第6节 人类遗传病.ppt

第3节人类遗传病,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？,先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指、并指软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症,X染色体上：血友病色盲进行性肌营养不良,伴Y遗传：外耳道多毛,2、多基因遗传病由两对以上等位基因控制的人类遗传病,较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。,特点,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXYXYY,思考,1.如果想调查发病率，如何操作？2.如果想调查遗传方式，如果操作？3.怎样才能提高调查结果的准确性？,选发病率较高的单基因遗传病,在人群中普查,以大的医院为监测对象,对患病家系进行调查、分析,满足大样本,二、遗传病对人类的危害,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,三、遗传病的监测和预防,遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,2、进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,3、提倡“适龄生育”,适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,4、产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息,.目的：,测定染色体：22条常染色体XY,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.意义：,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。,（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,单基因显性遗传病,并指,多指,常染色体,软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。,（常显）,软骨发育不全,抗维生素佝偻病(X),（伴X染色体显性遗传病）,抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种.低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见,此病特点为:血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；佝偻病症状发生在一周岁以后；生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.,苯丙酮尿症,单基因隐性遗传病,苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病(常隐),进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,伴X隐,单基因显性遗传病,男性多毛耳(Y),性染色体,常染色体异常遗传病,21三体综合症（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,常染色体异常,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良