朵花只有雌蕊或雄蕊的花。磁水分:男女花的花粉落入同一花的雌蕊柱头的过程。水分:两种花之间的水分过程。封闭的花粉:未打开的时候完成了粉末。4、区分基因、基因、等位基因、显性基因、隐性基因遗传因子:孟德尔解释了分离现象所提出的决定生物性状的因子。基因:另一种基因主张是约翰逊提出的。等位基因:在一对同源染色体的同一位置调节相对特性的基因(1)存在:存在于连接体的所有体细胞内。(2)位置:在一对同源染色体的同一位置。(3)特点:可以调节一对相对性状,具有一定的独立性。(4)分离时间:减数第一次分裂后期。(5)遗传行为:同源染色体分离后,分别进入两个配偶,独立与配偶一起传给后代。(。显性基因:调节显性特性的基因隐性基因:调节隐性特性的基因5、区分基因型、表型、纯子、异形子(1)基因型和表型基因型:生物是固有的遗传构成,是亲代遗传的基因组合。生物个体性状的内部原因。基因控制蛋白质合成,控制生物的性状。因此,生物的形体基本上是基因操作,所以DNA决定了mRNA,mRNA决定了蛋白质,蛋白质的表达形式。表现型:生物学特性的外部表现,即特性。它的实施者是蛋白质。基因型和表型有以下关系:表型是基因型与环境共同作用的结果,基因型是性状的内在因素,表型是基因型的表达,在同一环境下基因型是相同的,表型必然是相同的,表型相同的时候基因型可能不相同。表达型=基因型(内部因素)环境条件(外部因素)。(2)纯合者,杂合者合资:同一基因型的合资组合的合资发达的对象是纯合资。异形子:由不同基因型的配偶结合而成的合子发育的个体是杂合子。6、孟德尔遗传定律应用条件:(1)性生殖生物的特征遗传(2)真核生物的特征遗传(3)核遗传(4)基因分离规律适用于一对相对性状的遗传,自由组合法适用于两对或多对相对性状的遗传。第三,基因的分离规律:1、一对相对特性混合实验进程:2、分离现象的说明(假说)(1)生物的特性是由遗传因素决定的。(。(2),体细胞遗传因子成对存在。(3)生物体是生殖细胞,一旦配对,配对的遗传因子就会分开,进入不同的配偶。(。(4),受精,男女组合是随机的。3、分离现象解释的验证测量实验4,孟德尔第一定律基因分离定律:在生物的体细胞中,调节相同性状的基因因子成对存在,不相互融合。配对的遗传因子被分离,分离的遗传因子分别进入不同的配偶,和配偶一起遗传给后代。四、基因的自由组合规律1、两对杂交实验:2、自由组合现象的说明控制不同性状的基因对(等位基因)的分离和组合互不干涉;形成伴侣时,决定同一性状的基因对等位基因相互分离,决定不同性状的基因(不是等位基因)的自由组合。3、自由组合现象解释的验证-交叉实验方法:使子代(F1)与双隐形植物杂交。预期结果:交叉结果应为黄色圆:黄色折缝:绿色圆:绿色折缝=1 : 1: 1 : 1。孟德尔所做的系结结果与预期结果一致,验证了实验的正确性。4、自由组合定律的本质:控制不同性状的基因对(等位基因)的分离和组合互不干涉;形成伴侣时,决定同一性状的基因对等位基因相互分离,决定不同性状的基因(不是等位基因)的自由组合。这种遗传定律也称为孟德尔第二定律。5、核遗传规律与减数分裂的关系:比较项目遗传定律应计期间染色体和基因行为配偶基因分离定律减少期后期同源染色体分离等位基因分离配偶只包含对立基因之一基因自由组合定律减少期后期非同源染色自由组合非等位基因自由组合对非同源染色配偶包含不同基因的组合6、细胞质遗传特性:(1)母系遗传原因:卵原细胞像减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期的细胞质一样,不均匀地分裂,形成许多细胞质的卵细胞。精子细胞转化后,精子含有很少的细胞质。因此,受精卵的细胞质全部来自卵子。(2)杂交后代没有显示一定的分离比(不遵循孟德尔的遗传规律)原因:线粒体和叶绿体等小器官在减数分裂时伴随着细胞质的随机、不均匀分布。五、性别决定和伴随遗传1、性是由性染色体的基因决定的,与性决定相关的染色体称为性染色体。与决定性别无关的染色体称为常染色体。性别由XY类型(:XX,XY)和ZW类型(:ZW,ZZ)确定。2,伴遗传:致病基因位于性染色体上,因此在遗传上总是与性状相关,这种现象被称为伴遗传。(1)染色体成分高。考试。圆。通过网络分析了解相染色体和性染色体的形态特征(XY型病例)正常男性,女性染色体组:男性44 10 XY,女性44 10 XX(2)伴随遗传是因为形状的染色体之间有“非同源段”(见图)在同系部,x和y染色体都有等位基因,在遗传上和基因分离规律一样,在x和y分离的过程中等位基因也分离。在非同源段,基因可能只存在于x或y,如果只存在于y,则伴随y基因-限制性遗传。如果只在x染色体上,则伴随x遗传。3、x隐性遗传致病基因位于x染色体上的隐性遗传病(1)特征:男性患者多于女性。男性只有一条x染色体,拥有致病基因就会生病。交叉遗传特征,具体表现如下:A.男性患者隐性致病基因通过女儿传给外孙,导致外孙发病。B.男性父母正常行动时,其致病基因由母亲(一定是携带者XB)交叉遗传,兄弟中也可能有患者;姨妈堂兄也可能是患者。C.女性患者的父亲必须是患者,其兄弟可以是正常的,也可以是患者,其儿子也可以是患者。(2) x隐性遗传的主要婚姻方法和子代发生率:(3)常见遗传病:红绿色盲,血友病4,y染色体遗传:致病基因在y染色体上,患者都是男性,父母,子女,子女手。常见遗传病:外部耳多毛症5、伴有x显性遗传病-致病基因位于x染色体上的显性遗传病(1)特征:女性患者多于男性患者男病人的妈妈和女儿应该是病人连续遗传现象(2)常见类型:抗维生素d佝病、单摆眼球震颤6、人类遗传病的类型和遗传特征:判断方法:我们谁都看不见,众生是无为而治的。看不见的油田看到女性疾病,父亲和儿子是同伴。显性遗传看男性疾病,母女都有伴。7、同伴遗传与遗传规律的关系(1)与分离定律的关系(1)伴随遗传遵循基因的分离规律。伴随遗传是由性染色体上的基因控制的基因,如果是一对相对性状,则是由一对等位基因控制的一对相对性状遗传。(2)伴生油田有其特殊性男女个体的性染色体组型有两种形态。有些基因只存在于x或z染色体上,而y或w染色体没有对应的等位基因,因此XbY或ZbW还出现了由单一隐性基因控制的特性,例如。Y或w染色体的非同源部位携带的基因在x或z染色体上没有对应的等位基因,仅限于该性别的个体间传递。性状的遗传与性别相关。使用表现型计算后代比例时,必须与性别相关联。(2)与基因自由组合的关系在分析由现有性染色体和常染色体的基因控制的两对或多对相对性状的遗传时,由位于性染色体的基因控制的性状一起遗传处理,由位于常染色体的基因控制的性状作为基因的分离规律处理,整体也由自由组合法处理。8、人类遗传病:(1)概念:通常指由于遗传物质的变化而导致的人类疾病,主要可分为单个遗传病、多种遗传病和染色体异常遗传病三类。(要记住各种遗传病类型的例子)经常隐藏的白色聋苯;色友肌性隐性;总是炫耀柔软;反d伴随显示;嘴唇脑高压尿;特纳傻猫。常见人类遗传病的分类和特点:遗传病类型家庭发病情况男女患病率单基因遗传病常染色体禹城代代相传,含有致病基因相等热情一般隔代遗传,隐性纯合发病率相等伴有x染色体禹城据说,继代的男病人母女一定得了病女性患者比男性患者多热情通常是隔代遗传,女性患者父亲和儿子一定会生病男性患者比女性患者多伴有y油田父亲传给儿子,子女传给孙子病人只有男人多基因遗传病家庭聚会现象易受环境影响组发病率高相等染色体异常遗传病通常会导致严重的后果,甚至在胚胎时期堕胎相等染色体异常遗传病的例子分析:类型案例病床病因数量变异21三体综合征智力低下,发育不良,而且50%的先天性心脏病使部分儿童的发育过程夭折减数分裂时21号染色体没有正确分离,受精后受精卵中有3个21号染色体结构变异猫的名字叫综合症发育不良,严重弱智的存在5号染色体部分缺失(2),特性:A.致病基因来自父母,因此胎儿时已经出现症状或处于潜在状态。b,经常一辈子都有。c,经常具有家族性,以特定比例出现在每个成员中。(3),风险:a,危害人体健康。b,伤害后代。c,增加社会负担9、遗传病监测和预防主要手段:遗传咨询和产前诊断意义:在一定程度上有效地预防遗传病的出现和发展。遗传咨询(主要手段)诊断分析判断风险率计算对策、方法、建议。(1)对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传播方式,判断类型(3)未来一代再发行风险率估计(4)对策、方法和建议(例如是否生育、选择性生育等)产前诊断(重要措施)(1)方法(2)优点正检验羊水中含有脱落的胎儿细胞,因此女性在怀孕14 16周之前,可以提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如,可以培养胎儿的细胞,对分裂中间的染色体组成进行镜像检查,确认胎儿是否有先天性染色体异常。羊水检测可以确认21三体塞后组、神经管缺陷等遗传病等近300种染色体异常。绒毛取样绒毛取样(CVS)是早期妊娠的产前诊断方法。怀孕8 10周,用注射器吸收保姆,在实验室短期或长期培养后分析胎儿染色体异常。要说明绒毛标本对胎儿肢体可能有致畸作用,对女性怀孕可能有潜在危险。基因诊断基因诊断基于利用DNA分子探针进行DNA分子杂交、基本互补配对的原则。禁止近亲结婚(1)直系血亲:从自己开始上下推动三代人。(2)第三代内旁系血亲:指与祖父母(外祖父母)同族出生的,除直系血亲外的其他亲属。近亲的父母从共同祖先携带致病基因的概率比非近亲结婚的概率要高得多,大部分遗传病是由隐性基因控制的,因此有隐性纯合患病的概率更高。10、人类基因组计划(HGP)和人体健康(1)。人类基因组:人类DNA拥有的所有遗传信息(2)。人类基因组计划的目的:测量人类基因组的整个DNA序列,解释其中的遗传信息(3)。参与人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、
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